Efectividad y seguridad de la LDL-aféresis en xantomatosis cerebrotendinosa

Introducción: la xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad congénita ultrarrara, que puede derivar en importantes complicaciones neurológicas graves si no se diagnostica y trata precozmente. La terapia de reemplazo con ácido quenodesoxicólico (AQDC) asociada o no a los inhibidores de la HMG-Co A reductasa constituye el tratamiento estándar pero muchos pacientes diagnosticados en edad adulta no responden al tratamiento o dejan de hacerlo después de un tiempo, sufriendo un deterioro neurológico progresivo, que puede llegar a ocasionar la muerte. La LDLaféresis se ha planteado como una posible opción alternativa para estos pacientes. Objetivos: evaluar la efectividad y seguridad de la LDL-aféresis en el tratamiento de la xantomatosis cerebrotendinosa. Métodos: se realizó una búsqueda sistemática de la literatura médica sin límite temporal y hasta junio 2016, en las principales bases de datos biomédicas automatizadas (PubMed, Embase, CRD, Cochrane, etc). Dado la escasez de literatura, se consideraron para evaluación todos los estudios originales publicados en revistas científicas en español, francés, inglés, portugués o italiano que proporcionaron datos primarios sobre la efectividad y seguridad de este procedimiento. Los resultados fueron resumidos en tablas de evidencia y sintetizados cualitativamente. Resultados: se incluyeron cuatro estudios originales. Todos son análisis descriptivos de un solo caso o series muy pequeñas. En total, incluyen 9 pacientes, cuya edad varía entre los 24 y los 54 años. Todos emplean el procedimiento LDL-aféresis en combinación con QDCA y/o estatinas. El seguimiento máximo es de 14 meses. Uno de estos pacientes no mejora significativamente a pesar de conseguir una normalización de los niveles de colestanol. En otros tres se hace referencia a ligeras mejoras en la sintomatología neurológica, aunque no se emplean escalas objetivas para su valoración. Únicamente un paciente, en el que se realiza una aféresis de LDL y HDL, comporta una mejora neurológica sustancial. Discusión: el uso de la LDL-aféresis es controvertido, fundamentalmente porque se trata de una técnica invasiva, sin una base clínica demostrada y para la cual prácticamente no existe evidencia científica. Con la excepción de un caso, todos los pacientes tratados inician la LDL-aféresis de forma simultánea a los otros tratamientos, no pudiendo conocer el efecto diferencial de los mismos, aunque los autores de estos estudios argumentan que el efecto beneficioso no se puede atribuir al AQDC o a las estatinas, ya que estas son de acción lenta. Conclusiones: la evidencia científica disponible respecto a la efectividad de LDLaféresis en xantomatosis cerebrotendinosa es prácticamente nula y carece de validez clínica. La información publicada pone de manifiesto que actualmente no existe un acuerdo general respecto a la pauta terapéutica y los pocos estudios existentes muestran resultados contradictorios, no quedando claro si la LDL-aféresis realmente contribuye mejorar los síntomas neurológicos y/o enlentecer la progresión de la enfermedad. Recomendaciones: el tratamiento de primera línea de la xantomatosis cerebrotendinosa debe basarse en la terapia de reemplazo de ácido quenodesoxicólico, sola o en combinación con inhibidores de la HMG-CoA reductasa. El uso de la LDL-aféresis debe valorarse con precaución, y siempre en el ámbito de u n estudio de investigación, restringiendo su aplicación a pacientes altamente seleccionados. Teniendo en cuenta el importante grado de incertidumbre que existe, sería importante desarrollar un protocolo de seguimiento clínico bien definido y criterios objetivos de eficacia

Screening of fetal trisomies 21, 18 and 13 by noninvasive prenatal testing. Rapid assessment of other health technologies using the HTA Core Model for Rapid Relative Effectiveness Assessment.

