Effect of cold stress at cellular and foliar level and regrowth capacity of three Cenchrus ciliaris L. cultivars: Americana, Biloela and Texas 4464

Buffelgrass (Cenchrus ciliaris L.) a native pasture species of Africa is widely used in arid regions because of its forage productivity and quality. It could become serious invasive species, not only for crops but also in natural vegetation. Buffelgrass is highly affected by low temperatures at all stages of its life cycle. The objective was to determine the behavior of three buffelgrass cultivars (Americana, Biloela, Texas 4464) under cold stress and define the critical temperatures. To determine the effect of cold stress on the plasma membrane, foliage damage and survival (regrowth), it was evaluated relative electrical conductivity (ECr) of leaves, percentage of foliar damage and the ability of regrowth after exposure to 2 temperatures (-5ºC and -10ºC) with 2 exposure times (4 and 7 hours). The results showed a higher percentage of foliar damage and greater ECr as temperature decreased and hours of exposure increased. A similar response was observed when survival (regrowth) was evaluated. There were no significant differences among cultivars in both temperature treatments and time when the regrowth was evaluated.Buffelgrass (Cenchrus ciliaris L.) a native pasture species of Africa is widely used in arid regions because of its forage productivity and quality. It could become serious invasive species, not only for crops but also in natural vegetation. Buffelgrass is highly affected by low temperatures at all stages of its life cycle. The objective was to determine the behavior of three buffelgrass cultivars (Americana, Biloela, Texas 4464) under cold stress and define the critical temperatures. To determine the effect of cold stress on the plasma membrane, foliage damage and survival (regrowth), it was evaluated relative electrical conductivity (ECr) of leaves, percentage of foliar damage and the ability of regrowth after exposure to 2 temperatures (-5ºC and -10ºC) with 2 exposure times (4 and 7 hours). The results showed a higher percentage of foliar damage and greater ECr as temperature decreased and hours of exposure increased. A similar response was observed when survival (regrowth) was evaluated. There were no significant differences among cultivars in both temperature treatments and time when the regrowth was evaluated. &nbsp

Efecto del estrés por frío a nivel celular, foliar y capacidad de rebrote en tres cultivares de Cenchrus ciliaris L. : Americana, Biloela and Texas 4464

Buffelgrass (Cenchrus ciliaris L.) a native pasture species of Africa is widely used in arid regions because of its forage productivity and quality. It could become serious invasive species, not only for crops but also in natural vegetation. Buffelgrass is highly affected by low temperatures at all stages of its life cycle. The objective was to determine the behavior of three buffelgrass cultivars (Americana, Biloela, Texas 4464) under cold stress and define the critical temperatures. To determine the effect of cold stress on the plasma membrane, foliage damage and survival (regrowth), it was evaluated relative electrical conductivity (ECr) of leaves, percentage of foliar damage and the ability of regrowth after exposure to 2 temperatures (-5°C and -10°C) with 2 exposure times (4 and 7 hours). The results showed a higher percentage of foliar damage and greater ECr as temperature decreased and hours of exposure increased. A similar response was observed when survival (regrowth) was evaluated. There were no significant differences among cultivars in both temperature treatments and time when the regrowth was evaluated.El buffelgrass (Cenchrus ciliaris L.) es una especie forrajera nativa de África ampliamente utilizada en las regiones áridas debido a su productividad forrajera y calidad. En muchos casos puede convertirse en una especie invasora, no solo para los cultivos, sino también para la vegetación natural. El buffelgrass es afectado por las bajas temperaturas en todas las etapas del ciclo de vida. El objetivo del presente trabajo fue determinar el comportamiento de tres variedades de buffelgrass (Americana, Biloela, Texas 4464) ante condiciones de frío y definir las temperaturas críticas. Para determinar el efecto de estrés por bajas temperaturas sobre la membrana plasmática, daños de follaje y la supervivencia (rebrote), se evaluó la conductividad relativa (ECr) de hojas, porcentaje de daño foliar y la capacidad de rebrote después de la exposición de las plantas y plántulas a 2 temperaturas (-5°C y -10°C) durante 2 períodos (4 y 7 horas). Los resultados mostraron un mayor porcentaje de daño foliar y mayor conductividad relativa. Medida que disminuía la temperatura y aumentaba las horas de exposición. Una respuesta similar se observó cuando se evaluó la supervivencia (rebrote). No hubo diferencias significativas entre cultivares en ambos tratamientos de temperatura y tiempo cuando se evaluó el rebrote.Fil: Parera, Victoria. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (Argentina)Fil: Ruiz, Mónica. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (Argentina)Fil: Parera, Carlos. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (Argentina

