Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management.

Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA), also known as Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome, is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme N-acetyl-galactosamine-6-sulphate sulphatase (GALNS). MPS IVA is multisystemic but manifests primarily as a progressive skeletal dysplasia. Spinal involvement is a major cause of morbidity and mortality in MPS IVA. Early diagnosis and timely treatment of problems involving the spine are critical in preventing or arresting neurological deterioration and loss of function. This review details the spinal manifestations of MPS IVA and describes the tools used to diagnose and monitor spinal involvement. The relative utility of radiography, computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) for the evaluation of cervical spine instability, stenosis, and cord compression is discussed. Surgical interventions, anaesthetic considerations, and the use of neurophysiological monitoring during procedures performed under general anaesthesia are reviewed. Recommendations for regular radiological imaging and neurologic assessments are presented, and the need for a more standardized approach for evaluating and managing spinal involvement in MPS IVA is addressed

Cochlear implant operation in 3 children with a common cavity

Bei hörrestigen Kindern finden sich zu einem kleinen Prozentsatz im Computertomogramm der Felsenbeine sichtbare Innenohrdeformitäten, zu denen auch die "common cavity" gehört. Bei diesen Kindern wird in der Literatur beschrieben, dass mit dem CI grundsätzlich ein Hörgewinn erreicht werden kann . Dieser kann jedoch im Vergleich zur CI-Versorgung eines morphologisch unauffälligen Innenohres eingeschänkt sein , . Jedoch könnte auch eine begleitende Entwicklungsverzögerung die Ursache des schlechteren postoperativen Gewinns sein. Wir möchten über drei hörrestige Kinder berichten, die zwischen 2002 und 2005 geboren und 2005-2006 uni- bzw. bilateral an unserer Klinik mit einem MedEl-CI (normal lange, 12-kanälige Elektrode) versorgt wurden. Bei allen drei Kindern waren die Cochleae bds. nicht vom Vestibulum abgrenzbar und keine Schneckenwindungen sichtbar. Ein 08/02 geborenes Mädchen, welches bis auf die Hörrestigkeit gesund ist, wurde 07/05 links und 07/06 rechts mit einem CI versorgt. Die Aufblähkurve lag 04/07 bds. zwischen 25 und 50 dB, im Mainzer II Kindersprachtest betrug die Verständlichkeit bei 55/65/80 dB 30/60/80%. Bei der letzten Sprachuntersuchung lag bezogen aufs Lebensalter ein um ca. 1 Jahr reduziertes Sprachverständnis bei schwer- bis schwerstgradigem Dysgrammatismus und multipler Dyslalie vor. Bei einem anderem 07/03 geborenem Jungen mit "common cavity" lag außer der Hörrestigkeit bds. eine allgemeine Entwicklungsverögerung mit V.a. syndromaler Erkrankung vor. Mit dem 11/05 rechts implantierte CI konnte bei der letzten Untersuchung 03/07 eine Aufblähkurve zwischen 55 und 60 dB erreicht werden, Deniz lautiert verstärkt, eine aktive Sprachproduktion ist jedoch nicht vorhanden. Seit 07/06 mussten die Kanäle 10-12 aufgrund zu hoher Impedanzen deaktiviert werden, so dass seitdem nur noch 9 aktive Kanäle vorliegen. Für 05/07 ist die kontralaterale CI-Versorgung geplant. Ein weiteres, 08/05 geborene Mädchen, hat zusätzlich zur Hörrestigkeit bds. ein ophthalmologisch gesichertes Duane-Syndrom und weist eine grobmotorische Entwicklungsverzögerung auf. Mit dem 11/06 implantierten CI fanden sich 03/07 unsichere Hörreaktionen bei 55-65 dB bei kurzer Aufmerksamkeitsspanne. Das Mädchen lautiert Silbenketten, eine Wortproduktion liegt noch nicht vor. Insgesamt fanden sich bei allen 3 hörrestigen Kindern mit "common cavity" pantonale Hörreaktionen mit dem CI/den CIs und bei dem 08/02 geborenen und 07/05 implantierten Kind auch ein schönes Sprachverständnis. Jedoch ist eine präoperative Beratung der Eltern bzgl. evtl. schlechterer Hörergebnisse bei dysplastischen Cochleae notwendig

How to treat tumefactive demyelinating disease?

