Molibden kofaktör eksikliği ile pilor stenozu arasında bir bağlantı olabilir mi?

Molibden kofaktör eksikliği tipik olarak doğumdan hemen sonra nöbetler, anormal kas tonusu, gelişme geriliği ve beslenme güçlüğü ile kendini gösteren bir nörometabolik hastalıktır. Pilor stenozu ise hayatın ilk birkaç ayında ciddi kusmalara neden olan bir durumdur. Her iki hastalığında patogenezi bilinmemektedir. Bu yazıda molibden kofaktör eksikliği ve pilor stenozu olan bir kız süt çocuğu sunulmaktadır. Her ne kadar bu durumun bir koinsidans mı yoksa molibden kofaktor eksikliğinin bir sonucumu olduğu bilinmese de, nöronal toksisite ortak bir etiyoloji düşündürmektedir. Molybdenum cofactor deficiency is a neurometabolic disorder that typically presents shortly after birth with seizures, abnormal muscle tone, developmental delay and poor feeding. Pyloric stenosis is a condition that causes severe vomiting in the first few months of life. The pathogenesis of both diseases remains unknown.We report a female infant with molybdenum cofactor deficiency and pyloric stenosis. Whether this is a coincidence or molybdenum cofactor deficiency may predispose to pyloric stenosis is not known, but neuronal toxicity suggests a common etiology

SEREBRAL DEV KİST HİDATİK

Human hydatid disease is endemic in Turkey and brain hydatosis is a childhood disease. The hydatid cysts of the brain are mostly single and 18% of the cases have another visceral involvement. The cysts may rarely reach to gigantic sizes in children. Here, we report a case of gigantic hydatid cyst of the brain in a seven years old boy who presented with signs of increased intracranial pressure. He was successfully operated with Dowling's surgical technique and he is still being followed up with no neurologic sequel. İnsan hidatik hastalığı Türkiye'de endemik olup, beyin hidatozisi çocukluk çağının hastalığıdır. Beyin hidatik kistleri sıklıkla tek olup vakaların %18'inde diğer viseral organlarda tutulum mevcuttur. Kistler çocukluk çağında nadiren çok büyük boyutlara ulaşmaktadır. Bu yazıda artmış kafa içi basıncı bulguları ile başvuran ve beyinde devasal boyutlarda hidatik kisti saptanan yedi yaşında erkek bir olgu sunulmaktadır. Hasta başarıyla Dowling's cerrahi tekniği ile opere edilmiş olup halen sekelsiz olarak takip edilmektedir

BENİN ÇOCUKLUK ÇAĞI MYOZİTİ: AKUT OLARAK YÜRÜMEYİ REDDEDEN BİR ÇOCUKTA AYIRICI TANIDA DÜŞÜNÜLMESİ GEREKEN BİR HASTALIK

Benign childhood myositis is a disease of childhood which is characterised with calf pain and sudden onset of refusal to walk. The disease must be differentiated from more serious causes of refusal to walk or limb pain. Elevated creatin kinase, muscle tenderness, normal muscle power and deep tendon reflexes are the most important clues to reach the diagnosis. We report an eight year old boy who presented with acute onset of inability to walk. Based on history, clinical and laboratory findings, the diagnosis of benign childhood myositis is established. All pediatricians should be aware of this condition in order to prevent unnecessary investigations. Benign çocukluk çağı myositi, baldır ağrısı ve ani olarak yürümeyi reddetme ile karakterize bir çocukluk çağı hastalığıdır. Bacak ağrısı ve yürümeyi reddetmeye yol açacak çok daha ciddi hastalıklardan ayrımı yapılmalıdır. Artmış kreatin kinaz, kaslarda hassasiyet, normal kas gücü ve derin tendon refleksleri tanıya ulaşmada en önemli ipuçlarıdır. Bu yazıda ani olarak yürüme yetisini kaybeden sekiz yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır. Vakaya öykü, klinik ve laboratuar bulguları ile benign çocukluk çağı myositi tanısı konulmuştur. Gereksiz incelemeleri önlemek için tüm pediatristler bu hastalık hakkında bilgi sahibi olmalıdır

EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES IN CHILDHOOD

Epileptik ensefalopatiler (EE) terimi, erken başlangıçlı (sıklıkla ilk bir yıl), ilaç tedavisine dirençli ve gelişim geriliği ile kendini gösteren epileptik sendromları tanımlamak için kullanılmaktadır. Bu sendromlar çocukluk çağı epilepsilerinin tedaviye dirençli grubunu oluşturmaktadır. Myoklonik nöbetler ile seyreden Dravet sendromu ve miyoklonik-astatik epilepsi, hipsaritmi ile birlikte olan infantil epileptik ensefalopati (West sendromu), supresyon-börst paterni ile karakterize olan Ohtahara sendromu ve erken miyoklonik epilepsi, malign migratuvar epilepsi, Lennox-Gastaut sendromu, Landau-Kleffner sendromu ve yavaş uyku sırasında ortaya çıkan elektriksel status epileptikus çocukluk çağının başlıca epileptik ensefalopati sendromlarıdır. İnfantil spazm ve Lennox-Gastautu dışındakiler pediatristler tarafından çoğu kez tanınmamakta, bu durumda tanıda gecikmelere ve daha fazla mental yıkıma yol açmaktadır. Etiyoloji multifaktoriyel olup sıklıkla altta yatan bir neden saptanamamaktadır. Yüksek doz çoklu ilaç tedavisine rağmen antiepileptiklere yanıt kötüdür. Bu derlemenin amacı çocukluk çağında görülen epileptik ensefalopatilerin klinik, elektroensefalografik özelliklerini ve prognozlarını tanımlamak ve tedavide son yıllarda olan değişiklikleri gözden geçirmektir. The term epileptic encephalopaties is used to describe epileptic syndromes with the following features: early start (often within the first year), refractory to drug treatment, and poor developmental outcome. These syndromes constitute the group of drug resistant epilepsies in childhood. Syndromes characterised with myoclonic seizures like Dravet syndrome and myoclonic-astatic epilepsy, infantile epileptic encephalopathy with hypsarrhythmia (West syndrome), syndromes characterised with suppression-burst pattern like Ohtahara syndrome and early myoclonic encephalopathy, malign migratory epilepsy, Lennox-Gastaut syndrome, Landau-Kleffner syndrome and electrical status during slow wave sleep are the main epileptic encephalopathies in childhood. These syndromes except infantile spasm and Lennox-Gastaut sydrome are not recognised by paediatricians and this leads to delay in diagnosis and more mental deterioration. The aetiology is multifactorial, but frequently an underlying cause can not be identified. The response to antiepileptic drugs is generally poor despite high dose polypharmacy. The aim of this review is to describe the clinical, electroencephalographic and prognostic features of epileptic encephalopathies and evaluate the recent therapeutic advances

HYPOTONIC INFANT: CLINICAL AND ETIOLOGICAL EVALUATION

Pediatri hekimlerinin özellikle yenidoğan döneminde sık karşılaştığı klinik tablolardan biriside hipotonidir. Hipotoniyi santral (beyin, beyin sapı ve servikal spinal bileşke) ve periferal hipotoni (ön boynuz hücreleri, periferik sinirler, nöromuskuler bileşke ve kaslar) olarak sınıflamak mümkündür. Ancak santral ve/veya periferal sinir sistemini etkileyebilen bazı multisistemik hastalıklar da klinik olarak hipotoni ile karşımıza çıkabilmektedirler. Hipotoniye neden olan durumların ortaya çıkartılmasında, nöroloji, genetik ve metabolizma bölümlerini içeren multidispliner yaklaşım gereklidir. Bu derlemede hipotoniye klinik yaklaşım ve sık görülen hipotoni nedenleri tartışılacaktır. Hypotonia is one of the frequent clinical finding that the pediatricians detected, especially in neonatal period. Hypotonia could be classified as central ( brain, brainstem and cervical spinal junction) and peripheral hypotonia (anterior horn cells, peripheral nerves, neuromuscular junction and muscles). However, multisystemic diseases that can affect central and/or peripheral nervous system may prove to a clinical hypotonia. Multidisciplinary approach is essential to detect the situations that can cause hypotonia, including neurology, genetic and metabolic disorders departments. In this study, the causes and the clinical approach to hypotonia were reviewed

Case report of intrafamilial variability in autosomal recessive centronuclear myopathy associated to a novel BIN1 stop mutation