Germination and Early Seedling Growth of High Andean Native Plants under Heavy Metal Stress

The development of large-scale mining activity along the Central Andes of Argentina (CAA) has generated significant amounts of waste materials containing heavy metals. Phytoremediation is a promising eco-friendly, low-cost, and effective technology for the removal of heavy metals. The present study aimed to identify two native dominant species from the CCA, Adesmia subterranea and A. pinifolia, as metal-tolerant plant species for the first time, by evaluating the germination and early seedling growth at different concentrations (ppm) of Cd (3, 4.5 and 6), Ni (150, 225 and 300), As (20, 30 and 40), and Hg (0.8, 1.2 and 1.6) Early seedling growth was found to be more sensitive to heavy metals than germination. Ni and As exhibited the greatest inhibitory effect on both species’ germination percentages. In contrast, with Cd and Hg, no inhibitory effect was recorded. Root length, metal tolerance index, and fresh and dry weight were stimulated with Hg. However, the phytotoxic effect was greater as the concentration of Ni, As, and Cd increased. As an overall conclusion, the order of toxicity for these species can be classified as Ni > As > Cd > Hg. Therefore, Adesmia species could be considered as candidates for phytoremediation of soils contaminated with Hg and low concentrations of Cd.Fil: Parera, Victoria. Universidad Nacional de San Juan. Facultad de Ingeniería. Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - San Juan; ArgentinaFil: Parera, Carlos. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria; ArgentinaFil: Feresin, Gabriela Egly. Universidad Nacional de San Juan. Facultad de Ingeniería. Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - San Juan; Argentin

Efecto del estrés por frío a nivel celular, foliar y capacidad de rebrote en tres cultivares de Cenchrus ciliaris L.: Americana, Biloela y Texas 4464

Buffelgrass (Cenchrus ciliaris L.) a native pasture species of Africa is widely used in arid regions because of its forage productivity and quality. It could become serious invasive species, not only for crops but also in natural vegetation. Buffelgrass is highly affected by low temperatures at all stages of its life cycle. The objective was to determine the behavior of three buffelgrass cultivars (Americana, Biloela, Texas 4464) under cold stress and define the critical temperatures. To determine the effect of cold stress on the plasma membrane, foliage damage and survival (regrowth), it was evaluated relative electrical conductivity (ECr) of leaves, percentage of foliar damage and the ability of regrowth after exposure to 2 temperatures (-5°C and -10°C) with 2 exposure times (4 and 7 hours). The results showed a higher percentage of foliar damage and greater ECr as temperature decreased and hours of exposure increased. A similar response was observed when survival (regrowth) was evaluated. There were no significant differences among cultivars in both temperature treatments and time when the regrowth was evaluated.El buffelgrass (Cenchrus ciliaris L.) es una especie forrajera nativa de África ampliamente utilizada en las regiones áridas debido a su productividad forrajera y calidad. En muchos casos puede convertirse en una especie invasora, no solo para los cultivos, sino también para la vegetación natural. El buffelgrass es afectado por las bajas temperaturas en todas las etapas del ciclo de vida. El objetivo del presente trabajo fue determinar el comportamiento de tres variedades de buffelgrass (Americana, Biloela, Texas 4464) ante condiciones de frío y definir las temperaturas críticas. Para determinar el efecto de estrés por bajas temperaturas sobre la membrana plasmática, daños de follaje y la supervivencia (rebrote), se evaluó la conductividad relativa (ECr) de hojas, porcentaje de daño foliar y la capacidad de rebrote después de la exposición de las plantas y plántulas a 2 temperaturas (-5°C y -10°C) durante 2 períodos (4 y 7 horas). Los resultados mostraron un mayor porcentaje de daño foliar y mayor conductividad relativa. Medida que disminuía la temperatura y aumentaba las horas de exposición. Una respuesta similar se observó cuando se evaluó la supervivencia (rebrote). No hubo diferencias significativas entre cultivares en ambos tratamientos de temperatura y tiempo cuando se evaluó el rebrote.EEA San JuanFil: Parera, Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de San Juan; ArgentinaFil: Ruiz, Mónica Beatriz. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria San Juan-Unidad Integrada-Universidad Nacional de San Juan. Facultad de Agronomía; ArgentinaFil: Parera, Carlos Alberto. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria San Juan-Unidad Integrada-Universidad Nacional de San Juan. Facultad de Agronomía; Argentin

