Síndrome Antissintetase: relato de dois casos e revisão da literatura

ResumoA Síndrome Antissintetase (SAS) é caracterizada por miosite, fenômeno de Raynaud, febre, doença pulmonar intersticial, artropatia e mãos de mecânico associados à presença de anticorpos contra a sintetase do RNAt especialmente anti‐Jo‐1. Este artigo tem como objetivo revisar a literatura sobre SAS e relatar dois casos, sendo o caso 1 de uma paciente com Polimiosite que desenvolveu, após alguns anos de doença, subluxação da articulação interfalangeana proximal do primeiro quirododáctilo direito, associada a manifestações pulmonares e anti‐Jo‐1 positivo. O caso 2 é de uma paciente com Dermatomiosite que evoluiu com subluxação dos dois primeiros quirodáctilos, anti‐Jo‐1 positivo e alterações pulmonares intersticiais na TC de tórax, porém assintomática. Esses casos demonstram a importância do diagnóstico precoce. Os autores descrevem dois casos dessa síndrome rara, enfatizando a sua gravidade do ponto de vista pulmonar e articular.AbstractAntissintetase Syndrome (ASS) is characterized by myositis, Raunaud's phenomenon, fever, intertitial lung disease, mechanic's hands and arthropathy associated with the presence of antibodies against tRNA synthetase, especially anti‐Jo‐1. This article aims to review the literature on ASS and report two cases where the first is a patient with polymyositis who developed subluxation on the proximal interphalangeal joint of bilateral first right finger after a few years of the disease, associated with pulmonary manifestations and positive anti‐JO‐1. In the second case, we present a patient with dermatomyositis, who developed a subluxation of the two first fingers, anti‐Jo1 positive and chest CT changes, but without clinical evidence of pulmonary involvement. These cases reveal the importance of performing early diagnosis. The authors describe two cases of this rare syndrome, emphasizing the severity of interstitial lung disease and arthritis

Antisynthetase Syndrome: two case reports and literature review

AbstractAntisynthetase Syndrome (ASS) is characterized by myositis, Raynaud's phenomenon, fever, interstitial lung disease, mechanic's hands and arthropathy associated with the presence of antibodies against tRNA synthetase, especially anti-Jo-1. This article aims to review the literature on ASS and report two cases where the first is a patient with polymyositis who developed subluxation on the proximal interphalangeal joint of bilateral first right finger after a few years of the disease, associated with pulmonary manifestations and positive anti-JO-1. In the second case, we present a patient with dermatomyositis, who developed a subluxation of the two first fingers, anti-Jo1 positive and chest CT changes, but without clinical evidence of pulmonary involvement. These cases reveal the importance of performing early diagnosis. The authors describe two cases of this rare syndrome, emphasizing the severity of interstitial lung disease and arthritis

Leaf-level responses to light in two co-occurring Quercus (Quercus ilex and Quercus suber): leaf structure, chemical composition and photosynthesis

We studied morphological, biochemical and physiological leaf acclimation to incident Photon- Photosynthetic-Flux-Density (PPFD) in Quercus ilex (holm oak) and Quercus suber (cork oak) at Mediterranean evergreen oak woodlands of southern Portugal. Specific leaf area (SLA) decreased exponentially with increasing PPFD in both species. Q. ilex had lower SLA values than Q. suber. Leaf nitrogen, cellulose and lignin concentration (leaf area-based) scaled positively with PPFD. Maximum rate of carboxylation (Vcmax), capacity for maximum photosynthetic electron transport (Jmax), rate of triose-P utilization (VTPU) and the rate of nonphotorespiratory light respiration (Rd) were also positively correlated with PPFD in both Quercus species, when expressed in leaf area but not on leaf mass basis. Q suber showed to have higher photosynthetic potential (Vcmax, Jmax m and VTPU m ) and a higher nitrogen efficient nitrogen use than Q.ilex. Leaf chlorophyll concentration increased with decreasing PPFD, improving apparent quantum use efficiency (U) in both Quercus species. We concluded that, in Q.ilex and Q.suber, leaf structural plasticity is a stronger determinant for leaf acclimation to PPFD than biochemical and physiological plasticity

Avaliação de diferenças bioquímicas entre indivíduos diabéticos com e sem variantes patogénicas causadores de MODY. (PO 47)

A diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) é um tipo de diabetes causada por mutações em um único gene. Existe 14 genes associados a essa doença, no entanto, a maioria dos casos de MODY é causada por alterações nos genes GCK, HNF1A, HNF1B e HNF4A. Cada subtipo desta patologia apresenta características fenotípicas, metabólicas e complicações para a saúde distintas o que exige uma adequação terapêutica diferente. Contudo a grane maioria dos casos de MODY é erroneamente diagnosticada como diabetes tipo 1 ou tipo 2, o que prejudica o diagnóstico do doente. O objetivo deste trabalho consiste na caracterização bioquímica dos participantes do Estudo Molecular de diabetes tipo MODY com base nos valores de glicémia e hemoglobina A1c inicial, indicados nos inquéritos do estudo, pelos médicos que os referenciaram, para perceber se estes valores são ou não um bom indicador de diabetes tipo MODY. Para tal foram analisados os valores de 76 participantes do estudo, com e sem mutação. Para análise estatística dos valores utilizou-se o Rstudio. Com os testes de Shapiro e Wilcox para avaliou-se e distribuição das amostras, bem como as diferenças entre os dois grupos. Os resultados desta análises não revelaram diferença estatística significativa (valor p=0.5) entre os valores de glicémia inicial dos participantes do estudo com mutação e sem mutação, nem com os valores de hemoglobina A1c (valor p= 0.19). Os resultados apresentados sustentam o argumento de que não é possível identificar corretamente pacientes com diabetes tipo MODY apenas com base nos resultados bioquímicos da glicémia e da hemoglobina A1c e que o diagnóstico genético é essencial para que o conceito de medicina personalizada seja uma realidade acessível aos pacientes diabéticos em Portugal.N/

Doença inflamatória pélvica: fisiopatologia, investigação diagnóstica e manejo terapêutico / Pelvic inflammatory disease: pathophysiology, diagnostic research and therapeutic management

A Doença Inflamatória Pélvica (DIP) é caracterizada pela inflamação do trato genital superior causada, na maioria das vezes, pela Neisseria gonorrhoeae e Chlamydia trachomatis. A afecção decorre da ascensão dos microrganismos do sistema genital inferior em direção ao útero, tubas uterinas e/ou ovários. De modo geral, a DIP gonocócica cursa com maior gravidade em relação aos demais agentes etiológicos causadores da afecção. Em contrapartida, a DIP causada pela C. trachomatis ocorre com maior frequência e costuma cursar com sintomatologia discreta e inespecífica, porém, assim como a DIP por N. gonorrhoeae, essa também pode causar danos significativos ao trato genital. O diagnóstico dessa afecção é predominantemente clínico e deve ser aventado diante de mulheres jovens com idade entre 15 a 25 anos, sexualmente ativas e que possuem múltiplos parceiros sexuais, queixando-se de dor abdominal ou pélvica. Quanto ao tratamento, deve ser instituído de maneira empírica quando houver suspeita clínico-epidemiológica compatível com a DIP, a fim de mitigar possíveis complicações a longo prazo, como taxas de gravidez ectópica e infertilidade por fator tubário