The aim of this collaborative assessment is to evaluate the relative effectiveness and safety of noninvasive prenatal testing (NIPT) for the screening of fetal trisomy 21 (T21), trisomy 18 (T18) and trisomy 13 (T13) in pregnant women of at least 8–9 weeks’ gestation. Five screening pathways are considered for the purpose of NIPT assessment: 1. NIPT as a primary screening test (total replacement of first trimester combined testing (FCT)) 2. NIPT as part of FCT (replacement of serum testing) 3. NIPT as an add-on to FCT for the high-risk population 4. NIPT as an add-on to FCT for the high- and intermediate-risk population 5. NIPT as a replacement for invasive testing The comparator, chosen by application of EUnetHTA criteria, is first-trimester serum screening (pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and β subunit of human chorionic gonadotropin (β-hCG)) and/or an ultrasound scan to measure fetal nuchal translucency (NT) or fetal crown-rump length (CRL) and maternal age. Fetal karyotyping or birth outcomes determined through clinical examination or follow-up of the newborn are considered the reference standards. The effectiveness of the screening processes is evaluated in terms of secondary outcomes (sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV)) but also in terms of primary outcomes, reducing unecessary invasive tests, assessing the impact on children born with undiagnosed T13, T18 and T21, natural miscarriages or stillbirths, and miscarriages related to invasive testing (amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS)). False positive (FP) rates, false negative (FN) rates and test failures were chosen as critical safety issues. The increase in the number of children born with other major prenatally undetected chromosomal conditions/ anomalies (not targeted by prenatal aneuploidy screening) and the increase in elective pregnancy termination for other chromosomal anomalies with uncertain significance were considered important safety issues. Several organisational, ethical and social outcomes were also considered of relevance. Randomised controlled clinical trials, nonrandomised controlled clinical trials and diagnostic test accuracy (DTA) studies on the index test, the comparator and the reference standard (crosssectional studies) are included for the effectiveness and safety domain. In addition, registries are included for the safety domain and qualitative studies and consensus documents are included for the organisational, ethical and social domains

Effectiveness and safety of microsurgery in limb lymphedema

Los objetivos principales de este informe son: 1) analizar la seguridad, efectividad y eficacia de las técnicas microquirúrgicas reconstructivas del linfedema secundario en pacientes que no responden al tratamiento conservador y 2) evaluar la efectividad comparada de la microcirugía del linfedema con el tratamiento conservador. El objetivo secundario es analizar aspectos organizativos y costes de la microcirugía del linfedema.Os obxectivos principais deste informe son: 1) analizar a seguridade, efectividade e eficacia das técnicas microcirúrxicas reconstructivas do linfedema secundario en pacientes que non responden ao tratamento conservador e 2) avaliar a efectividade comparada da microcirurxía do linfedema co tratamento conservador. O obxectivo secundario é analizar aspectos organizativos e custos da microcirurxía do linfedema

Left Ventricular Assist Device (LVAD) as Destination Therapy

O obxectivo deste documento é analizar a seguridade, efectividade, así como as consideracións de implementación, aspectos económicos, organizacionais, sociais, éticos ou legais derivados do uso dos DAVI como terapia de destinoEl objetivo de este documento es analizar la seguridad, efectividad, así como las consideraciones de implementación, aspectos económicos, organizacionales, sociales, éticos o legales derivados del uso de los DAVI como terapia de destin

Efectividad y seguridad de la braquiterapia de alta tasa en el tratamiento de queloides: revisión sistemática

O obxectivo deste informe é avaliar a seguridade e efectividade da HDR-BT adxuvante no tratamento dos queloides en comparación con outras alternativas terapéuticas.El objetivo de este informe es evaluar la seguridad y efectividad de la HDR-BT adyuvante en el tratamiento de los queloides en comparación con otras alternativas terapéuticas

Tratamiento de la estenosis aórtica mediante válvulas sin sutura, modelo ATS 3f EnableTM

En portada aparecen logos del Ministerio de Ciencia e Innovación y Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad

Modelo Perceval S. Recambio valvular aórtico sin suturas

En portada aparecen logos de Ministerio de Ciencia e Innovación, Ministerio de Sanidad Política Social e Igualda