Evolución de la conservación en la provincia de Mendoza. Desafíos en el proceso de ordenamiento territorial en tierras secas

La provincia de Mendoza presenta un marco geográfico caracterizado por una significativa aridez y una fragilidad ambiental, donde sus ecosistemas se encuentran afectados por procesos de desertificación. Es por ello que diferentes estrategias de conservación de los recursos naturales han sido implementadas desde la segunda mitad del siglo XX a la actualidad, sustentadas en diferentes posturas producto del contexto sociopolítico de cada período. El objetivo consiste en identificar y caracterizar la evolución de las estrategias de conservación de los recursos naturales implementadas en la provincia, y evaluar la articulación entre las mismas y su vinculación con la implementación de la Ley de Ordenamiento Territorial y Usos del Suelo. Para el análisis se realizó una revisión crítica de la literatura referida a la materia y una consulta de los instrumentos legales que constituyen el marco normativo de la conservación; posteriormente se confeccionaron y correlacionaron una serie de cartas temáticas referidas al tema. La articulación entre el Sistema Provincial de Áreas Naturales Protegidas, los Bosques Nativos Protegidos y los Humedales Ramsar, permite proteger legalmente el 28% del territorio de Mendoza, presentándose importantes desafíos en relación a la gestión efectiva de sus recursos y al ordenamiento de un territorio definido por la aridez.The Mendoza province presents a geographical context characterized by a significant aridity and environmental fragility, where its ecosystems are affected by desertification processes. Therefore different strategies for the conservation of natural resources have been implemented since the mid-twentieth century to the present supported in different postures product of socio-political context of each period. The objective of this work is to identify and characterize the evolution of strategies of conservation of the natural resources implemented in the province, and to evaluated the articulation established between them and their link with the implementation with the “Territory Planning and Land Use Law“. A critical review was conducted and a consultation of legal instruments that constitute the normative framework of conservation was done, later a set of maps were made and correlated. The articulation between the “Mendoza´s reserve networks, the protected native forest and Ramsar wetlands” allows legally protect the 28% of Mendoza´s territory, showing important challenges in relation to the effective management of its natural resources and territory planning defined by aridity. Key words: drylands, native forest, reserve networks, territory planning, wetlands.Fil: Rubio, María Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Provincia de Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Universidad Nacional de Cuyo. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas; ArgentinaFil: Fermani, Sebastián. Dirección de Recursos Naturales Renovables; ArgentinaFil: Parera, Victoria. Dirección de Recursos Naturales Renovables; Argentin

