Preface

This publication has been financed by the Faculty of Mathematics and Computer Scienc

Pachydermodactyly : a report of two cases

Pachydermodactyly (PDD) is a rare and benign form of digital soft tissues fibromatosis, which affects the skin of the fingers. The disorder is characterized by asymptomatic, symmetric, progressive soft tissue swelling of the proximal interphalangeal (PIP) joints of the fingers. The etiology of disease remains unknown. It is usually acquired, even though there are some publications that document family cases. It affects mainly adolescent men. We report two boys with the bilateral swelling of the of the PIP joints of the fingers and skin and subcutaneous tissue thickening. Based on clinical manifestations, radiological study and histopathological examination, pachydermodactyly was diagnosed. PDD is a rare and benign disorder, although it is important to consider other diseases, especially rheumatic conditions, in the differential diagnosis in order to avoid unnecessary additional tests and treatments

Maska reumatologiczna chorób nowotworowych u dzieci — obserwacje własne

  Wstęp: Choroby nowotworowe u dzieci stanowią niewielki odsetek nowotworów występujących w całej populacji, jednak mimo ogromnego postępu medycyny nadal są jedną z głównych przyczyn zgonów wśród chorych poniżej 16. roku życia. Celem pracy jest przedstawienie różnorodności objawów klinicznych w przebiegu choroby nowotworowej, w której dominowały objawy ze strony układu ruchu bądź narządu wzroku. Materiał i metody: Badanie oparto na retrospektywnej analizie historii chorób pacjentów w wieku rozwojowym, diagnozowanych w kierunku „chorób reumatycznych“, u których ostatecznie potwierdzono chorobę nowotworową, hospitalizowanych w Oddziale Reumatologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie w latach 2007–2014. Wyniki: W analizowanej grupie pacjentów podejrzenie choroby nowotworowej postawiono 19 dzieciom, spośród których u 17 potwierdzono rozpoznanie procesu rozrostowego. Rozpoznano: ostrą białaczkę limfoblastyczną (w 6 przypadkach), chłoniaka (w 6 przypadkach; w tym 1 chłoniaka Hodgkina), pierwotnego guza kości (w 2 przypadkach; 1 łagodny i 1 złośliwy), czerniaka złośliwego błony naczyniowej oka (w 1 przypadku), naczyniaka jamistego w obrębie gałki ocznej (w 1 przypadku) oraz malformację naczyniową w obrębie rdzenia kręgowego, imitującą guz lity w badaniu metodą rezonansu magnetycznego (również w 1 przypadku). Wnioski: Diagnostyka reumatologiczna u pacjentów w wieku rozwojowym stanowi wyzwanie dla klinicysty, z uwagi na niespecyficzne i zróżnicowane objawy występujące także w chorobach onkologicznych. Najczęstszymi zgłaszanymi w wywiadzie objawami były: bóle stawów, bóle kręgosłupa oraz obrzęki i przykurcze w stawach obwodowych, zaburzenia chodu, a także gorączka lub stan podgorączkowy. Rozpoznaniem wstępnym było w 7 przypadkach podejrzenie młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów. W 6 przypadkach dzieci zgłosiły bóle kostno-stawowe, w 3 przypadkach — zaburzenia widzenia, 2 pacjentów skierowano do diagnostyki z podejrzeniem nieokreślonej choroby układowej tkanki łącznej, u 2 pacjentów podejrzewano reaktywną artropatię. Forum Reumatol. 2016, tom 2, nr 3: 130–135

Combined use of third generation anti-cyclic citrullinated peptide antibodies (aCCP3 IgG/IgA), rheumatoid factors (IgM, IgG and IgA isotypes), joints magnetic resonance imaging and ultrasonography in diagnosis of juvenile idiopathic arthritis

