Behavior profile and social competence in children and adolescents with Duchenne muscular dystrophy

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética caracterizada por enfraquecimento muscular progressivo e degeneração irreversível, acompanhados por danos sensoriais e neuropsicológicos. Os objetivos do estudo consistiram em avaliar o perfil comportamental de crianças/adolescentes com DMD e a influência do prejuízo motor, da idade no início do uso de cadeira de rodas e da idade no diagnóstico. Participaram 34 pacientes e 20 controles. Os pacientes formaram dois grupos conforme o quociente de inteligência (QI). Os pais responderam ao Inventário de Comportamentos da Infância e da Adolescência. Pacientes com DMD obtiveram escores mais baixos em Atividades e Sociabilidade (p < 0,01; ANCOVA). Os pacientes com QI < 80 apresentaram menores índices de Escolaridade. O prejuízo motor e as idades referentes à cadeira e ao diagnóstico correlacionaram-se com sintomas psiquiátricos/somáticos e problemas escolares. Os achados enfatizam a necessidade de programas educacionais acerca da doença como base para o desenvolvimento de estratégias de inclusão social

CONCEPT FORMATION, RECOGNITION AND VISUAL MEMORY REDUCED IN CHILDREN AND YOUTH WITH CEREBRAL PALSY

Nosso trabalho visa a avaliação de funções neuropsicológicas em crianças e jovens com paralisia cerebral. Foram avaliadas 23 crianças com paralisia cerebral do tipo espástica (PC) e 10 sujeitos saudáveis. Em duas sessões de avaliação, utilizamos uma bateria de testes neuropsicológicos para análise das funções de memória e reconhecimento visuais, reconhecimento espacial, memória operacional, planejamento de ações, flexibilidade mental e formação de conceitos, manutenção atencional, atenção visual sustentada e tempo de reação. Dos 23 sujeitos, apenas 10 apresentaram Q.I superior a 90 e foram comparados ao controle. Diferenças estatísticas foram encontradas para memória visual e reconhecimento, flexibilidade mental e formação de conceitos. As conclusões apresentadas são relacionadas à possíveis danos cerebrais e uma importante discussão metodológica é agregada ao texto.Our work aims at the evaluation of neuropsychological functions in children and young people with cerebral palsy. We evaluated 23 children with cerebral palsy spastic (PC) and 10 healthy subjects. In two evaluation sessions, we used a battery of neuropsychological tests to analyze the memory functions and visual recognition, spatial recognition, working memory, action planning, mental flexibility and concept formation, attentional maintenance, sustained visual attention and reaction time. Of the 23 subjects, only 10 had higher IQ at 90 and were compared to control. Statistical differences were found for visual recognition and memory, mental flexibility and concept formation. The conclusions presented are related to the possible brain damage and an important methodological discussion is aggregated to the text