Non frequent porphyrias in the argentinean population

Las Porfirias son consecuencia de fallas en el metabolismo del Hemo. Se clasifican según el tipo de sintomatología clínica prevalente o el órgano donde se expresa preferencialmente la falla metabólica. En general la deficiencia enzimática  está asociada a mutaciones en los genes que codifican para cada una de las enzimas. Están descriptos 7 tipos de Porfiria diferentes. Se transmiten por carácter autosómico dominante a excepción de la PCE, la PHE y la NPA que son recesivas. Sin embargo, están reportadas variantes homocigotas para el resto de las Porfirias de pronóstico y evolución mucho más grave que la forma heterocigota. La descripción de estos casos poco frecuentes, sus tratamientos y evolución, facilitarían tanto el diagnóstico diferencial de la Porfiria como el conocimiento de las posibilidades terapéuticas en cada caso. Asimismo para las Porfirias heterocigotas con manifestación infantil, su identificación temprana y tratamiento aseguraría una mejor evolución minimizando los riesgos asociados. Se han diagnosticado 5 casos de Porfirias Agudas en niñas: 2 de PAI, 2 de PV y 1 de CPH. Entre las Porfirias Cutáneas se presentan 25 casos de PCT infantil, el primer caso de PHE en Argentina, 4 casos de PCE infantil y 1 en un adulto y 2 casos de PPE con compromiso hepatobiliar.The Porphyrias are a group of diseases resulting from partial deficiencies in one of the heme biosynthetic enzymes. These disorders can be classified on the basis of their clinical manifestations or according the organ where the metabolic deficiency is mainly expressed. In general this enzyme deficiency is associated with mutations in the genes which codify each enzyme. There are 7 types of Porphyrias. They are autosomal dominant disorders with the exception of PCE, PHE and NPA which are recessive. However, some rare and severe cases with recessive inheritance have also been reported. The description of these infrequent cases and their treatments and evolution would make easier the differential diagnosis of Porphyrias as well as the therapeutic possibilities to be applied in each case. Moreover, it is very important the early identification and treatment of infantile heterozygous porphyrias to avoid the risks of associatedd complications. In the CIPYP we have diagnosed 5 cases of infantil Acute Porphyrias: 2 PAI, 2 PV and 1 CPH. In the group of Cutaneous Porphyrias we present 25 cases of infantil PCT, the first case of PHE in Argentina, 4 cases of infantil PCE and 1 adult PCE and 2 cases of PPE with hepatic failure.Fil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Rossetti, Maria Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Batlle, Alcira María del C.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentin

Convolvulaceae Juss.

Se presenta la clave de identificación de las especies de la familia Convolvulaceae presentes en la flora urbana del centro oeste de Argentina.Fil: Duplancic Videla, María Andrea del Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Provincia de Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Universidad Nacional de Cuyo. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas; Argentina. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Provincia de Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Universidad Nacional de Cuyo. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas; ArgentinaFil: Martinez Carretero, Eduardo Enrique. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Provincia de Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Universidad Nacional de Cuyo. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas; Argentina. Universidad Nacional de San Juan. Facultad de Ciencias Exactas Físicas y Naturales. Departamento de Biología; Argentin

Clinical, biochemical, and genetic characterization of acute hepatic porphyrias in a cohort of Argentine patients

Background: Acute Hepatic Porphyrias (AHPs) are characterized by an acute neuroabdominal syndrome including both neuropsychiatric symptoms and neurodegenerative changes. Two main hypotheses explain the pathogenesis of nervous system dysfunction: (a) the ROS generation by autooxidation of 5-aminolevulinic acid accumulated in liver and brain; (b) liver heme deficiency and in neural tissues that generate an oxidative status, a component of the neurodegenerative process. Methods: We review results obtained from Acute Intermittent Porphyria (AIP) and Variegate Porphyria (VP) families studied at clinical, biochemical, and molecular level at the CIPYP in Argentina. The relationship between the porphyric attack and oxidative stress was also evaluated in AHP patients and controls, to identify a marker of neurological dysfunction. Results: We studied 116 AIP families and 30 VP families, 609 and 132 individuals, respectively. Genotype/phenotype relation was studied. Oxidative stress parameters and plasma homocysteine levels were measured in 20 healthy volunteers, 22 AIP and 12 VP individuals. Conclusion: No significant difference in oxidative stress parameters and homocysteine levels between the analyzed groups were found.Fil: Martinez, María del Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; ArgentinaFil: Cerbino, Gabriela Nora. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Granata, Bárbara Xoana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Batlle, Alcira Maria del C.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Rossetti, Maria Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentin

