Progesterone receptor gene polymorphism and recurrent spontaneous abortion

PURPOSE: to assess a possible association between polymorphism of the progesterone receptor gene (PROGINS) and recurrent spontaneous abortion (RSA). METHODS: in this case-control study, 85 women with at least three previous spontaneous abortions without an identifiable cause (RSA Group) and 157 women with at least two previous term pregnancies without pathologies and no previous miscarriage (Control Group) were selected. An amount of 10 mL of peripheral blood was collected by venipuncture and genomic DNA was extracted by the DTAB/CTAB method, followed by the polymerase chain reaction (PCR) under specific conditions for this polymorphism and by amplification by 2% agarose gel electrophoresis. The bands were visualized with an ultraviolet light transilluminator and the gels were photographed. Differences in the PROGINS genotype and allele frequencies between groups were analyzed by the χ2 test, with the level of significance set at p<0.05. The Odds Ratio (OR) was also used, with 95% confidence intervals 95%CI. RESULTS: PROGINS genotypic frequencies were 72.3% T1T1 and 27.7% T1T2 for the RSA group and 764% T1T1, 22.3% T1T2 and 1.3% T2T2 for the control group. There were no differecnes between groups when the genotype and allele frequencies were analyzed: respectively p=0.48 (OR: 0.8) and p=0.65 (OR: 0.9). CONCLUSIONS: our results suggest that PROGINS polymorphism is not associated with RSA.OBJETIVO: investigar se polimorfismos dos genes que codificam o receptor de progesterona (PROGINS) estão relacionados à ocorrência de aborto espontâneo de repetição (AER). MÉTODOS: em estudo caso-controle, foram selecionados 85 pacientes com antecedente de pelo menos três abortos precoces sem etiologia definida (Grupo Caso) e 157 mulheres com história de pelo menos duas gestações de termo sem intercorrências e sem passado de abortamento (Grupo Controle). Realizada coleta de 10 mL de sangue por punção venosa periférica e extração de DNA pela técnica DTAB/CTAB. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR), nas condições de ciclagem específica para o polimorfismo em estudo, seguida de amplificação em gel de agarose a 2%. A visualização das bandas foi feita sob luz ultravioleta e os géis foram fotografados. As diferenças genotípicas e alélicas entre os dois grupos para o polimorfismo PROGINS foram calculadas pelo teste de χ2, adotando-se como nível de significância valores de p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances), com intervalos de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: As frequências genotípicas encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 72,3% T1/T1 e 27,7% T1/T2 no grupo com AER e 76,4% T1/T1, 22,3% T1/T2 e 1,3% T2/T2 no Grupo Controle. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: respectivamente p=0,4 (OR: 0,8) e p=0,6 (OR: 0,9). CONCLUSÕES: os dados do presente estudo sugerem que o polimorfismo PROGINS do gene dos receptores de progesterona não está relacionado ao AER.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de ObstetríciaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)UNIFESP, Depto. de ObstetríciaUNIFESPSciEL

Prova do TRH-TSH em pacientes portadores de formas crônicas da esquistossomose mansônica

Diversas alterações na concentração sérica dos hormônios tiroidianos têm sido descritas em associação a doenças crônicas não-tiroidianas. Com relação às doenças hepáticas crônicas, a síndrome do T3 baixo foi descrita em pacientes cirróticos, enquanto a síndrome do T4 elevado foi encontrada em esquistossomóticos com a forma hepatoesplênica compensada. Com o intuito de verificar se as alterações relatadas na esquistossomose mansônica eram de origem "periférica" ou "central", realizamos a prova do TRH-TSH em 12 pacientes esquistossomóticos "puros" (6 hepatointestinais e 6 hepatoesplênicos compensados) e em 5 indivíduos controle. Os resultados obtidos demonstram que o eixo hipotálamo-hipofisário é normal nas formas crônicas da esquistossomose e que provavelmente as alterações previamente relatadas devem ser '"periféricas" e não " centrais"

Polimorfismo do receptor de progesterona como fator de risco para o parto prematuro The progesterone receptor gene polymorphism as factor of risk for the preterm delivery

OBJETIVO: investigar a associação entre o polimorfismo do gene do receptor da progesterona (PROGINS) e o risco de parto prematuro. MÉTODOS: estudo caso-controle, para o qual foram selecionadas 57 pacientes com antecedente de parto prematuro (Grupo Caso) e 57 pacientes com parto a termo na gravidez atual e sem antecedentes de parto prematuro (Grupo Controle). Foi realizada a coleta de 10 mL de sangue por venopunção de veia periférica para extração de DNA. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR) nas condições de ciclagem específicas para o polimorfismo em estudo seguida de eletroforese em gel de agarose a 2%. Foram determinados três genótipos: selvagem (T1/T1), heterozigoto (T1/T2) e mutado (T2/T2). As frequências genotípicas e alélicas dos dois grupos foram comparadas pelo teste do &#967;² adotando-se, com o nível de significância, valor pPURPOSE: to investigate the association between gene polymorphism of the progesterone receptor (PROGINS) and the risk of premature birth. METHODS: In this case-control study, 57 women with previous premature delivery (Case Group) and 57 patients with delivery at term in the current pregnancy and no history of preterm delivery (Control Group) were selected. A 10 mL amount of peripheral blood was collected by venipuncture and genomic DNA was extracted followed by the polymerase chain reaction (PCR) under specific conditions for this polymorphism and 2% agarose gel electrophoresis. The bands were visualized with an ultraviolet light transilluminator. Genotype and allele PROGINS frequencies were compared between the two groups by the &#967;2 test, with the level of significance set at value p<0.05. The Odds Ratio (OR) was also used, with 95% confidence intervals. RESULTS: PROGINS genotypic frequencies were 75.4% T1/T1, 22.8% T1/T2 and 1.8% T2/T2 in the Group with Preterm Delivery and 80.7% T1/T1, 19.3% T1/T2 and 0% T2/T2 in the term Delivery Group. There were no differences between groups when genotype and allele frequencies were analyzed: p=0.4 (OR=0.7) and p=0.4 (OR=0.7). CONCLUSIONS: the present study suggests that the presence of PROGINS polymorphism in our population does not constitute a risk factor for premature birth

