NOQUEO DE PRPF31 EN EL PEZ CEBRA MEDIANTE CRISPR/CAS9

Trabajar con modelos animales, editando su genoma para descubriraspectos moleculares de enfermedades ha sido un gran avance en lainvestigación. El Pez Cebra ha ganado popularidad en este aspecto debido a sus múltiples beneficios como: corto período entre generaciones, bajo costo de mantenimiento, desarrollo externo luego de la fertilización entre otros. Las semejanzas entre humanos y el pez cebra sobre morfología, fisiología de la retina hace de este modelo animal un gran candidato para estudiar retinopatías. Retinitis Pigmentosa es una enfermedad hereditaria; siendo la causa principal de la pérdida gradual de la función de los fotorreceptores culminando en ceguera. Esta enfermedad presenta una gran heterogeneidad en cuanto a su comportamiento genético y clínico. Este estudio fue enfocado en el gen PRPF31 que codifica un factor de empalme en el ARN que puede desencadenar mutaciones generando retinitis pigmentosa. PRPF 31 fue noqueado vía CRISPR/Cas9, embriones de 1 o 2 células fueron inyectadas con ARN, doce embriones de cada objetivo fueron probados 50 horas post fertilización mediante secuenciación, múltiples picos fueron obtenidos en el cromatograma cerca de la secuencia objetivo. El ADN fue amplificado y clonado en el Vector T y probado de nuevo mediante secuenciación

Vitamin D and vitamin K deficiencies: a brief review of the literature

Introducción: la deficiencia de vitamina D y de vitamina K pueden tener efectos potencialmente graves en la salud si no se detectan y tratan adecuadamente.Objetivo: caracterizar aspectos relacionados con el déficit vitamínico. Métodos: se realizó una revisión de la literatura en las bases de datos PubMed, Scopus y Web of Science, utilizando una combinación de términos de búsqueda relevantes para la deficiencia de vitaminas D y K. Se incluyeron estudios publicados entre 2010 y 2021 que proporcionaron información sobre la prevalencia, los factores de riesgo, las recomendaciones de prevención y tratamiento y los efectos de la deficiencia de vitaminas D y K en la salud.Resultados: se destacó la necesidad de medidas efectivas para prevenir y tratar las deficiencias de vitaminas, incluyendo la promoción de estilos de vida saludables, el enriquecimiento de alimentos y la implementación de políticas de salud pública específicas. También se discutió la importancia de la investigación y el monitoreo continuo para adaptar las intervenciones y políticas de salud pública a las necesidades cambiantes de las poblaciones.Conclusiones: la prevención y el tratamiento adecuado de estas deficiencias son fundamentales para garantizar la salud y el bienestar de las poblaciones afectadas. Por tanto, se promueve la educación sobre la importancia de mantener una ingesta adecuada de vitaminas, la promoción de estilos de vida saludables y la implementación de políticas de salud pública específicas como medidas efectivas para enfrentar estas deficiencias en diferentes contextos.Introduction: Vitamin D and vitamin K deficiency can have potentially serious health effects if not properly detected and treated.Objective: characterize aspects related to vitamin deficiency.Methods: a literature review was conducted in the PubMed, Scopus and Web of Science databases, using a combination of search terms relevant to vitamin D and K deficiency. Studies published between 2010 and 2021 that provided information were included. on the prevalence, risk factors, prevention and treatment recommendations and health effects of vitamin D and K deficiency.Results: the need for effective measures to prevent and treat vitamin deficiencies was highlighted, including the promotion of healthy lifestyles, food fortification and the implementation of specific public health policies. The importance of research and continuous monitoring to adapt public health interventions and policies to the changing needs of populations was also discussed.Conclusions: prevention and adequate treatment of these deficiencies are essential to guarantee the health and well-being of affected populations. Therefore, education on the importance of maintaining adequate vitamin intake, the promotion of healthy lifestyles and the implementation of specific public health policies are promoted as effective measures to address these deficiencies in different contexts

