Macrotrombocitopenia Isolada Crónica Hereditária - Estudo de uma Família Portuguesa

Abstract

Apresenta-se uma família com macrotrombocitopenia hereditária crónica (MHC) documentada em 6 elementos pertencentes a 3 gerações. A propositus era uma criança com 7 anos de idade, enviada a Consulta de Hematologia por trombocitopenia moderada (90 X 1O/L). encontrada ocasionalmente em hemograma pré-operatório de amigdalectomia e adenoidectomia. Tratava-se de uma criança saudável, sem antecedentes patológicos de doença hemorrágica. Na história familiar era referida trombocitopenia em tia e duas primas paternas. O esfregaço de sangue periférico revelava anisocitose plaqueiária, assim como a presença de plaquetas gigantes (4%), sendo que o VPM e o PDW eram superiores aos -fZDP da média. A avaliação da hemostase primaria mostrava um tempo de sangria e tempo de obstrução (PFAIOO) normais, com um estudo de lumi-agregometria com padrão de agregação normal em resposta aos diferentes agonistas. Aglutinação com ristocetina ausente com 1 mg e presente com 1,5 mg.. As curvas de libertação de ATP mostravam uma resposta diminuída. A quantificação das glicoproteínas plaquetárias (CD61» CD41a, CD42b) por citometria de fluxo revelava-se normal.Foi decidido realizar terapêutica profilática com DDAVP no pré-operatório» sendo que não se registou hemorragia anormal.Em conclusão a MCH deve ser considerada face a uma trombocitopenia ligeira a moderada. Uma contagem de plaquetas aos familiares mais próximos poderá ser a forma mais simples de proceder na orientação diagnostica