Análisis coste-efectividad del diagnóstico genético en la miocardiopatía arritmogénica

La miocardiopatía arritmogénica (MA) es una enfermedad del músculo cardiaco caracterizada por la aparición de arritmias ventriculares que se pueden manifestar como muerte súbita y que frecuentemente debuta en la adolescencia y juventud. La sustitución de miocardio por tejido fibroadiposo es la base de su patogenia y su etiología frecuentemente es genética, principalmente por mutaciones en genes que codifican las proteínas desmosómicas de las uniones intercelulares. Esta infiltración fibroadiposa puede afectar predominantemente al ventrículo derecho con o sin afectación izquierda o puede afectar predominantemente al ventrículo izquierdo, en cuyo caso el diagnóstico diferencial puede ser más complicado.Hasta en un 70% de los casos se trata de una enfermedad que afecta a varios miembros de una misma familia, con un patrón de herencia autosómico dominante, por lo que ante el diagnóstico de un caso índice se recomienda el estudio de todos los familiares de primer grado. Sin embargo, el diagnóstico familiar basado exclusivamente en estudios de fenotipo se ve dificultado por fenómenos de penetrancia incompleta, expresividad variable y expresividad dependiente de la edad, lo que implica que en muchos casos el seguimiento de los familiares en riesgo de padecer la enfermedad se deba prolongar casi de por vida..

Genotyping squamous cell lung carcinoma in Colombia (Geno1.1-CLICaP)

Background: Lung cancer is a public health problem, and squamous cell carcinoma (SCC) is the second most prevalent subtype of this neoplasm. Compared to other subtypes, including adenocarcinoma, SCC is less well understood in terms of molecular pathogenesis, limiting therapeutic options among targeted agents approved for other disease subgroups. In this study, we sought to characterize the SCC genomic profile using a validated Next Generation Sequencing (NGS) platform. Methods: The comprehensive NGS assay (TruSight Tumor 170) was used in order to target the full coding regions of 170 cancer-related genes on SCC samples. PD-L1 expression in tumor cells (TCs) was assessed using clone 22C3 (Dako). Clinical outcomes were correlated with molecular profile, including progression free survival (PFS), overall response rate (ORR), and overall survival (OS). Results: A total of 26 samples were included, median age was 67 years (r, 33–83) and 53.8% were men. Tobacco consumption was identified in all subjects (mean 34-year package). For first-line treatment 80.8% of patients received cisplatin or carboplatin plus gemcitabine. In terms of molecular profile, we identified a high prevalence of inactivating mutations in TP53 (61.5%), PIK3CA (34.6%), MLL2 (34.6%), KEAP1 (38.4%), and NOTCH1 (26.9%). PD-L1 expression ranged from negative, 1, 2–49, and ≥50% in 23.1, 38.5, 26.9, and 11.5%, respectively. Interestingly, the genetic alterations did not have an effect in PFS, OS or ORR in this study. However, PDL1 expression was higher among those who had mutations in TP53 (p = 0.037) and greater expression of PDL1 was related to PIK3CA alterations (p = 0.05). Conclusions: The genomic profile of SCC encompasses important genes including TP53, PIK3CA and KEAP1. TP53 mutations could be associated with PDL1 expression, generating hypothesis regarding specific treatment options

Electrocardiographic features of immune checkpoint inhibitor associated myocarditis.

BACKGROUND: Myocarditis is a highly morbid complication of immune checkpoint inhibitor (ICI) use that remains inadequately characterized. The QRS duration and the QTc interval are standardized electrocardiographic measures that are prolonged in other cardiac conditions; however, there are no data on their utility in ICI myocarditis. METHODS: From an international registry, ECG parameters were compared between 140 myocarditis cases and 179 controls across multiple time points (pre-ICI, on ICI prior to myocarditis, and at the time of myocarditis). The association between ECG values and major adverse cardiac events (MACE) was also tested. RESULTS: Both the QRS duration and QTc interval were similar between cases and controls prior to myocarditis. When compared with controls on an ICI (93±19 ms) or to baseline prior to myocarditis (97±19 ms), the QRS duration prolonged with myocarditis (110±22 ms, p CONCLUSIONS: The QRS duration is increased in ICI myocarditis and is associated with increased MACE risk. Use of this widely available ECG parameter may aid in ICI myocarditis diagnosis and risk-stratification

