Epileptic encephalopathy with electrical status epilepticus during slow sleep: Evaluation of treatment response from a tertiary center

Background. This study aimed to evaluate the clinical, electrophysiological, etiological features, and treatment response in children with epileptic encephalopathy with electrical status epilepticus during slow sleep (ESES). Methods. Clinical data, records of electroencephalograms (EEG), and brain magnetic resonance imaging (MRI) findings of 33 patients with ESES who were treated, and followed up for at least one year were retrospectively analyzed. Results. Of all patients, 57.6% were male, and 42.4% were female. The mean age was 10.45 +/- 2.88 years. At first admission, 90% of patients had seizures, and 10% had only school failure. Twelve patients had childhood focal epileptic syndrome. In etiology, asphyxia (n=6), hydrocephalus (n=2), polymicrogyria (n=1), and mesial temporal sclerosis (n=1) were determined. Neurological examination was abnormal in 27.2%, and brain MRI findings were pathological in 36.3% of the patients. During the ESES phase, the spike-wave index (SWI) on the non-rapid eye movement (NREM) sleep EEG was >85% in 16 patients and 50-85% in 17 patients. Only one patient received one, and the others had at least two antiseizure medications. Benzodiazepines were found to be the most effective treatment. In the two-year follow-up, 24 patients (72.7%) were seizure-free, and nineteen patients (57.5%) had complete recovery of SWI on their NREM sleep EEG. There was a significant correlation with reduction of the SWI on the EEG and seizure control (p <0.001). In addition, a significant correlation was found between neurocognitive and behavioral scores scored before and after treatment, seizure control, and EEG recovery. Conclusions. ESES is an epileptic encephalopathy that can be treated safely with antiseizure medications. Neurocognitive examinations and follow-up of EEG findings are valuable in terms of the treatment response. Benzodiazepines were found to be very effective in additional treatment

A rare cause of globus pallidus and dentate nucleus hyperintensity in childhood: MBOAT mutation

Mutations in mammalian membrane-bound O-acyltransferase domain-containing (MBOAT) 7 gene are a rare cause for intellectual disability, developmental delay, autistic findings, epilepsy, truncal hypotonia with appendicular hypertonia, and below-average head sizes. Pathogenic variants in MBOAT7 gene show these nonspecific clinical features that are seen in many other neurometabolic diseases. Therefore, specific neuroimaging findings can be valuable key factors for differential diagnosis. Magnetic resonance imaging (MRI) findings of T2 hyperintensity in bilateral globus pallidi and dentate nuclei are seen in a few neurometabolic diseases with similar clinical features of developmental delay and hypotonia, as in our cases. While evaluating the patients with similar phenotypes and specific MRI findings, MBOAT7 deficiency should be kept in mind. Here, we identified two brothers who had a novel homozygous variant in MBOAT7 gene and aimed to raise awareness about this newly described disease

The impact of COVID-19 pandemic and quarantine process a center in Turkey on anxiety levels of pediatric patients with epilepsy

Introduction: In this study, we aimed to compare the levels of state and trait anxiety in pediatric patients with epilepsy and healthy controls during the COVID-19 outbreak in Turkey. Materials and Methods: In this study, the state (STAI-I) and trait (STAI-II) anxiety scales were applied to patients between the ages of 10-17 years that had been followed due to epilepsy and were in quarantine. Anxiety status and potential risk factors were compared with healthy age and gender-matched control group. Results: This study included 40 epilepsy patients and 40 controls. Among the patients in the epilepsy group 92.5% had moderate and 7.5% had severe anxiety (mean value of STAI-I and STAI-II were 40.3±4.8 and 40.9±10.5, respectively). There was no significant difference between epilepsy and controls groups in terms of mean STAI-I and STAI-II scale scores (p=0.756, 0.914). When the state anxiety scores were categorized as low, moderate, and high anxiety levels, moderate-to-high state anxiety was detected in the epilepsy group, and moderate-to-low state anxiety in the control group. The state anxiety level was found to be high in patients with high seizure frequency (p=0.045). No significant relationship was found between state and trait anxiety scale scores and factors such as epilepsy duration, quarantine duration, seizure type, drug resistance, and type of antiepileptics. Conclusion: In situations that commonly affect community health, clinicians should focus also on the mental health of epileptic patients. Therefore, we believe that mental health support should be provided to pediatric patients with epilepsy

