25 research outputs found
The Projection of the Vestibular System on the Central Nervous System
Get PDFA test térbeli orientációjáért felelős a visualis, proprioceptív és a vestibularis rendszer. Az agy, mint koordinátor vesz részt a folyamatban. A vestibularis rendszer központi idegrendszeri projekciója a kisagy szintjéig jól ismert. A subcorticalis és corticalis területek működésben betöltött szerepe ma is a kutatások középpontjában áll.
Az eddigi humán és non-humán primateseken végzett kísérletek számos adattal szolgáltak az agyi projectio vonatkozásában. A funkcionális képalkotó eljárások közül a pozitronemissziós tomográfia (PET) segítségével végeztük kutatásainkat. A mérés alapjául az a tény szolgál, miszerint a regionalis agyi vérátáramlás (rCBF) szorosan együtt változik a neuronális aktivitással.
Célkitűzéseink a következők voltak:
Fel kívántuk térképezni a vestibularis rendszer központi idegrendszeri projekcióját.
A vizsgálatok során használt stimulációs metodikák alkalmával, mely esetünkben a caloricus stimuláció volt, a kívánatos vestibularis hatás mellett visualis, tactilis, acusticus és nociceptív, öszefoglalóan extravestibularis válaszok is keletkeznek. Kutatásunk másik célja volt az extravestibularis komponensek centrális projekciójának lokalizációja, zavaró hatásuknak kizárása. Ennek segítségével célunk volt meghatározni a caloricus stimuláció tisztán vestibuláris hatása következtében kialakult agyi aktivitás növekedést mutató területeket. Ezáltal egy olyan corticalis „core regio” kimutatását céloztuk meg, amely a test térbeli orientációjáért felelős vestibularis rendszerrel legintenzívebb kapcsolatban áll. Megvizsgáltuk az azonos – harmonikus – vestibularis tünetegyüttest adó hideg caloricus ingerlés és az egyoldali acut vestibularis laesio központi idegrendszeri válaszának viszonyát. Egészséges és beteg személyek (egyoldali acut és chronicus vestibularis laesioban szenvedők) PET vizsgálatát végeztük el caloricus stimuláció után és nyugalmi állapotban. Vizsgáltuk az aktivitás csökkenését (deaktiváció) és növekedését (aktiváció). A szubtrakciós analízis után a következő új eredményeket kaptuk:
Az irodalomban elsőként igazoltuk a hippocampus részvételét a terület deaktivációjának kimutatásával és elsőként írtuk le a nociceptív-visualis gátlás meglétét. Megalkottuk azt a modellt, ahol a caloricus stimuláció során keletkezett vestibularis és az extravestibularis elemek egymástól biztosan elkülöníthetők. (Chronicus vestibularis laesioban szenvedő betegek). Ennek segítségével kimutattuk, hogy a hideg caloricus stimuláció tartalmaz extravestibularis elemeket is. Igazoltuk a vestibularis ingerülettel legintenzívebben kapcsolatban lévő „core regio” helyét (SII és a retroinsularis cortex). Előzetes megfigyeléseink alapján az acut vestibularis laesio modelljének a hideg caloricus stimuláció nem felel meg, mint ez az élettani válasz alapján feltételezhető lenne.Doktori értekezés ; DEOEC Orvostudományi Kar, Fül-orr-gégészeti és Fej-, Nyaksebészeti Klinika, PET Centrum Debrecen ; Vas megye és Szombarhely Megyei Jogú Város Markusovszky Kórháza, Egyetemi Oktatókórház, Fül-orr-gégészeti és Fej-, Nyaksebészeti Osztály Szombathely, 2003Ph
Ectrodactylia, ectodermalis dysplasia, ajak- és szájpadhasadék szindróma
No full textThe ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome is an extremely rare genetic disorder that is inherited as an autosomal dominant trait, but can also occur sporadically. It is characterized by the triad of ectrodactyly (absence of fingers), ectodermal dysplasia and cleft lip and palate along with variable involvement of other organs. Both the ectodermal and mesodermal tissues may be affected resulting in a spectrum of phenotypes. Early diagnosis and treatment signify a unique challenge for those involved in the clinical management, while enable counseling and preparation of parents for the tasks ahead of them. In our report, we describe the case of a patient with sporadic EEC syndrome. In addition to the presentation of the complex phenotype along with the medical interventions, we summarize the most important characteristics of the disease, the diagnostic and therapeutic possibilities as well as the clinical significance of the accurate genetic verification. Using whole exome sequencing, we identified in the 3q28 chromosomal region a pathogenic mutation within the TP63 gene previously linked to the EEC3 phenotypes. The knowledge of pathogenic mutation provides the means to prenatal diagnostics or in vitro fertilization methods that allows us to minimize the possibility of inheriting the syndrome in the patient's offspring. By presenting our case, we aim to draw attention to this rare and disabling disease that requires the high quality works of a multidisciplinary team capable of ensuring good quality of life for the patient. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1831-1837
Javaslat a módosított vestibularis index bevezetésére az otoneurológiában: a neuronitis vestibularis osztályozása
No full textL