Role of ABCB1 and glutathione S‑transferase gene variants in the association of porphyria cutanea tarda and human immunodeficiency virus infection

In Argentina, porphyria cutanea tarda (PCT) is strongly associated with infection with human immunodefi-ciency virus (HIV); however, whether the onset of this disease is associated with HIV infection and/or the antiretroviral therapy has not been determined. The ABCB1 gene variants c.1236C>T, c.2677G>T/A and c.3435C>T affect drug efflux. The GSTT1 null, GSTM1 null and GSTP1 (c.313A>G) gene variants alter Glutathione S-transferase (GST) activity, modifying the levels of xenobiotics. The aim of the present study was to evaluate the role of genetic variants in initia-tion of PCT and to analyze the genetic basis of the PCT-HIV association. Control individuals, and HIV, PCT and PCT-HIV patients were recruited, PCR-restriction fragment length polymorphism was used to genotype the ABCB1 and GSTP1 variants, and multiplex PCR was used to study the GSTM1 and GSTT1 variants. The high frequency of c.3435C>T (PCT and PCT-HIV) and c.1236C>T (PCT) suggested that the onset of PCT were not specifically related to HIV infection or antiret-roviral therapy for these variants. c.2677G>T/A frequencies in the PCT-HIV patients were higher compared with the other groups, suggesting that a mechanism involving antiretroviral therapy served a role in this association. PCT-HIV patients also had a high frequency of GSTT1 null and low frequency for GSTM1 null variants; thus, the genetic basis for PCT onset may involve a combination between the absence of GSTT1 and the presence of GSTM1. In conclusion, genes encoding for proteins involved in the flow and metabolism of xenobiotics may influence the PCT-HIV association. The present study is the first to investigate the possible role of GST and ABCB1 gene variants in the triggering of PCT in HIV-infected indi-viduals, to the best of our knowledge, and may provide novel insights into the molecular basis of the association between PCT and HIV.Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Lavandera, Jimena Veronica. Universidad Nacional del Litoral. Facultad de Bioquímica y Ciencias Biológicas. Departamento de Ciencias Biológicas. Cátedra de Bromatología y Nutrición; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Rossetti, Maria Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentin

Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies

Porphyrias are a heterogeneous group of metabolic disorders that result from the altered activity of specific enzymes of the hemebiosynthetic pathway and are characterized by accumulation of pathway intermediates. Porphyria cutanea tarda (PCT) is the mostcommon porphyria and is due to deficient activity of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). Acute intermittent porphyria(AIP) is the most common of the acute hepatic porphyrias, caused by decreased activity of hydroxymethylbilane synthase(HMBS). An Argentinean man with a family history of PCT who carried the UROD variant c.10_11insA suffered severe abdominalpain. Biochemical testing was consistent with AIP, and molecular analysis of HMBS revealed a de novo variant:c.344 + 2_ + 5delTAAG. *is is one of the few cases of porphyria identified with both UROD and HMBS mutations and the firstconfirmed case of porphyria with dual enzyme deficiencies in Argentina.Fil: Cerbino, Gabriela Nora. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Abou Assali, Lubna. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Varela, Laura Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Tomassi, L.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; ArgentinaFil: Batlle, Alcira Maria del C.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Rossetti, Maria Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentin