Orak hücreli anemi ve hemidiyafragma paralizisi birlikteliği

Orak hücreli anemi, hücrenin rijid deformasyonuna yol açan anormal hemoglobin üretiminin neden olduğu bir hastalıktır. İnfeksiyonlar, akut splenik sekestrasyon krizleri, aplastik krizler, akut göğüs sendromu, inme, kolelitiyazis, renal hastalıklar ve ağrı hastalığın majör komplikasyonlarıdır. Unilateral veya bilateral diyafragma paralizisi, frenik sinir zedelenmesini takiben veya miyopatiler, nöropatiler ve miyelopatiler gibi çeşitli motornöron hastalıklarıyla birlikte görülebilir. Hemidiyafragma paralizisi, bilateral paraliziden daha sık görülür ve genellikle göğüs radyografisinde diyafragmanın tek taraflı anormal yüksekliği ile teşhis edilir. Orak hücre hastalığı olan 14 yaşındaki kız hastanın rutin kontrolü sırasında çekilen göğüs radyografisinde belirgin sağ hemidiyafragma yüksekliği izlendi. Hastanın ne travma ne de torasik cerrahi öyküsü vardı. Nörolojik muayenesinde duyu kusuru veya motor defisiti de yoktu. Toraksın bilgisayarlı tomografisi (BT)’nde belirgin derecede sağ hemidiyafragma elevasyonu saptandı. BT’sinde hiçbir patolojik bulgu yoktu. Spirometrik değerleri (beklenenin yüzdesi şeklinde) FEV1= %53, FVC= %55, FEV1/FVC= %97, PEF= %43 ve FEF%25-75= %58 olarak orta-ağır derecede restriksiyon ile uyumluydu. Sağ hemidiyafragma paralizisi tanısı floroskopide Hitzenber Snif testin pozitif saptanmasıyla doğrulandı. Orak hücre hastalığında her ne kadar çeşitli patofizyolojik mekanizmaların santral nörolojik komplikasyonlara yol açtığı biliniyor olsa da, periferik sinir tutulumu bugüne kadar bildirilmemiştir. Burada, orak hücre hastalığı ve unilateral hemidiyafragma paralizisi olan 14 yaşındaki kız hastayı, aradaki ilişkinin kanıtlanması için daha çok sayıda olgu saptanması gerekmesine rağmen bugüne kadar bu birliktelik bildirilmediği için sunuyoruz.Sickle cell anemia is a disease caused by production of abnormal hemoglobin. Infection, acute splenic sequestration crisis, aplastic crises, acute chest syndrome, stroke, cholelithiasis, renal disease and pain are the major complications. Unilateral or bilateral diaphragm paralysis maybe seen following phrenic nerve injury and with a variety of motor-neuron diseases, myelopathies, neuropathies, and myopathies. Prominent right hemi-diaphragma elevation was observed on chest radiograph of a 14 years’ old female patient with sickle cell disease. Her medical history yielded neither trauma nor intra-thorasic surgery. She didn’t have either motor deficit or sensation disorder on any region of her body. Thorax CT yielded no lession except the significantly elevated right diaphragma. Her cranial CT showed no lesion, too. Diagnosis of right hemidiaphragm paralysis was confirmed by positive Hitzenberg Sniff test on fluoroscopy. Although several pathophysiologic mechanisms are known to be involved and lead to central neurologic complications in sickle cell disease, involvement of peripheric nerves have not been reported. Here we present a 14 years’ old female patient with sickle cell anemia and unilateral diaphragm paralysis, co-existince of which have not been reported so far

