427 research outputs found

    O diário de campo utilizado como estratégia de ensino e instrumento de análise do trabalho da enfermagem

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    A partir dos diários de campo, elaborados durante o estagio das alunas da disciplina Administração em Enfermagem, da Escola de Enfermagem da Universidade Federal de Minas Gerais, realizou-se análises sobre o método funcional para se organizar o trabalho e suas consequências para o cliente e o trabalhador. O objetivo foi analisar a experiência das alunas ao utilizar o diário de campo como estratégia de ensino e instrumento de análise da organização do trabalho da enfermagem. O estágio foi realizado por oito alunas, em um ambulatório localizado em Belo Horizonte/MG, durante oito dias. Após a organização dos relatos identificou-se que as alunas analisaram as consequências do método funcional, o estilo de liderança da coordenadora de enfermagem e questões éticas relacionadas à assistência. Considera-se que o diário permitiu às alunas articularem teoria e prática, evidenciando dificuldades enfrentadas no cotidiano dos serviços de saúde e confrontando-as com o conhecimento produzido na academia. Descritores: Educação de Ensino Superior; Educação em Enfermagem; Aprendizagem; Administração de serviços de saúd

    Advances in the diagnosis of mitochondrial diseases by next generation sequencing

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    O recente desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças genéticas raras, de difícil diagnóstico, tais como as doenças mitocondriais. O estudo destas patologias foi implementado em 1993 pelo nosso grupo e até à data foram investigados mais de 2500 doentes portugueses. Muitos destes doentes ainda não dispõem de diagnóstico molecular, pelo que foi desenvolvida uma estratégia de NGS para a identificação da mutação causal. A sequenciação de um painel de 209 genes nucleares associados a doenças mitocondriais e do DNA mitocondrial completo por NGS, foi realizada num sequenciador MiSeq (Illumina). O estudo de 145 doentes permitiu identificar 41 mutações causais e caraterizar 35 doentes. Esta investigação contribuiu para esclarecer a etiologia molecular destes doentes (35/145; 24%), ii) alargar o espetro mutacional destas patologias e, iii) oferecer um aconselhamento genético e um eventual diagnóstico pré-natal aos casais em risco. O desenvolvimento de um painel, específico para estas patologias, tem um caráter inovador e reforça o nosso Centro como laboratório nacional para o estudo e investigação de doenças mitocondriais.Recent development of high throughput, next-generation sequencing (NGS) technology has revolutionized the research and molecular diagnosis of hardto- diagnose genetic disorders such as mitochondrial disorders. The study of these diseases was implemented in 1993 by our group and to date more than 2,500 Portuguese patients have been investigated. As many of these patients do not yet have molecular diagnosis, an NGS strategy was developed to identify the causal mutation. NGS was performed in a MiSeq Illumina instrument using a custom mitochondrial gene panel with around 209 genes involved in mitochondria metabolism and the entire human mitochondrial genome. The study of 145 patients allowed the identification of 41 causal mutations and the molecular characterization of 35 patients. This investigation contributed to i) identify the pathogenic mutations in the studied patients (35/145; 24%), ii) expand the mutational spectrum in the etiology of these disorders, and iii) propose an accurate genetic counseling. Custom design panels have been widely used for molecular heterogeneous disorders however, the development of this panel will be innovative in our country strengthening our Center as a national reference for the study and research of mitochondrial disorders.Estudo financiado por: Fundação da Ciência e Tecnologia (PTDC/DTP-PIC/2220/2014, Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach) - implementação da tecnologia de NGS e o desenho de um painel de genes nucleares aplicado ao diagnóstico das doenças mitocondriais; Programa NORTE 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014, DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”) - aquisição de equipamentos para a realização da sequenciação de nova geração.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

    Aspectos da Rinossinusite Aguda e suas complicações inerentes: Aspects of Acute Rhinosinusitis and its inherent complications

