The Effects of Genetic Background for Diurnal Preference on Sleep Development in Early Childhood

Purpose: No previous research has examined the impact of the genetic background of diurnal preference on children´s sleep. Here, we examined the effects of genetic risk score for the liability of diurnal preference on sleep development in early childhood in two population-based cohorts from Finland. Participants and methods: The primary sample (CHILD-SLEEP, CS) comprised 1420 infants (695 girls), and the replication sample (FinnBrain, FB; 962 girls) 2063 infants. Parent-reported sleep duration, sleep-onset latency and bedtime were assessed at three, eight, 18 and 24 months in CS, and at six, 12 and 24 months in FB. Actigraphy-based sleep latency and efficiency were measured in CS in 365 infants at eight months (168 girls), and in 197 infants at 24 months (82 girls). Mean standard scores for each sleep domain were calculated in both samples. Polygenic risk scores (PRS) were used to quantitate the genetic risk for eveningness (PRSBestFit) and morningness (PRS10kBest). Results: PRSBestFit associated with longer sleep-onset latency and later bedtime, and PRS10kBest related to shorter sleep-onset latency in CS. The link between genetic risk for diurnal preference and sleep-onset latency was replicated in FB, and meta-analysis resulted in associations (P<0.0005) with both PRS-values (PRSBestFit: Z=3.55; and PRS10kBest: Z=-3.68). Finally, PRSBestFit was related to actigraphy-based lower sleep efficiency and longer sleep latency at eight months. Conclusion: Genetic liability to diurnal preference for eveningness relates to longer sleep-onset during the first two years of life, and to objectively measured lowered sleep efficiency. These findings enhance our understanding on the biological factors affecting sleep development, and contribute to clarify the physiological sleep architecture in early childhood.Peer reviewe

The effects of polygenetic risk score for morningness on sleep development in infants

Uni on välttämätöntä ihmisen toiminnalle ja sen puute tai huono laatu altistavat monille sairauksille. Perimällä on suuri vaikutus unensäätelyyn ja univalverytmin preferenssiin eli niin sanottuun kronotyyppiin. Eri arvioiden mukaan perimän osuus yksilön kronotyyppiin on noin 50 prosenttia. Viimeaikaiset koko perimän kattavat assosiaatiotutkimukset (genome wide association study, GWAS) ovat havainneet uusia kronotyyppiin vaikuttavia yhden emäksen muutoksia (single nucleotide polymorphs, SNPs). Tässä tutkimuksessa haluttiin selvittää kronotyypin taustalla vaikuttavaa perinnöllistä taipumusta vastasyntyneillä. Tutkimus on osa laajempaa CHILD-SLEEP kohorttitutkimusta, joka kattaa 1643 vastasyntynyttä sekä heidän vanhempansa. Tutkimuksessa käytettiin vanhempien täyttämien lasten unta ja vuorokausirytmiä selvittävien standardoitujen kyselytutkimusten tuloksia sekä 1345 vastasyntyneen geneettisiä näytteitä. Kyselyt toteutettiin vauvojen ollessa kolmen, kahdeksan ja 24 kuukauden ikäisiä. Aamuvirkkuisuuteen yhdistyvä geneettinen riskipisteytys muodostettiin aikaisemmissa tutkimuksissa havaittujen SNP:ien pohjalta. Yhteensä yhdeksän SNP:iä valikoitui mukaan monigeeniseen riskipisteytykseen. Kyselytutkimusten pohjalta kerättyjä unimuuttujia analysoitiin suhteessa riskipisteytykseen. Analyysissä mukana olleita muuttujia olivat yöunen, päiväunen ja kokonaisunen määrä sekä yöheräilyt ja nukahtamisajankohta. Kovarianttina analyyseissä käytettiin sukupuolta, perheilmapiiriä, lapsen sairauksia sekä lapsen ruokintatapaa (rintaruokinta, maidonkorvike). Aineisto analysoitiin SPSS Statistics 25 -ohjelmistolla. Geneettinen aamutyyppisyys korreloi pitkään yöuneen kolmen (N=1066, BETA=.082, P=.012) sekä kahdeksan (N=975, BETA=.098, P=.002) kuukauden iässä. Myös varhainen nukahtamisaika (kellonaika) assosioitui aamutyyppisyyteen kahdeksan kuukauden iässä (N=1041, BETA=-0.72, P=