Cel pracy: Ustalenie przydatności oznaczania w surowicy aCCP3 (tzw. III generacji) w klasie IgG i IgA w skojarzeniu z oznaczaniem czynników reumatoidalnych (RF) klasy IgG, IgA i IgM w rozpoznawaniu młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (MIZS) u dzieci z niezróżnicowanym zapaleniem stawów. Materiał i metody: Ustalono następujące kryteria zakwalifikowania do badania: wiek < 18. roku życia, wykrycie choroby < 16. roku życia, zapalenie jednego lub więcej stawów, początek zapalenia stawów > 6 tyg., wyłączenie chorób z listy wykluczeń. U 11 pacjentów oznaczono w surowicy czynniki reumatoidalne w klasie IgM, IgG i IgA oraz przeciwciała antycytrulinowe w klasach IgG (aCCP II generacji) oraz IgG/IgA (aCCP III generacji). U 6 pacjentów wykonano USG zajętych stawów; w 4 najbardziej wątpliwych diagnostycznie przypadkach wykonano badanie MR. Wyniki: Dodatniego wyniku aCCP2 IgG (> 20 j./ml) nie stwierdzono u żadnego z badanych dzieci; średnie stężenie wynosiło 4,85 j./ml; u żadnego dziecka nie otrzymano również dodatniego wyniku aCCP3 IgG/IgA (> 20 j./ml), a średnie stężenie wyniosło 1,91 j./ml. W badanej grupie uzyskano natomiast dodatnie wartości RF (> 6 j./ml) w różnych klasach. W klasie IgM wynik powyżej 6 j./ml miało 8 pacjentów; średnie stężenie wynosiło 20,97 j./ml. Dla RF IgA średnie stężenie wynosiło 22,85 j./ml, a wartości dodatnie (> 6 j./ml) obserwowano u 6 pacjentów. Dla RF w klasie IgG, obecnego u 4 pacjentów z badanej grupy, średnie stężenie wyniosło 6,48 j./ml. U 6 dzieci, u których wykonano badanie USG zajętych stawów, nadżerki wykazano u 2 w stawach rąk. Badanie MR rąk wykonano w 4 najbardziej wątpliwych diagnostycznie przypadkach, a zmiany o typie nadżerek wykazano tylko u 1 dziecka. Wnioski: 1. Przeciwciała antycytrulinowe III generacji (IgG/IgA) - o wyższej swoistości i czułości niż przeciwciała II generacji (IgG) - nie znajdują zastosowania w algorytmie diagnostycznym MIZS. 2. W wątpliwych przypadkach MIZS wykonanie badania MR lub USG stawów może potwierdzić obecność objawów niemożliwych do wykrycia w klasycznym badaniu radiologicznym.Objective: The purpose of the study was to assess the utility of aCCP3 IgG and aCCP IgG/IgA (third generation anti-cyclic citrullinated peptide antibodies) and rheumatoid factors isotypes (IgG, IgA, IgM) in the diagnosis of undifferentiated juvenile idiopathic arthritis. Material and methods: The following inclusion criteria were used: age < 18 years, disease onset < 16 years, inflammation of at least one joint, disease/arthritis duration > 6 weeks, other diseases have been excluded during differential diagnosis. Rheumatoid factors isotypes IgM, IgG, IgA and aCCP3 IgG and aCCP IgG/IgA have been evaluated in sera of 11 patients. Ultrasound imaging of affected joints has been done in 6 cases. MRI was carried out only in 4 most uncertain cases of patients. Results: There were no positive results of aCCP2 IgG (> 20 IU/ml) in examined group; the mean blood level was 4.85 j/ml. There were also no positive results of aCCP3 IgG/IgA (> 20 IU/ml) in tested cohort; the mean blood level was 1.91 IU/ml. Elevated levels of RF isotypes (> 6 IU/ml) have been found in studied group. Increased level (> 6 IU/ml) of IgM RF was found in 8 patients, mean level was 20.97 IU/ml; IgA RF mean level was 22.85 IU/ml, and positive results (> 6 IU/ml) were found in 6 patients; RF IgG isotype was present in 4 patients from tested group, and mean concentration amounted to 6.48 IU/ml. In 6 cases ultrasound of affected hands' joints was performed; erosions have been demonstrated in 2 children. MR examination was carried out in 4 most uncertain cases and erosions have been demonstrated only in 1 child. Conclusions: 1. Third generation anti-cyclic citrullinated peptide antibodies (aCCP3 IgG/IgA) assessment – with higher specificity and sensitivity than second generation antibodies (aCCP IgG) - has no utility in JIA diagnostic algorithm. 2. MRI and ultrasound of affected joints are helpful in the diagnosis of undifferentiated JIA due to ability to confirm signs impossible to demonstrate in standard X-ray imaging

On the Property N-1

We construct a continuous function f:[0,1]→R such that f possesses N-1-property, but f does not have approximate derivative on a set of full Lebesgue measure. This shows that Banach’s Theorem concerning differentiability of continuous functions with Lusin’s property (N) does not hold for N-1-property. Some relevant properties are presented

Marfan syndrome – typical musculoskeletal abnormalities, rare occurrence in children

Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder. It is caused by a mutation in the fibrillin-1 (FBN1) gene located on chromosome 15 as a result of activation of transforming growth factor . Since MFS affects most organs and tissues, patients with this disease constitute a clinically heterogeneous group. Specifically, MFS affects and causes disorders of the musculoskeletal system, eyes, heart and large blood vessels. A poor prognosis is expected due to the high risk of cardiovascular and ocular complications, which are caused by progressive dilatation of the aorta and ectopia lentis. This article describes a case of MFS with typical musculoskeletal abnormalities