Increased DNA Copy Number Variation Mosaicism in Elderly Human Brain.

Aging is a complex process strongly determined by genetics. Previous reports have shown that the genome of neuronal cells displays somatic genomic mosaicism including DNA copy number variations (CNVs). CNVs represent a significant source of genetic variation in the human genome and have been implicated in several disorders and complex traits, representing a potential mechanism that contributes to neuronal diversity and the etiology of several neurological diseases and provides new insights into the normal, complex functions of the brain. Nonetheless, the features of somatic CNV mosaicism in nondiseased elderly brains have not been investigated. In the present study, we demonstrate a highly significant increase in the number of CNVs in nondiseased elderly brains compared to the blood. In two neural tissues isolated from paired postmortem samples (same individuals), we found a significant increase in the frequency of deletions in both brain areas, namely, the frontal cortex and cerebellum. Also, deletions were found to be significantly larger when present only in the cerebellum. The sizes of the variants described here were in the 150-760 kb range, and importantly, nearly all of them were present in the Database of Genomic Variants (common variants). Nearly all evidence of genome structural variation in human brains comes from studies detecting changes in single cells which were interpreted as derived from independent, isolated mutational events. The observations based on array-CGH analysis indicate the existence of an extensive clonal mosaicism of CNVs within and between the human brains revealing a different type of variation that had not been previously characterized

Levantamento dos dados de passaporte e caracterização de acessos do banco ativo de germoplasma de capsicum da Embrapa clima temperado.

O Brasil é um importante centro secundário de espécies domesticadas de pimentas do gênero Capsicum. Muitos agricultores cultivam as variedades crioulas de Capsicum, que são resultados de vários ciclos de seleção por eles realizada. Estes recursos genéticos vêm sofrendo ação da erosão genética, devido à substituição de culturas ou abandono da atividade agrícola. Em função da grande importância de conservar esse germoplasma, a Embrapa Clima Temperado (Pelotas, RS) vem desde 2002 realizando o resgate de variedades locais de Capsicum, as quais são conservadas no Banco Ativo de Germoplasma (BAG) de Capsicum. O presente trabalho tem como objetivo apresentar a situaçãoatual do Banco Ativo de Germoplasma de Capsicum da Embrapa Clima Temperado, com base no levantamento dos dados de passaporte e de caracterização dos acessos. O BAG de Capsicum da Embrapa Clima Temperado mantém em seu acervo 324 acessos, a maioria deles proveniente de coletas realizadas no Rio Grande do Sul. Fazem parte do acervo do banco acessos de C. annuum, C. baccatum, C. frutescens, C. chinense, C. pubescens, C. galapagoense e C. lanceolatum. Foram submetidos à caracterização morfológica 51,2 % dos acessos, à caracterização química 14,8% e à caracterização molecular 6,1%. Foram avaliados agronomicamente 5,5% dos acessos. Os resultados obtidos demonstram que o BAG de Capsicum da Embrapa Clima Temperado reúne importante diversidade genética de variedades crioulas de pimentas, o que evidencia a importância desse banco

Estimation of sediment production in oil palm expansion areas in the Amazon.

Atualmente, uma atividade que se tornou estratégica a nível nacional é o cultivo da palma de óleo (Elaeis guineensis) na região nordeste do estado do Pará, na Amazônia oriental brasileira. Entretanto, se conhece pouco ainda dos impactos da expansão dessa cultura sobre o ciclo hidrossedimentológico. Por isso, este trabalho estimou os impactos da expansão da cultura da palma de óleo sobre produção de sedimentos em uma sub-bacia de uso consolidado dessa cultura. Aplicou-se o modelo hidrossedimentológico Soil and Water Assessment Tool (SWAT) na Sub-Bacia do Rio Mariquita, PA, calibrando o modelo utilizando a técnica de regionalização de vazão, a partir de dados medidos em campo com o molinete hidrométrico. Os resultados das simulações indicaram um aumento da produção de sedimentos entre os anos de 2008 e 2013, podendo ser atribuído à grande redução de áreas de vegetação secundária que foram substituídas pelos cultivos de pastagem, palma de óleo e agricultura geral. As áreas de palma de óleo tiveram uma produção média mensal de sedimentos menor no período mais chuvoso em todos os anos simulados, se comparadas às áreas de agricultura geral e pastagem