Hypophosphatasia Presenting with Pyridoxine-Responsive Seizures, Hypercalcemia, and Pseudotumor Cerebri: Case Report

Hypophosphatasia (HPP) is an inborn error of metabolism characterized by defective bone mineralization caused by a deficiency in alkaline phosphatase (ALP) activity due to mutations in the tissue-nonspecific ALP (TNALP) gene. The clinical expression of the disease is variable. Six forms of HPP are identified according to age at presentation and clinical features. Patients with the infantile form are normal at birth. First symptoms appear within the first 6 months of life. Along with skeletal findings, HPP patients may present with hypercalcemia, seizures, pseudotumor cerebri, and pulmonary insufficiency. Seizures in HPP are refractory to conventional antiepileptic drugs, but are responsive to pyridoxine. Herein, we report a case of HPP who presented with pyridoxine-responsive seizures in the early neonatal period and was found to have hypercalcemia, skeletal demineralization and increased intracranial pressure. Key words: Hypophosphatasia, pyridoxine-responsive seizures, bisphosphonates, alkaline phosphatase, bone resorption, hypercalcemi

ZONISAMIDE EXPERIENCE IN PATIENTS WITH REFRACTORY EPILEPSY

Amaç: Parsiyel epilepsisi bulunan, > 16 yaş hastalarda zonisamidin güvenilir ve etkin bir antiepileptik ilaç olduğu yapılan kontrollü çalışmalarla gösterilmiştir. Ancak literatürde zonisamidin çocuklarda kullanımı, etkinliği ve güvenilirliği ile ilgili yeterli sayıda çalışma bulunmamaktadır. Gereç ve yöntem: Ocak 2010-Aralık 2010 tarihleri arasında, diğer anti-epileptik ilaçlara yanıt alınamayan ve zonisamid tedavisi başlanan 10 dirençli epilepsi olgusunun tedavi sonuçları değerlendirilmiştir. Zonisamid, 2 mg/kg/gün ve 2 dozda başlanarak, haftalık 1-2 mg/kg/gün doz artışı yapılmış ve maksimum 12 mg/kg/gün dozunda kullanılmıştır. Bulgular: On hastanın (5 kız, 5 erkek) ortalama yaşı 9,7 yıl (min 4,7-max 17)'dir. 2/10 olgu idiyopatik, 3/10 olgu kriptojenik, 5/10 olgu semptomatik epilepsi olarak sınıflandırılmıştır. Tedavi süresi ortalama 6,9 aydır. Olguların 6/10'u jeneralize, 4/10'u parsiyel epilepsi hastasıdır. Jeneralize ve parsiyel epilepsi gruplarında birer olguda ≥ %50 tedavi yanıtı görüldü. Parsiyel epilepsi olarak sınıflandırılan 1 olgunun ise nöbetsiz olduğu tespit edilmiştir. Zonisamid tedavisi süresince sadece 1 olguda geçici iştahsızlık ve kilo kaybı görüldüğü saptanmıştır. Sonuç olarak, antiepileptik ilaçlara yanıt alınamayan, özellikle parsiyel epilepsisi bulunan olgularda zonisamid tedavisinin etkili ve güvenli bir tedavi seçeneği olduğunu düşünmekle beraber daha çok olguyu kapsayan çalışmalarla desteklenmesi gerektiği kanaatindeyiz. Objeçtive: It have shown with controlled studies that, zonisamide is a safe and effective antiepileptic drug in > 16 years of age patients with partial epilepsy. However, there is not enough study on the efficacy and safety of the use zonisamide with children, in literature. Material and method: The treatment results of 10 cases with refractory epilepsy, not responded to the other anti-epileptic drugs and zonisamide therapy was initiated, between January 2010-December 2010, were evaluated, The starting dose of zonisamide was 2 mg / kg / day, dose has been increased weekly by 1-2 mg / kg / day and a maximum of 12 mg / kg / day was used. Results: Ten patients (5 boys, 5 girls), mean age was 9.7 years (min 4.7-max 17 years). 2/ 10 of the cases idiopathic, 3 / 10 of the cases cryptogenic and 5 / 10 of the cases were classified as symptomatic epilepsy. The mean duration of treatment was 6.9 months. 6 / 10 of the cases were generalized and 4 / 10 of the cases were partial epilepsy patient. In each generalized and partial epilepsy groups, ≥ 50% treatment response was seen in one patients. One case who had been classified as partial epilepsy was found as seizure free. In only 1 case, temporary loss of appetite and weight loss was seen during zonisamide therapy. As a result, we thought that zonisamide is effective and safe treatment option, particularly in patients with partial epilepsy who did not respond to other antiepileptic drugs, but more studies are needed to support

