Vitamin B12 (Cobalamin): Its Fate from Ingestion to Metabolism with Particular Emphasis on Diagnostic Approaches of Acquired Neonatal/Infantile Deficiency Detected by Newborn Screening

Acquired vitamin B12 (vB12) deficiency (vB12D) of newborns is relatively frequent as compared with the incidence of inherited diseases included in newborn screening (NBS) of different countries across the globe. Infants may present signs of vB12D before 6 months of age with anemia and/or neurologic symptoms when not diagnosed in asymptomatic state. The possibility of identifying vitamin deficient mothers after their pregnancy during the breastfeeding period could be an additional benefit of the newborn screening. Vitamin supplementation is widely available and easy to administer. However, in many laboratories, vB12D is not included in the national screening program. Optimized screening requires either second-tier testing or analysis of new urine and blood samples combined with multiple clinical and laboratory follow ups. Our scope was to review the physiologic fate of vB12 and the pathobiochemical consequences of vB12D in the human body. Particular emphasis was put on the latest approaches for diagnosis and treatment of vB12D in NBS

Recent trends and activities in hydrogeologic research at the University of Miskolc, Hungary

The Institute of Environmental Management at the University of Miskolc, as a major Hungarian research entity in groundwater management, is dedicated to finding solutions to regional issues of global sustainable water resource management challenges, thus further developing its scope of groundwater management competence. WELLaHEAD is an EU-funded fundamental research program coordinated by the faculty members of the institute, covering a broad spectrum of relevant groundwater related research topics based on Northern Hungarian test sites. The research concept is described in the detailed Research Plan of the project, and after 14 project months some of intermediate results can be presented from three research modules

Anyai és újszülöttkori B₁₂-vitamin-hiány felismerése kiterjesztett újszülöttkori szűréssel | Maternal and neonatal vitamin B₁₂ deficiency detected by expanded newborn screening

Absztrakt: Bevezetés: A csecsemőkori B12-vitamin-hiány súlyos neurodegeneratív betegségként jelenhet meg, és rendszerint vegetáriánus étrend vagy anaemia perniciosa következtében létrejövő anyai hiány okozza. Korai felismerésével és kezelésével a potenciálisan súlyos és irreverzibilis neurológiai károsodás megelőzhető. Biokémiailag a B12-vitamin-hiány metil-malonsav-, homocisztein- és propionil-karnitin-felhalmozódáshoz vezet. A tandem tömegspektrometriás kiterjesztett újszülöttkori szűrés azonosíthatja az újszülöttkori és anyai B12-vitamin-hiányt, a propionil-karnitinnek és egyéb metabolitoknak az újszülöttek beszárított vércseppmintájában történő mérésével. Célkitűzés: A B12-vitamin-hiány szűrésével nyert tapasztalataink összefoglalása. Módszer: Retrospektív módon elemeztük a Szegedi Szűrőközpontban diagnosztizált B12-vitamin-hiányos csecsemők klinikai és laboratóriumi adatait. Eredmények: Magyarországon a kiterjesztett újszülöttkori szűrés 2007-ben került bevezetésre. Központunkban azóta körülbelül 395 000 újszülött szűrése történt, és közülük négy újszülöttet azonosítottunk B12-vitamin-hiánnyal a szűrési eredményeik alapján. Három esetben emelkedett propionil-karnitin-szint és a negyedikben alacsony metioninszint utalt B12-vitamin-hiányra. Egy további B12-vitamin-hiányos, neurológiai tüneteket mutató csecsemő is észlelésre került négy hónapos életkorban, normális újszülöttkori szűrést követően, a vizelet-metil-malonsav-koncentráció emelkedése alapján. A B12-vitamin-hiány mind az öt csecsemőben anyai autoimmun anaemia perniciosa miatt másodlagosan jelentkezett. A felismert esetekből következően a csecsemőkori B12-vitamin-hiány incidenciája a kelet-magyarországi régióban 1,26/100 000 születés volt, de a valós gyakoriság feltehetően magasabb. Következtetések: A B12-vitamin-hiány felismerési aránya a jelenleg használt szűrési paraméterek határértékeinek optimalizálásával és a beszárított vércseppmintában másodlagos vizsgálatként a metil-malonsav és/vagy homocisztein mérésével javítható. Orv Hetil. 2017; 158(48): 1909–1918. | Abstract: Introduction: Infant vitamin B12 deficiency can manifest as a severe neurodegenerative disorder and is usually caused by maternal deficiency due to vegetarian diet or pernicious anaemia. Its early recognition and treatment can prevent potentially serious and irreversible neurologic damage. Biochemically, vitamin B12 deficiency leads to an accumulation of methylmalonic acid, homocysteine, and propionylcarnitine. Expanded newborn screening using tandem mass spectrometry may identify neonatal and maternal vitamin B12 deficiency by measurement of propionylcarnitine and other metabolites in the dried blood spot sample of newborns. Aim: To summarize our experiences gained by screening for vitamin B12 deficiency. Method: Clinical and laboratory data of vitamin B12-deficient infants diagnosed in Szeged Screening Centre were retrospectively analysed. Results: In Hungary, expanded newborn screening was introduced in 2007. Since then approximately 395 000 newborns were screened in our centre and among them, we identified four newborns with vitamin B12 deficiency based on their screening results. In three cases an elevated propionylcarnitine level and in the fourth one a low methionine level were indicative of vitamin B12 deficiency. We also detected an additional vitamin B12-deficient infant with neurological symptoms at 4 months of age, after a normal newborn screening, because of elevated urinary methylmalonic acid concentration. Vitamin B12 deficiency was secondary to maternal autoimmune pernicious anaemia in all the five infants. As a result of the recognized cases the incidence of infant vitamin B12 deficiency in the East-Hungarian region was 1.26/100 000 births, but the real frequency may be higher. Conslusions: Optimizing the cut off values of current screening parameters and measuring of methylmalonic acid and/or homocysteine in the dried blood spot, as a second tier test, can improve recognition rate of vitamin B12 deficiency. Orv Hetil. 2017; 158(48): 1909–1918

Abstracts from the 20th International Symposium on Signal Transduction at the Blood-Brain Barriers

https://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/138963/1/12987_2017_Article_71.pd