Espacios culturales y su relación con la comunidad local y sus públicos

El presente documento expone lo realizado en el proyecto de aplicación profesional Espacios culturales y su relación con la comunidad local y sus públicos del ITESO. En este proyecto se trabajó con el Instituto Cultural Cabañas (ICC) con el objetivo de lograr un acercamiento significativo entre el museo y los habitantes de los barrios vecinos, así como con la comunidad comercial del Mercado Libertad. Con la colaboración entre alumnos del ITESO, personal del ICC, personas del Mercado Libertad y el apoyo de investigadores y expertos en temas de cultura y desarrollo sociocultural, se buscó propiciar un vínculo entre el ICC y la comunidad inmediata mediante talleres de arte conceptual para los hijos de los comerciantes del Mercado Libertad. En este documento se muestran los resultados obtenidos, así como las propuestas y dificultades enfrentadas. Se plasma el planteamiento del proyecto, los resultados, el análisis, el contexto, observaciones, conclusiones y recomendaciones. En este proyecto trabajaron alumnos de las licenciaturas en Psicología, Mercadotecnia y Arquitectura

Espacios culturales y su relación con la comunidad local y sus públicos

El presente documento expone lo realizado en el proyecto de aplicación profesional Espacios culturales y su relación con la comunidad local y sus públicos del ITESO. En este proyecto se trabajó con el Instituto Cultural Cabañas (ICC) con el objetivo de lograr un acercamiento significativo entre el museo y los habitantes de los barrios vecinos, así como con la comunidad comercial del Mercado Libertad. Con la colaboración entre alumnos del ITESO, personal del ICC, personas del Mercado Libertad y el apoyo de investigadores y expertos en temas de cultura y desarrollo sociocultural, se buscó propiciar un vínculo entre el ICC y la comunidad inmediata mediante talleres de arte conceptual para los hijos de los comerciantes del Mercado Libertad. En este documento se muestran los resultados obtenidos, así como las propuestas y dificultades enfrentadas. Se plasma el planteamiento del proyecto, los resultados, el análisis, el contexto, observaciones, conclusiones y recomendaciones. En este proyecto trabajaron alumnos de las licenciaturas en Psicología, Mercadotecnia y Arquitectura

Interannual shifts in sea surface temperature and chlorophyl drive the relative abundance and group size of common bottlenose dolphins Tursiops truncatus on the Southeast Gulf of California

Despite being one of the most common odontocetes off Sinaloa (Mexican Pacific coast), basic studies on the ecology of common bottlenose dolphins (Tursiops truncatus) are scarce in the region. This study aimed to describe changes in the relative abundance, group size, and behavior of this species during 2007 – 2012. We used boat-based surveys and satellite images of sea surface temperature (SST) and chlorophyll-a (Chl-a) to model changes in dolphin relative abundance (RA) over time, using correlations in time series analyses. Overall, mean RA was 3.6 dolphins h-1 (SD = 8.0), and significantly higher RA (6.4 –16.7 dolphins h-1) occurred in 2008, 2011, 2012, which was concurrent with hydrographic effects of La Niña oceanographic conditions, as well as during the upwelling season (February – April) (SST: 17.3 – 25.0 °C; Chl-a: 3.7 – 21.4 mg m-3). Conversely, significantly lower RA values (0.5 – 3.8 dolphins h-1) occurred in 2007 and 2010 that were likely associated with El Niño effects on the biological productivity of the area (Chl-a: 0.3 – 7.6 mg m-3). We found significant correlations between monthly Chl-a and SST average values with mean bottlenose dolphins RA, and lags (22 – 29 days) in the trophic response to variations of the hydrographic parameters. Significantly larger dolphin groups were recorded during La Niña years possibly because of the higher availability of their prey. This hypothesis is supported by higher feeding frequencies (35 – 73%) observed during the upwelling seasons, especially during La Niña conditions, whereas the most frequent behavior throughout all other years was traveling (28 – 69%). Our results show that RA and group size of bottlenose dolphins inhabiting the waters off Sinaloa, Mexico, are likely influenced by the changes in hydrographic parameters, especially during extreme climatic events