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The "extreme phenotype approach" applied to male breast cancer allows the identification of rare variants of ATR as potential breast cancer susceptibility alleles
In oncogenetics, some patients could be considered as "extreme phenotypes", such as those with very early onset presentation or multiple primary malignancies, unusually high numbers of cancers of the same spectrum or rare cancer types in the same parental branch. For these cases, a genetic predisposition is very likely, but classical candidate gene panel analyses often and frustratingly remains negative. In the framework of the EX2TRICAN project, exploring unresolved extreme cancer phenotypes, we applied exome sequencing on rare familial cases with male breast cancer, identifying a novel pathogenic variant of ATR (p.Leu1808*). ATR has already been suspected as being a predisposing gene to breast cancer in women. We next identified 3 additional ATR variants in a cohort of both male and female with early onset and familial breast cancers (c.7762-2A>C; c.2078+1G>A; c.1A>G). Further molecular and cellular investigations showed impacts on transcripts for variants affecting splicing sites and reduction of ATR expression and phosphorylation of the ATR substrate CHEK1. This work further demonstrates the interest of an extended genetic analysis such as exome sequencing to identify very rare variants that can play a role in cancer predisposition in extreme phenotype cancer cases unexplained by classical cancer gene panels testing
Etude dâun champ de pockmarks associĂ© Ă un peuplement de Haploops dans la Baie de Concarneau : apport de la prospection gĂ©ophysique THR
Cartographie bio-sĂ©dimentaire des fonds subtidaux de lâarchipel de Chausey. Programme HEIMa. Rapport final
Cartographie prédictive du champ de Laminaires du plateau Molénais sur la base des données physiques et biologiques. Recueil des données acoustiques, biologiques et sédimentaires nouvellement acquises depuis septembre 2010
Geophysical exploration of an active pockmarks field in the Bay of Concarneau, southern Brittany and implication for resident suspension feeders. Geo-marine Letters
International audienc
Haliotis, nouvel outil pour lâĂ©tude des habitats benthiques dans les trĂšs petits fonds
Les besoins d'inventaires et de suivis des habitats benthiques cĂŽtiers, de mĂȘme que la nĂ©cessitĂ© de mieux comprendre leur fonctionnement, conduisent depuis plusieurs annĂ©es Ă mettre en place des actions Ă diffĂ©rentes Ă©chelles d'observation spatiales et temporelles sur lâensemble des façades mĂ©tropolitaines. Lâapplication du RĂ©seau Benthique au pilote breton en est une parfaite illustration. Le Rebent a ainsi soutenu dĂšs 2001 le projet dâune embarcation spĂ©cialisĂ©e, destinĂ©e Ă relayer dans la frange littorale les moyens acoustiques mis en oeuvre sur les navires cĂŽtiers plus au large, et capable dâassurer une investigation des fonds sur de grandes superficies, avec un fort pouvoir de rĂ©solution. Ce projet de vedette portĂ© par lâIfremer a Ă©tĂ© rendu possible avec le soutien de la RĂ©gion Bretagne. Le laboratoire Ăcologie Benthique a entrepris fin 2007, de tester, avec lâappui de la Fondation Total, cette nouvelle plate-forme d'acquisition sur une diversitĂ© d'habitats, en particulier sur des habitats remarquables et sensibles abritant une forte biodiversitĂ© : herbiers de phanĂ©rogames, bancs de maĂ«rl ou champs de grandes algues. Depuis juin 2008, plusieurs secteurs du littoral breton (TrĂ©gor, Rade de Brest/Camaret, Baie de Morlaix, MolĂšne) ont fait lâobjet de reconnaissances spĂ©cifiques avec cette vedette. Ce poster illustre les capacitĂ©s dâHaliotis Ă dĂ©crire la nature et la morphologie des fonds, en prĂ©alable Ă leur Ă©tude biologique
Cartographie des Herbiers de ZostĂšres. Guide technique
Les phanérogames marines sont devenues ces derniÚres années des "espÚces phares". Habitat à forte valeur écologique et patrimoniale, les herbiers bénéficient de mesures de gestion et de protection à différentes échelles : locale, nationale et internationale. Il y a donc un contexte favorable pour que les connaissances sur les herbiers progressent et que leur dynamique spatio-temporelle soit surveillée à une échelle globale.
