Caracterización fisiológica de la neuropatía de pequeñas fibras en portadores de la Enfermedad de Fabry

Introducción: La Enfermedad de Fabry es un desorden genético del catabolismo de los glicoesfingolípidos. Está causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A, lo que conlleva al almacenamiento lisosomal de globotriaosilceramida. El almacenamiento de esta sustancia en los nervios periféricos puede provocar neuropatía de pequeña fibra. Objetivo: Determinar el resultado de la prueba cuantitativa sensorial en individuos portadores de la Enfermedad de Fabry para caracterizar fisiológicamente la presencia de neuropatía de pequeña fibra en este grupo poblacional. Materiales y Métodos: Se evaluaron 33 mujeres portadoras de la Enfermedad de Fabry y 33 mujeres sanas con características demográficas parecidas. A todos los individuos se les realizó la prueba cuantitativa sensorial en el miembro superior e inferior. A las portadoras de la Enfermedad de Fabry se les realizó una evaluación de síntomas de neuropatía de pequeña fibra por medio del cuestionario de síntomas sensitivos neuropáticos positivos (positive neuropathic sensory symptoms, PNSS). Se compararon los resultados de la prueba cuantitativa sensorial entre los dos grupos. Se estableció la correlación entre la prueba cuantitativa sensorial y los síntomas de neuropatía de pequeña fibra. Resultados: Se encontró una diferencia estadísticamente significativa en los resultados de la pruebas de vibración, calor y dolor inducido por calor en el miembro inferior entre los portadores de la Enfermedad de Fabry y el grupo control (p=0.008, p=0.017, p=0.04 respectivamente). Se encontró una correlación estadísticamente significativa entre la intensidad del dolor quemante manifestado y el umbral sensitivo de dolor por calor en el miembro inferior (p=0.018, r=-0.48). Así mismo, se encontró una correlación estadísticamente significativa entre la intensidad del dolor al ser rozado o tocado manifestado y el umbral sensitivo de dolor por calor en miembro inferior (p=0.006, r=- 0.49). Conclusión: Los individuos portadores de la Enfermedad de Fabry presentan pruebas cuantitativas sensoriales anormales que se correlacionan con los síntomas sensitivos, condicionando una neuropatía de pequeña fibra longitud dependiente.Abstract. Introduction: Fabry Disease is a genetic disorder of the catabolism of glycosphingolipids. It is caused by the deficiency of the enzyme alpha galactosidase A, which leads to the lysosomal storage of globotriaosilceramide. The storage of this substance in the peripheral nerves can cause small fiber neuropathy. Objective: To determine the results of the quantitative sensory test in women heterozygous with Fabry disease in order to characterize the presence of small fiber neuropathy in this population group. Methods: We evaluated 33 women heterozygous with Fabry disease and 33 healthy women, with similar demographic characteristics. All individuals underwent quantitative sensory testing in the upper and lower limbs. The women whit Fabry Disease were evaluated for symptoms of small fiber neuropathy using the Positive Neuropathic Sensory Symptoms (PNSS) questionnaire. The results of the quantitative sensory test between the two groups were compared. The correlation between the sensorial quantitative test and the symptoms of small fibers neuropathy was established. Results: A statistically significant difference was found in the results of vibration, heat and heat-induced pain tests in the lower limb between Fabry Disease carriers and the control group (p = 0.008, p = 0.017, p = 0.04 respectively). A statistically significant correlation was found between the intensity of burning pain manifested and the sensory threshold of heat-induced pain in the lower limb (p = 0.018, r = -0.48). Likewise, a statistically significant correlation was found between the severity of the pain when being brushed or touched and the sensitive threshold of heat-induced pain in lower extremity (p = 0.006, r = -0.49). Conclusion: Individuals with Fabry Disease carriers present abnormal quantitative sensory tests that correlate with sensory symptoms, conditioning a small fiber neuropathy length-dependent.Otr