The endothelium in the metabolic syndrome

The endothelium is responsible for the maintenance of vascular homeostasis. In physiological conditions it acts keeping vascular tonus, laminar blood flow, plasmatic membrane fluidity, the balance between coagulation and fibrinolysis and the inhibition of cellular proliferation, migration and the inflammatory response. Endothelial dysfunction is defined as an alteration of vascular relaxation induced by reduction of endothelium-derived relaxing factors (ERRFs), mainly nitric oxide. These abnormal vasomotor responses occur in the presence of various risk factors for atherosclerosis. The metabolic syndrome is considered a state of chronic inflammation accompanied of endothelial dysfunction causing an increased incidence of ischemic cardiovascular events and high mortality. This revision will encompass the physiological process of vascular function regulation, methods for in vivo assessment of endothelial dysfunction and therapies capable to improve vascular function and consequently minimize the cardiovascular risk due to metabolic syndrome.O endotélio é responsável pela manutenção da homeostase vascular. Em condições fisiológicas, mantém o tônus vascular, o fluxo sangüíneo laminar, a fluidez da membrana plasmática, o equilíbrio entre coagulação e fibrinólise, a inibição da proliferação e da migração celulares e o controle da resposta inflamatória. A disfunção endotelial é definida como uma alteração do relaxamento vascular por diminuição da biodisponibilidade de fatores de relaxamento derivados do endotélio, principalmente o óxido nítrico (NO). Estas respostas vasomotoras anormais ocorrem na presença de inúmeros fatores de risco para a aterosclerose. A síndrome metabólica é considerada um estado de inflamação crônica que se acompanha de disfunção endotelial e ocasiona aumento na incidência de eventos isquêmicos cardiovasculares e elevada mortalidade. Essa revisão abordará o processo fisiológico de regulação da função vascular pelo endotélio, os métodos disponíveis para avaliação in vivo da disfunção endotelial e as terapias capazes de melhorar a função vascular e conseqüentemente minimizar o risco cardiovascular dessa síndrome tão prevalente no nosso meio.29130

Comprometimento cognitivo leve: rastreio cognitivo ou avaliação neuropsicológica?

OBJECTIVE: To describe the neuropsychological profile of mild cognitive impairment subtypes (amnestic, non-amnestic and multiple-domain) of a clinical sample. We further address the diagnostic properties of the Mini-Mental State Examination and the Cambridge Cognitive Examination for the identification of the different mild cognitive impairment subtypes in clinical practice. METHOD: Cross-sectional clinical and neuropsychological evaluation of 249 elderly patients attending a memory clinic at a university hospital in Sao Paulo, Brazil. RESULTS: The performance of patients with mild cognitive impairment was heterogeneous across the different subtests of the neuropsychological battery, with a trend towards an overall worse performance for amnestic (particularly multiple domain) mild cognitive impairment as compared to non-amnestic subtypes. Screening tests for dementia (Mini-Mental State Examination and Cambridge Cognitive Examination) adequately discriminated cases of mild Alzheimer's disease from controls, but they were not accurate to discriminate patients with mild cognitive impairment (all subtypes) from control subjects. CONCLUSIONS: The discrimination of mild cognitive impairment subtypes was possible only with the aid of a comprehensive neuropsychological assessment. It is necessary to develop new strategies for mild cognitive impairment screening in clinical practice.OBJETIVO: Descrever o perfil neuropsicológico dos subtipos de comprometimento cognitivo leve, amnéstico, não-amnéstico e múltiplos domínios, de uma amostra clínica. Além disto, avaliou-se as propriedades diagnósticas do Mini-exame do Estado Mental e do Cambridge Cognitive Examination na identificação dos diferentes subtipos de comprometimento cognitivo leve na prática clínica. MÉTODO: Avaliação clínica e neuropsicológica transversal de 249 idosos em uma clínica de memória de um hospital universitário em São Paulo, Brasil. RESULTADOS: Testes de rastreio para demência (Mini-exame do Estado Mental e Cambridge Cognitive Examination) identificam corretamente casos de doença de Alzheimer leve, mas não apresentam boa acurácia para diferenciar os diversos subtipos de comprometimento cognitivo leve. A performance dos sujeitos portadores de comprometimento cognitivo leve foi heterogênea nos diferentes testes da bateria neuropsicológica, com uma tendência a uma pior performance global nos pacientes com o subtipo amnéstico (especialmente os com envolvimento de múltiplos domínios cognitivos) em relação ao comprometimento cognitivo leve não-amnéstico. CONCLUSÕES: A discriminação dos diferentes subtipos de comprometimento cognitivo leve foi possível somente a partir de uma avaliação neuropsicológica detalhada. Desta maneira, é necessário o desenvolvimento de novas estratégias de rastreio para esta condição na prática clínica

Caracterização genética de caprinos Moxotó e Canindé por meio de microssatélites de DNA.

O Nordeste do Brasil possui o maior plantel caprino do País, quase sempre associado à agricultura familiar e a sistemas de produção pouco tecnificados. O ambiente natural onde o caprino do nordeste está inserido é o semi-árido, áreas geralmente impróprias para a produção pecuária intensiva. Este trabalho teve o objetivo de caracterizar as raças caprinas naturalizadas Moxotó e Canindé por meio de marcadores de microssatélite. Os animais avaliados pertencem ao Núcleo de Conservação da Embrapa Caprinos. O DNA extraído foi amplificado mediante a reação em cadeia polimerase (PCR), em multiplex e genotipados através do programa Fragment Profile (Amersham Biosciences). A heterosigozidade esperada sob equilíbrio de Hardy-Weinberg (HE) foi calculada através do programa TFPGA (Miller, 1997). Todos os loci analisados foram considerados polimórficos (H>0,5). O número de alelos observado demonstra haver diversidade dentro da população. O valor de FST atribui 7% da variação existente a diversidade entre população e heterogeneidade dentro das populações (FIS=0,26) dentro do rebanho de conservação. A distância genética (Nei, 1978) entre as raças Moxotó e Canindé foi de 0,377