Enfermedad de Menkes

El objetivo de esta revisión es dar a conocer los principales elementos de la enfermedad de Menkes, un trastorno del metabolismo caracterizado por anomalías en la ruta metabólica del cobre, a través del transportador ATP7A, que se ve reflejado en anomalías variadas por el déficit del cofactor, estas incluyen varias subformas clínicas de la enfermedad como lo son pelo ensortijado, hipotermia y anomalías del tejido conectivo, las cuales solo pueden confirmar la enfermedad por medio de estudios de laboratorio. Una vez hecho el diagnóstico debe tenerse en cuenta que el tratamiento estará encaminado a suplir el cobre en los sitios del metabolismo que lo necesitan omitiendo algunos pasos que se explican en esta revisión; una vez hecha esta exposición de los aspectos claves de la enfermedad, se puede facilitar la sospecha clínica de la enfermedad de Menkes en nuestra población

Menkes disease

El objetivo de esta revisión es dar a conocer los principales elementos de la enfermedad de Menkes, un trastorno del metabolismo caracterizado por anomalías en la ruta metabólica del cobre, a través del transportador ATP7A, que se ve reflejado en anomalías variadas por el déficit del cofactor, estas incluyen varias subformas clínicas de la enfermedad como lo son pelo ensortijado, hipotermia y anomalías del tejido conectivo, las cuales solo pueden confirmar la enfermedad por medio de estudios de laboratorio. Una vez hecho el diagnóstico debe tenerse en cuenta que el tratamiento estará encaminado a suplir el cobre en los sitios del metabolismo que lo necesitan omitiendo algunos pasos que se explican en esta revisión; una vez hecha esta exposición de los aspectos claves de la enfermedad, se puede facilitar la sospecha clínica de la enfermedad de Menkes en nuestra población.The objective of this review is to present the main elements of Menkes disease, a metabolic disorder characterized by abnormalities in the copper metabolic pathway, through the ATP7A transporter, which is reflected in various abnormalities due to cofactor deficiency. , these include several clinical subforms of the disease such as curly hair, hypothermia and connective tissue abnormalities, which can only confirm the disease through laboratory studies. Once the diagnosis is made, it must be taken into account that the treatment will be aimed at supplying copper in the metabolic sites that need it, omitting some steps that are explained in this review; Once this presentation of the key aspects of the disease has been made, the clinical suspicion of Menkes disease in our population can be facilitated

Biodiversidad 2015. Estado y tendencias de la biodiversidad continental de Colombia

El propósito de este documento es fortalecer la capacidad de agentes públicos y privados para la aplicación de la PNGIBSE, que constituye en sí misma una apuesta de interfaz entre ciencia, política y sociedad en la perspectiva de construir sostenibilidad en el desarrollo. Además de ello, representa un insumo para el seguimiento a los compromisos del país frente a convenios e iniciativas internacionales (CDB, IPBES, OCDE), así como un mecanismo pedagógico para generar interés, conciencia y apropiación de las diferentes dimensiones de la biodiversidad del país.Bogotá, D. C., ColombiaInstituto de Investigación de Recursos Biológicos Alexander von Humboldtreporte.humboldt.org.coreporte.humboldt.org.co/biodiversidad/en

Biodiversidad 2015. Reporte de Estado y Tendencias de la Biodiversidad Continental de Colombia

El propósito de este documento es fortalecer la capacidad de agentes públicos y privados para la aplicación de la PNGIBSE, que constituye en sí misma una apuesta de interfaz entre ciencia, política y sociedad en la perspectiva de construir sostenibilidad en el desarrollo. Además de ello, representa un insumo para el seguimiento a los compromisos del país frente a convenios e iniciativas internacionales (CDB, IPBES, OCDE), así como un mecanismo pedagógico para generar interés, conciencia y apropiación de las diferentes dimensiones de la biodiversidad del país. En esta oportunidad, el reporte avanza en el desarrollo de nuevas infografías vinculadas con diferentes fuentes de información que garantizan la calidad de los datos con los que se propone y representa el estado de la biodiversidad y de su gestión en Colombia. Incluye como novedad la presentación de material en portal web dedicado (reporte.humboldt.org.co), de manera que todas las personas puedan apropiarse e interactuar con el contenido de manera más efectiva. La perspectiva es construir un modelo en tiempo real del trabajo que se desarrolla en el país para conocer, proteger, utilizar o restaurar su biodiversidad y servicios ecosistémicos, promoviendo la apropiación de todos los ciudadanos e instituciones en la tarea. Biodiversidad 2015, es evidente, aún no está en capacidad de dar cuenta de todos los procesos de gestión de biodiversidad que se dan en Colombia, liderados por múltiples actores y a todas las escalas. Paulatinamente esperamos poder abrir el espacio para incrementar la visibilidad de todas y cada una de las iniciativas que se adelanten, a sabiendas de que la posibilidad de encontrar nuevas respuestas y mejores prácticas no depende del Instituto ni de ninguna instancia en particular, sino de la capacidad colectiva de aprendizaje. Así, esperamos que este nuevo paso en la construcción de un producto colaborativo sea del interés de todos y nos permita avanzar en esa dirección. reporte.humboldt.org.coBogotá, D. C

Libro de Proyectos Finales 2021 primer semestre

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