The First Neural Ceroid Lipofuscinosis Type 2 Case in Ecuador: A Case Report

Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 is a neurodegenerative disease of autosomal recessive inheritance that produces an accumulation of ceroid lipofuscin in the brain and retina. The late infantile phenotype is characterized by rapid psychomotor deterioration and seizures. It has a prevalence of 0.1 to 7 per 100,000 live newborns worldwide. In this case, a male patient presented from 2 years 9 months of age, neurodevelopmental delay with regression, ataxic gait and language impairment; initially diagnosed as inborn error of metabolism; After different studies, the definitive diagnosis of type 2 Neural Ceroid Lipofuscinosis was established. Objectives. Report the only confirmed case in Ecuador demonstrating the importance of early diagnosis to prioritize timely treatment that will improve the quality of life of the patient. The study of the first case of Neural Ceroid Lipofuscinosis in Ecuador is reported, through the collection of qualitative-quantitative data of the clinical picture, evolution of the disease, complementary studies including biochemical and genetic analysis for diagnosis. The patient presented an initial picture of seizures without apparent pathology, with psychomotor problems, ataxic gait and language impairment. The enzymatic study and the clinic led to a possible diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 2, finally confirmed by the molecular analysis of the TPP1 gene. Cerliponase alfa is the only drug accepted to slow the progress of the disease, which was approved in 2017 in the United States, in Ecuador it is a drug that does not have access or coverage in the Ministry of Public Health. LCN2 is a rare disease, however, the most common within the lipofuscinosis. Therefore, a knowledge of them is necessary for an early diagnosis and thus improve life expectancy

A Clinical Case Study on Hemophilia in a Child From Esmeraldas Province, Ecuador

Hemophilia A is a coagulation disorder where the main clinical manifestation is the presence of hemorrhage. The aim of the study  was to characterize hemophilia A through the results obtained in a case study of a child from Ecuador. The epidemiological study, at a descriptive level, was a clinical case that consisted of a 3-year-old Ecuadorian male patient, who at 3 months of age presented spontaneous hematomas in the lower limbs and back area. At 5 months of age, he was diagnosed with acute bronchitis with a clinical picture accompanied by nausea, vomiting and greenish liquid stools with mucus.  Physical examination showed the presence of hydrocele in the first 2 months of birth. Laboratory data indicated that the patient had decreased coagulation factor VIII (less than 0.3), classifying the disease as mild. The patient's family tree indicated that the maternal uncle had hemophilia A, so there was a 50% probability that the patient presented the pathology. The present study reported the case of a 3-year-old male patient with hemophilia A, concluding that it is of utmost importance for the physician to thoroughly investigate the patient's family history and make an early diagnosis by taking an umbilical cord blood sample to determine the levels of coagulation factors

Methods for early prenatal diagnosis of Down's syndrome

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la trisomía del cromosoma 21. Es una de las enfermedades genéticas más comunes y está asociada con discapacidad intelectual y del desarrollo. Con el objetivo de describir los métodos para el diagnóstico precoz del síndrome de Down se desarrolló el presente artículo. La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Down ha aumentado en los últimos años y su prevalencia en el Ecuador es mayor que a nivel mundial. Se destaca que el diagnóstico prenatal temprano del síndrome de Down se logra con pruebas no invasivas, pero se necesita una prueba invasiva para confirmarlo. La translucencia nucal es el mejor marcador ecográfico para detectar el síndrome de Down. La proteína A plasmática es el marcador con mayor capacidad discriminatoria en el primer trimestre de gestación, y las pruebas de diagnóstico invasivas como la amniocentesis y la biopsia de microvellosidades implican riesgos para la madre y el feto y se recomienda su uso solo en casos de riesgo previo para confirmar el síndrome.Down syndrome is a genetic disorder caused by trisomy of chromosome 21. It is one of the most common genetic diseases and is associated with intellectual and developmental disability. The present article was developed to describe methods for early diagnosis of Down syndrome. The life expectancy of patients with Down syndrome has increased in recent years and its prevalence in Ecuador is higher than worldwide. It is emphasized that early prenatal diagnosis of Down syndrome is achieved with noninvasive tests, but an invasive test is needed to confirm it. Nuchal translucency is the best ultrasound marker to detect Down syndrome. Plasma protein A is the marker with the highest discriminatory capacity in the first trimester of gestation, and invasive diagnostic tests such as amniocentesis and microvillus biopsy involve risks for the mother and fetus and their use is recommended only in cases of previous risk to confirm the syndrome