Depuis quelques annĂ©es, et en lien avec les exigences des directives europĂ©ennes, les phanĂ©rogames marines ont servi de support pour le dĂ©veloppement et la valorisation des outils et techniques de tĂ©lĂ©dĂ©tection pour la planification d'une gestion et dâune stratĂ©gie de surveillance efficace. En France, les mĂ©thodes pour Ă©valuer les paramĂštres relatifs Ă leur distribution sont diverses. Lâimagerie optique (aĂ©roportĂ©e et satellite) est souvent utilisĂ©e pour cartographier les herbiers en zone intertidale. En zone subtidale, la technologie acoustique est une alternative pour accĂ©der aux herbiers submergĂ©s.
Cependant, les rĂ©sultats peuvent varier en fonction des techniques de cartographie utilisĂ©es (GPS, imagerie optique ou acoustique, etc.), des mĂ©thodes de dĂ©limitation (traitement automatique ou photo-interprĂ©tation), des seuils retenus par les opĂ©rateurs pour dĂ©limiter les herbiers (indice spectraux), et de la nature des objets mesurĂ©s (surface vĂ©gĂ©talisĂ©e ou enveloppe de lâherbier, degrĂ© de fragmentation, etc.).  Afin dâassurer lâhomogĂ©nĂ©itĂ© des rendus et permettre lâĂ©laboration des bilans Ă lâĂ©chelle nationale, les efforts doivent converger vers une standardisation des protocoles de cartographie des herbiers et du suivi de leur dynamique.
ElaborĂ© dans le cadre de la convention Ifremer-AQUAREF-AFB 2016-2018, le prĂ©sent document constitue ainsi un guide technique pour la cartographie des herbiers de zostĂšres qui complĂšte les protocoles de suivi stationnel existants dans le cadre de la DCE (Directive Cadre sur lâEau). Il pourra Ă©galement ĂȘtre utilisĂ© pour rĂ©pondre aux objectifs des autres directives : Directive Habitats Faune et Flore (DHFF) et Directive StratĂ©gie milieu Marin (DCSMM)
Connectivity modelling informs metapopulation structure and conservation priorities for a reefâbuilding species
Aim
In coastal marine systems, biogenic reef-building species have great importance for conservation as they provide habitat for a wide range of species, promoting biodiversity, ecosystem functioning and services. Biogenic reef persistence and recovery from perturbations depend on recolonization by new recruits. Characterizing larval dispersal among distant reefs is key to understanding how connectivity shapes metapopulation structure and determines network coherence; all of which are of critical importance for effective conservation.
Location
Northeast Atlantic coast and western English Channel, France.
Methods
We used a biophysical transport model to simulate larval dispersal of the reef-building polychaete Sabellaria alveolata. We combined dispersal modelling and network analysis into a framework aiming to identify key reef areas and critical dispersal pathways, whose presence in the network is vital to its overall coherence. We evaluated changes in dispersal pathways constrained by different connectivity thresholds, i.e., minimum dispersal rate for the presence of a connection. We tested scenarios of sequential loss of reefs: randomly, by habitat quality (a score for reef status and occupancy in an area) or by betweenness centrality metric (BC; quantifying the proportion of shortest paths connecting all areas that are passing through any given area).
Results
We found that the network of S. alveolata reefs forms two main regional clusters, the Atlantic coast and the English Channel, which are connected only through weak sporadic dispersal events. Within each cluster, the network is characterized by relatively high connectivity among neighbouring areas with reefs, maintained even under higher connectivity thresholds. Simulating scenarios of sequential loss of reefs further identified high centrality reefs, those with highest BC values, key to network coherence.
Main conclusions
Effective conservation of this important reef habitat requires a network of protected areas designed to sustain a combination of locally important source reefs, and those that act as stepping stones connecting distant reefs