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    A Rinossinusite consiste na coexistência de duas enfermidades, a sinusite e a rinite. Trata-se de uma doença muito presente no mundo, tendo sua prevalência estimada entre 10 a 30% em países como os Estados Unidos da América. Na Rinossinusite Aguda (RA) ocorre uma dificuldade de drenagem dessa secreção formada nos seios da face, seja pelo aumento da viscosidade, pela disfunção dos cílios ou pela falta de patência dos óstios. Nesse contexto, tal acúmulo gera inflamação. Dentre os mecanismos patológicos, o principal são as infecções de vias aéreas superiores. Quanto ao diagnóstico da RA, ele é obtido de maneira clínica. Dessa forma, os principais sintomas são: congestão nasal, secreção nasal, dor ou pressão na face e redução do olfato. Exames de imagem como Tomografia Computadorizada e Ressonância Magnética são reservados para casos complicados, como na sinusite recorrente, rinossinusite crônica ou em pacientes imunocomprometidos. Mediante o diagnóstico de RA, o uso de antibióticos deve ser iniciado se houver uma forte suspeita de doença bacteriana. Dentre as possíveis complicações, pode-se citar as orbitárias (que são as mais comuns), as complicações intracranianas e também a osteomielite, que apesar de rara, pode ser fatal. Portanto, se durante um episódio clássico de rinossinusite aparecem sintomas adicionais, como oftalmoplegia, redução da mobilidade ocular, diminuição da acuidade visual, exoftalmia, hiperêmese, sonolência, rebaixamento do nível de consciência ou edema na região do osso frontal, é preciso ligar o alarme para possíveis complicações, sendo necessário realizar investigações por meio de exames de imagem e iniciar o tratamento adequado, caso o diagnóstico seja confirmado

    Atualização no diagnóstico por imagem da miocardiopatia chagásica: uma revisão bibliográfica / Update on the imaging diagnosis of chagasic cardiomyopathy: a literature review

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    A Doença de Chagas é uma patologia crônica e de caráter infeccioso causada pelo protozoário flagelado Trypanosoma cruzi (T. cruzi), sendo classificada como enfermidade negligenciada pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e apresentando elevada taxa de morbimortalidade em países endêmicos, incluindo o Brasil. Os objetivos do estudo foram analisar as atualizações radiográficas na cardiopatia chagásica, demostrando as características dos exames radiológicos mais utilizados atualmente no diagnóstico dessa enfermidade. Trata-se de uma revisão bibliográfica realizada por meio de pesquisa nos bancos de dados: EBSCO e Scielo, com os descritores “chagas cardiomyopathy”, “diagnostic imaging” entre os anos de 2014 a 2019 em língua portuguesa e inglesa. Os resultados demonstraram que o avanço tecnológico possibilitou a identificação precoce de pequenas anormalidades no miocárdio, principalmente com a metodologia de ressonância magnética. A detecção precoce do acometimento miocárdico é crucial para identificar pacientes com alto risco de insuficiência cardíaca, arritmias, eventos tromboembólicos, possibilitando intervenções para reduzir a morbimortalidade da doença

    Distúrbios respiratórios em pacientes pediátricos de 0 até 5 anos em Unidades de Saúde de Rio Verde-GO/ Respiratory disorders in pediatric patientes aged 0 to 5 years in Health Units in Rio Verde-GO

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    As doenças do sistema respiratório na infância podem ser tanto de etiologia infecciosa como não infecciosa. Elas podem causar um comprometimento mais grave, que é quando acometem o trato respiratório inferior. As patologias que acometem o sistema respiratório até cinco anos de idade são as principais causas de mortalidade nessa faixa etária, inclusive sendo importante preditor do índice de mortalidade infantil nacional. Na América Latina, as infecções respiratórias foram responsáveis por mais de 80.000 mortes de crianças por ano, 40% ocorreram no Brasil. Objetivou-se com este estudo caracterizar não apenas os principais tipos de acometimento respiratório em crianças menores de cinco anos, mas, também, apontar as principais formas de prevenção através da identificação dos fatores predisponentes e precipitantes. Os dados foram obtidos através da busca ativa em prontuários no período de dezembro de 2018 a dezembro de 2019 através de formulário específico. O gênero de maior acometimento foi o masculino, representando 48,0% dos casos, enquanto o feminino 46,3%. A patologia respiratória mais prevalente que foi diagnosticada, nesta região, corresponde à Infecção de Vias Aéreas Superiores (IVAS) 35,4%. Por sua vez, a estação do ano com maior correlação a estes distúrbios foi o outono (34%)

    Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração

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    Introdução e objetivos: As doenças mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. Estas patologias podem ser causadas por defeitos genéticos quer no genoma mitocondrial, quer no nuclear. A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular destas doenças, uma vez que tem capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo a um custo acessível. O objetivo deste estudo [Financiado pela FCT (PTDC/DTP-PIC/2220/2014) e pelo Norte 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014)] é desenvolver uma estratégia de NGS para permitir o diagnóstico genético de doentes suspeitos de doenças mitocondriais.info:eu-repo/semantics/draf

    Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração

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    Objetivos:O objetivo deste projeto de investigação é desenvolver uma estratégia de sequenciação de nova geração para a identificação das alterações genéticas em doentes suspeitos de doenças mitocondriais sem caracterização molecular.Este projeto de investigação é financiado pela FCT (Fundação da Ciência e Tecnologia) (PTDC/DTP-PIC/2220/2014)info:eu-repo/semantics/draf

    Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine

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    Objectives: The overall aim of our research project was to develop a Next Generation Sequencing strategy to identify nuclear disease causing-mutations in patients suspicious of mitochondrial disorders but without molecular etiology.This Research Project is support by FCT (Fundação da Ciência e Tecnologia) (PTDC/DTP-PIC/2220/2014) - Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach.info:eu-repo/semantics/draf

    Tratamento do calázio e novos ensaios clínicos para a oftalmologia: uma revisão integrativa

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    As lesões inflamatórias mais comuns na pálpebra são conhecidas como calázios, com uma prevalência variando entre 0,2% e 6%, e que ocorre com maior frequência durante a idade adulta, geralmente dos 30 aos 50 anos de idade. O objetivo do presente estudo de revisão é avaliar a eficácia clínica de novos estudos para o tratamento do calázio, documentados por meio de ensaios clínicos. Trata-se de uma pesquisa de revisão integrativa realizada por meio da base de dados PubMed, que levou em consideração os seguintes critérios de inclusão: ensaios clínicos; artigos publicados nos últimos cinco anos; que possuíam texto completo disponível e que abordassem acerca de novos ensaios clínicos no tratamento do calázio. Ficou constatada a eficácia que a utilização de tratamentos conservadores, incluindo colírios e pomadas contendo antibióticos ou esteroides possuem no tratamento de primeira linha do calázio, além do fato de que oftalmologistas podem usar opções de tratamento invasivo, a exemplo da terapia cirúrgica, como terapia inicial naqueles pacientes que possuem lesões de longa data, em razão da maior refratariedade de tais pacientes aos métodos utilizados no tratamento conservador. Além disso, verificou-se a eficácia que a microblefaroesfoliação possui como método adjuvante e não invasivo no tratamento do calázio, com eficácia de quase 90% dos casos de calázio em comparação com a higiene palpebral realizada isoladamente

    Óbitos por Anemia Nutricional no Brasil entre os anos de 2016 a 2020

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    Objetivo: Definir o perfil dos óbitos por região devido a anemia nutricional. Método:  Estudo observacional do tipo ecológico descritivo, realizado a partir do levantamento de dados do banco de dados secundários do Departamento de Informática do Sistema único de Saúde (DATASUS). Sem necessidade de submissão ao Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) por se tratar de um estudo epidemiológico. Por meio do DATASUS, acessou-se a plataforma TabNet, selecionando Estatísticas Vitais, mortalidade desde 1996 pela CID-10, mortalidade geral e, em seguida abrangência geográfica, Brasil por Região e Unidade da Federação. Aplicou-se os filtros: óbitos por ocorrência, no período de 2016 a 2020, faixa etária, sexo e, além disso, o Grupo CID-10, sendo selecionada anemias nutricionais. Resultados: Dados coletados no DATASUS referente a mortalidade por anemia nutricional entre 2016 e 2020 demonstram que segundo a faixa etária, os mais afetados são aqueles que possuem mais de 80 anos (49%) seguido daqueles que possuem de 50 a 79 anos (39%). Em relação a região brasileira, encontra-se a região Sudeste com quase 40% seguido da região Nordeste (36%). Por outro lado, quando comparou-se o sexo não houve diferença significativa, masculino (51%) e feminino (49%). Conclusão: O maior índice de mortalidade relacionada à anemia nutricional ocorreu na população idosa, residentes da região Nordeste, com idade superior a 80 anos. Foi observado, ainda, que a ocorrência de tal patologia está principalmente associada aos aspectos socioeconômicos das regiões brasileiras
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