4 research outputs found
Prenatal exome sequencing: a useful tool for the fetal neurologist
- Author
- Publication venue
- 'Wiley'
- Publication date
- 19/10/2021
- Field of study
Prenatal exome sequencing (pES) is a promising tool for diagnosing genetic disorders when structural anomalies are detected on prenatal ultrasound. The aim of this study was to investigate the diagnostic yield and clinical impact of pES as an additional modality for fetal neurologists who counsel parents in case of congenital anomalies of the central nervous system (CNS). We assessed 20 pregnancies of 19 couples who were consecutively referred to the fetal neurologist for CNS anomalies. pES had a diagnostic yield of 53% (10/19) with most diagnosed pregnancies having agenesis or hypoplasia of the corpus callosum (7/10). Overall clinical impact was 63% (12/19), of which the pES result aided parental decision making in 55% of cases (6/11), guided perinatal management in 75% of cases (3/4), and was helpful in approving a late termination of pregnancy request in 75% of cases (3/4). Our data suggest that pES had a high diagnostic yield when CNS anomalies are present, although this study is limited by its small sample size. Moreover, pES had substantial clinical impact, which warrants implementation of pES in the routine care of the fetal neurologist in close collaboration with gynecologists and clinical geneticists.Neuro Imaging Researc
A gating grid driver for time projection chambers
- Author
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- Field of study
ALICE addentum to the Technical Design Report of the time of flight system (TOF)
- Author
- Abramova L.Y.
- Achenbach R.
- Adamova D.
- Adler C.
- Aggarwal M.M.
- Ahmad N.
- Ahmad S.
- Ahmad T.
- Aiftimiei C.
- Aizza A.
- Akhobadze K.G.
- Akindinov A.N.
- Alberici G.
- Aleksandrov V.S.
- Alessandro B.
- Alfaro R.
- Alici A.
- Amend W.
- Andronic A.
- Anelli G.
- Angelov V.
- Anselmo F.
- Anticic T.
- Antinori F.
- Antonenko V.
- Antonioli P.
- Aphecetche Laurent
- Appelshauser H.
- Arefev V.A.
- Arnaldi R.
- Arnold L.
- Ataian M.
- Augustin I.
- Augustinus A.
- Awes T.
- Ayala A.
- Baatar Ts.
- Bachler J.
- Badura E.
- Badyal S.K.
- Baek Y.W.
- Baldisseri A.
- Baldit A.
- Ban J.
- Bari G.
- Bari W.
- Barret V.
- Bartke J.
- Basile M.
- Basmanov V.
- Bastid N.
- Batyunya B.V.
- Baudot J.
- Bearden I.
- Beitlerova A.
- Bellagamba L.
- Belmont E.
- Belyaev S.
- Beole S.
- Berdnikov Ya.A.
- Berger J.
- Berschin J.
- Bhasin A.
- Bhatia A.K.
- Bhatia V.S.
- Bhattacharya P.
- Billmeier A.
- Blanchard G.
- Bloodworth I.J.
- Blume C.
- Bochek G.L.
- Boggild H.
- Bogolyubsky M.Yu.
- Bolokhov P.A.
- Bolonin A.A.
- Bombara M.
- Bondila M.
- Bonnes U.
- Bonnet D.
- Bonvicini V.
- Borel H.
- Borshchov V.N.
- Boscherini D.
- Bose S.
- Bosisio L.
- Botje M.
- Boucham A.
- Bouvier S.
- Bracinik J.
- Braem A.
- Branco P.
- Braun M.A.
- Braun-Munzinger P.
- Bregant M.
- Britton C.L.
- Brun R.
- Bruni A.
- Bruni G.
- Bryan W.L.
- Bucher D.
- Budnikov D.
- Buijs A.
- Buncic P.
- Busch O.
- Buskop J.J.F.
- Cai X.
- Caliandro R.
- Camerini P.
- Campagnolo R.
- Campbell M.
- Cara Romeo G.
- Carduner H.
- Carena F.
- Carena W.
- Carminati F.
- Carrer N.
- Carvalho R.
- Caselle M.
- Castellano M.
- Castillo-Ramirez A.
- Castor J.
- Catanescu V.
- Cerello P.
- Cerny V.
- Cerron Zeballos E.
