Overview of recent TJ-II stellarator results

The main results obtained in the TJ-II stellarator in the last two years are reported. The most important topics investigated have been modelling and validation of impurity transport, validation of gyrokinetic simulations, turbulence characterisation, effect of magnetic configuration on transport, fuelling with pellet injection, fast particles and liquid metal plasma facing components. As regards impurity transport research, a number of working lines exploring several recently discovered effects have been developed: the effect of tangential drifts on stellarator neoclassical transport, the impurity flux driven by electric fields tangent to magnetic surfaces and attempts of experimental validation with Doppler reflectometry of the variation of the radial electric field on the flux surface. Concerning gyrokinetic simulations, two validation activities have been performed, the comparison with measurements of zonal flow relaxation in pellet-induced fast transients and the comparison with experimental poloidal variation of fluctuations amplitude. The impact of radial electric fields on turbulence spreading in the edge and scrape-off layer has been also experimentally characterized using a 2D Langmuir probe array. Another remarkable piece of work has been the investigation of the radial propagation of small temperature perturbations using transfer entropy. Research on the physics and modelling of plasma core fuelling with pellet and tracer-encapsulated solid-pellet injection has produced also relevant results. Neutral beam injection driven Alfvénic activity and its possible control by electron cyclotron current drive has been examined as well in TJ-II. Finally, recent results on alternative plasma facing components based on liquid metals are also presentedThis work has been carried out within the framework of the EUROfusion Consortium and has received funding from the Euratom research and training programme 2014–2018 under Grant Agreement No. 633053. It has been partially funded by the Ministerio de Ciencia, Inovación y Universidades of Spain under projects ENE2013-48109-P, ENE2015-70142-P and FIS2017-88892-P. It has also received funds from the Spanish Government via mobility grant PRX17/00425. The authors thankfully acknowledge the computer resources at MareNostrum and the technical support provided by the Barcelona S.C. It has been supported as well by The Science and Technology Center in Ukraine (STCU), Project P-507F

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

La renovación de la palabra en el bicentenario de la Argentina : los colores de la mirada lingüística

El libro reúne trabajos en los que se exponen resultados de investigaciones presentadas por investigadores de Argentina, Chile, Brasil, España, Italia y Alemania en el XII Congreso de la Sociedad Argentina de Lingüística (SAL), Bicentenario: la renovación de la palabra, realizado en Mendoza, Argentina, entre el 6 y el 9 de abril de 2010. Las temáticas abordadas en los 167 capítulos muestran las grandes líneas de investigación que se desarrollan fundamentalmente en nuestro país, pero también en los otros países mencionados arriba, y señalan además las áreas que recién se inician, con poca tradición en nuestro país y que deberían fomentarse. Los trabajos aquí publicados se enmarcan dentro de las siguientes disciplinas y/o campos de investigación: Fonología, Sintaxis, Semántica y Pragmática, Lingüística Cognitiva, Análisis del Discurso, Psicolingüística, Adquisición de la Lengua, Sociolingüística y Dialectología, Didáctica de la lengua, Lingüística Aplicada, Lingüística Computacional, Historia de la Lengua y la Lingüística, Lenguas Aborígenes, Filosofía del Lenguaje, Lexicología y Terminología

Calendário Científico Escolar 2022 (português-BR)

El proyecto “Calendario Científico Escolar 2022” ha consistido en la elaboración de un calendario dirigido al alumnado de educación primaria y secundaria obligatoria. Cada día se ha recogido un aniversario científico o tecnológico como, por ejemplo, nacimientos de personas de estos ámbitos o conmemoraciones de hallazgos destacables. Además, el calendario se acompaña de una guía didáctica con orientaciones para el aprovechamiento educativo transversal del calendario en las clases, incluyendo actividades adaptadas a cada rango de edad y al alumnado con necesidades especiales.O Calendário Científico Escolar destina-se principalmente aos alunos do ensino básico (em nível fundamental e médio). A cada dia, um aniversário científico ou tecnológico é recordado, como nascimentos de pessoas nesses campos ou comemorações de descobertas notáveis. O calendário é acompanhado por um guia didático com orientações para o seu uso educacional transversal nas aulas. Essas propostas educacionais são baseadas nos princípios de inclusão, normalização e equidade e são acompanhadas de diretrizes gerais de acessibilidade. Para tal, são disponibilizadas tarefas variadas que incluem um vasto leque de competências e níveis de dificuldade e que, desenvolvidas de forma cooperativa, permitem a todos os alunos dar contributos úteis e relevantes.Proyecto FCT-20-16375 de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT); Agencia Estatal de Investigación (España); Ministerio de Ciencia e Innovación; Consejo Superior de Investigaciones Científicas; Universidad de León; Instituto de Ganadería de Montaña (IGM, CSIC-ULE); Cátedra de Cultura Científica de la Universidad del País Vasco/ Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU); Delegación del CSIC en Castilla y León; Unidade de Divulgación Científica e Cultural - Universidade da Coruña; Academia de la Llingua Asturiana; Casa Árabe; Alliance Française de Gijón; University of California-Davis; Teagasc; CSIC-Representación Illes Balears; Balearic Islands Coastal Observing and Forecasting System (SOCIB); Instituto de Física Interdisciplinar y Sistemas Complejos (IFISC, CSIC-UIB); Casa de la Ciència de Valencia (CSIC); Federación Española de Esperanto; Asociación Cultural Nogará Religada; Universidad de Zaragoza; Europa Laica; Museo Didáctico e Interactivo de Ciencias de la Vega Baja del Segura (MUDIC VBS-CV); Universidad Miguel Hernández; PuraVida Software.Mujeres con Ciencia; Asociaţia Secular-Umanistă din România; Instituto Geológico y Minero de España (IGME); Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM); Asociación Española para el Avance de la Ciencia (AEAC); Centro de Investigación del Cáncer (CIC, CSIC-USAL); Discapacitodos; Universitat de les Illes Balears (UIB); Escuela de Estudios Hispano-americanos (CSIC); PRISMA – Asociación para la diversidad afectivo-sexual y de género en ciencia, tecnología e innovación; Instituto de Recursos Naturales y Agrobiología de Salamanca (IRNASA, CSIC); Círculo Escéptico; Civiencia; Universidad Autónoma de Madrid; Escuela de Estudios Árabes (CSIC); Evento Ciencia.Peer reviewe