Transient mutism and cerebellar ischemic stroke: Case report

The ischemic stroke is one of the most common conditions in our hospitals, representing 50% of revenues of neurology services. A variety of processes is cerebral ischemic myocardial cerebellum. Cerebellar infarction is not a rare disease, representing between 2 to 4% of all cerebrovascular events in clinical and autopsy series, and their ratio is 4-5 times higher than cerebellar hemorrhage. Although it is increasingly documented, it rarely Recognized stills like a phenomenon. Mutism occurs primarily in children and occasionally in adults as a well-recognized complication of posterior fossa surgery. Rarely been reported transient mutism associated with cerebellar infarction as isolated episode

Latex and silicon allergy related to cerebrospinal shunt hardware: A review

A less frequent complications of shunt systems ventriculoperitoneal used for the management of hydrocephalus is the allergy materials which usually are built, silicone and latex. Patients undergoing multiple changes device may be at risk of developing high rejection to materials. Differential diagnosis should be done with infections and obstructions, usual causes of dysfunction. We present a review updated literature focused neurosurgeon

Hyperosmolar myelinolysis

The central pontine myelinolysis is a metabolic disorder that affects the central nervous system; it is considered that a quick correction of hyponatremia leads to pontine and extra-pontine demyelination. This article briefly discusses some interesting aspects of this condition which is often diagnosed and should be known by the medical body that manages critical patients. (MED.UIS. 2010;23(2):120-5).   Key words: Mielinolisis hiperosmolar. Hyponatremia. Coma.    La mielinolisis osmótica es una patología metabólica que repercute sobre el sistema nervioso central; se considera que ocurre por la rápida corrección de una hiponatremia, lo que conduce a la desmielinización pontina y extrapontina. En este artículo se comentaran brevemente algunos aspectos de esta interesante patología que muchas veces no es diagnosticada y debe ser conocida por el cuerpo médico que maneja paciente críticos. (MED.UIS. 2010;23(2):120-5).   Palabras clave: Mielinolisis hiperosmolar. Hiponatremia. Coma.         &nbsp

Osteoporotic vertebral fracture simulating a spinal tumor: A case report

Vertebral fractures are a frequent entity, mainly in the thoracolumbar and lumbar spine. In some circumstances the differential diagnosis of vertebral injuries can confuse the physician, since the difference between an osteoporotic vertebral fracture and a fracture secondary to a tumor is not clear. We report the case of a patient with osteoporotic vertebral fracture simulating a spinal tumor, handled by our department of neurosurgery as illustrative experience to guide the approach in those cases, in which the definitive diagnosis is crucial for therapeutic decision making

Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca

La osteoporosis es una entidad frecuente que afecta a hombres como a mujeres. Es una entidad de carácter sistémico que afecta al esqueleto y conduce a la disminución de la densidad ósea y a una alteración estructural de tejido que lo predispone a sufrir fracturas. La osteoporosis puede estar presente en los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Presentamos el caso de un paciente que desarrolló múltiples fracturas vertebrales osteoporóticas en el contexto de una enfermedad pulmonar obstructiva crónica sin uso de corticoidesCuenc

