Over de doofstomheid en het audiologisch aspect van hoorgebreken bij kinderen in het algemeen

In dit proefschrift worden enkele vraagstukken behandeld, welke samenhangen met het onderzoek en de behandeling van en het onderwijs aan het kind met een ernstige, irreversibele hoorafwijking. In hoofdstuk 1 vindt een uitvoerige bespreking plaats van de historische ontwikkelingsgang van de behandeling van de doofstomheid. In hoofdzaak blijken 3 methoden te kunnen worden onderscheiden: de gebarenmethode, de spreekmethode en een primitieve vorm van de hoormethode. ... Zie: Samenvattin

M & L Jaargang 9/6

GeneriekMichel Asperges en Robert Berten De storten van steenkoolmijnen en hun vegetaties. [Coal-mining waste dumps and their vegetation.]Tot de merkwaardige familie van natuurwetenschappelijk waardevolle residuele sites horen naast de klei- en grindgroeven of afgedane spoorwegbeddingen intussen ook de mijnterrils. Reeds langer een bevoorrechte verzamelplaats van fossiele plantenresten bieden ze aan eigentijdse soorten sinds hun op-rust-stelling een eigen, moeizaam verworven biotoop. Twee auteurs Michel Asperges en Robert Berten illustreren alvast deze aspecten van overigens nauwelijks toegankelijke reservaten.Herman van Meer en Jos Gyselinck De rehabilitatie van het huis Stellingwerff-Waerdenhof te Hasselt. Een vernieuwde dialoog. [Rehabilitation of the Stellingwerff-Waerdenhof mansion in Hasselt: a renewed dialogue.]Geconfronteerd met de eenvormige eindbestemming een Hasselts stadsmuseum en de historisch op elkaar geënte huizen Stellingwerff en Waerdenhof, aanvaardde architect Herman van Meer de dubbelbodemige uitdaging.Zijn actualisering van dit reeds lange tijd zieltogend monument bleef sedertdien geenszins onopgemerkt. Geruggensteund door Jos Gyselinck en verhelderende fotos belicht hij stapvoets een bespreekbare heropstanding.Paul Vandenbroeck De salette of pronkkamer in het 17de-eeuws Brabantse burgerhuis. Familie- en groepsportretten als iconografische bron, omstreeks 1640-1680. [The salette or stateroom in the 17th century bourgeois house in Brabant. Family and group portraits as iconographical sources, about 1640-1680.]Niet de winterse eindejaarskoude maar een vernieuwd kunsthistorisch inzicht houden Paul Vandenbrouck met een frappante portrettengalerij binnenskamers. Dat de betergestelde 17de-eeuwse burger de fraaiste ruimte van zijn woning koos tot kader van een kunstige vereeuwiging moge dan vanzelfsprekend lijken: de bij dezer aangetoonde waarheidsgetrouwe weergave blijkt daarentegen onvermoed van niet te schatten documentair belang.SummaryM&L Binnenkran

Towards a Better Understanding of Genotype-Phenotype Correlations and Therapeutic Targets for Cardiocutaneous Genes:The Importance of Functional Studies above Prediction

Genetic variants in gene-encoding proteins involved in cell-cell connecting structures, such as desmosomes and gap junctions, may cause a skin and/or cardiac phenotype, of which the combination is called cardiocutaneous syndrome. The cardiac phenotype is characterized by cardiomyopathy and/or arrhythmias, while the skin particularly displays phenotypes such as keratoderma, hair abnormalities and skin fragility. The reported variants associated with cardiocutaneous syndrome, in genes DSP, JUP, DSC2, KLHL24, GJA1, are classified by interpretation guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics. The genotype-phenotype correlation, however, remains poorly understood. By providing an overview of variants that are assessed for a functional protein pathology, we show that this number (n = 115) is low compared to the number of variants that are assessed by in silico algorithms (>5000). As expected, there is a mismatch between the prediction of variant pathogenicity and the prediction of the functional effect compared to the real functional evidence. Aiding to improve genotype-phenotype correlations, we separate variants into 'protein reducing' or 'altered protein' variants and provide general conclusions about the skin and heart phenotype involved. We conclude by stipulating that adequate prognoses can only be given, and targeted therapies can only be designed, upon full knowledge of the protein pathology through functional investigation

M & L Jaargang 15/5

Lode De Clercq en Herman Van Meer m.m.v. Jos Gyselinck De Academiezaal te Sint-Truiden: een onbekend oeuvre van de Gentse archiect Louis Roelandt (1786-1864). [The Academy hall at Sint-Truiden: an unknown work of the Ghent architect Louis Roelandt.]Luc Vervoort en Roger Deneef De meander van Vorsdonk en de Turfputten te Gelrode (Aarschot) een historsche en ecologische verkenning. [The Vorsdonk meander and the peat bog at Gelrode (Aarschot). A historical and ecological enquiry.]SummaryM&L Binnenkran