Glioma-like inflammatory demyelinating lesions can be found in patients with pre-diagnosed multiple sclerosis, but they have also been described as an isolated disease entity. The initial diagnostic work-up usually includes a biopsy for histopathological analysis. However, even after unambiguous histopathologic classification, tumefactive lesions pose a therapeutic challenge. Until now, there have been no guidelines on how to treat patients with these rare and extreme lesion phenotypes. Here we report a patient with a relapsing unifocal tumefactive demyelinating lesion. The patient initially showed a good response to steroid treatment, with full clinical recovery. However, after relapse of the same lesion, recovery was incomplete. Although immunosuppression was initiated, the patient presented with subsequent further deterioration. Only maximal escalation of immunosuppression was able to stop the inflammatory activity. Due to the length of time of the step-wise escalation treatment however, the lengthy lesion activity led to irreversible tissue destruction and residual non-remitting disability. Early aggressive treatment with an induction therapy regimen might be more appropriate for these rare and often strongly disabling lesion subtypes

Funktionelle Kernspintomographie (fMRT) in der Hördiagnostik

Hintergrund: In der Diagnostik komplexer Hörstörungen wie beispielsweise der auditorischen Synaptopathie/Neuropathie sind Verfahren wünschenswert, die eine Lokalisation der Hörleistungen auf allen Ebenen der Hörverarbeitung und Hörwahrnehmung erlauben.Ziel unserer Studie war die Entwicklung und Erprobung eines geeigneten Untersuchungsparadigmas für die funktionelle Kernspintomographie (fMRT).Material und Methoden: 20 junge erwachsene Frauen, die nach Maßgabe ihrer subjektiven Einschätzung, der Ton- und Sprachaudiometrie sowie des dichotischen Hörtests nach Feldmann normal hörten und subjektiv normal sahen, und eine jugendliche Patientin mit einer einseitigen auditorischen Synaptopathie/Neuropathie wurden untersucht. Sie hörten jeweils zunächst einen der Einsilber des Freiburger Sprachtests und sahen etwas später eine visuelle Präsentation desselben oder eines anderen Items und hatten die Aufgabe zu entscheiden, ob Text und Bild übereinstimmten. Die fMRT-Sequenzen wurden nach der akustischen und nach der visuellen Präsentation erfasst.Ergebnisse: Im Bereich des auditorischen Cortex zeigte sich bei Präsentation auf beiden Ohren jeweils contralateral die stärkere Aktivierung. Bei der weiteren Verarbeitung zeigte sich eine Dominanz links. Es ergaben sich Unterschiede zwischen rechts und links beim Einsatz unterschiedlicher Präsentationslautstärken. Bei der Patientin war auf dem betroffenen Ohr mit stark reduziertem Verstehen von Sprache in der Audiometrie ein gravierenderer Unterschied zwischen geringer und höherer Lautstärke sichtbar als bei den Probandinnen.Diskussion: Wegen der Schwierigkeit einer Schallpräsentation im MRT wurden vielfach PET-Untersuchungen eingesetzt. Mittlerweile wurden schon verschiedene fMRT-Paradigmen zur Beantwortung von verschiedenen Fragen zur auditorischen Stimulation entwickelt. Auch für die Untersuchung von Patienten mit auditorischer Synaptopathie/Neuropathie scheint die fMRT eine aufwändige, aber lohnende Option

Flow cytometric analysis of T cell/monocyte ratio in clinically isolated syndrome identifies patients at risk of rapid disease progression

BACKGROUND: Multiple sclerosis is a chronic inflammatory central nervous system disease diagnosed by clinical presentation and characteristic magnetic resonance imaging findings. The role of cerebrospinal fluid (CSF) analysis has been emphasized in particular in the context of differential diagnosis in patients with a first episode suggestive of multiple sclerosis. OBJECTIVE: We investigated here the potential additional value of analysis of CSF cellularity by fluorescence activated cell sorting (FACS) in the setting of a routine diagnostic work-up in our inpatient clinic. METHODS: CSF cells from back-up samples from patients with suspected chronic inflammatory central nervous system disorder were analyzed by FACS and correlated with clinical data, magnetic resonance imaging findings and oligoclonal band status. RESULTS: We found distinct changes of T cell/monocyte (CD4/CD14) and B cell/monocyte (CD20/CD14) ratios between clinically isolated syndrome (CIS)/multiple sclerosis and other neurologic diseases or other inflammatory neurologic diseases. In particular, patients with a rapid transition from CIS to multiple sclerosis had an elevated CD4/CD14 ratio. A subgroup analysis showed diagnostic value of CD4/CD8 ratio in the differential diagnosis of CIS/multiple sclerosis to neurosarcoidosis. CONCLUSION: The diagnostic and prognostic accuracy of autoimmune neuroinflammatory diseases can be improved by FACS analysis of CSF cells