Macrotrombocitopenia isolada crónica hereditária - estudo de uma família Portuguesa

Apresenta-se uma família com macrotrombocitopenia hereditária crónica (MHC) documentada em 6 elementos pertencentes a 3 gerações. A propositus era uma criança com 7 anos de idade, enviada a Consulta de Hematologia por trombocitopenia moderada (90 X 109/L), encontrada ocasionalmente em hemograma pre-operatório de amiadalectomia e adenoidectomia. Tratava-se de um criança saudável, sem antecedentes patológicos de doença hemorrágica

Determination of neutrophil Fcc receptor IIIb antigens (HNA-1a, HNA-1b and HNA-1c) by fluorescence-primed allele-specific polymerase chain reaction

We evaluate a technique for genotyping HNA-1a, -1b and -1c antigens, resorting to fluorescence-primed allele-specific polymerase chain reaction (FPAS-PCR), and determine the frequency of the different genotypes in a normal Portuguese population. Our results indicate that the FPAS-PCR system is a reliable and simple tool for genotyping the neutrophil Fcc receptor IIIB antigens. The HNA-1a, -1b and -1c gene frequencies of 42.98, 84.21 and 6.14%, respectively, found in this study are similar to those reported for other white populations

Primeiro transplante renal ABO-incompatível

Kidney transplantation is the optimal treatment of end -stage renal disease (ESRD) improving survival and quality of life for most recipients. In our country, potential living donors have been refused due to the ABO incompatibility barrier. However, ABO -incompatible living donor kidney transplant is presently common practice in several countries with good outcomes. The authors describe a case of a 49 -year -old female patient, with chronic kidney disease due to autosomal dominant polycystic kidney disease, who had started haemodialysis 10 months before and with blood group O. The living donor was a 53 -year -old sister with blood group B. The desensitization protocol was based on rituximab and plasmapheresis. The induction protocol used was basiliximab, tacrolimus, mofetil mycophenolate and metilprednisolone. Five days post -transplant she presented a normal graft function that remained during the eight months follow -up. This case reveals the first ABO incompatible living donor kidney transplant performed in Portugal with excellent outcome.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Macrotrombocitopenia Isolada Crónica Hereditária - Estudo de uma Família Portuguesa

Apresenta-se uma família com macrotrombocitopenia hereditária crónica (MHC) documentada em 6 elementos pertencentes a 3 gerações. A propositus era uma criança com 7 anos de idade, enviada a Consulta de Hematologia por trombocitopenia moderada (90 X 1O/L). encontrada ocasionalmente em hemograma pré-operatório de amigdalectomia e adenoidectomia. Tratava-se de uma criança saudável, sem antecedentes patológicos de doença hemorrágica. Na história familiar era referida trombocitopenia em tia e duas primas paternas. O esfregaço de sangue periférico revelava anisocitose plaqueiária, assim como a presença de plaquetas gigantes (4%), sendo que o VPM e o PDW eram superiores aos -fZDP da média. A avaliação da hemostase primaria mostrava um tempo de sangria e tempo de obstrução (PFAIOO) normais, com um estudo de lumi-agregometria com padrão de agregação normal em resposta aos diferentes agonistas. Aglutinação com ristocetina ausente com 1 mg e presente com 1,5 mg.. As curvas de libertação de ATP mostravam uma resposta diminuída. A quantificação das glicoproteínas plaquetárias (CD61» CD41a, CD42b) por citometria de fluxo revelava-se normal.Foi decidido realizar terapêutica profilática com DDAVP no pré-operatório» sendo que não se registou hemorragia anormal.Em conclusão a MCH deve ser considerada face a uma trombocitopenia ligeira a moderada. Uma contagem de plaquetas aos familiares mais próximos poderá ser a forma mais simples de proceder na orientação diagnostica

Utilização de unidades de concentrado eritrocitário com sacos satélite na redução de exposição a dadores em recém-nascidos e lactentes politransfundidos intensivamente

Uma das estratégias para reduzir a exposição a sangue homólogo em recém-nascidos e lactentes submetidos a um número elevado de transfusões, consiste na subdivisão de unidades de concentrado eritrocitário em unidades pediátricas. O presente trabalho teve por objectivo avaliar a eficácia desta estratégia. PLANO DE ESTUDO: Efectuou-se um levantamento retrospectivo de 6 anos de utilização de unidades de concentrado eritrocitário com sacos satélite na redução da exposição a dadores em recém-nascidos e lactentes internados na Unidade de Cuidados Intensivos do Hospital Maria Pia. RESULTADOS:Durante 6 anos transfundiram-se 339 doentes, dos quais 202 efectuaram mais que uma transfusão. Estes doentes politransfundidos foram sujeitos em média a 5,25 transfusões e expostos a 2,46 dadores. A redução global de exposição a dadores conseguida foi de 53,2%. No entanto, se a metodologia tivesse sido rentabilizada ao máximo, este valor teria sido de 63,0%. CONCLUSÕES:Esta metodologia revelou-se eficaz relativamente ao seu principal oblectivo, a redução da exposição a dadores em recém-nascidos e lactentes politransfundidos intensivamente.The aim of this study was to evaluate the efficacy of using packed red blood cell packs with satellite bags to reduce exposure of newborns and infants to multiple donors. STUDY DESIGN: A six-year retrospective study was made of this transfusion modality in the intensive Care Unit of Hospital Maria Pia. RESULTS: During this period of time, 339 patients were submitted to packed red blood cell trans fusion. 202 of them needed multiple trans fusions and were submitted to an average of 5,25 trans fusions and exposed to an average of 2,46 donors. The total donor exposure reduction was 53,2%. However, if this approach had been achieved to its maximum, this donor exposure reduction should have been of 63,0%. CONCLUSIONS: This methodology was effective insofar as its main objective was concerned, that is to say, the donor exposure reduction in heavily trans fused newborns and infants

Human Peripheral Blood Gamma Delta T Cells: Report on a Series of Healthy Caucasian Portuguese Adults and Comprehensive Review of the Literature

Gamma delta T cells (Tc) are divided according to the type of Vδ and Vγ chains they express, with two major γδ Tc subsets being recognized in humans: Vδ2Vγ9 and Vδ1. Despite many studies in pathological conditions, only a few have quantified the γδ Tc subsets in healthy adults, and a comprehensive review of the factors influencing its representation in the blood is missing. Here we quantified the total γδ Tc and the Vδ2/Vγ9 and Vδ1 Tc subsets in the blood from 30 healthy, Caucasian, Portuguese adults, we characterized their immunophenotype by 8-color flow cytometry, focusing in a few relevant Tc markers (CD3/TCR-γδ, CD5, CD8), and costimulatory (CD28), cytotoxic (CD16) and adhesion (CD56) molecules, and we examined the impacts of age and gender. Additionally, we reviewed the literature on the influences of race/ethnicity, age, gender, special periods of life, past infections, diet, medications and concomitant diseases on γδ Tc and their subsets. Given the multitude of factors influencing the γδ Tc repertoire and immunophenotype and the high variation observed, caution should be taken in interpreting "abnormal" γδ Tc values and repertoire deviations, and the clinical significance of small populations of "phenotypically abnormal" γδ Tc in the blood.The Centro Hospitalar Universitário do Porto made available the necessary infrastructure and equipment and gave financial support to this study (grant 036/11-021-DEFI/036-CES)info:eu-repo/semantics/publishedVersio