Could "islets of sparing" be a clue for neutral lipid storage disease with ichthyosis in patients with congenital ichthyosiform erythroderma?

The prevalent form of ichthyosis in neutral lipid storage disease (NLSDI) is nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (CIE) characterized by fine, whitish scales on erythematous skin over the whole body. Here, we report a late-diagnosed, 25-year-old woman with NLSDI presenting with diffuse erythema and fine whitish scales throughout the body with patches of apparently normal skin, "islets of sparing" on her lower extremities. We observed that the size of the normal skin islets changed with time, and even the entire lower extremity was covered with erythema and desquamation like the rest of the body. Frozen section histopathological examinations were made from lesional skin and normal-looking skin; no difference was observed in terms of lipid accumulation. The only noticeable difference was the thickness of the keratin layer. In CIE patients, observation of patches of apparently normal skin or "islets of sparing" might be a clue for NLSDI to be distinguished from other CIE conditions

Çocuk nöroloji polikliniğine nöromüsküler belirtilerle başvuran hastaların laboratuvar bulgularının, klinik özelliklerinin ve tanı oranlarının değerlendirilmesi

Objective: Our aim is to evaluate how many patients with neuromuscular manifestations get a definite diagnosis and which methods are used in the pathway to diagnosis as well as to assess patient characteristics.Methods: Patients aged 0-18 years old with neuromuscular manifestations (e.g., weakness, hypotonia, creative kinase elevation) who were admitted to Okmeydani Training and Research Hospital between January 2017 and July 2019 were included. Retrospectively, patient demographics, clinical signs, laboratory tests, diagnoses, clinical follow-up were recorded.Results: Forty-five patients aged 67.8 +/- 59.6 months were included in the study. Thirteen (29%) patients were female, and 32 (71%) were male. Creatine kinase levels were increased in 26 (58%) patients (median: 3211 IU/L). Twenty-four patients underwent electromyography; seven patients had neuropathy and nine patients muscular pathologies. Three (0.07%) patients underwent muscle biopsy and had nonspecific myopathic changes. Twenty-six (58%) patients out of 45 had a definite diagnosis, and 21 of these diagnoses were genetically confirmed. Seven patients had been subjected to next generation sequencing, and five of these were diagnosed with dystrophinopathy, hypokalemic periodic paralysis, mental retardation autosomal dominant type 9, Ullrich muscular dystrophy, and calpainopathy. Altogether, the most common diagnoses were dystrophinopathy, spinal muscular atrophy, and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.Conclusion: After a patient history is taken, a physical examination is conducted, and serum creotine kinase levels are measured, establishment of diagnosis is possible through targeted genetic tests for diseases like dystrophinopathy. However, for patients who cannot be diagnosed with this approach, neuromuscular panels and whole exome sequencing can provide a diagnosis.Amaç: Bu çalışmada amacımız, nöromüsküler hastalıkları düşündüren semptom ve bulgularla başvurançocuk hastaların ne kadarının kesin tanı aldığının, bu hastalarda hangi yöntemler ile tanıya ulaşıldığının vehasta özelliklerinin değerlendirilmesidir.Yöntem: Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniği’ne Ocak 2017-Temmuz 2019tarihleri arasında nöromüsküler belirtilerle (örn: güçsüzlük, hipotoni, kreatin kinaz yüksekliği) başvuran0-18 yaş arası hastalar değerlendirmeye alındı. Retrospektif olarak hastaların demografik verileri, klinikbulguları, laboratuvar testleri, tanıları, izlemleri kayıt altına alındı.Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 45 hastanın yaş ortalaması 67,8±59,6 ay idi. On üç (%29)’ü kız, 32(%71)’si erkekti. Kreatin kinaz seviyeleri 26 (%61) hastada yüksekti ve medyanı 3211 IU/L idi. Elektromiyografiyapılan 24 hastadan yedisinde nöropati, dokuz hastada kasa ait patolojiler saptandı. Kas biyopsisi yapılanüç (%0,07) hastada non spesifik miyopatik değişiklikler izlendi. Kırkbeş hastadan 26 (%58)’sına kesin tanıkonulabildi, bunlardan 21 (%47)’inin tanısı genetik olarak kesinleştirildi. Yedi hastada yeni nesil dizilemeanalizi uygulandı ve beşi distrofinopati, hipokalemik periyodik paralizi, otozomal dominant mental retardasyon tip 9, Ullrich müsküler distrofi, calpainopati tanılarını aldı. Tüm hastalarda en sık tanılar distrofinopati, spinal müsküler atrofi ve kronik inflamatuvar demiyelinizan polinöropatiydi.Sonuç: Öykü, fizik muayene ve serum kreatin kinaz seviyesi sonrasında, örneğin distrofinopati gibi bir gruphastalıkta hedefe yönelik genetik testler ile tanıya ulaşılabilir. Ancak bu şekilde tanıya ulaşılamayan hastalarda nöromüsküler hastalık panelleri ve tüm ekzom dizileme gibi ileri moleküler genetik incelemeleretkili bir şekilde tanıya ulaşmayı sağlayabilir