Virus Linfotrópico de Células T Humano tipo 1 (HTLV-1) como Agente Etiológico de la Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto (LLTA) : epidemiología, Transmisión y Prevención en América Latina

El Virus Linfotrópico de Células T Humano tipo 1 (HTLV-1) fue el primer retrovirus considerado como agente etiológico de una neoplasia humana: la Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto(LLTA). También es el agente causal del trastorno neurológico progresivo Paraparesia Espástica Tropical/Mielopatía Asociada al HTLV-1 (PET/MAH). Además, los pacientes infectados por HTLV-1 tienden a tener formas más graves de algunas enfermedades infecciosas como la estrongiloidiasis y la tuberculosis. Las regiones endémicas de HTLV-1 incluyen Japón, África subsahariana, América del Sur, la región del Caribe, Australo-Melanesia y algunas zonas de Oriente Medio. Se estima que aproximadamente entre 5 y 10 millones de personas están infectadas con HTLV-1 en todo el mundo, aunque este número podría ser mucho mayor debido a la falta de estudios epidemiológicos en algunas áreas. Con el objetivo de sintetizar la vasta información sobre el HTLV-1 y la LLTA en América Latina, y ala vez, desarrollar estrategias preventivas adaptadas a las peculiaridades socioeconómicas de la región, se realizó una revisión integradora, basada en la búsqueda sistemática de la bibliografía, de acuerdo con el esquema PRISMA. Con la información publicada sobre la prevalencia de HTLV-1, LLTA yPET/MAH, elaboramos mapas y tablas de los estudios seleccionados, y desarrollamos un algoritmo de prevención de la transmisión del HTLV-1 a través de la lactancia materna, considerando el estatus socioeconómico..

Enfermedad de Gaucher

La Enfermedad de Gaucher (EG) pertenece al grupo de las Enfermedades por Depósito Lisosomal (EDL), en las que existe un error en el metabolismo celular, de modo que hay déficit o se presenta un trastorno funcional de la enzima Glucocerebrosidasa.Como consecuencia, se producirá un acúmulo lisosomal de glucocerebrósidos, compuestos presentes en la membrana celular que en condiciones normales son degradados por esta enzima.Se presenta en 1 de cada 50-100,000 personas en la población general y 1 de cada 500 personas en la población judía asquenazí. Se han identificado 3 variantes, en función a la afectación del Sistema Nervioso Central (SNC) y al curso clínico, siendo la más frecuente la tipo 1 o no neuropática.La Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) ha revolucionado completamente el pronóstico de los pacientes con EG. Sin embargo, el diagnóstico de la EG suele ser infraestimado por la falta de sospecha clínica, demorándose la administración de tratamiento y empeorando considerablemente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.En esta revisión se recogen los aspectos esenciales de la EG, así como algoritmos que nos permitirán realizar un diagnóstico precoz, previniendo así ciertas complicaciones y mejorando la expectativa y calidad de vida de los pacientes.Gaucher disease (GD) belongs to the group of Lysosomal Storage Diseases (LSD).There is an error in cell metabolism, with a lack or a functional disorder of the enzyme Glucocerebrosidase. Consequently, it accumulates Glucocerebrosides in the lysosomes, which are compounds of cell membranes that in normal conditions are degraded by this enzyme. It occurs in 1 of 50-100,000 people in general population and 1 in 500 people in the Ashkenazi Jewish population.Three variants have been identified, according to the Central Nervous System (CNS) involvement and the clinical course. GD type 1 or non neurophatic type is the most frequent.Enzyme Replacement Therapy (ERT) has completely revolutionized the prognosis of patients with EG. However, the diagnosis of GD is often underestimated due to the lack of clinical suspicion, delaying the treatment administration and producing consequently worse prognosis and quality of life of patients.In this review the essential aspects of the GD is collected, as well as algorithms that allow us to make an early diagnosis, thus preventing certain complications and improving life expectancy and quality of life of patients

Enfermedad de Gaucher

Gaucher disease (GD) belongs to the group of Lysosomal Storage Diseases (LSD). There is an error in cell metabolism, with a lack or a functional disorder of the enzyme Glucocerebrosidase. Consequently, it accumulates Glucocerebrosides in the lysosomes, which are compounds of cell membranes that in normal conditions are degraded by this enzyme. It occurs in 1 of 50-100,000 people in general population and 1 in 500 people in the Ashkenazi Jewish population.Three variants have been identified, according to the Central Nervous System (CNS) involvement and the clinical course. GD type 1 or non neurophatic type is the most frequent. Enzyme Replacement Therapy (ERT) has completely revolutionized the prognosis of patients with EG. However, the diagnosis of GD is often underestimated due to the lack of clinical suspicion, delaying the treatment administration and producing consequently worse prognosis and quality of life of patients. In this review the essential aspects of the GD is collected, as well as algorithms that allow us to make an early diagnosis, thus preventing certain complications and improving life expectancy and quality of life of patients.La Enfermedad de Gaucher (EG) pertenece al grupo de las Enfermedades por Depósito Lisosomal (EDL), en las que existe un error en el metabolismo celular, de modo que hay déficit o se presenta un trastorno funcional de la enzima Glucocerebrosidasa. Como consecuencia, se producirá un acúmulo lisosomal de glucocerebrósidos, compuestos presentes en la membrana celular que en condiciones normales son degradados por esta enzima. Se presenta en 1 de cada 50-100,000 personas en la población general y 1 de cada 500 personas en la población judía asquenazí. Se han identificado 3 variantes, en función a la afectación del Sistema Nervioso Central (SNC) y al curso clínico, siendo la más frecuente la tipo 1 o no neuropática. La Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) ha revolucionado completamente el pronóstico de los pacientes con EG. Sin embargo, el diagnóstico de la EG suele ser infraestimado por la falta de sospecha clínica, demorándose la administración de tratamiento y empeorando considerablemente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. En esta revisión se recogen los aspectos esenciales de la EG, así como algoritmos que nos permitirán realizar un diagnóstico precoz, previniendo así ciertas complicaciones y mejorando la expectativa y calidad de vida de los pacientes