Neuropsychological assessment of patients with Duchenne Muscular Dystrophy

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é provocada por mutações no gene distrofina. Este gene codifica a proteína distrofina, que exerce papel importante na manutenção da estabilidade da membrana da fibra muscular. Os objetivos do estudo consistiram em examinar o desempenho neuropsicológico de pacientes com DMD e verificar a influência de deleções downstream ao exon 45 sobre o mesmo. Foram avaliados os perfis de inteligência de 63 pacientes com DMD por meio das Escalas Wechsler de Inteligência ou o Teste de Raven. A faixa etária do grupo variou de 6 a 26 anos de idade e a escolaridade, 1 a 16 anos de estudo formal. Os pacientes com escores de inteligência normais (n=34) foram comparados com controles quanto às funções neuropsicológicas. O grupo controle foi composto por 34 jovens do sexo masculino pareados por idade. Os testes incluíram medidas de memória verbal (Teste de Aprendizado Verbal de Rey), habilidade viso-espacial (Teste de Organização Visual de Hooer), funções executivas (fluência verbal e Teste de Wisconsin de Classificação de Cartas). A avaliação também incluiu testes da bateria Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB) para o exame de: tempo de reação simples (Simple Reaction Time); tempo de reação com dupla escolha (Choice Reaction Time), atenção visual sustentada (Rapid Visual Processing), amplitude atencional/memória operacional (Spatial Span, ordem direta e inversa), memória visual de curto e longo prazo (Pattern Recognition Memory), reconhecimento de estímulos complexos apresentados simultaneamente ou após intervalo (Delayed Matching to Sample), memória espacial (Spatial Recognition Memory) e tomada de decisão (Information Sampling Task). O Inventário de Depressão de Beck (BDI) foi administrado para exame de sintomas de depressão e o Inventário de Comportamentos da Infância e Adolescência (CBCL) foi utilizado como medida de alterações de comportamento. Utilizou-se a análise de variância (one-way ANOVA) na comparação entre grupos. As covariáveis foram controladas por meios estatísticos. Os pacientes com DMD obtiveram medias de QIs com 1 desvio padrão abaixo da media da população. Após controle para covariáveis, os pacientes com DMD mostraram desempenhos significantemente inferiores nos testes de Aritmética, Vocabulário, Compreensão, Dígitos e no Teste de Wisconsin (número de erros totais, erros perseverativos, respostas de nível conceitual e categorias completas). Também mostraram tempos de reação mais longos (Simple Reaction Time), menor amplitude atencional tanto na ordem direta, quanto inversa (Spatial Span) e menor número de acertos no teste de tomada de decisão (Information Sampling Task) (p<0,05). A proporção de pacientes com deleções no gene distrofina foi de 54% (34/63). Não foi encontrada associação entre os resultados de inteligência e dados genéticos. Comparados com controles, os 14 pacientes com deleção downstream ao exon 45 e QI&#8805;80 mostraram dificuldades mais específicas. O tempo de reação foi discutido conforme a complexidade da tarefa. Os participantes do grupo controle apresentaram escores mais altos no BDI e CBCL, indicando maior ocorrência de sintomas. Possíveis fatores relacionados foram discutidos. Há evidências de que as deleções downstream ao exon 45 (relacionadas à isoforma cerebral da distrofina Dp140) estão envolvidas com a menor eficiência de tomada de decisão dentre os pacientes com DMD. Os achados também sugerem a associação entre a DMD e disfunções frontais.Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is caused by mutations in the dystrophin gene. This gene codes for dystrophin, a protein important for maintaining the stability of muscle-fiber membranes. The objectives of the study were to examine neuropsychological performance in patients with DMD and the influence of deletions in the dystrophin gene (the Dp140 regulatory region) on neuropsychological function. General intelligence was investigated in 63 DMD patients using the Wechsler Intelligence Scale or the Raven\'s Matrices Test. The age range for DMD participants was from 6 to 26 years, with a range of 1 to 16 years of formal education. The participants who had intellectual scores in the normal range (n=34) were compared to controls in terms of neuropsychological function. The control group was composed of 34 male age-matched subjects. Patients were divided into groups according to the region of mutation in the dystrophin gene and those with delection downstream of exon 45 were also compared to controls. The battery included the Wechsler scale subtests and measures of verbal memory (Rey Auditory Verbal Learning Test), viso-perceptual skills (Hooper Visual Organization Test), executive function (FAS, animals and Wisconsin Card Sorting Test). The assessment also included tests of the Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB) to examine reaction time (Simple Reaction Time and Choice Reaction Time), sustained attention (Rapid Visual Processing), working memory (Spatial Span, forward and reverse), short and long term visual memory (Pattern Recognition Memory), recognition memory for complex stimuli presented simultaneously or after short interval (Delayed Matching to Sample), spatial memory (Spatial Recognition Memory), and decision making (Information Sampling Task). The Beck Depression Inventory (BDI) was administered for depression symptoms assessment and the Child Behavior Checklist (CBCL) was used as a measure of disruptive behavior. Analysis of variance (one-way ANOVA) was used. Covariates were controlled statistically. The DMD patients had mean IQs about one standard deviation lower than population means. Verbal IQ was significantly lower than Performance IQ. After controlling for covariates, significant difference (p<0.05) appeared between DMD patients and controls and DMD was associated to lower IQs (Full Scale, Verbal, and Performance) and worse performances on Arithmetic, Vocabulary, Comprehension, Digit Span, Wisconsin Test (total errors, perseverative errors, conceptual level responses, and categories completed), Spatial Span (forward and reverse recall), and on the number of correct trials on Information Sampling Task. They also showed slower simple reaction times (Simple Reaction Time). The proportion of patients with dystrophin gene deletions was 54% (34/63). No relationship was established between intelligence results and genetic data. Compared to controls, 14 patients with delection downstream of exon 45 and normal IQs showed more specific deficits. Reaction time was discussed in terms of complexity of the task. Controls showed significant higher BDI and CBCL scores than DMD patients. Possible related factors were discussed. There is evidence to indicate that delections downstream of exon 45 (related to cerebral dystrophin isoform Dp140) are involved in decision making impairment in patients with DMD. The findings suggest that DMD may be related to frontal dysfunction

