Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doença. A AME repercute-se a nível
de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal.
Estão descritos vários subtipos da doença, com base quer na idade do início dos sintomas quer na máxima aquisição motora alcançada.
Objectivos: Estudar a população de doentes com o diagnóstico de AME (clínico e/ou genético) seguida na Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009.
Métodos: Estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames complementares de diagnóstico, evolução e complicações da doença.
Resultados e Discussão: A casuística é constituída por doze doentes, com idades
compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnóstico de AME I,
um AME II equatro o diagnóstico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no início dos sintomas e à função motora máxima atingida pelo indivíduo durante o seu desenvolvimento.
Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem cardio-respiratória.
As principais complicações ortopédicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares
das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose.
A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica.
Conclusão: A não aquisição de etapas do desenvolvimento motor está correlacionada com um agravamento do prognóstico funcional e vital