IS ROLANDIC EPILEPSY ALWAYS A BENIGN DISEASE?

Rolandik epilepsi, çocukluk çağının sık görülen parsiyel epilepsisidir. Genellikle uykuda gelişen fokal ya da sekonder jeneralize nöbetler görülür. Elektroensefalografide, tek taraflı ya da bilateral sentro-temporal diken dalga deşarjlarının varlığı karakteristiktir. Olguların çoğunda, adolesan dönemde elektroensefalografik ve klinik bulguların normale dönmesi nedeniyle iyi seyirli olarak kabul edilmektedir. Nöbetlerin seyrek olarak görülmesi ve iyi prognozu nedeniyle anti-epileptik tedavi başlanması tartışmalıdır. Bu makalede Rolandik epilepsi bulguları ile izlenen, takipte uykunun elektriksel status epileptikusu, dil, ince motor ve kişisel sosyal alanlarda baskılanma bulguları gelişen bir olgu Rolandik epilepsi seyrinin her zaman iyi huylu olmayabileceğine dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur Rolandic epilepsy is a common childhood partial epilepsy. Focal or secondary generalized seizures during sleep are usually developed. On electroencephalography, unilateral or bilateral presence of the centro-temporal spike-wave discharges are characteristic. In most cases, electroencephalographic and clinical findings are return to normal in adolescent period and is considered as a good prognosis. Due to the rare seizures and good prognosis treat with anti-epileptic therapy is controversial. In this study, we presented a patient with Rolandic epilepsy, who developed electrical status epilepticus during sleep, suppression of language, fine motor, and personal social areas to keep attention to the course of Rolandic epilepsy may not be always good-nature

TAY-SACHS HASTALIĞI BULUNAN BİR ERKEK ÇOCUĞUNDA MANYETİK REZONANS GÖRÜNTÜLEME BULGULARI

Tay-Sachs is a neurodegenerative lysosomal storage disease that is caused by the mutations in the HEXA gene. Decreased ß-hexosaminidase A activity leads to the accumulation of the GM2 gangliosides in neuron cytoplasms and causes progressive neurologic dysfunction. Magnetic resonance imaging findings drastically change during the progression of the disease. At the early stage of the disease T2 weighted images demonstrate hyperintense lesions in basal ganglia or non-specific findings. In the late phase of the disease cerebral and cerebellar atrophy, and basal ganglia and white matter T2 hyperintensities can be seen. In this paper, we reported a 17 month-old boy with Tay-Sachs disease whose clinical and magnetic resonance imaging findings progressed in 5 months period. Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda da ilerleyici nörolojik disfonksiyon gelişir. Hastalığın progresyonu ile birlikte beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları da dramatik olarak değişir. Hastalığın erken dönemlerinde bazal ganglionlarda T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintens lezyonlar ya da spesifik olmayan bulgular görülebilir. Hastalığı geç dönemlerinde ise serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglion ve beyaz cevherde T2 hiperintens lezyonlar görülebilir. Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştu

Evaluation of mechanical ventilation practices in turkish pediatric intensive care units