Neuropsychological assessments of patients exposed to mercury vapor and of type 2 diabetic patients

Exposição a substâncias tóxicas e distúrbios metabólicos são fatores que afetam as funções neuropsicológicas. Foram realizados 2 estudos descritivos com os objetivos de verificar a possibilidade de disfunções neuropsicológicas em indivíduos com histórico de exposição ocupacional ao vapor de mercúrio e em pacientes diabéticos do tipo 2 sem diagnóstico de retinopatia, em ambos os casos, comparados com controles. A bateria neuropsicológica incluiu testes de atenção (Dígitos), controle inibitório (teste de stroop), memória verbal (teste de Buschke) e visual (Reprodução Visual), destreza manual (Grooved Pegboard), fluência verbal (FAS), habilidade viso-motora (Cubos), funções executivas (teste de Wisconsin), conhecimento semântico (Vocabulário) e sintomas de depressão (Inventário Beck de Depressão) e ansiedade (Inventário de Ansiedade Traço-Estado). Adotou-se p<0,05 como nível de significância. As avaliações neuropsicológicas de 26 ex-trabalhadores de fábricas de lâmpadas de mercúrio foram comparadas com 20 controles. Os ex-trabalhadores têm diagnóstico de mercurialismo crônico ocupacional, foram expostos ao vapor de mercúrio no trabalho durante 10,2 ± 3,8 anos e estão afastados da função há 6 ± 4,7 anos. A concentração de mercúrio urinário medida um ano após o afastamento da exposição teve média de 1,8 ± 0,9 mg/gCr. Comparados com os controles, os ex-trabalhadores demonstraram pior desempenho no teste de Stroop partes 1 (p=0,004) e 2 (0,010), no teste de Buschke para recuperação de longo prazo (p=0,028), armazenamento de longo prazo (p=0,045), recuperação consistente longo prazo (p=0,006), e recuperação tardia (p=0,008), fluência verbal (p=0,010) e no Grooved Pegboard tanto para a mão dominante (p=0,019) quanto a não dominante (p=0,008). Os escores de depressão, de estado e traço de ansiedade foram significantemente superiores aos do grupo controle (p<0,001). Os indivíduos com histórico de exposição ao vapor de mercúrio demonstraram redução da velocidade de processamento de informações e déficits de recuperação espontânea de informações verbais, fluência verbal, função motora, além de sintomas de depressão e ansiedade. Os escores altos de depressão e ansiedade são esperados em indivíduos com mercurialismo crônico, mas também podem se associar a problemas psicosociais relacionados ao desemprego. O outro estudo comparou o desempenho neuropsicológico de 19 pacientes diabéticos sem diagnóstico de retinopatia (avaliada através de exame de fundo de olho) e 20 sujeitos controles não diabéticos. Os pacientes têm diabetes há 8,2 ± 8,1 anos, média de hemoglobina glicada (HbA1C) de 7 ± 1,3%, não fazem uso de insulina como tratamento, não manifestam queixas de neuropatia e apresentam valores de microalbuminúria dentro dos limites de normalidade. Nove (47%) são hipertensos. Não foram encontradas diferenças significantes (p<0,05) entre pacientes diabéticos e sujeitos controles em quaisquer medidas realizadas. Os resultados sugerem que o diabetes tipo 2 não se associa diretamente aos déficits neuropsicológicos. Há a possibilidade de que as alterações cognitivas e de humor observadas em pacientes diabéticos do tipo 2 em estudos prévios estejam relacionadas à presença de complicações como retinopatia, hipoglicemia ou neuropatia com sinais clínicos.Neuropsychological function is known to be affected by exposure to toxic substances and metabolic disorders. Two descriptive studies were performed. The aim was to examine possible neuropsychological dysfunction in individuals with history of occupational exposure to mercury vapor, and in type 2 diabetic patients without retinopathy, in comparison with controls. The neuropsychological assessment included measures of attention (WMS Digit Span), inhibitory control (Stroop Interference Test), verbal memory (Buschke Selective Reminding Test), visual memory (WMS Visual Reproduction), manual dexterity (Grooved Pegboard), verbal fluency (FAS), visuomotor ability (WAIS Block Design), executive function (Wisconsin Card Sorting Test), verbal knowledge (WAIS Vocabulary), and depression (Beck Depression Inventory) and anxiety (State-Trait Anxiety Inventory) symptoms. P<0.05 was taken as significance level. Neuropsychological assessments of 26 fluorescent lamp ex-workers with chronic mercurialism diagnosis who had been exposed to mercury vapor for 10.2 ± 3.8 years were compared with 20 controls. The time since the cessation of exposure was 6 ± 4.7 years and the mean urinary mercury concentration was 1.8 ± 0.9 mg/gCr. Compared with the controls, the ex-workers performed worse on the Stroop Test part 1 (p=0.004) and 2 (0.010), SRT long term recall (p=0.028), long term storage (p=0.045), consistent long term recall (p=0.006), and delayed recall (p=0.008), FAS (p=0.010) and Grooved Pegboard dominant hand (p=0.019) and nondominant hand (p=0.008). Their depression, anxiety state and trait scores were higher than controls (p<0.001). Individuals with history of exposure to mercury vapor presented slowed processing speed and verbal memory spontaneous recall, verbal fluency and motor function impairment along with symptoms of depression and anxiety. The high scores on depression and anxiety are expected in chronic mercurialism and may be also associated with psychosocial problems related to unemployment. The other study compared the neuropsychological performances of 19 diabetic patients without retinopathy diagnosis (assessed by eye fundus examination) with 20 nondiabetic control subjects. The patients had diabetes for 8.2 ± 8.1 years and their recent glycaemic control levels (HbA1C) mean was 7 ± 1.3%. Other diabetic groups characteristics included non-insulin treatment, no neuropathy complaints, normal microalbumin urine tests, and 9 (47%) hypertensive patients. No significant (p<0.05) differences were found between the diabetic and control groups on any measure. The results suggest that type 2 diabetes is not directly related to significantly neuropsychological alterations. It is possible that cognitive decrements and mood alterations among type 2 diabetic patients described in previous studies are associated with the presence of complications such as retinopathy, hypoglicaemia, or even neuropathy with clinical signs

