Laste diabeetilise ketoatsidoosi ravijuhend

Laste diabeetilise ketoatsidoosi ravijuhendi on heaks kiitnud Eesti Endokrinoloogide Selts 22. novembril 2002. a ja Eesti Lastearstide Selts 23. mail 2002. a

Kasvuhormoonravi saanud laste kliiniline kirjeldus ja ravi efektiivsus – Tartu Ülikooli Kliinikumi lastekliiniku viimase 12 aasta kogemus

Taust. Kasvuhormoonravi sagedaimad näidustused lastel on kasvuhormooni puudulikkus (KHP), Turneri sündroom (TS) ja Praderi-Willi sündroom (PWS). Ravi põhieesmärk on suurendada lõplikku kehapikkust. Eesmärk. Töö sihiks oli kirjeldada 2002.–2013. aasta TÜ Kliinikumi lastekliinikus kasvuhormoonravi saanud patsiente ning uurida ravi efektiivsust. Metoodika. Analüüsiti nimetatud ajaperioodil ravi saanud laste haiguslugusid. Kehapikkuste võrdlemiseks teisendati need standarditud skoorideks (SDS). Ravi efektiivsust hinnati kui kehapikkuse SDSi juurdekasvu ravi jooksul. Tulemused. Ravi sai 65 patsienti. Näidustuseks olid KHP (n = 37, neist 27 poissi), TS (n = 18), PWS (n = 7, kõik tüdrukud), üsasisene kasvupeetus (1 tüdruk), krooniline neerupuudulikkus (1 poiss) ja idiopaatiline lühike kasv (1 tüdruk). Mediaanvanus ravi alustamisel oli KHP-rühmas 9,3 (2,4–15,3) a, TSi-rühmas 10,5 (7,0–14,7) a ja PWSi-rühmas 8,1 (1,5–11,2). Ravi lõpetanud laste (n = 32) kehapikkuse SDSi mediaanjuurdekasv oli KHP-rühmas +2,1 (1,0–3,5), TSi-rühmas +1,6 (0,4–2,0) ning PWSi-rühmas +1,3 (0,2–2,1). Järeldused. Poisse oli KHP-rühmas ligi kolm korda rohkem ning see viitab KHP aladiagnoosimisele tüdrukutel, poiste puudumine PWSi-rühmas aga selle aladiagnoosimisele poistel. Nii KHP, TSi kui ka PWSi puhul oli vanus ravi alustamisel ja ravi efektiivsus sarnane kirjanduses tooduga. Õigeaegse diagnoosi ja ravi alustamise eelduseks on, et laste kasvu jälgitakse kasvugraafiku alusel regulaarselt ning veelgi järjekindlamalt.Eesti Arst 2015; 94(1):12–1

Haigusjuht: haruldane suhkruhaigus MODY 2

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) – noorte küpsuseas algav diabeet – on autosoom-dominant selt päritav mono geense etioloogiaga insuliinisõltumatu diabeedi vorm, mida iseloomustab haiguse algus enne 25. eluaastat, stabiilne kergekujuline hüperglükeemia ja isuliini sõltumatu diabeedi esinemine vähemalt ühel esimese astme sugulasel. Eesti Arst 2006; 85 (1): 46–4

Septo-optiline düsplaasia ehk de Morsier`sündroom

Artiklis on kirjeldatud kongenitaalse nägemishäire ja kasvupeetusega 6aastase poisi haigusjuhtu, kellel diagnoositi septo-optilise düsplaasia sündroom (SOD). Meie teada on see esimene haigusjuhu kirjeldus Eestis. Poisil esineb haigusele iseloomulik nägemisnärvide ja -diskide arengudefekt, mis põhjustab täielikku pimedust, ning isoleeritud kasvuhormooni puudulikkusest tingitud kasvupeetus ja külgvatsakesi eraldava vaheseina – septum pellucidum’i – puudumine. Lisaks on antud lühike ülevaade sündroomi olemusest ning diagnoosimise ja ravi võimalustest. Eesti Arst 2004; 83 (5):304-30

Laste ja täiskasvanute 1. tüüpi diabeet Eestis: HLA-DQB1 alleelid ja haigusseoselised autoantikehad

Esimest tüüpi diabeet võib manifesteeruda igas vanuses. Aastatel 2001−2003 esmaselt haigestunud patsientide uuring näitas, et uutest 1. tüüpi diabeedi juhtudest Eestis on täiskasvanute osakaal ligikaudu 50%. Geneetilise riski ja kaitsega seotud HLA II klassi genotüüpide jaotuvus oli lastel ja täiskasvanud haigetel sarnane. Kõiki põhilisi 1. tüüpi diabeediga seotud autoantikehi esines lastel sagedamini kui täiskasvanutel ning suuremal osal haigestunud lastest olid vähemalt kolm autoantikehade testi positiivsed. Samas olid vähemalt kaks 1. tüüpi diabeedi diagnoosi kinnitavat autoantikeha leitavad ka enamikul täiskasvanud patsientidest. Kõige suurem diagnostiline tundlikkus oli nii lastel kui ka täiskasvanutel glutamaadi dekarboksülaasi ja türosiini fosfataasi vastaste autoanti kehade (vastavalt GADA ja IA-2A) kombineeritud testimisel. Eesti Arst 2006; 85 (7): 418–42