Stroke in children with sickle cell anemia

Serebrovasküler hastalıklar açısından özel risk grubu niteliğinde olan hasta grupları, etiyolojik değerlendirme ve klinik özellikleri açısından farklı öneme sahiptir. Orak hücreli anemi 20 yaş altı inmelerin etiyolojisinde önemli yer tutar. Çocukluk çağı serebrovasküler hastalık risk faktörleri için konjenital kalp hastalıklarından sonra en sık ikinci nedenin orak hücreli anemi olduğu ve bu hastaların benzer yaş gruplarına göre 250 kat daha fazla serebral infarkt riski taşıdığı bildirilmiştir. Türkiye'deki tüm hemoglobinopatilerin %17.49'unun Hatay doğumlu olduğu saptanmıştır. Bu çalışmada orak hücreli anemi taşıyıcılığının %10.5 olduğu Hatay ilinde 1994 yılından itibaren hemoglobin elektroforezi ile orak hücreli anemi tanısı almış ve bugüne kadar izlenmiş olan 506 hastada görülen inme olguları bildirildi. 403 olgu HbSS (%79.6), 99 olgu HbSS+ Thalessemi (%19.6), 2 olgu HbSD (%0.4), 2 olgu HbSE idi. 506 hastanın izlendiği 10 yıllık izlem süresinde, inme gelişen 5 hastanın en küçüğü 3, en büyüğü 15 yaşındaydı. Olguların hematolojik parametreleri ile inmelere ait klinik ve etiyolojik özellikler incelendi. Otozomal resesif bir hastalık olan ve kromozom 1 İp.15.4 bölgesinde bulunan, hemoglobin beta genindeki nokta mutasyon oluşan orak hücreli anemi hematolojik nitelikleri yanında inme açısından yüksek risk oluşturma özelliğine sahiptir. Ülkemizde gen taşıyıcılarının yoğun olarak bulunduğu bölgelerde erken tanı ve izlemle komplikasyonlarm önlenmesinde yapılacak çalışmalar çocukluk çağı inmeleri açısından da önem taşımaktadır.Patient groups at high risk with respect to cerebrovascular disease has a particular importance in terms of etiological and clinic evaluations. Sickle cell anemia has an important place in the etiology of patients who have had stroke before the age of 20. Among the risk factor of cerebrovascular diseases occurring during childhood, sickle cell anemia is the second important cause following the congenital heart diseases. The probability of a patient with sickle cell anemia to have cerebral infarction is 250 times higher when compared to those who don't have this disease at same age. Those who are born in Hatay forms the 17.49% of the all hemoglobinopathy cases reported in Turkey. In this study, the data on stroke obtained from 506 cases by hemoglobin electrophoresis since 1994 in Hatay, where 10.5% of the population is the carrier, was reported. Of the cases, 403 (79,6%), 99 (19,6%), 2 (0,4%) and 2 (0,4%) were HbSS, HbSS+Thalessemia, HbSD and HbSE, respectively. During a period of 10 year, 5 patients had stroke. Among them, the youngest one was 3 yr old while the oldest one was 15 yr old. The data on hemopatolgical parameters and on clinical and etiological were investigated. Being an autosomal recessive disease and arising from the mutation of hemoglobin beta gene, sickle cell anemia is considered to be a high risk factor for stroke besides the hematological features. In the regions where gene carriers are densely populated, studies on early diagnosis and monitoring appears to be highly important in the detection and prevention of childhood strokes

Pulmonary hypertension in sickle-cell disease: Comorbidities and echocardiographic findings

Background: Our aim is to determine comorbidities associated with pulmonary hypertension (PHT) in clinically stable sickle-cell disease (SCD) patients and to evaluate left ventricular (LV) and right ventricular (RV) function in those patients. Methods: Echocardiography was performed in 87 SCD patients that were divided into group I (without PHT) and group II (with PHT). Both groups were compared with healthy controls. Results: A history of retinopathy and leg ulcer was more frequent in group II than group I (p < 0.01). Haemoglobin levels were lower (p < 0.05), whereas blood urea nitrogen, lactate dehydrogenase and total bilirubin levels were higher in group II (p < 0.01). Although group II patients had larger LV end-diastolic, LV end-systolic and RV diastolic diameters compared with group I patients and controls (p < 0.05), LV ejection fraction was similar in the three groups. The mitral peak early diastolic inflow velocity to peak late diastolic inflow velocity (E/A) ratio was similar in group I, group II and the control group. The tricuspid E/A ratio was lower in group II than group I and controls (p < 0.05). Conclusion: End organ damage occurs more often and haemolysis is severer in SCD patients with PHT than SCD patients without PHT. Although LV systolic and diastolic function is well preserved, RV diastolic function is disturbed in those patients with PHT. Copyright (c) 2007 S. Karger AG, Basel

Decreased heart rate variability in scikle cell disease: Effect of pulmonary hypertension

