Programación fetal de enfermedades expresadas en la etapa adulta

Este estudio revisa algunos factores intrauterinos implicados en el desarrollo del individuo durante la vida fetal y neonatal dando lugar al concepto de “programación fetal” y expresión de enfermedades en la etapa adulta. Se analiza la función de la nutrición materna, la restricción del crecimiento intrauterino (factores de riesgo para padecer diabetes mellitus tipo 2, obesidad, cardiopatía coronaria, hipertensión) y los mecanismos epigenéticos que interactúan con la expresión de genes durante el desarrollo, para establecer los puntos de referencia de los procesos fisiológicos que regularán las funciones en el adulto. Abstract: The purpose of the present review is to summarize some of the intrauterine factors implicated on the person’s development during neonatal and fetal life producing the concept of “fetal programming of adult diseases”. This is an analysis of the role of maternal nutrition and intrauterine growth restriction as risk factors for type 2 diabetes mellitus, obesity, coronary heart disease, hypertension and the epigenetic mechanisms that interact with gene expression during development, establishing the set points of physiological processes that will regulate adult function

Aumento de la incidencia de gastrosquisis en un hospital de alta especialidad al norte de México.

Objetivo: Revisar la incidencia de casos de gastrosquisis en el Hospital Universitario Dr. José E. González (HU) y analizar las posibles determinantes genéticas o ambientales. Métodos: Se revisó el archivo hospitalario de 1998 a 2008. La edad materna y paterna, evolución postnatal, asociación con otras malformaciones, exposición a teratógenos y otros parámetros fueron registrados de los expedientes localizados. Resultados: De enero de 1998 a diciembre del 2008 el promedio de nacimientos en el HU fue de 4500 por año, con un incremento significativo de madres adolescentes en los últimos cinco años. Durante este período se presentaron 46 casos de gastrosquisis. La tasa de incidencia fue de 11.1/10,000 RNV en el 2004 y 23/10,000 RNV en el 2008. La mortalidad fue del 35%. Solo se obtuvo acceso a 26 expedientes. La edad paterna promedio fue 27.65 (17-49) y la materna de 21.2 años (15 a 40), 61.5% eran adolescentes. Fueron primigestas 65%; cinco refirieron consumo de alcohol y cuatro además tabaco. El 77% tomó ácido fólico preconcepcional. La edad gestacional promedio fue de 37 semanas (32 a 40) y 19% de los neonatos fueron prematuros. Se presentaron malformaciones mayores y menores en el 30% de los casos. El cariotipo en dos casos fue anormal: 46, XY, ins (10) (q11.2) y 46, XX, dup(X) (p22.1) este último presentaba además comunicación interauricular. Conclusiones: La frecuencia de gastrosquisis se ha venido incrementando en el HU (Monterrey, México), lo cual pudiera ser explicado por el aumento de nacimientos de madres adolescentes. Las aberraciones cromosómicas encontradas no habían sido informadas

Clinical and genetic aspects of Turner’s syndrome

Turner’s syndrome, or monosomy X, is defined as the total or partial loss of the second sex chromosome. The clinical phenotype is highly variable and includes short stature, gonadal dysgenesis, pterygium colli, cubitus valgus and low hairline. The variable expressivity of height and other physical features may be only partially related to the chromosomal formula. Currently, the delay in the diagnosis of Turner’s syndrome remains a problem, as only 15---30% of patients are diagnosed during their first year of life. Understanding its complex etiology and learning more about its clinical variability and complications will allow us to advance the therapeutic and management approach of such patients. This review summarizes the clinical characteristics of, and diagnostic tests for, Turner’s syndrome and the advances in the study of its underlying genetic factor

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency detected by tandem mass spectrometry in mexican population.

Tandem mass spectrometry (MS/MS) was introduced to expand newborn screening in Nuevo Leon, Mexico. This has permitted an increase in the diagnosis of many metabolic disorders including isolated 3 methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency (3 MCC). Detection of an elevation of C5OH by MS/MS is associated with leucine catabolism disorders; false positive results are related with maternal transfer or immaturity of the enzymatic systems. The confirmatory diagnosis is based on organic acids test in urine and decreased enzyme activity in fibroblasts. We report three cases of abnormal C5OH in among 42 264 newborns (1:14000).1 The diagnosis was confirmed in only one child (~1:40 000). The incidence of 3 MCC deficiency in our state is similar to that of other populations. This is the first report about the incidence of this disorder in newborns in a Mexican population

ESTUDIO DE LA TEMPERATURA SUPERFICIAL EN PAVIMENTOS SEGÚN EL TIPO DE MATERIAL EN LA ZONA DE ANCÓN BAJO CONDICIONES DE SOL Y SOMBRA

Today more people live in cities, resulting in the appearance of new urban nodes, which means less natural footprint and the appearance of the effects of heat islands. The latter are due to several factors; however, this study focuses on the relationship of these phenomena with the surfaces where pedestrians circulate. The study is based on analyzing different types of pavements depending on the material and the surface temperature to make a comparison and highlight which performs better in different atmospheric conditions. The research aims to provide useful information for the design of pavements that generate comfort for pedestrians in tropical cities.En la actualidad más personas viven en ciudades, derivando en la aparición de nuevos nodos urbanos, lo que significa menos huella natural y la aparición de los efectos producto de las islas de calor. Estas últimas se dan por varios factores, sin embargo, este estudio se enfoca en la relación de estos fenómenos con las superficies donde los peatones circulan. El estudio se basa en analizar diferentes tipos de pavimentos en función del material y la temperatura superficial con el fin de hacer una comparativa y destacar cuál se desenvuelve mejor en distintas condiciones atmosféricas. La investigación pretende aportar información útil para el diseño de pavimentos que generen confort a los peatones de ciudades tropicales

Clinical case reports: a first door to the clinic and research

El reporte de caso clínico es una de las estrategias de comunicación científica más utilizadas; de hecho, a julio 23 de 2010, en PubMed hay más de un millón cuatrocientos mil artÍculos clasificados como "case report ". Green y Johnson presentan una lista de 19 razones por las cuales autores y editores informan y publican casos clínicos; en últimas, se reconoce que proceder así abre el camino hacia una mejora de la práctica clínica.The clinical case report is one of the most used scientific communication strategies; in fact, as of July 23, 2010, in PubMed there are more than one million four hundred thousand articles classified as "case reports". Green and Johnson present a list of 19 reasons why authors and editors report and publish clinical cases; Ultimately, it is recognized that proceeding in this way opens the way towards an improvement in clinical practice

Síndrome de Aicardi en un neonato: reporte de un caso

Se informa el caso de un recién nacido de sexo femenino que padecía microftalmia derecha, microcórnea, coloboma del iris, crisis convulsivas, agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia no activa y quiste interhemisférico supratentorial. Su electroencefalograma mostró anormalidades y pobre organización de la actividad de base