VI Encuentro científico UNACHI 2014

Con el propósito de dar cumplimiento a las políticas de investigación y posgrado de la Universidad Autónoma de Chiriquí (UNACHI), se presenta a la comunidad universitaria y a la sociedad panameña, los avances y resultados de las actividades que realizan los investigadores de la institución, cuyos trabajos son plasmadas en el libro Avances de investigación científica en la Universidad Autónoma de Chiriquí. En cada escrito, se resumen las muchas horas que dedican los profesores, estudiantes y administrativos a reflexionar sobre los más diversos temas de interés social, a través de los cuales se hacen aportaciones a las teorías del conocimiento; pero, sobre todo, a la solución de los problemas que plantea el entorno actual. Esta publicación es un reconocimiento a la significativa contribución que realiza cada uno de los expositores, desde sus respectivas unidades académicas, institutos y centros de investigación, quienes con sus trabajos procuran una mejor calidad de vida para los seres humanos. El establecimiento de una cultura de la investigación para el desarrollo humano, es una meta que demanda una sinergia de trabajo, en la que deben participar todas las instancias de gestión universitaria. Como resultado de este esfuerzo académico conjunto, ya se evidencian los primeros productos del trabajo en equipo y, de manera particular, en lo correspondiente al eje de investigación e innovación. Como logros relevantes en el marco de este eje, se puede señalar que las políticas de investigación de la Universidad fueron revisadas y aprobadas por el Consejo Académico Ordinario No. 15-2014 del 15 de julio de 2014; que el Reglamento de investigación e innovación se encuentra actualmente en discusión, por parte de los miembros del Consejo académico; que se entregó a la Dirección de Evaluación y Acreditación Universitaria, los avances del cumplimiento del cronograma de actividades correspondiente al Eje N°2: Investigación e innovación; que se publicó, por el Sistema integrado de Divulgación Científica, la primera revista de la Vicerrectoría de Investigación y Posgrado: Vivencias, Filosofías y Ciencia. Además, se conforma la Comisión de Emprendedurismo y Liderazgo de la Universidad Autónoma de Chiriquí; se desarrolló un taller de capacitación en el que participaron más de cien profesores; se programa la segunda Junta de Institutos y Centros de Investigación; se tramitaron los pliegos de cargo, conducentes al acondicionamiento de los laboratorios del planta baja del parque científico; se otorgaron subsidios a doce investigadores que presentaron proyectos de investigación y se analizan, en la actualidad, por evaluadores externos, treintaicinco nuevos proyectos, que serán objeto de nuevos subsidios económicos. La responsabilidad de gestionar lo concerniente a la investigación y al posgrado en la Universidad Autónoma de Chiriquí en agosto de 2014, se asume con el firme compromiso de ofrecer todos los esfuerzos para hacer de esta institución el norte seguro de la educación superior en la región. En tal sentido, se han ejecutado acciones tendientes a proyectar a la Universidad hacia la sociedad. Actualmente se forma parte del Centro de Competitividad de la Provincia de Chiriquí (CECOMCHI), que elaborará el plan estratégico de la Provincia; se organizó en conjunto con las universidades de Panamá, Tecnológica de Panamá, de la Américas y Marítima Internacional de Panamá, la 41 Reunión del Sistema de Carreras Regionales (SICAR) y el Segundo Encuentro Bienal de Investigación y Posgrado, del Consejo Superior Universitario Centroamericano (CSUCA), en el cual se expusieron cinco ponencias por parte de los investigadores de la UNACHI; se expusieron las experiencias exitosas de la Vicerrectoría de Investigación y Posgrado en cuanto a la ejecución de proyectos, durante la Tercera Asamblea de la Unión de Universidades de América Latina y el Caribe, Sub Región de Centro América, celebrada en Honduras; se mantienen conversaciones con empresas de la Unión Europea, para la realización de proyectos de investigación e innovación conjuntos y se organiza un taller, en conjunto con el Instituto Interamericano la Cooperación Agrícola (IICA), con el objetivo de formar formadores, quienes participarán en la caracterización del sector agropecuario de la Provincia. Con suma complacencia, les damos la bienvenida a todos los participantes del VI Encuentro Científico. Un especial agradecimiento, a la Rectora Magnífica, Etelvina Medianero de Bonagas, por el respaldo irrestricto a la investigación; a las autoridades superiores, por la permanente anuencia de apoyar el plan de desarrollo institucional; a los decanos y directores de centros regionales, por el respaldo que brindan a los investigadores de sus unidades académicas; a los cinco conferencistas magistrales, por el tiempo que dedican a la Universidad; a los cuarenta y un ponentes, por compartir sus experiencias académicas con todos nosotros y al equipo de la Vicerrectoría de Investigación y Posgrado, quienes, tras bastidores, dan lo mejor de sí por la Institución. Al presentar a la sociedad y a la comunidad científica, los resultados de un año de esfuerzos académicos, les reiteramos nuestra firme decisión de convertir la investigación e innovación en los ejes motores del desarrollo del país y del fortalecimiento de nuestra identidad nacional, al tiempo que reafirmamos nuestro compromiso de trabajar por una cultura de la investigación para el desarrollo humano

