Rosacea with extensive extrafacial lesions

Rosacea is a very common skin disorder in the clinical practice that primarily affects the convex areas of the face. Extrafacial rosacea lesions have occasionally been described, but extensive involvement is exceptional. In the absence of its typical clinical or histological features, the diagnosis of extrafacial rosacea may be problematic. We describe an unusual case of rosacea with very exuberant extrafacial lesions, when compared with the limited involvement of the face

CIDP na Idade Pediátrica - Desafio Diagnóstico

Introdução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 anos, com quadro de dor nos membros superiores e inferiores, proximal, simétrica, de agravamento nocturno, associada a recusa ou dificuldade no início da marcha e com 5 dias de evolução, sem outra sintomatologia acompanhante. Refere 2 episódios semelhantes nos 6 meses precedentes, com resolução espontânea em alguns dias. Nas 4 semanas prévias ao actual episódio, apresentou uma gastroenterite aguda sem agente isolado. Objectivamente salienta-se ausência de sinais inflamatórios locais, dor à mobilização dos membros (com possível sinal de Lasègue), diminuição da força muscular (grau 4) proximal e distal nos membros superiores e inferiores, tremor postural e intencional nos membros superiores, reflexos miotáticos presentes nos membros superiores mas ausentes nos inferiores e instabilidade na marcha. Não havia história de exposição a drogas ou tóxicos nem história familiar de neuropatia. Avaliação analítica para doenças auto-imunes e ecografias articulares não revelaram alterações. O estudo electromiográfico (EMG) demonstrou aumento das latências distais, com diminuição das velocidades de condução e atraso/dispersão das ondas F em múltiplos nervos. A análise do LCR revelou dissociação albumino-citológica. Estudo etiológico do LCR, sangue e fezes com resultados negativos. Em D9 de doença pela persistência das queixas álgicas, repetiu o EMG demonstrando agravamento da polineuropatia. Fez Imunoglobulina intravenosa (0,4 g/Kg/dia) durante 5 dias, com melhoria progressiva da sintomatologia e recuperação parcial da capacidade funcional. Discussão: O diagnóstico de CIDP baseia-se em elementos clínicos (interpretamos como episódios recorrentes de neuropatia num período de cerca de 6 meses, embora a nossa observação da criança seja apenas a actual) e no estudo electrofisiológico (reúne critérios de diagnóstico). Está planeada biópsia de nervo para confirmação diagnóstica embora nem todas as guidelines considerem necessária esta investigação. É importante diagnosticar precocemente a CIDP de forma a instituir a terapêutica mais adequada, determinante para o prognóstico

Mycoplasma pneumoniae-induced rash and mucositis: a recently described entity

Mycoplasmapneumoniae is a common cause of respiratory infections. Although most cases are mild, some patients have extrapulmonary complications including mucocutaneous eruptions including Stevens-Johnson syndrome (SJS), toxic epidermal necrolysis (TEN) and erythemamultiforme (EM). Recently, a new entity, called M. pneumoniae-induced rash and mucositis (MIRM) was described. The authors present a clinical case difficult to classify attending to the classical classification of epidermolytic syndromes that meets the criteria proposed for the diagnosis of MIRM. The mucocutaneous disease associated with M. pneumoniae presents predominant mucositis, with scarce or absent cutaneous involvement. Because of the distinct morphology, pathophysiology and benign clinical course, MIRM should be considered as a new entity, distinct from SJS/TEN and EM.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Late onset Ito's nevus

Dermal melanocytoses include a variety of congenital and acquired melanocytic lesions characterised by the presence of multiple spindle-shaped dendritic melanocytes in the dermis. These lesions are commonly found in the skin of Asians, but they can also appear in Caucasians. The Mongolian spot, nevi of Ota and Ito are the most common morphological forms. We report a case of a 24-year-old Caucasian woman presented with a 10-months history of progressive darkening of the right side of her upper back. Cutaneous examination revealed a macular blue-grey hyperpigmentation of the right side of her upper back. Biopsy specimen from the macule showed multiple darkly pigmented, spindle-shaped dendritic melanocytes in the superficial dermis, interstitially arranged between collagen bundles. The diagnosis of nevus of Ito was established. Our patient is maintaining vigilance in dermatology consultation

Cannabis arteritis: ever more important to consider

Cannabis arteritis (CA) is a major and underdiagnosed cause of peripheral arterial disease in young patients. A 34-year-old man, daily smoker of 20 cigarettes and two cannabis cigarettes for 14 years, presented with a necrotic plaque of left hallux for 3 weeks. The Doppler ultrasound and angiography were compatible with severe Buerger's disease. Submitted to a revascularisation procedure and hypocoagulation with rivaroxaban. He had ceased smoking but maintained consumption of cannabis. Owing to the persistence of distal necrosis, amputation of the hallux was performed with good evolution. CA is a subtype of Buerger's disease. It is poorly known but increasingly prevalent and manifests in cannabis users regardless of tobacco use. The drug is considered at least a cofactor of the arteriopathy. The most effective treatment is cessation of consumption. Being cannabis one of the most consumed drugs, its mandatory to ask about its use in all young patients with arteriopathy.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy

Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disease, characterized by hypotrichosis and progressive macular degeneration, leading to blindness in the first three decades of life. It is associated with mutations in the cadherin 3 gene, resulting in the abnormal expression of P-cadherin. We report a case of a 4-year-old female patient diagnosed with this genodermatosis.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Spinal Muscular Atrophy

Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doença. A AME repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Estão descritos vários subtipos da doença, com base quer na idade do início dos sintomas quer na máxima aquisição motora alcançada. Objectivos: Estudar a população de doentes com o diagnóstico de AME (clínico e/ou genético) seguida na Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009. Métodos: Estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames complementares de diagnóstico, evolução e complicações da doença. Resultados e Discussão: A casuística é constituída por doze doentes, com idades compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnóstico de AME I, um AME II equatro o diagnóstico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no início dos sintomas e à função motora máxima atingida pelo indivíduo durante o seu desenvolvimento. Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem cardio-respiratória. As principais complicações ortopédicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica. Conclusão: A não aquisição de etapas do desenvolvimento motor está correlacionada com um agravamento do prognóstico funcional e vital

Kikuchi´s disease of the xanthomathous type with cutaneous manifestation

Kikuchi's disease is a benign, self-limiting disease, whose pathogenesis remains unknown. Patients most often present with cervical lymphadenopathy, sometimes associated with fever and leukopenia. It has been reported that up to 40% of patients with Kikuchi's disease have also cutaneous eruptions, but no specific skin changes have been described. Kikuchi's disease can be subclassified into three histologic subtypes: a proliferative type, a necrotizing type and a xantomathous type. Most patients with Kikuchi's disease require no specific treatment, because the disease regresses spontaneously, within a few weeks to months. We report a case of a 31-year-old woman with xanthomatous type of Kikuchi's disease, whose first manifestation was the onset of erythematous papules with central suppuration on her face and on her left hand