- Chambon T.
- Charrier Didier
- Chartoire M.
- Chattopadhyay Subhasis
- Chattopadhyay Sukalyan
- Cherigui F.A..
- Chernenko S.
- Cheynis B.
- Chiavassa E.
- Chochula P.
- Choi C.
- Choi J.
- Choudhury R.K.
- Christiansen J.
- Christiansen P.
- Chudoba J.
- Chumakov M.M.
- Cicalo C.
- Cifarelli L.
- Cinausero M.
- Cindolo F.
- Ciobanu M.
- Coffin J.P.
- Coli S.
- Colla A.
- Comets M.P.
- Contreras J.G.
- Corradi M.
- Corsi F.
- Cortese P.
- Courtat P.F.
- Cozza D.
- Crescio E.
- Crochet P.
- Cuautle E.
- Cussonneau Jean-Pierre
- D'Enterria D.
- D'Olivo J.C.
- Dahlinger M.
- Dainese A.
- Damjanovic S.
- Danielian V.
- Das L.
- Das S.
- Datta P.
- Daudo F.
- Daudon F.
- Daues H.W.
- Davenport M.
- De Caro A.
- De Cataldo G.
- De Cuveland J.
- De Falco A.
- De Girolamo P.
- De Groot J.
- De Haas A.P.
- De Marco N.
- De Pasquale S.
- De Venuto D.
- Delagrange H.
- Dellacasa G.
- Deloff A.
- Denes Eric
- Devaux A.
- Devismes A.
- Di Bari D.
- Di Bartolomeo A.
- Di Liberto S.
- Di Mauro A.
- Dialinas M.
- Diaz Michel
- Dinapoli R.
- Dittongo S.
- Divia R.
- Dobulevich V.M.
- Dodokhov V.Kh.
- Dorn M
- Dovbnya A.N.
- Drancourt C.
- Du Rietz R.
- Dubey A.K.
- Dubovik I.
- Ducroux L.
- Duma M.
- Dupieux P.
- Dutta Majumdar M.R.
- Dzhavrishvili A.K.
- Edelbruck P.
- Elia D.
- Emschermann D.
- Engster C.
- Erazmus B.
- Espagnon B.
- Esteve Bosch R.
- Evans D.
- Fabjan C.
- Fabris D.
- Falchieri D.
- Fanebust K.
- Fasso A.
- Felea D.
- Feng S.Q.
- Feofilov G.A.
- Ferretti A.
- Finck C.
- Fini R.A.
- Flierl D.
- Fodor Z.
- Foka P.
- Fokin S.
- Force P.
- Forestier B.
- Formenti F.
- Forster A.
- Fragiacomo E.
- Frankenfeld U.
- Frolov A.R.
- Ftacnik J.
- Fusco Girard M.
- Gaardhoje J.J.
- Gabrielli A.
- Gadysz-Dziadus E.
- Gaido L.
- Gallio M.
- Gandolfi E.
- Gangler E.
- Ganti M.S.
- Garabatos C.
- Gazdzicki M.
- Genoux-Lubain A.
- Gerasimov S.F.
- Germain Marie
- Gheata A.
- Gheata M.
- Ghidini B.
- Ghosh P.
- Ghosh T.
- Giese I.
- Giraudo G.
- Giubellino P.
- Giusti P.
- Glasow R.
- Glassel P.
- Gojak C.
- Golovin V.
- Golubeva M.B.
- Gonzalez Caballero I.
- Goringer H.
- Gornicki E.
- Gosset J.
- Grabski J.
- Gregory C.
- Grella G.
- Grigalashvili N.
- Grigalashvili T.
- Grigorev V.A.
- Grigorian A.
- Grigorian S.
- Grion N.
- Grossiord J.-Y.
- Grosso R.
- Guber F.F.
- Guedon M.
- Guernane R.
- Guez D.
- Guichard A.
- Guida M.
- Gulkanian H.
- Gupta Anupam
- Gupta V.K.
- Gustafsson H.A.
- Gutbrod H.H.
- Haiduc M.
- Hanke P.
- Hansen O.
- Hanzal V.
- Hasegan D.
- Hatzifotiadou D.
- Hehner J.
- Heine N.
- Helstrup H.
- Hering G.