Kalp hızı değişkenliğinin (KHD) kompüturize analizi, kardiyak anatomik fonksiyonu tayin etmede non-invaziv bir yöntemdir. Azalmış KHD çeşitli hastalıklarda ve normal populasyonda, artmış mortalite hızı ile birliktedir. Bu çalışmanın amacı, orak hücreli hastalığa (OHH) sahip olan hastalarda KHD yi ve pulmoner hipertansiyonun KHD üzerine etkisini araştırmaktır. Biz doppler ekokardiyografiyi kullanarak OHH ya sahip 61 hastada (yaş ortalaması, 18.3±8.0 yıl) ile sağlıklı 22 bireyde (yaş ortalaması, 19.3+7.1 yıl) pulmoner arter sistolik basıncını ölçtük. Düşük frekanslı power (DFP) ile yüksek frekanslı power (YFP) orak hücreli hastalıklı hastalarda kontrol grubuna göre düşüktü. Buna karşın düşük frekanslı power ile, yüksek frekanslı po-werin oranı (DFP/YFP) orak hücreli hastalığı bulu-nanlarda artmış idi (p<0.0001). Orak hücreli hastalıklı hastalar arasında pulmoner hipertansiy-onlu hastalar, pulmoner hipertansiyonu bulunmayan hastalardan daha düşük YFP çok daha yüksek DFP/YFP oranına sahipti (her biri için p<0.001, p<0.05 ). Buna rağmen, Pulmoner hipertansiyonu ve pulmoner hipertansiyonsuz OHH lı hastalar arasında DFP yönünden fark yoktu. Kalp hastalığı preklinik devresinde olan, özellikle pulmoner hipertansi-yonu bulunan OHH hastalarda, KHD önemli ölçüde azalmıştır. Kalp hızı değişkenliği, pulmoner hipertansiyon-lu hastaların erken tanısı için bilhassa faydalı olabilir. Zira, bu hastanın kötü prognoz ve yüksek mortalite riski altında olduğuna işaret edebilir

Prevalence of abdominal ultrasonographic abnormalities in patients with sickle cell disease

PURPOS

Thyroid Doppler indices in patients with sickle cell disease

Objective: To evaluate the intrathyroidal hemodynamic changes and thyroidal volume in sickle cell disease (SCD) patients. Methods: Thirty-two patients with homozygous SCD and 32 control subjects were examined with color Doppler ultrasonography. None of the patients and control subjects had clinical or laboratory evidence of thyroid disease. Results: SCD patients had significantly higher resistance index (RI) and pulsatility index (PI) values and lower thyroid volume compared with control group. Conclusion: Increased intrathyroidal RI and PI and decreased thyroid volume may be due to impaired thyroidal microcirculation. Further and follow-up studies are needed to explain the relationship between Doppler parameters and thyroid functions. (C) 2013 Elsevier Inc. All rights reserved

Quantitative Brain Diffusion-Tensor MRI Findings in Patients With Sickle Cell Disease

OBJECTIVE. The aim of this study was to evaluate the microstructure of various regions of the brain using diffusion-tensor imaging (DTI) in patients with sickle cell disease (SCD) and in age- and sex-matched healthy control subjects. We also investigated the fiber tractography findings of the corpus callosum (CC) and corticospinal tracts (CSTs)

Thyroid Doppler indices in patients with sickle cell disease

Objective: To evaluate the intrathyroidal hemodynamic changes and thyroidal volume in sickle cell disease (SCD) patients. Methods: Thirty-two patients with homozygous SCD and 32 control subjects were examined with color Doppler ultrasonography. None of the patients and control subjects had clinical or laboratory evidence of thyroid disease. Results: SCD patients had significantly higher resistance index (RI) and pulsatility index (PI) values and lower thyroid volume compared with control group. Conclusion: Increased intrathyroidal RI and PI and decreased thyroid volume may be due to impaired thyroidal microcirculation. Further and follow-up studies are needed to explain the relationship between Doppler parameters and thyroid functions. (C) 2013 Elsevier Inc. All rights reserved

Hemoglobin H Disease in Turkey: Experience from Eight Centers

The purpose of this study was to research the problem of hemoglobin H (HbH) disease, to reveal the distribution patterns among different health centers, and to emphasize the importance of this disease for Turkey. A total of 273 patients were included from 8 hemoglobinopathy centers. The Antakya Hemoglobinopathy Center reported 232 patients and the remaining 7 centers reported 41 patients. PubMed was also searched for published articles related to Turkish patients with HbH disease, and we found 16 articles involving a total of 198 HbH patients. Most of the patients were reported from Antakya; thus, special attention should be paid to this region. This is a preliminary study to investigate the extent of the problem of HbH disease and it emphasizes the need for hematology associations or the Ministry of Health to record all cases of HbH disease in Turkey