Caracterización neurofisiológica de la función de fibra pequeña en mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad genética, causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A (?-Gal A), lo que provoca la acumulación de glicoesfingolípidos en los tejidos. Sus manifestaciones clínicas son variables. Estudios en mujeres heterocigotas reportan la existencia de dolor neuropático como manifestación de neuropatía de fibra pequeña. OBJETIVO: Determinar la presencia de neuropatía de fibra pequeña en mujeres heterocigotas para la EF, mediante la prueba cuantitativa sensorial. MATERIALES Y MÉTODOS: Se evaluaron 33 mujeres heterocigotas para EF y 33 mujeres sanas, con características demográficas similares. A todas se les aplicó la prueba cuantitativa sensorial (Quantitative Sensory Testing por medio de la detección de umbrales de frío (Colà Detection Threshold), calor (Warm Detection Threshold), dolor inducido por calor (Heat-pain Detection Thresholds) y vibración (Vibratory Detection Threshold) en los miembros superior e inferior, utilizando un sistema asistido por computador versión IV (CASE IV, WR Medical Electronics Co., Stillwater, MN). Adicionalmente, al grupo de mujeres heterocigotas para EF, se le evaluó la percepción subjetiva de dolor neuropàtico mediante el cuestionario de síntomas sensitivos neuropáticos positivos (Positive Neuropathic Sensory Symptom). Los resultados de la prueba cuantitativa sensorial se compararon entre los grupos. También se estableció la correlación entre la prueba cuantitativa sensorial y los resultados del cuestionario de síntomas sensitivos neuropáticos positivos. RESULTADOS: Se encontró una diferencia estadísticamente significativa en las pruebas de vibración (p = 0,008), calor (p = 0,017) y dolor inducido por calor (p = 0,04) en el miembro inferior en las mujeres heterocigotas para EF, comparado con el grupo control. Se encontró una correlación inversa estadísticamente significativa entre la intensidad del dolor quemante y el dolor inducido por calor en el miembro inferior (p = 0,018, r = -0,48) y entre la intensidad del dolor al ser rozado o tocado y el dolor inducido por calor en el miembro inferior (p = 0,006, r = -0,49). CONCLUSIÓN: En las mujeres heterocigotas para EF, las pruebas objetivas para establecer la presencia de neuropatía de fibra pequeña son anormales en miembros inferiores y se correlacionan con los síntomas sensitivos

Absceso cerebral

Objetivo: Revisar la epidemiología, etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento del absceso cerebral según la evidencia más recientemente disponible. Adquisión de la evidencia: Las referencias se identificaron mediante la búsqueda en PubMed de las publicaciones de los últimos 5 años en inglés con el término: "Brain abscess". Resultados: El absceso cerebral constituye una forma focal y dinámica de supuración intracraneal que representa una emergencia médica. Con alta incidencia en países en vía de desarrollo, son un problema de salud mundial, que arrastra alta morbimortalidad y una alta carga económica para los servicios de salud. La mortalidad por esta causa ha disminuido notoriamente de 50 % a menos del 20 %, gracias a la introducción de la tomografía computarizada, que permite hacer diagnóstico más tempranos y con ubicación precisa. Con el advenimiento de las terapia antibióticas en general, las Streptococcus spp. se han convertido en los organismos más comúnmente aislados. La distinción etiológica puede realizarse teniendo en cuenta la el origen del absceso y el estado inmunológico del paciente. Actualmente las herramientas diagnósticas más importantes son las modalidades de neuro-imágenes. Para su manejo se requiere un enfoque multidisciplinario. Se aborda en esta revisión la epidemiología, fisiopatología, etiología, contexto clínico, diagnóstico, tratamiento, mortalidad y pronóstico de los abscesos cerebrales. Conclusiones: El absceso cerebral sigue siendo una entidad seria con alto riesgo de mortalidad, del cual se espera se haga más difícil el tratamiento, por la creciente población inmunocomprometida y de edad avanzada

Cerebral sinus venous thrombosis

Cerebral sinus venous thrombosis (CSVT) is a rare phenomenon that can be seen with some frequency in young patients. CSVT is a multifactorial condition with gender-related specific causes, with a wide clinical presentation, the leading causes differ between developed and developing countries, converting CSVT in a condition characterized by a highly variable clinical spectra, difficult diagnosis, variable etiologies and prognosis that requires fine medical skills and a high suspicious index. Patients who presents with CSVT should underwent to CT-scan venography (CVT) and to the proper inquiry of the generating cause. This disease can affect the cerebral venous drainage and related anatomical structure. The symptoms may appear in relation to increased intracranial pressure imitating a pseudotumorcerebri. Prognosis depends on the early detection. Correcting the cause, generally the complications can be prevented. Mortality trends have diminished, and with the new technologies, surely it will continue. This work aims to review current knowledge about CSVT including its pathogenesis, etiology, clinical manifestations, diagnosis, and treatment