A cherubismus előfordulása három testvérben

A cherubismus ritka, autoszomális dominánsan öröklődő megbetegedés. A fibroossealis elváltozások csoportjába tartozik. Jellemzője az állcsontok szimmetrikus duzzanata, a típusos radiológiai elváltozások és az SH3BP2-gén mu- tációja. Szövettanilag nem különül el az óriássejtes granulomától. A csontelváltozások és a fibroticus szövet felszaporodása pubertás előtt kezdődik, ezután stagnálás vagy visszafejlődés következik be. A magyar orvosi irodalomban a szerzők elsőként tárgyalják három testvér kórtörténete alapján a cherubismust. A diagnózist a hasonló klinikai tünetek, a típusos kórlefolyás, a szinte azonos radiológiai kép, a szövettan és a genetikai elváltozások biztosítják. A testvérek és az anya csíravonalában kimutatott azonos mutáció akkor is megfelel egy dominánsan öröklődő szindrómának (például cherubismusnak), ha a betegség az anyában klinikailag nem manifesztálódott, de genetikailag igen. A szerzők összefoglalják a kórkép kezelési lehetőségeit: a sebészi (excochleatio, ,,decountouring”, esetleg reszekció) és a gyógyszeres (biszfoszfonát, kalcitonin, szteroid stb.) terápiát. Egyezik a véleményük azokéval, akik azon az állásponton vannak, hogy a beavatkozásokkal várni kell, és meg kell figyelni a betegeket a várható regresszió miatt. Saját eseteikben csak a növekvő tumorrész excochleatióját végezték, főleg kozmetikai okok és a szövettan biztosítása érdekében