- Herrera Corral G.
- Herrmann N.
- Hess L
- Hippolyte B.
- Hlinka V.
- Hnatic M.
- Hoch M.
- Holm A.
- Holme A.K.
- Hosek J.
- Hrivnacova I.
- Hu Y.
- Humanic T.J.
- Ianigro J.-C.
- Idzik M.
- Igolkin S.N.
- Ilkaev R.
- Ilkaeva L.
- Innocenti P.G.
- Insa C.
- Ioramashvili E.S
- Ippolitov M.
- Irfan M.
- Ivanov A.
- Ivanov M.
- Janik M.
- Janik R.
- Jarron P.
- Jeong J.
- Jimenez De Parga A.
- Jirden L.
- Johnson D.
- Jones G.T.
- Joram C.
- Jouve François
- Jovanovic P.
- Jusko A.
- Kadija K.
- Kadyshevsky V.G.
- Kaidalov A.B.
- Kakoian V.
- Kamermans R.
- Kang K.S
- Kaplin V.A.
- Karadzhev K.
- Karavichev O.
- Karavicheva T.L.
- Karpechev E.
- Karpio K.
- Kats M.M.
- Kessen S.
- Kharadze A.V
- Kharlov Yu.V.
- Khizanishvili L.
- Khlebnikov A.
- Khristov P.
- Khurelbaatar B.
- Khuskivadze T.V.
- Kim D.W.
- Kim J.
- Kim M.G.
- Kinson J.B.
- Kiprich S.K.
- Kiselev S.M.
- Kiselev Yu.T.
- Kisiel A.
- Klovning A.
- Kluge A.
- Kolokolnikov E.
- Kolozhvarii A.A.
- Komkov B.
- Komogorov M.
- Kondratev V.P.
- Konstantinov S.A.
- Kornas E.
- Kotov I.V.
- Kowalski M.
- Kozlowski M.
- Kralik I.
- Kravcakova A.
- Krivan F.
- Krivda M.
- Kugler A.
- Kuhn C.
- Kuijer P.G.
- Kulibaba V.I.
- Kurepin A.B.
- Kushpil S.
- Kushpil V.
- Kuznetsov V.
- Lakehal-Ayat L.
- Lamoine L.
- Lange S.
- Laurenti G.
- Lautridou Pascal
- Le Bornec Y.
- Lebedev A.L.
- Lebedev V.
- Lecoq J.
- Lee K.
- Lee S.,
- Lee T.Y.
- Lefevre F.
- Legrand C.I.
- Leguay M.
- Leistam L.
- Lenti V.
- Lesser F.O.
- Li W.
- Li Xiaojian
- Lien J.A.
- Lietava R.
- Lindenstruth V.
- Lisa M.
- Lister T.
- Listratenko O.M.
- Liu F.M.
- Liu Franklin
- Liu Hong
- Liu L.S.
- Liu Yehan
- Lobanov M.O.
- Loginov V.A.
- Lombardi M.
- Lopez Torres E.
- Lourenco C.
- Lovhoiden G.
- Lu S.
- Lu Z.
- Ludolphs W.
- Lugol J.C.
- Luhning J.
- Luquin L.
- Lutz J.R.
- Luvisetto M.L.
- Lyapin V.
- Lyublev E.
- Macciotta-Serpi M.P.
- MacCormick M.
- Maeland O.A.
- Maevskaya A.I.
- Mahajan S.
- Mahapatra D.P.
- Mahmoud T.
- Majumdar N.
- Malinowski H.
- Malzacher P.
- Manger R.
- Mangotra L.K.
- Manko V.I.
- Manso F.
- Manzari V.
- Mares J.A.
- Margagliotti G.V.
- Margarian Yu.
- Marginean R.
- Margotti A.
- Marin A.
- Marin J.C.
- Marin V.
- Martemyanov A.N.
- Martemyanov M.
- Martens S.
- Martin Lilian
- Martinengo P.
- Martinez Garcia Gines
- Martinez A.
- Martinez J.
- Martinez M.I.
- Martinska G.
- Martynov E.S.
- Marusic M.
- Marzari-Chiesa A.
- Marzocca C.
- Masera M.
- Masetti M.
- Maslov N.I.
- Masoni A.
- Mattavelli M.