1. tüüpi diabeedi uued ravimeetodid

Hea glükeemiline kontroll aitab ennetada suhkurtõve hilistüsistuste teket. Et parandada haiguse kompensatsiooni ja haigete elukvaliteeti, on kasutusele võetud uusi insuliini manustamise viise. Samuti on maailmas rakendatud kõhunäärme ja β-rakkude siirdamist. Inhaleeritav insuliin on näidanud sarnast efektiivsust süstitava lühitoimelise insuliiniga ja seda soovitatakse kasutada nõelakartusega patsientidel. Insuliini-pumpravi võimaldab võrreldes mitmesüsteraviga füsioloogilisemat insuliini manustamist ning langetada glükohemoglobiini taset. Kõhunäärme ja β-rakkude siirdamisi piirab seni aga eluaegse immunosupressiivse ravi vajalikkus ning doonormaterjali puudus. Eesti Arst 2007; 86(8):513-51

Associations between inflammatory markers and bone mineral density in lean pubertal girls

We investigated whether common inflammatory markers are associated with bone accumulation in lean pubertal girls. Thirty-four 10–12-yearold lean girls at pubertal stages 2–4 were studied. Twelve inflammatory parameters [interleukin (IL)-2, IL-4, IL-6, IL-8, IL-10, vascular endothelial growth factor, interferon-gamma (IFN-γ), tumour necrosis factoralpha, IL-1α, IL-1β, monocyte chemotactic protein-1 (MCP-1) and epidermal growth factor] were measured from plasma samples. Whole body (WB), lumbar spine (LS) and femoral neck (FN) bone mineral density (BMD), and WB bone mineral content (BMC) were assessed by DXA. Plasma IFN-γ concentration was negatively correlated (p<0.05) with WB BMC (r=–0.45), WB BMD (r=–0.46) and FN BMD (r=–0.43). In addition, plasma IL–6 (r= –0.37; p<0.05), IL-1α (r=–0.40; p<0.05) and MCP-1 (r=–0.38; p<0.05) concentrations were also negatively correlated to measured BMD values. The stepwise regression analysis showed that IFN-γ alone and together with IL-1α explained 18.6% and 27.6%, respectively, of the variability in WB BMD, while IL-1α and MCP-1 together explained 25.5% of the variability in LS BMD, and IL-1α together with IFN-γ explained 34.1% of the variability in FN BMD. In conclusion, plasma IFN-γ, IL-6, IL-1α and MCP-1 concentrations were associated with BMD variables, suggesting that these cytokines may participate in bone accumu lation in lean pubertal girls

Coeliac disease and HLA-conferred susceptibility to autoimmunity are associated with IgE sensitization in young children.

Non peer reviewe

Educational and knowledge gaps within the European reference network on rare endocrine conditions

Objective: The European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN), operational since 2017, consists of 71 health care providers (HCPs) in 19 EU member states. Our objective was to assess education and knowledge on rare endocrine conditions. Design and methods: A survey was developed and sent through the DIGIT-EUROSURVEY system to all Endo-ERN HCPs. Results: Response rate was 55% (n = 146), 95% physicians, 58% > 20 years of experience, 96% academics. Largest knowledge gaps were reported for the transition and neonatal ages, and for the GPs. Less than 50% of HCPs had structured educational rare diseases (RD) plans, while 86% used RD specific guidelines. HCPs would share educational materials within Endo-ERN (74%), and participate in an accreditation model (85%). E-learning portals of the endocrine scientific societies used 58 % (ESPE) and 64% (ESE). Most participants (90%) regarded Endo-ERN coordinated educational activities (annual meetings slots, webinars, etc.) as highly important and supported a common educational platform. Social media was perceived as important for educating patients (86%) but not for physicians (36%). Seventy-five % had developed patient education materials; only 31% had specific children's materials, and by-country avail ability varied from 0 to 100%. Respondents provided newly diagnosed patients with their own material in the national language (81%); referred to advocacy groups (68%), and relevant online sources (50%). Respondents believed the European Commission should fund education through Endo-ERN. Conclusion: Identified knowledge gaps in rare endocrine disorders set the basis for fast catch-up through collaboration, alignment with patients' needs, and further development of existing and newly developed educational resources.Peer reviewe