Centronuclear myopathies (CNM) describe a group of rare muscle diseases typically presenting an abnormal positioning of nuclei in muscle fibers. To date, three genes are known to be associated to a classical CNM phenotype. The X-linked neonatal form (XLCNM) is due to mutations in MTM1 and involves a severe and generalized muscle weakness at birth. The autosomal dominant form results from DNM2 mutations and has been described with early childhood and adult onset (ADCNM). Autosomal recessive centronuclear myopathy (ARCNM) is less characterized and has recently been associated to mutations in BIN1, encoding amphiphysin 2. Here we present the first clinical description of intrafamilal variability in two first-degree cousins with a novel BIN1 stop mutation. In addition to skeletal muscle defects, both patients have mild mental retardation and the more severely affected male also displays abnormal ventilation and cardiac arrhythmia, thus expanding the phenotypic spectrum of BIN1-related CNM to non skeletal muscle defects. We provide an up-to-date review of all previous cases with ARCNM and BIN1 mutations

COMPARISON OF THE ANTHROPOMETRIC DATA AND NUTRITIONAL CHARACTERISTICS AMONG THE BREASTFED AND FORMULA-FED BABIES AND THE RELATION OF THESE PARAMETERS TO INSULIN AND IGF-1 IN EARLY INFANCY

Amaç: Anne sütü ve formüla ile beslenen erken süt çocukluğu dönemindeki bebeklerin antropometrik verilerinin ve beslenme özelliklerinin karşılaştırılması ve bu verilerle beslenme davranışının ve enerji metabolizmasının düzenlenmesinde görev alan insülin ve IGF-1 hormonları arasındaki ilişkinin araştırılması. Gereç ve yöntem: Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Polikliniği'ne kontrol amacı ile getirilen ve yaşları 3-4 ay arasında değişen sağlıklı bebekler çalışmaya alındı. Bebekler yalnızca anne sütü (AS) ile beslenenler ve çeşitli nedenlerden dolayı ilk ay içinde anne sütü kesilip formüla ile beslenenler (F) olarak iki gruba ayrıldı; doğum haftaları, doğum ağırlıkları, bebeklerin beslenme özellikleri sorgulandı; vücut ağırlığı, boyu, baş çevresi ve triseps cilt kıvrım kalınlığı (TCKK) ölçüldü ve vücut kitle indeksi (VKİ) hesaplandı. Bebeklerin beslenme öncesi insülin, IGF-1 ve kan şekeri düzeylerini belirlemek üzere venöz kan örnekleri alındı. Bebeklerin 6. ay kontrollerinde, ek gıdalara geçiş zamanı, beslenme özellikleri ve dışkılama paterni sorgulandı; vücut ağırlığı, boyu, baş çevresi ve TSF'si ölçüldü; VKİ, enerji ve protein alımları hesaplandı. Bulgular: Çalışmada yer alan 47 sağlıklı bebeğin (erkek/kız=25/22) 24'ü AS, 23'ü F grubunda idi. İki grup arasında cinsiyet, doğum ağırlığı ve doğum haftası özellikleri bakımından fark yoktu. Üçüncü ayda yapılan ilk değerlendirmede AS grubundaki bebeklerin vücut ağırlığı, boy, TSF, postnatal kilo artışı, beslenme sıklığı ve süresi daha fazla idi (p<0,05). Altıncı ayda AS grubundaki bebeklerin 16'sında (%73), F grubundakilerin 19'unda (%95) ek gıdaya geçilmişti. Ek gıdalardan alınan enerji ve protein F grubunda daha fazla idi (p<0,05). Bu dönemde iki grup arasındaki antropometrik ölçüm farkları ortadan kalkmıştı. Anne sütü ve F grubundaki bebeklerin kan şekeri düzeyleri arasında fark olmamasına ve F grubundakilerin daha zayıf olmalarına karşın, serum insülin düzeyleri F grubunda istatistiksel olarak anlamlı olmamakla birlikte daha yüksek idi. Formüla grubunun ortalama serum IGF-1 düzeyi daha yüksek olarak bulundu (p<0,05). Tüm bebeklerde serum IGF-1 düzeyi arttıkça, 6. ayda ek gıdalardan alınan enerji ve protein miktarı, vücut ağırlığı, VKİ, TCKK ve 3.aydan 6. aya kadar alınan kilo miktarı da artmakta idi (sırasıyla r=0,350, p<0,05; r=0,400, p<0,05; r=0,455, p<0,05; r=0,524, p<0,05; r=0,461, p<0,05). Sonuç: Serumdaki IGF-1 düzeylerinin ikinci üç aylık dönemde enerji, protein ve kilo alımı ile ilişkili olması, bu hormonun ileri yaşlarda vücut ağırlığının düzenlenmesinde önemli rol oynadığını düşündürmektedir. Formüla alan bebeklerde relatif olarak daha yüksek bulunan insülin düzeyleri, bu bebeklerin ek gıdalardan neden daha yüksek enerji ve protein aldıklarının açıklaması olabilir. Objective: Comparison of the anthropometric data and nutritional characteristics among the breastfed and formula-fed babies in early infancy and evaluation of the relation of these parameters to the hormones insulin and IGF-1that are involved in the regulation of nutritional habits and energy metabolism. Materıal and method: Three to four month-old healthy babies evaluated during routine clinical visits in Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Pediatrics were enrolled in the study. The babies were splitted into two groups as breastfed (BF) and formula-fed (FF). Gestational age, birth weight, and nutritional characteristics of the babies were asked; weight, height, head circumference and triceps skin fold thickness (TSF) were measured and body mass index (BMI) was calculated. While fasting venous blood samples of all the babies were obtained for insulin, IGF-1 and glucose measurement. The babies were re-evaluated at 6th postnatal month for weaning time, nutritional characteristics, weight, height, head circumference, TSF, BMI and daily protein intake. Results: There were 47 babies (male/female = 25/22), 24 in BF and 23 in FF groups. Two groups were not different with respect to sex, birth weight and gestational age. Weight, height, TSF, postnatal weight gain, feeding frequency and length were higher in BF group than FF group at first visit in 3-4 months of age (p<0.05). At 6th month, 16 (73%) and 19 (95%) of the babies had weaned in the BF and FF groups, respectively. The energy and protein intake by supplemental foods was higher in FF group (p<0.05). At that time, the differences in anthropometric measurements were over among two groups. Although blood glucose levels were not different among the BF and FF group and the babies in FF group were leaner, serum insulin levels were higher, although not significantly, in FF group. IGF-1 levels were significantly higher in the FF group (p<0.05). As the serum IGF-1 level increased, energy and protein intake by supplemental foods, weight, BMI, TSF and weight gain from 3 to 6 months of age increased in all babies (r=0.350, p<0.05; r=0.400, p<0.05; r=0.455, p<0.05; r=0.524, p<0.05 and r=0.461, p<0.05, respectively). Conclusion: The relation of serum IGF-1 level to energy and protein intake and weight gain in the second 3 month-period of life implies that this hormone play a role in regulation of body weight similar to leptin in later life. Relatively higher levels of serum insulin in FF group might explain the higher energy and protein intake from the supplemental foods in these babies

