Who and why? requests for presymptomatic genetic testing for amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia vs Huntington disease

International audienceObjective We aimed to describe the population of subjects seeking presymptomatic counseling for amyotrophic lateral sclerosis and/or frontotemporal dementia (ALS/FTD) and compared them with those demanding the well-established presymptomatic test for Huntington disease (HD). Methods We retrospectively examined the requests of a cohort of individuals at risk of familial ALS/FTD and 1 at risk of HD over the same time frame of 11 years. The individuals were seen in the referral center of our neurogenetics unit. Results Of the 106 presymptomatic testing (PT) requests from subjects at risk of ALS/FTD, 65% were seen in the last 3 years. Over two-thirds of the subjects were at risk of carrying mutations responsible for ALS, FTD, or both. Sixty-two percent of the subjects came from families with a known hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 . During the same period, we counseled 840 subjects at risk of HD. Subjects at risk of ALS/FTD had the presymptomatic test significantly sooner after being aware of their risk, but were older than those at risk of HD. The youngest subjects requesting the test had the highest disease load in the family ( p < 0.05). Conclusions Demands for PT for ALS/FTD have been increasingly growing, particularly since the discovery of the C9ORF72 gene. The major specificity of the genetic counseling for these diseases is the unpredictability of the clinical phenotype for most of the genes involved. Awareness of this added uncertainty does not prevent individuals from taking the test, as the dropout rate is not higher than that for HD

Aportes para la Gestión Intersectorial

Fil: Juárez, A. Secretaría de Ambiente y Desarrollo Sustentable; Argentina.Fil: Segura, M. Secretaría de Ambiente y Desarrollo Sustentable; Argentina.Fil: González, A. Secretaría de Provincias; Argentina.Fil: Verrastro, O. Secretaría de Provincias; Argentina.Fil: Abraham, J. Secretaría de Política Económica; Argentina.Fil: Clot, M. Secretaría de Política Económica; Argentina.Fil: Sardi, R.I. Secretaría de Política Económica; Argentina.Fil: Asato, C.G. Servicio Geológico Minero Argentino; Argentina.Fil: Lapido, O. Servicio Geológico Minero Argentino; Argentina.Fil: Dall´Armellina, M. Subsecretaría de Planificación Territorial de la Inversión Pública; Argentina.Fil: Pomposiello, G. Subsecretaría de Planificación Territorial de la Inversión Pública; Argentina.Fil: Puricelli, G. Subsecretaría de Planificación Territorial de la Inversión Pública; Argentina.Fil: Romero, M.E. Subsecretaría de Planificación Territorial de la Inversión Pública; Argentina.Fil: Seiguer, H. Subsecretaría de Planificación Territorial de la Inversión Pública; Argentina.Fil: Abraham, M. Subsecretaría de Agricultura, Ganadería y Forestación; Argentina.Fil: Berthelot, M. Secretaría de Turismo; Argentina.Fil: Corral, A. Secretaría de Turismo; Argentina.Fil: Gallardo, C. Secretaría de Turismo; Argentina.Fil: Pelliza, V. Secretaría de Turismo; Argentina.Fil: Roberti, N. Secretaría de Turismo; Argentina.Fil: Rolón, C. Secretaría de Turismo; Argentina.Fil: Salomone, L. Secretaría de Turismo; Argentina.Fil: Aristimuño, A. Secretaría de Ambiente y Desarrollo Sustentable; Argentina.Fil: di Loreto, M. Secretaría de Ambiente y Desarrollo Sustentable; Argentina.Fil: Ortíz, Y. Secretaría de Ambiente y Desarrollo Sustentable; Argentina.Fil: Reichembach, A. Secretaría de Ambiente y Desarrollo Sustentable; Argentina.Fil: Villariño, R. Secretaría de Ambiente y Desarrollo Sustentable; Argentina.Fil: Franzese, G. Secretaría de Provincias; Argentina.Fil: Weich, M. Secretaría de Política Económica; Argentina.Fil: Longueira, S. Secretaría de Energía; Argentina.Fil: Pino, F. Secretaría de Energía; Argentina.Fil: Chalabe, N. Secretaría de Políticas Sociales y Desarrollo Humano; Argentina.Fil: Bermúdez, O. Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva; Argentina.Fil: Grané, M. Secretaría de Empleo; Argentina.Fil: Carllinni, J. Subsecretaría de Gestión Pública; Argentina.Fil: Cerezo, M. Subsecretaría de Gestión Pública; Argentina.Fil: Pozzi, I. Subsecretaría de Gestión Pública; Argentina.Fil: Begenisic, F. Subsecretaría de Agricultura, Ganadería y Forestación; Argentina.Fil: Pascale, C. Subsecretaría de Agricultura, Ganadería y Forestación; Argentina.Fil: Foce, S. Subsecretaría de Desarrollo Urbano y Vivienda; Argentina.Fil: Rodríguez, E. Subsecretaría de Desarrollo Urbano y Vivienda; Argentina.Fil: Jovanovich, O. Subsecretaría de Planificación Territorial de la Inversión Pública; Argentina.Fil: Valente, G. Subsecretaría de Planificación Territorial de la Inversión Pública; Argentina.Fil: Marzioni, G. Subsecretaría de Tierras para el Hábitat Social; Argentina.Fil: Juliá, M. Subsecretaría de Recursos Hídricos; Argentina.Fil: Clot, M. Subsecretaría de Transporte Ferroviario; Argentina.Fil: Roccatagliata, J. Subsecretaría de Transporte Ferroviario; Argentina.Fil: Saller, V.H. Subsecretaría de Transporte Ferroviario; Argentina.Fil: Altuve, S. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA); Argentina.Fil: Carrapizo, V. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA); Argentina.Fil: Ligier, D. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA); Argentina.Fil: Saucede, M. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA); Argentina.Fil: Burkart, R. Administración de Parques Nacionales; Argentina.Fil: Bluske, G. Instituto Nacional de Estadísticas y Censos (INDEC); Argentina.Fil: Taddei, N. Instituto Nacional de Estadísticas y Censos (INDEC); Argentina.Fil: Vibes, J. Instituto Nacional de Estadísticas y Censos (INDEC); Argentina.Fil: Álvarez, P. Comisión Nacional de Actividades Espaciales; Argentina.Fil: Hernández, A.M. Comisión Nacional de Actividades Espaciales; Argentina.Fil: Goulart, H. Comisión Nacional de Energía Atómica (CNEA); Argentina.Fil: Oñate, M.S. Comisión Nacional de Energía Atómica (CNEA); Argentina