Síndrome de Mowat - Wilson, primer caso reportado en Colombia. Importancia de un estudio ampliado por genética

El Síndrome de Mowat - Wilson (SMW), es una rara enfermedad genética con prevalencia desconocida, hasta el año 2010 habían sido descritos 180 casos en la literatura mundial indexada. Los pacientes con SMW presentan un fenotipo característico dado por: frente amplia y abombada, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo ocular, nariz y columnela prominentes, asociado a compromiso neurológico (epilepsia, retardo en neurodesarrollo y mental) y enfermedad de Hirschsprung, que ha sido descrita solo en algunos casos. (1,2) El SMW se origina por mutaciones puntuales en el gen ZEB2 y hasta en el 17% de los casos se presenta por deleciones submicroscópicas que comprometen la región cromosómica 2q22.3 donde se localiza este gen 3). El gen ZEB2 es determinante en la diferenciación de las células derivadas de la cresta neural y sistema nervioso central lo cual explicaría el fenotipo neurológico. Los autores describimos el primer caso de SMW en población Colombiana, causado por microdeleción de novo de la región cromosómica 2q22.2, resaltando así la importancia de un completo estudio citogenético – molecular para pacientes con alta sospecha de síndromes de microdeleción (1,3

Epidemiology and risk factors for microtia in Colombia

Introducción y objetivos Microtia es una malformación mayor del pabellón auricular que presenta un espectro que va desde la disminución leve del tamaño del pabellón o una de sus partes hasta la ausencia total del pabellón (anotia). Su prevalencia varía según la región del mundo en la cual se evalúe. Analizamos diferentes variables maternas, neonatales y familiares, entre casos y controles, en comparación con las de la literatura existente. Métodos Recolectamos información del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas registrada en 2001–2006; encontramos 27 casos de microtia aislada, también recabamos información de 103 controles. Analizamos la información mediante la prueba de la t de Student y la odds ratio (OR). Resultados La distribución de la microtia fue: 3 (11,1%) pacientes con microtia I, 19 (70,4%) con microtia II y 2 (7,4%) con microtia III. No había pacientes con anotia. La lateralidad más común fue el lado derecho. La proporción varones/mujeres fue de 1,7:1. Tener un peso al nacer≤2.500g genera una OR de 3,25 (intervalo de confianza del 95%, 1,11-9,58) para el desarrollo de microtia. Conclusiones La microtia puede tener relación directa o indirecta con la precipitación del inicio en el trabajo de parto. En futuros estudios los pacientes deberían tener un seguimiento a largo plazo para detectar posibles anomalías del espectro oculoauriculovertebral. También es importante realizar medidas antropométricas para aumentar la probabilidad de detección en casos de microtia de grado I e hipoplasia facial media y definir con mayor exactitud si la microtia aislada es la forma más leve del espectro oculoauriculovertebral.Q3Artículo original115-119Introduction and objectives Microtia is a major malformation of the auricle, comprising a clinical spectrum ranging from a slight reduction in the size of the auricle or one of its parts to the complete absence of the pinna (anotia). Its prevalence varies according to the region of the world it is evaluated in. We analyzed a range of maternal, neonatal, and familial variables in a case group and a control group, and compared them with the existing literature. Methods We collected information from the Latin-American Collaborative Study on Congenital Malformations (ECLAMC) gathered between 2001 and 2006, where we found 27 cases of isolated microtia; we also collected information from 103 control subjects. Data were analyzed using Student t test and odds ratio (OR). Results Microtia distribution was 3 (11.1%) patients with grade I microtia, 19 (70.4%) with grade II microtia, 2 (7.4%) with grade III microtia. We found no patients with anotia. Regarding laterality, the right side was involved more often. Male-to-female ratio was 1.7:1. Birth weight ≤2500g produces an OR of 3.25 (95% CI, 1.11-9.58) for the development of microtia. Conclusions Microtia may be directly or indirectly associated with the early onset of labour. Future studies should include long-term follow up of the patients in order to detect possible anomalies of the oculo-auriculo-vertebral spectrum. It is also important to take anthropometric measurements to increase the likelihood of detecting cases of grade I microtia and mid-face hypoplasia, and to define with greater accuracy whether isolated microtia is the mildest form of the oculo-auriculo-vertebral syndrome

Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica, de tipo hereditario, causada por mutaciones en el gen ALPL. Teniendo en cuenta los retos del manejo adecuado de los pacientes con HPP, se realizó un consenso interdisciplinario de expertos (endocrocrinólogos pediatras, nefrólogos pediatras, ortopedistas infantiles y genetistas clínicos) con el fin de proponer recomendaciones de utilidad clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes colombianos con HPP. Estas sugerencias se realizan en el contexto de los diferentes tipos de presentaciones y las edades de los pacientes.Q41-7Hypophosphatasia (HPP) is a hereditary metabolic disease caused by mutations in the ALPL gene. Taking into account the challenges found in the adequate management of patients with HPP, an interdisciplinary consensus of experts (pediatric endocrinologists, pediatric nephrologists, pediatric orthopedists and clinical geneticists) was carried out, in order to propose recommendations of clinical utility for the diagnosis, treatment and follow-up of Colombian patients with HPP. These suggestions are made in the context of the different types of presentations and the ages of the patients

Consenso de expertos colombianos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (RHLX)

Background: X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary disease that generates alterations in bone mineral homeostasis. The morbidity of the condition has been variable in previous decades and even contradictory, probably due to the definition of the case and the diagnostic confirmation. Our propose was to generate evidence-informed recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR. Results: After the screening and selection process for 1041 documents, 38 were included to answer the questions raised by the developer group. 97 recommendations about the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR were approved by the experts consulted through modified Delphi consensus. The quality of the evidence was low. Conclusions: The recommendations proposed here will allow early and timely diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets, while optimizing resources for its treatment and follow-up and help clarify the burden of disease and improve health outcomes for this population