- Mazza G.
- Mazzoni M.A.
- Meddi F.
- Menchaca A.
- Mereu P.
- Meyer T.
- Miftakhov N.
- Mihokova E.
- Milosevic J.
- Mischke A.
- Mishra D.K.
- Miskowiec D.
- Mlynek D.
- Mohanty A.K.
- Mohanty B.
- Molodtsov S.V.
- Montano L.M.
- Monteno M.
- Morando M.
- Moreira P.R.
- Morozov S.
- Morsch A.
- Mota B.
- Mukhanova T.
- Mukhopadhyay S.
- Muller W.F.J.
- Mura D.
- Musa L.
- Musso A.
- Nania R.
- Nappi E.
- Naumov S.V.
- Navach F.
- Nayak T.K.
- Nazarenko S.
- Nebbia G.
- Nellen L.
- Nielsen B.S.
- Nikl M.
- Nikolaev S.
- Nikulin S.
- Nikulin V.
- Nilsen B.S.
- Nioradze M.
- Nogo G.
- Nooren G.
- Norman P.I.
- Nouais D.
- Novikov I.A.
- Nyanin T.
- Nystrand J.
- Odland O.H.
- Oeschler H.
- Oppedisano C.
- Orsini F.
- Oskamp C.J.
- Oskarsson A.
- Osterman L.
- Otiugova P.A.
- Otterlund I.
- Ouerdane D.
- Paic G.
- Pal S.
- Palla G.
- Palmonari F.
- Panebratsev Yu.A.
- Park E.S.
- Parlakian L.
- Pastircak B.
- Patarakin O.
- Pavlenko O.P.
- Pawlak T.J.
- Peitzmann T.
- Penev V.N.
- Pepato A.
- Peresunko D.
- Perini D.
- Peryt W.S.
- Pesci A.
- Pestov Yu. N.
- Petracek V.
- Petrov V.A.
- Petrovici M.
- Peyré Jean
- Phatak S.C.
- Philipp S.
- Piano S.
- Piccotti A.
- Pichot P.
- Piemonte C.
- Pierella F.
- Pikna M.
- Piragino G.
- Piska K.
- Piskac R.
- Pisut J.
- Pisutova N.
- Piuz F.
- Pluta J.
- Polak K.
- Polini A.
- Polishchuk B.V.
- Polozov P.A.
- Polyakov V.
- Popescu S.
- Posa F.
- Potapov S.V.
- Potin S.M.
- Potukuchi B.V.K.S.
- Pouthas J.
- Prino F.
- Protsay G.
- Przewlocki M.
- Pshenichnov I.
- Puddu G.
- Puil G.
- Puljic K.
- Punin V.
- Putevskoi S.
- Qian W.Y.
- Quartieri J.
- Quercigh E.
- Rademakers F.
- Ramello L.
- Randles T.C.
- Raniwala R.
- Raniwala S.
- Rao N.K.
- Rashevsky A.
- Ravel O.
- Razin V.I.
- Redlich K.
- Reichling C.
- Renfordt R.
- Reshetin A.I.
- Rettig F.
- Revol J.P.
- Reygers K.
- Reznik A.N.
- Rheinfels-Immans H.
- Riccati L.
- Ricci R.A.
- Riedler P.
- Ristea C.
- Rivetti A.
- Rohrich D.
- Roland C.
- Roland G.
- Romano G.
- Rongved R.
- Roschin E.
- Rosinsky P.
- Rosnet P.
- Rousseau S.
- Roy C.S.
- Roy Daniel
- Royer L.
- Rui R.
- Rusanov I.
- Ruuskanen V.
- Rybicki A.
- Sa B.
- Sadovsky S.A.
- Safarik K.
- Saha R.
- Sahoo R.
- Saiz P.
- Sako H.
- Salasca S.
- Sambyal S.S.
- Samsonov V.
- Sandor L.
- Sandoval A.
- Sann H.
- Santiard J.C.
- Santo R.
- Sanyal A.
- Sargsian G.
- Sarkar S.
- Sartorelli G.
- Saturnini P.
- Savinel G.
- Scalas E.
- Scarlassara F.
- Schicker R.
- Schmidt H.R.
- Schneider R.
- Schossmaier K.
- Schukraft J.
- Schutz Y.
- Schwarz K.
- Schyns E.
- Scioli G.
- Scomparin E.
- Sedykh S.
- Segato G.
- Sego V.
- Seixas J.
- Selin I.
- Sellitto S.
- Sen P.
- Sen S.K.
- Serci S.
- Serov V.S.
- Shabratova G.S.
- Shahoian R.
- Shalamberidze L.V.
- Shestakov V.
- Shevchenko O.S.
- Shileev K.A.
- Shubitidze N.
- Sibiryak I.
- Siddi E.
- Siemiarczuk T.
- Sigaudo F.
- Singaraju R.N.
- Sinha B.
- Sinha B.C.
- Sinha T.
- Sinyukov Yu.M.
- Sitar B.
- Sitta M.
- Skaali B.
- Skowronski P.
- Slivova J.
- Solodov G.
- Soltveit H.K.
- Sood G.
- Soos C.
- Soramel F.
- Specht H.J.
- Stachel J.
- Staley F.M.
- Starkov V.E.
- Starodubtsev A.F.
- Stefanek G.
- Stefanini G.
- Steinbeck T.
- Stelzer H.
- Stenlund E.A.
- Stock R.
- Stoicea G.
- Stolyarov O.I.
- Strmen P.
- Strobele H.
- Struck C.
- Sugarbaker E.
- Suire C.
- Suleimanov M.K.
- Sumbera M.
- Susa T.
- Swichev A.M.
- Swoboda D.
- Szarka I.
- Szarwas P.
- Tabidze M.
- Tarasenkov V.
- Tarasenkova O.
- Tarchini A.
- Taureg H.
- Tevzadze Yu.
- Tiflov V.
- Tilsner H.
- Tlusty P.
- Tocco L.
- Togoo R.
- Topilskaya N.S.
- Tosello F.
- Tournaire A.
- Travaglia G.
- Trivedi M.D.
- Trzaska W.
- Tsimbal F.A.
- Tulina T.A.
- Turrisi R.
- Tveter T.S.
- Tydesjo H.
- Tykarski L.
- Uhlig F.
- Ullaland K.
- Urban Jakub
- Urciuoli G.M.
- Usai G.
- Vacca G.P.
- Vacchi A.
- Valenti G.
- Valiev F.F.
- Van Den Brink A.
- Van Eijndhoven N.
- Vande Vyvre P.
- Vannucci L.
- Vardanian H.
- Vascotto A.
- Vasilev A.
- Vechernin V.V.
- Veenhof R.
- Venturi G.
- Vercellin E.
- Verhoeven W.
- Vestbo A.S.
- Vetlitsky I.A.
- Vicinanza D.
- Victorov V.A.
- Viesti G.
- Vik T.
- Vilela Mendes R.
- Villalobos Baillie O.
- Vinogradov A.
- Vinogradov I.
- Vinogradov L.I.
- Virgili T.
- Viyogi Y.P.
- Vodopyanov A.S.
- Vokal S.
- Volkov M.
- Volkov S.
- Voloshin K.G.
- Vorobev L.S.
- Vranic D.
- Vrlakova J.
- Vulpescu B.
- Wagner V.
- Wang X.R.
- Werbrouck A.
- Wessels J.P.
- Wheadon R.
- Wiebalck A.
- Wilk G.
- Williams M.C.S.
- Willis N.
- Windelband B.
- Winkelmann O.
- Wintenberg A.L.
- Wlodarczyk Z.
- Wormald D.
- Wu S.Q.
- Wu T.
- Wyllie K.
- Xu C.C.
- Yang C.B.
- Yanovsky V.
- Yermia F.
- Yin Z.B.
- Yuan J.
- Yurevich S.
- Yurevich V.
- Zafar M.
- Zagiba M.
- Zagreev B.V.
- Zakoucky D.
- Zanevsky Yu.
- Zaudtke O.
- Zavada P.
- Zgura S.I.
- Zhelezov S.
- Zhitnik A.
- Zhou D.C.
- Zhou D.M.
- Zhou J.
- Zhou S.
- Zhu X.
- Zichichi A.
- Zinchenko A.
- Zinovev G.
- Publication venue
- HAL CCSD
- Publication date
- 01/01/2002
- Field of study
ALIC