Amaç: Bu çalışmanın amacı, Türkiye'de ilk kez olarak Çocuk Yoğun Bakım Ünitelerinde uygulanan mekanik ventilasyon uygulamalarını değerlendirmek, mekanik ventilasyon uygulanan hastaların tanılarını, özelliklerini, kullanılan yöntemleri ve gelişen komplikasyon ve mortalite oranlarını tespit etmektir. Gereç ve yöntem: Aralık 2008- Şubat 2009 tarihleri arasında, pediatrik yoğun bakım hizmeti veren ve çalışmaya katılmayı kabul eden toplam 8 (sekiz) merkez çalışmaya dahil edildi. Pediatrik Yoğun Bakım Ünitelerine 60 gün boyunca kabul edilen ve en az 12 saat süreyle mekanik ventilatör desteği verilen 1 ay ile 18 yaş arasındaki ardışık tüm hastalar için çalışma formu dolduruldu. Hastalar en fazla 28 gün süreyle takip edildi. Anketleæ mekanik ventilasyon desteği alan hastaların demografik bilgileri, yatış endikasyonları, mekanik ventilasyon başlama nedenleri, ventilatör ve mekanik ventilasyon uygulamalarına yönelik bilgileri sorgulandı. Bulgular: Yaşları 1 ay ile 17 yaş (ortalama 3,89±4,71) olan 74'ü (% 59,7) erkek, 50'si (%40,3) kız hasta çalışmaya alındı. Yoğun bakımda entübe izlenen olguların %61,3'ünde yoğun bakıma yatış nedeni dışında altta yatan başka hastalık bulunduğu ve santral sinir sistemi patolojilerinin (%22) en sık saptanan kronik hastalık olduğu belirlendi. Hastaların 85'ine (%68,5) akut solunum yetersizliği nedeni ile mekanik ventilasyon başlandığı ve en sık hasta tanısının pnömoni (%50) olduğu belirlendi. Hastalarda en fazla kullanılan mekanik ventilasyon modunun %76,6 oranı ile basınç kontrollü senkronize aralıklı ventilasyon ve basınç desteği (SIMV±PS) olduğu tespit edildi. Pediatrik Yoğun Bakım Ünitesine kabul edilen hastalar arasında en yüksek mortalitenin intrakranial kanaması olan hastalarda olduğu (% 71,4)æ PIM 2 (Pediatrik Mortalite İndeksi-2 skoru)'ye göre belirlenen tahmini mortalite oranı %35,2 iken gerçekleşen mortalite oranının ise % 28,2 olduğu (Standardize mortalite oranı 0,80) tesbit edildi. Hastaların %34,7'sine kademeli ayırma, %8'ine spontan soluma testi, %25,8'ine hem spontan soluma testi hem de kademeli ayırma uygulandığı belirlendi. Başarısız ekstübasyon oranının % 13,5 olduğuæ ekstübasyon başarısı açısından weaning yöntemleri arasında anlamlı fark olmadığı ancak uzun ventilasyon ve yatış süresinin başarısız ekstübasyon ile ilişkili olduğu görüldü. Ayırma süresinin ise spontan soluma denemesi yapılan hastalarda kademeli ayırma yapılanlara göre anlamlı derecede daha kısa olduğuæ sedatif ajanların kullanımının uzamış entübasyon ve yatış süresi ile ilişkili olduğu saptandı. Sonuç: Türkiye'deki mekanik ventilasyon uygulamalarının başka ülkelerdeki mekanik ventilasyon uygulamaları ile benzer olduğu gözlenmiştir. Mekanik ventilasyonla ilgili bazı uygulamaların daha uzun entübasyon ve yatış süresi ile ilişkili olduğu tesbit edilmiştir.Anahtar sözcükler: Pediatrik yoğun bakım ünitesi, mekanik ventilasyon, çocuk Objectives: The aim of this study was to evaluate the mechanical ventilation practices in Turkey, to determine the clinical features of patients undergoing mechanical ventilation, to investigate the mechanical ventilation and weaning modes used, assess morbidity and mortality rates and associated factors. Methods: All consecutive patients between 1 month and 18 years of age admitted during a 2 month period between December 2008 and February 2009 to 8 Pediatric Intensive Care Units in Turkey requiring intubation and ventilation for >12 hrs were enrolled in the study. Maximum follow up time for the patients was 28 days. Demographic data of the patients, criteria for admission to intensive care unit and initiation of mechanical ventilation, mechanical ventilation practices, associated morbidity and mortality was recorded. Results: Of the total 124 patients, 74 were male and 50 female. The mean age of the patients was 3,89±4,71 (1mo-17y) years of age. In 61,3% of the patients an underlying chronic disease was present with central nervous system diseases (%22) the most common type. In 85 patients (68,5%) mechanical ventilation was initiated owing to acute respiratory failure and pneumonia (50%) was the most common diagnosis. Pressure controlled SIMV±PS mode was determined to be the most commonly (76,6%) used mechanical ventilation mode. Estimated mortality rate according to PIM 2 (Pediatric Mortality Index) of patients admitted to intensive care was 35,17% whereas 28,2% of patients in the study died. Gradual weaning, spontaneous breathing tests (SBT) or their combination was used in 34,7%, 8%, and 25,8% of patients, respectively. Use of SBT are associated with a significantly shorter duration of ventilation and ICU stay. The rate of unsuccessful extubation was 13,5%. Duration of intubation and hospitalization was associated with unsuccessful extubation. Sedation and analgesia use was associated with prolonged ventilation and duration of hospitalization. Conclusion: Mechanical ventilation practices in Turkish PICUs are similar to other countries' practices. SBT lead to shorter children ventilation and hospital stayæ whereas sedative and analgesic usage is associated with prolonged hospitalization. Key words: Pediatric intensive care unit, mechanical ventilation

Organik koşullarda üretilen sanayi domatesinde (Lycopersicon lycopersicum (L.) Karsten) organik gübre uygulamasının verim ve kalite özelliklerine etkisinin belirlenmesi

Çalışma Organik sertifikalı üretim alanında yapılan organik sanayi domatesi üretiminde kullanılan organik sertifikalı ticari gübre ile çiftlik gübresinin farklı uygulama zamanı ve uygulama dozlarının verim ve bazı kalite özelliklerindeki etkisinin belirlenmesi amaçlı yürütülmüştür. E.Ü. Ziraat Fakültesi Menemen Araştırma Uygulama ve Üretim Çiftliğinde 2010 Nisan-Ağustos aylarında yürütülen çalışmada organik kökenli gübre dozlarının bitki gelişimi (bitki çapı ve boyu) ile verim ve bazı kalite özelliklerinde (meyve ağırlığı, pH, briks, renk… vs) oluşturduğu etki belirlenmiştir. Çalışmada H-9663 (F1) geççi domates çeşidi kullanılmıştır. Organik gübre olarak Çamlı Yem Besicilik San. Tic. A.Şye ait “Organik Sertifikalı” Biofarm ticari katı hayvan gübresi ve bir yıl örtü altında olgunlaştırılmış, büyükbaş hayvan gübresi kullanılmıştır. Deneme 3 tekerrürlü tesadüf blokları deneme desenine göre kurulmuştur. Her parsele 75 bitki dikilmiş ve uygulamalar 200 kg/da, 400 kg/da Biofarm ile 1100 kg/da çiftlik gübresi, fide dikim öncesi, fide dikimi ile ve çiçeklenme döneminde olmak üzere 3 ayrı dönemde yapılmıştır. Çalışma sonucunda, Biofarm 400 kg/da dozunun en yüksek birim alan verim değeri (14810,87 kg/da) gösterdiği, yine aynı dozun 1/3 oranında 3 ayrı dönemde yapılan uygulama sonucundaki en yüksek birim alan değeri (15542 kg/da) gösterdiği belirlenmiştir. Yine aynı uygulama dozu ve uygulama zamanının en yüksek briks değeri (%4,84 ve %5,07) oluşturduğu yüksek meyve suyu renk (a/b) değeri (1,64) oluşturduğu saptanmıştır. Ayrıca 3 ayrı dönemde yapılan uygulama ile daha büyük habituslu bitki elde edildiği için meyvelerde güneş yanığı zararı da en az oranda (%1,98) bulunmuştur