The "extreme phenotype approach" applied to male breast cancer allows the identification of rare variants of ATR as potential breast cancer susceptibility alleles

In oncogenetics, some patients could be considered as "extreme phenotypes", such as those with very early onset presentation or multiple primary malignancies, unusually high numbers of cancers of the same spectrum or rare cancer types in the same parental branch. For these cases, a genetic predisposition is very likely, but classical candidate gene panel analyses often and frustratingly remains negative. In the framework of the EX2TRICAN project, exploring unresolved extreme cancer phenotypes, we applied exome sequencing on rare familial cases with male breast cancer, identifying a novel pathogenic variant of ATR (p.Leu1808*). ATR has already been suspected as being a predisposing gene to breast cancer in women. We next identified 3 additional ATR variants in a cohort of both male and female with early onset and familial breast cancers (c.7762-2A>C; c.2078+1G>A; c.1A>G). Further molecular and cellular investigations showed impacts on transcripts for variants affecting splicing sites and reduction of ATR expression and phosphorylation of the ATR substrate CHEK1. This work further demonstrates the interest of an extended genetic analysis such as exome sequencing to identify very rare variants that can play a role in cancer predisposition in extreme phenotype cancer cases unexplained by classical cancer gene panels testing

Geophysical exploration of an active pockmarks field in the Bay of Concarneau, southern Brittany and implication for resident suspension feeders. Geo-marine Letters

International audienc

Haliotis, nouvel outil pour l’étude des habitats benthiques dans les très petits fonds

Les besoins d'inventaires et de suivis des habitats benthiques côtiers, de même que la nécessité de mieux comprendre leur fonctionnement, conduisent depuis plusieurs années à mettre en place des actions à différentes échelles d'observation spatiales et temporelles sur l’ensemble des façades métropolitaines. L’application du Réseau Benthique au pilote breton en est une parfaite illustration. Le Rebent a ainsi soutenu dès 2001 le projet d’une embarcation spécialisée, destinée à relayer dans la frange littorale les moyens acoustiques mis en oeuvre sur les navires côtiers plus au large, et capable d’assurer une investigation des fonds sur de grandes superficies, avec un fort pouvoir de résolution. Ce projet de vedette porté par l’Ifremer a été rendu possible avec le soutien de la Région Bretagne. Le laboratoire Écologie Benthique a entrepris fin 2007, de tester, avec l’appui de la Fondation Total, cette nouvelle plate-forme d'acquisition sur une diversité d'habitats, en particulier sur des habitats remarquables et sensibles abritant une forte biodiversité : herbiers de phanérogames, bancs de maërl ou champs de grandes algues. Depuis juin 2008, plusieurs secteurs du littoral breton (Trégor, Rade de Brest/Camaret, Baie de Morlaix, Molène) ont fait l’objet de reconnaissances spécifiques avec cette vedette. Ce poster illustre les capacités d’Haliotis à décrire la nature et la morphologie des fonds, en préalable à leur étude biologique

Cartographie des Herbiers de Zostères. Guide technique

Les phanérogames marines sont devenues ces dernières années des "espèces phares". Habitat à forte valeur écologique et patrimoniale, les herbiers bénéficient de mesures de gestion et de protection à différentes échelles : locale, nationale et internationale. Il y a donc un contexte favorable pour que les connaissances sur les herbiers progressent et que leur dynamique spatio-temporelle soit surveillée à une échelle globale. Depuis quelques années, et en lien avec les exigences des directives européennes, les phanérogames marines ont servi de support pour le développement et la valorisation des outils et techniques de télédétection pour la planification d'une gestion et d’une stratégie de surveillance efficace. En France, les méthodes pour évaluer les paramètres relatifs à leur distribution sont diverses. L’imagerie optique (aéroportée et satellite) est souvent utilisée pour cartographier les herbiers en zone intertidale. En zone subtidale, la technologie acoustique est une alternative pour accéder aux herbiers submergés. Cependant, les résultats peuvent varier en fonction des techniques de cartographie utilisées (GPS, imagerie optique ou acoustique, etc.), des méthodes de délimitation (traitement automatique ou photo-interprétation), des seuils retenus par les opérateurs pour délimiter les herbiers (indice spectraux), et de la nature des objets mesurés (surface végétalisée ou enveloppe de l’herbier, degré de fragmentation, etc.).  Afin d’assurer l’homogénéité des rendus et permettre l’élaboration des bilans à l’échelle nationale, les efforts doivent converger vers une standardisation des protocoles de cartographie des herbiers et du  suivi de leur dynamique. Elaboré dans le cadre de la convention Ifremer-AQUAREF-AFB 2016-2018, le présent document constitue ainsi un guide technique pour la cartographie des herbiers de zostères qui complète les protocoles de suivi stationnel existants dans le cadre de la DCE (Directive Cadre sur l’Eau). Il pourra également être utilisé pour répondre aux objectifs des autres directives : Directive Habitats Faune et Flore (DHFF) et Directive Stratégie milieu Marin (DCSMM)

Connectivity modelling informs metapopulation structure and conservation priorities for a reef‐building species

Aim In coastal marine systems, biogenic reef-building species have great importance for conservation as they provide habitat for a wide range of species, promoting biodiversity, ecosystem functioning and services. Biogenic reef persistence and recovery from perturbations depend on recolonization by new recruits. Characterizing larval dispersal among distant reefs is key to understanding how connectivity shapes metapopulation structure and determines network coherence; all of which are of critical importance for effective conservation. Location Northeast Atlantic coast and western English Channel, France. Methods We used a biophysical transport model to simulate larval dispersal of the reef-building polychaete Sabellaria alveolata. We combined dispersal modelling and network analysis into a framework aiming to identify key reef areas and critical dispersal pathways, whose presence in the network is vital to its overall coherence. We evaluated changes in dispersal pathways constrained by different connectivity thresholds, i.e., minimum dispersal rate for the presence of a connection. We tested scenarios of sequential loss of reefs: randomly, by habitat quality (a score for reef status and occupancy in an area) or by betweenness centrality metric (BC; quantifying the proportion of shortest paths connecting all areas that are passing through any given area). Results We found that the network of S. alveolata reefs forms two main regional clusters, the Atlantic coast and the English Channel, which are connected only through weak sporadic dispersal events. Within each cluster, the network is characterized by relatively high connectivity among neighbouring areas with reefs, maintained even under higher connectivity thresholds. Simulating scenarios of sequential loss of reefs further identified high centrality reefs, those with highest BC values, key to network coherence. Main conclusions Effective conservation of this important reef habitat requires a network of protected areas designed to sustain a combination of locally important source reefs, and those that act as stepping stones connecting distant reefs