ASPECTOS GENÉTICOS Y HORMONALES DEL SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO (SOP)

El síndrome de ovario poliquístico es la disfunción endocrino-metabólica más frecuente en la mujer, aparece generalmente después de la menarquia, se considera la principal causa de hiperandrogenismo (HA). Genera un desequilibrio hormonal de producción atípica de esteroides, estrógenos y andrógenos, impidiendo la ovulación con un crecimiento anormal de folículos. Además, ocasiona alteraciones en el ciclo menstrual, promueve la formación de quistes en los ovarios y el aumento de tamaño de estos, acné, hirsutismo, escaso desarrollo mamario, obesidad, infertilidad y cambios emocionales. Para su diagnóstico se hace uso del criterio de Rotterdam siendo este el más usado, en donde debe existir la presencia de 2 o 3 de los siguientes condicionantes: 1) oligoanovulación crónica 2) polisquistosis ovárica por ecografía 3) HA clínico o bioquímico, para su tratamiento esta direccionado a las características clínicas de cada paciente y al deseo reproductivo, los anticonceptivos orales son la primera línea de tratamiento ya que atenúan las manifestaciones de HA y brindan protección endometrial, mientras que en pacientes con oligoanovulación que desean embarazarse el citrato de clomifeno es el tratamiento recomendado, la metformina es recomendada su administración en pacientes intolerantes a la glucosa (diabetes tipo 2)

Morbilidad en el servicio de Emergencia del Hospital General Básico IESS. Latacunga

Morbidity in the Emergency Department of the Hospital General Básico IESS. Latacunga Morbilidad en el servicio de Emergencia del Hospital General Básico IESS. Latacung

Pronosticador de hipertrofia ventricular mediante el uso de electrocardiogramas desarrollados en el software comercial MATLAB

Objective: to evaluate the usefulness of MATLAB software as a predictor of ventricular cardiovascular pathologies, based on a mathematical algorithm with utility in public health. Method: Quasi-experimental. Results: The recognition is focused on the QT interval of the ECG horizontal axis, taking into account that this interval must be in a range of 0.35-0.45 s in order not to be pathological. Conclusion: MATLAB software is a basic tool for the development of this type of algorithms, since it minimizes the computational work and takes advantage of the accuracy of ECG graphs for a better medical diagnosis. The use of algorithms and use of equations already structured in consulted articles allowed analyzing the variation that occurs in the QT interval in a given time, being demonstrated that it can be used to diagnose pathologies related to bradycardia and other similar pathologies.Objetivo: Evaluar la utilidad del software MATLAB como pronosticador de patologías cardiovasculares ventriculares, en función de un algoritmo matemático con utilidad en la salud pública. Método: Cuasi experimental. Resultados: El reconocimiento se centra en el intervalo QT del eje horizontal de ECG teniendo en cuenta que dicho intervalo debe estar en un rango de 0.35-0.45 s para no ser patológico. Conclusión: El software MATLAB es una herramienta básica para el desarrollo de este tipo de algoritmos, ya que minimiza el trabajo de cálculos y saca ventaja de la exactitud de las gráficas de ECG para un mejor diagnóstico médico. El uso de algoritmos y utilización de ecuaciones ya estructuradas en artículos consultados permitió analizar la variación que se da en el intervalo QT en un tiempo determinado, quedando demostrado que puede servir para diagnosticar patologías relacionadas con la bradicardia y otras patologías similares