world multidisciplinary earth sciences symposium wmess 2017

Preface Dedicated volume of IOP conference series journal IOP Earth and Environmental Sciences contains the papers presented in the third "World Multidisciplinary Earth Sciences Symposium", which was held in Hotel Duo in the city of romance Prague (Czech Republic) during 11-15 September 2017. The World Multidisciplinary Earth Sciences Symposium (WMESS) has become a popular international event with participants from more than 50 countries, where experienced scientists, experts, university teachers and young researchers have the opportunity to discuss topics related to geosciences. Traditionally, this year's symposium had a very interesting scientific program supplemented with rich social events and geological field trip to the old mining city Přibram

ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development.

Previously genome-wide association methods in patients with classic bladder exstrophy (CBE) found association with ISL1, a master control gene expressed in pericloacal mesenchyme. This study sought to further explore the genetics in a larger set of patients following-up on the most promising genomic regions previously reported. Genotypes of 12 markers obtained from 268 CBE patients of Australian, British, German Italian, Spanish and Swedish origin and 1,354 ethnically matched controls and from 92 CBE case-parent trios from North America were analysed. Only marker rs6874700 at the ISL1 locus showed association (p = 2.22 × 10-08). A meta-analysis of rs6874700 of our previous and present study showed a p value of 9.2 × 10-19. Developmental biology models were used to clarify the location of ISL1 activity in the forming urinary tract. Genetic lineage analysis of Isl1-expressing cells by the lineage tracer mouse model showed Isl1-expressing cells in the urinary tract of mouse embryos at E10.5 and distributed in the bladder at E15.5. Expression of isl1 in zebrafish larvae staged 48 hpf was detected in a small region of the developing pronephros. Our study supports ISL1 as a major susceptibility gene for CBE and as a regulator of urinary tract development

Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies

CELSR3 codes for a planar cell polarity protein. We describe twelve affected individuals from eleven independent families with bi-allelic variants in CELSR3. Affected individuals presented with an overlapping phenotypic spectrum comprising central nervous system (CNS) anomalies (7/12), combined CNS anomalies and congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) (3/12) and CAKUT only (2/12). Computational simulation of the 3D protein structure suggests the position of the identified variants to be implicated in penetrance and phenotype expression. CELSR3 immunolocalization in human embryonic urinary tract and transient suppression and rescue experiments of Celsr3 in fluorescent zebrafish reporter lines further support an embryonic role of CELSR3 in CNS and urinary tract formation.</p

Kronik inmeli hastalarda ikili görev performansı ile denge arasındaki ilişkinin incelenmesi

Amaç: İkili görev, günlük hayatta sıkça kullanılan yüksek kognitif becerilerin ve motor davranışların aynı anda yapıldığı görevler olarak tanımlanmaktadır. Bu çalışmanın amacı inme sonrası hastaların ikili görev ile yürüyüş performansları ve denge seviyeleri arasındaki ilişkiyi belirlemekti. Yöntem: Çalışmaya Mini Mental Durum Değerlendirme Ölçeği’nden 24 ve üzerinde puan alan, yaşları 40-65 (57,53±6,12) yıl arasında değişen 30 inme hastası dahil edildi. Hastaların dengesi Berg Denge Ölçeği ile değerlendirildi. İkili görev ile yürüme performansı ise 10 metre yürüme testi kullanılarak saniye olarak ölçüldü. 10 metre yürüme testi 3 koşulda (tek görev, ek motor görev ve ek kognitif görev) gerçekleştirildi. Sonuçlar: Çalışmada hastaların denge skorları(43,56±8,30) ile 10 metre yürüme (34,37±24,87) arasında ters yönde, çok kuvvetli (r=-0,811, p<0,001), ikili görev performansları arasında ise ters yönde, orta kuvvetli ve istatistiksel olarak anlamlı (motor ikili görev performansı; 4,37±5,06, r=-0,545, p=0,002; kognitif ikili görev performansı; 3,88±5,06, r=-0,407, p=0,026) ilişki bulundu. Tartışma: Çalışmamızda literatürdeki az sayıdaki çalışmanın sonuçlarına paralel olarak kognitif ve motor ikili görev performanslarının her ikisinin de denge ile ilişkili olduğu belirlendi. İnmeli hastalarda denge ve ikili görev performansı arasındaki ilişkinin, hastaların bağımsızlık düzeyleri ve fonksiyonelliğinin arttırılması, düşmelerin önlenmesi ve rehabilitasyon programlarının planlanmasında mutlaka dikkate alınması gereken bir durum olduğu düşünüldü