Influence of memory, attention, IQ and age on auditory temporal processing tests: preliminary study

PURPOSE: To investigate the existence of correlations between the performance of children in auditory temporal tests (Frequency Pattern and Gaps in Noise - GIN) and IQ, attention, memory and age measurements. METHOD: Fifteen typically developing individuals between the ages of 7 to 12 years and normal hearing participated in the study. Auditory temporal processing tests (GIN and Frequency Pattern), as well as a Memory test (Digit Span), Attention tests (auditory and visual modality) and intelligence tests (RAVEN test of Progressive Matrices) were applied. RESULTS: Significant and positive correlation between the Frequency Pattern test and age variable were found, which was considered good (p<0.01, 75.6%). There were no significant correlations between the GIN test and the variables tested. CONCLUSIONS: Auditory temporal skills seem to be influenced by different factors: while the performance in temporal ordering skill seems to be influenced by maturational processes, the performance in temporal resolution was not influenced by any of the aspects investigated

Neuropsychological alterations in mercury intoxication persist several years after exposure

Abstract Elemental mercury is a liquid toxic metal widely used in industry. Occupational exposure occurs mainly via inhalation. Previously, neuropsychological assessment detected deficits in former workers of a fluorescent lamp plant who had been exposed to elemental mercury vapor and were away from exposure for several years at the time of examination. Objectives: The purpose of this work was to reexamine these functions after 18 months in order to evaluate their progression. Methods: Thirteen participants completed tests of attention, inhibitory control, verbal/visual memory, psychomotor speed, verbal fluency, visuomotor ability, executive function, semantic knowledge, and depression and anxiety inventories on 2 separate occasions. Results: At baseline, the former workers indicated slower psychomotor and information processing speed, verbal spontaneous recall memory impairment, and increased depression and anxiety symptoms compared to controls (P<0.05). Paired comparisons of neuropsychological functioning within the exposed group at baseline and 1.5 years later showed poorer immediate memory performance (P<0.05). There were no differences on other measures. Conclusions: Although the literature show signs of recovery of functions, the neuropsychological effects related to mercury exposure are found to persist for many years

