Current Trends in Applications of Circulatory Microchimerism Detection in Transplantation

Primarily due to recent advances of detection techniques, microchimerism (the proportion of minor variant population is below 1%) has recently gained increasing attention in the field of transplantation. Availability of polymorphic markers, such as deletion insertion or single nucleotide polymorphisms along with a vast array of high sensitivity detection techniques, allow the accurate detection of small quantities of donor- or recipient-related materials. This diagnostic information can improve monitoring of allograft injuries in solid organ transplantations (SOT) as well as facilitate early detection of relapse in allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT). In the present review, genetic marker and detection platform options applicable for microchimerism detection are discussed. Furthermore, current results of relevant clinical studies in the context of microchimerism and SOT or allo-HSCT respectively are also summarized

Molekuláris genetikai eltérések ETV6/RUNX1 pozitív akut limfoblasztos leukémiában

Gyermekkori akut limfoblasztos leukémiában (ALL) a betegek rizikó csoportokba való besorolása és kezelése nagymértékben függ a betegséget okozó citogenetikai eltérésektől. B-sejtes ALL-ben a t(12;21) transzlokáció (ETV6/RUNX1) az esetek 20-25%-ában fordul elő, kifejezetten kedvező prognózissal társul. A t(12;21) pozitív betegcsoport klinikai heterogenitásának hátterében feltehetően a leukémiás sejtek további molekuláris genetikai eltérései állnak. Vizsgálataink célja a lymphocyta differenciálódásban és sejtciklus szabályozásban részt vevő gének kópiaszám változásainak kimutatása volt diagnóziskori csontvelőből izolált DNS mintákon multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) módszer segítségével. A kimutatott eltéréseket összevetettük a citogenetikai és fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) vizsgálatok eredményeivel, illetve a klinikai képpel.BSc/BABiológia BScg