IS ROLANDIC EPILEPSY ALWAYS A BENIGN DISEASE?

Rolandik epilepsi, çocukluk çağının sık görülen parsiyel epilepsisidir. Genellikle uykuda gelişen fokal ya da sekonder jeneralize nöbetler görülür. Elektroensefalografide, tek taraflı ya da bilateral sentro-temporal diken dalga deşarjlarının varlığı karakteristiktir. Olguların çoğunda, adolesan dönemde elektroensefalografik ve klinik bulguların normale dönmesi nedeniyle iyi seyirli olarak kabul edilmektedir. Nöbetlerin seyrek olarak görülmesi ve iyi prognozu nedeniyle anti-epileptik tedavi başlanması tartışmalıdır. Bu makalede Rolandik epilepsi bulguları ile izlenen, takipte uykunun elektriksel status epileptikusu, dil, ince motor ve kişisel sosyal alanlarda baskılanma bulguları gelişen bir olgu Rolandik epilepsi seyrinin her zaman iyi huylu olmayabileceğine dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur Rolandic epilepsy is a common childhood partial epilepsy. Focal or secondary generalized seizures during sleep are usually developed. On electroencephalography, unilateral or bilateral presence of the centro-temporal spike-wave discharges are characteristic. In most cases, electroencephalographic and clinical findings are return to normal in adolescent period and is considered as a good prognosis. Due to the rare seizures and good prognosis treat with anti-epileptic therapy is controversial. In this study, we presented a patient with Rolandic epilepsy, who developed electrical status epilepticus during sleep, suppression of language, fine motor, and personal social areas to keep attention to the course of Rolandic epilepsy may not be always good-nature