Memory span measured by the spatial span tests of the Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery in a group of Brazilian children and adolescents

Abstract The neuropsychological tests of spatial span are designed to measure attention and working memory. The version of the spatial span test in the Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB) evaluates these functions through the recall of sequences of spatial locations presented to the subject. Objective: The present study investigated how age, gender and educational level might affect the performance of the non-verbal system. Methods: A total of 60 children and adolescents aged 6 to 18 years were assessed (25 males and 35 females). Results: The results showed no gender differences in test performance. Children with six or more years of education showed better performance than children with less than three years of education. Older children had more schooling and thus were able to recall a greater number of items. Span length values proved similar to a previous large normative study which also employed the CANTAB Spatial Span (De Luca et al., 2003). Conclusion: The similarity in performance of the Brazilian children and adolescents studied and the group of Australian participants examined by the cited authors, despite the socio-cultural and economical differences, points to the suitability of the task for the assessment of attention and working memory in Brazilian children

A aplicação da neuropsicologia na pesquisa experimental: o exemplo da intoxicação por vapor de mercúrio

O desenvolvimento da neuropsicologia acompanhou a evolução do estudo do cérebro desde os registros mais antigos. A ciência neuropsicológica faz uso de medidas quantitativas de desempenho e tecnologias para produção de neuroimagem que, em conjunto, permitem a observação das relações cérebro-comportamento. No âmbito experimental, a neuropsicologia tem revelado novos conhecimentos na investigação de alterações cognitivas, psicomotoras ou comportamentais associadas a patologias congênitas ou adquiridas. No presente artigo são abordados aspectos históricos da neuropsicologia experimental e apresentados os principais resultados de um estudo referente às alterações neuropsicológicas de pacientes com histórico de intoxicação por vapor de mercúrio, presentes anos após o período de exposição ao metal

Neuropsychology in experimental research: Mercury intoxication as an example of application

The development of the field of neuropsychology followed the study of the brain since its oldest records. Neuropsychological science uses quantitative measures of performance and technologies for the production of neuroimage that, jointly, allow the observation of the brain-behavior relationship. Neuropsychological research has revealed results in the investigation of cognitive, psychomotor or behavioral alterations related to congenital or acquired pathologies. In the present article we describe historical aspects of experimental neuropsychology and present the main results of a study about neuropsychological alterations found in patients with a history of mercury vapor intoxication, which persisted years after exposure.Le dévelopment de la neuropsychologie a accompagné l'étude du cerveau dès ces plus anciens régistres. La science neuropsychologique s'utilise des mésures quantitatives de performance et des téchnologies pour la production de neuroimage, qui permettent l'observation des relations cerveau-comportement. Sur le champ experimental, la neuropsychologie a revelé des résultats dans les investigations des alterations cognitives, psychomotrices, ou comportamentales associés aux patologies génétiques ou acquises. Dans cet article on abordera les aspects historiques de la neuropsychologie experimental. Aussi on presentera les principaux résultats d'un étude référant aux altérations neuropsychologiques des pacients avec une histoire d'intoxication de vapeur de mercure présent après des années d'exposition au même.O desenvolvimento da neuropsicologia acompanhou a evolução do estudo do cérebro desde os registros mais antigos. A ciência neuropsicológica faz uso de medidas quantitativas de desempenho e tecnologias para produção de neuroimagem que, em conjunto, permitem a observação das relações cérebro-comportamento. No âmbito experimental, a neuropsicologia tem revelado novos conhecimentos na investigação de alterações cognitivas, psicomotoras ou comportamentais associadas a patologias congênitas ou adquiridas. No presente artigo são abordados aspectos históricos da neuropsicologia experimental e apresentados os principais resultados de um estudo referente às alterações neuropsicológicas de pacientes com histórico de intoxicação por vapor de mercúrio, presentes anos após o período de exposição ao metal