Acurácia diagnóstica da histerossalpingografia e da ultra-sonografia para avaliação de doenças da cavidade uterina em pacientes com abortamento recorrente Diagnostic accuracy of hysterosalpingography and transvaginal sonography to evaluate uterine cavity diseases in patients with recurrent miscarriage

OBJETIVO: avaliar a acurácia da histerossalpingografia e da ultra-sonografia transvaginal bidimensional para o diagnóstico de defeitos uterinos em pacientes com aborto recorrente. MÉTODOS: oitenta pacientes com história de dois ou mais abortos espontâneos consecutivos foram submetidas a histerossalpingografia, ultra-sonografia bidimensional pélvica e transvaginal e histeroscopia ambulatorial. Os achados foram divididos em três grupos: alterações da forma, sinéquias e lesões polipóides. A histeroscopia foi considerada padrão-ouro. A concordância entre os diferentes métodos foi avaliada pelo coeficiente kappa e sua significância foi testada. O nível de significância adotado foi de 0,05 (alfa=5%). Sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo, com intervalos de confiança de 95%, foram calculados. RESULTADOS: defeitos cavitários foram diagnosticados em 29 (36,3%) pacientes, sendo 11 (13,7%) alterações da forma, 17 (21,3%) sinéquias e uma (1,3%) lesão polipóide. A concordância global da histerossalpingografia com a histeroscopia foi de 85,0%, ao passo que da ultra-sonografia foi de apenas 78,7%. Os melhores resultados da histerossalpingografia foram obtidos para os diagnósticos de alterações da forma e sinéquias (acurácia de, respectivamente, 97,5 e 95%). Para lesões polipóides, a histerossalpingografia teve acurácia de apenas 92,5%, devido ao baixo valor preditivo positivo (14,3%). A ultra-sonografia teve acurácia inferior para todos os diagnósticos, 93,7% para alterações da forma e 85% para detecção de sinéquias, às custas principalmente de baixa sensibilidade. CONCLUSÕES: a histerossalpingografia revelou boa acurácia diagnóstica para a pesquisa da cavidade uterina em pacientes com aborto recorrente. A ultra-sonografia mostrou especificidade alta, porém com baixa sensibilidade.<br>PURPOSE: to evaluate the diagnostic accuracy of hysterosalpingography (HSG) and transvaginal sonography (TVS) in terms of detecting uterovaginal anomalies in women with a history of recurrent miscarriage. METHODS: eighty patients who presented two or more consecutive miscarriages were submitted to HSG, TVS and hysteroscopy (HSC). The following diagnoses were considered separately: uterine malformations, intrauterine adhesions and polypoid lesions. Hysteroscopy was the gold standard. The matching among the different methods was evaluated by the kappa coefficient and its significance was tested. The significance level was 0.05 (alpha=5%). Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values, with 95% of statistical confidence interval, were calculated. RESULTS: uterovaginal anomalies were detected in 29 (36.3%) patients: 11 (13.7%) were uterine malformations, 17 (21.3%) intrauterine adhesions and one (1.3%) a polypoid lesion. The global matching between HSG and HSC was 85.5%, while between TVS and HSC it was only 78.7%. The best accuracy of HSG appeared to be for the diagnosis of uterine malformations and intrauterine adhesions (diagnostic accuracy of 97.5 and 95%, respectively). For the diagnosis of polypoid lesions, HSG had a diagnostic accuracy of only 92.5%, due to the low rate of positive predictive value (14.3%). TVS had a worse accuracy for all diagnoses, 93.7% for the diagnosis of uterine malformations and 85% for intrauterine adhesions, due to low sensitivity. CONCLUSIONS: histerosalpingography showed a good diagnostic accuracy for the diagnosis of uterine cavity diseases. TVS had good specificity, but with low sensitivity

TRH-TSH test in patients with schistosomiasis chronic forms Prova do TRH-TSH em pacientes portadores de formas crônicas da esquistossomose mansônica

<abstract language="por">Diversas alterações na concentração sérica dos hormônios tiroidianos têm sido descritas em associação a doenças crônicas não-tiroidianas. Com relação às doenças hepáticas crônicas, a síndrome do T3 baixo foi descrita em pacientes cirróticos, enquanto a síndrome do T4 elevado foi encontrada em esquistossomóticos com a forma hepatoesplênica compensada. Com o intuito de verificar se as alterações relatadas na esquistossomose mansônica eram de origem "periférica" ou "central", realizamos a prova do TRH-TSH em 12 pacientes esquistossomóticos "puros" (6 hepatointestinais e 6 hepatoesplênicos compensados) e em 5 indivíduos controle. Os resultados obtidos demonstram que o eixo hipotálamo-hipofisário é normal nas formas crônicas da esquistossomose e que provavelmente as alterações previamente relatadas devem ser '"periféricas" e não " centrais"