The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations

Analyzing the type and frequency of patient-specific mutations that give rise to Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an invaluable tool for diagnostics, basic scientific research, trial planning, and improved clinical care. Locus-specific databases allow for the collection, organization, storage, and analysis of genetic variants of disease. Here, we describe the development and analysis of the TREAT-NMD DMD Global database (http://umd.be/TREAT_DMD/). We analyzed genetic data for 7,149 DMD mutations held within the database. A total of 5,682 large mutations were observed (80% of total mutations), of which 4,894 (86%) were deletions (1 exon or larger) and 784 (14%) were duplications (1 exon or larger). There were 1,445 small mutations (smaller than 1 exon, 20% of all mutations), of which 358 (25%) were small deletions and 132 (9%) small insertions and 199 (14%) affected the splice sites. Point mutations totalled 756 (52% of small mutations) with 726 (50%) nonsense mutations and 30 (2%) missense mutations. Finally, 22 (0.3%) mid-intronic mutations were observed. In addition, mutations were identified within the database that would potentially benefit from novel genetic therapies for DMD including stop codon read-through therapies (10% of total mutations) and exon skipping therapy (80% of deletions and 55% of total mutations).Contract grant sponsor(s): TREAT-NMD (FP6LSHM-CT-2006-036825, 20123307 UNEW_FY2013, and AFM 16104); European Union Seventh Framework Programme (FP7/2007-2013) (305444 [RD-Connect] and 305121 [Neuromics]).S

Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database

Background: Recent short-term clinical trials in patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) have indicated greater disease variability in terms of progression than expected. In addition, as average life-expectancy increases, reliable data is required on clinical progression in the older DMD population. Objective: To determine the effects of corticosteroids on major clinical outcomes of DMD in a large multinational cohort of genetically confirmed DMD patients. Methods: In this cross-sectional study we analysed clinical data from 5345 genetically confirmed DMD patients from 31 countries held within the TREAT-NMD global DMD database. For analysis patients were categorised by corticosteroid background and further stratified by age. Results: Loss of ambulation in non-steroid treated patients was 10 years and in corticosteroid treated patients 13 years old (p = 0.0001). Corticosteroid treated patients were less likely to need scoliosis surgery (p < 0.001) or ventilatory support (p < 0.001) and there was a mild cardioprotective effect of corticosteroids in the patient population aged 20 years and older (p = 0.0035). Patients with a single deletion of exon 45 showed an increased survival in contrast to other single exon deletions. Conclusions: This study provides data on clinical outcomes of DMD across many healthcare settings and including a sizeable cohort of older patients. Our data confirm the benefits of corticosteroid treatment on ambulation, need for scoliosis surgery, ventilation and, to a lesser extent, cardiomyopathy. This study underlines the importance of data collection via patient registries and the critical role of multi-centre collaboration in the rare disease field.This work was supported by TREAT-NMD operating grants, FP6 LSHM-CT-2006-036825, 20123307 UNEW FY2013 and AFM 16104. Further support came from the European Union Seventh Framework Programme (FP7/2007-2013) under grant agreement No. 305444 (RD-Connect) and 305121 (Neuromics) and Medical Research Council UK (reference G1002274, grant ID 98482).S