Cardiopatía congénita y situs inverso como expresión prenatal del síndrome Ivemark

Introduction: Ivemark Syndrome is a rare congenital condition that affects multiple organs of the body; it is classified as a disorder of heterotaxiaor laterally disorder. It is characterized by anomalies of the spleen and other abdominal organs as well as malformations of the heart. Case report: a 15-month-old boy who underwent fetal echocardiography in the 28th week of his fetal development, in the left heart cavity an axis of more than 650 with increase of right cavities, at the aortic valve level a slight decrease in its caliber was observed. Diagnostic impressions are presented as inverse situs, interruption of inferior vena cava and continuation with azygos vein, aortic valvular stenosis and left isomerism. Cesarean delivery was performed at 39 weeks of pregnancy, weight 5080 gr, apgar scoring 9-9. In the abdominal ultrasound the spleen was not defined, the right kidney was malrotated observing also intestinal malrotation. Ivemark Syndrome was the definitive diagnosis. The infant is periodically monitored by a multidisciplinary medical team. Conclusions: at present, it is possible to formulate an early diagnosis of the cardinal signs that involve internal organs such as cardiovascular system, liver, and spleen during prenatal stage to confirm the Ivemark Syndrome, which contributes to the genetic counseling and the multidisciplinary approach in the neonatal stage, avoiding fatal complications and therefore to increase in quality and life expectancy.Introducción: El Síndrome Ivemark es una rara condición congénita que afecta múltiples órganos del cuerpo, es clasificada como un desorden de heterotaxia o desorden de lateralidad. Se caracteriza por anomalías del bazo y de otros órganos abdominales así como malformaciones cardiacas.Presentación del caso: Niño de 15 meses que en la semana 28 de su desarrollo fetal se le realizó la ecocardiografía fetal, observándose corazón a la izquierda con un eje de más de 650 con aumento de cavidades derechas, a nivel valvular aórtico una ligera disminución de su calibre. Se plantea como impresiones diagnóstica situs inverso, Interrupción de vena cava inferior y continuación con vena ácigos, estenosis valvular aórtica e Isomerismo izquierdo. Se realizó parto por cesárea, con un tiempo gestacional de 39 semanas, peso  5080 gr, apgar 9-9. Se realiza ultrasonido abdominal donde no se define bazo, el riñón derecho se encuentra malrotado, se diagnosticó malrotación intestinal. Se concluyó como diagnóstico definitivo el Síndrome Ivemark. Se mantiene en seguimiento periódico por varias especialidades médicas.Conclusiones: En la actualidad es posible realizar el diagnóstico precoz de los signos cardinales que involucran órganos internos como sistema cardiovascular, hígado, bazo, en la etapa prenatal y por tanto pensar en el Síndrome Ivemark, lo cual contribuye al asesoramiento genético y al abordaje multidisciplinario en la etapa neonatal, con lo cual se evitan complicaciones fatales y por tanto se revierte en el aumento de la calidad y esperanza de vida

Sospecha prenatal y diagnóstico postnatal de un paciente con fibrosis quística

Introduction: Cystic fibrosis is a genetic disease of autosomal recessive inheritance, characterized by dysfunction of the exocrine secretion glands.Case report: Male patient 2 years of age, at term (39 weeks). In the third trimester of pregnancy, polyhydramnios, dilated bowel loops and a possible low bowel atresia is not ruled out at that time. Rest of normal genetic tests. At the month of birth he enters due to malnutrition and liquid diarrhea. After 2 months, she re-entered due to respiratory manifestations, in the nutritional evaluation her height and weight was below the third percentile, she had skin-pale pallor, demonstrating anemia due to iron deficiency and light hair color. Given the prenatal history and the predominance of digestive and respiratory manifestations, it is decided to perform sweat electrolyte examination in 2 moments, which are negative. It is decided to conduct a molecular study for the detection of mutations that results: ΔF508del / R1162X (Heterozygous compound for cystic fibrosis). Dietary and vitamin therapy treatment is applied. He continues his attention in multidisciplinary consultations, Nutrition, Gastroenterology, Genetics and Pediatrics.Conclusions: The early diagnosis of cystic fibrosis is made by detecting the cardinal signs that involve the respiratory and digestive system; as well as family history. In the prenatal stage, the findings related to the increased amniotic fluid, the alteration of the fetal vesicle should be taken into account, which allows the definitive diagnosis to be made by studying the mutations.Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina.Presentación del caso: Paciente masculino de 2 años de edad, a término (39 semanas). En el tercer trimestre del embarazo, se reporta por ultrasonido polihidramnios, asas intestinales dilatadas, ecorrefrigencia abdominal grado III, no descartándose en esos momentos una posible atresia intestinal baja. Resto de exámenes genéticos normales. Al mes de nacido ingresa por desnutrición y diarreas liquidas. A los 2 meses reingresa por manifestaciones respiratorias, en la evaluación nutricional su peso para la talla se encontraba por debajo del tercer percentil, tenía palidez cutáneomucosa, demostrándose anemia por déficit de hierro y coloración clara del pelo. Ante los antecedentes prenatales y el predominio de manifestaciones digestivas y respiratorias, se decide realizar examen de electrolitos en sudor en 2 momentos, los que resultan negativos. Se decide realizar estudio molecular para detección de mutaciones que resulta: ΔF508del/R1162X (Heterocigoto compuesto para la fibrosis quística). Se pone tratamiento dietético y con vitaminoterapia. Continúa su atención en consultas multidisciplinarias, de Nutrición, Gastroenterología, Genética y Pediatría.Conclusiones: El diagnóstico precoz de la fibrosis quística se realiza mediante la detección de los signos cardinales que involucran al sistema respiratorio y al digestivo; así como los antecedentes familiares. En la etapa prenatal se deben tener en cuenta los hallazgos relacionados con el líquido amniótico aumentado, la ecorrefrigencia abdominal, la alteración de la vesícula fetal lo cual permite realizar el diagnóstico definitivo mediante el estudio de las mutaciones

Genética y ambiente en la embriogénesis de la secuencia sirenomelia, reporte de un caso

Introduction: the sirenomelia sequence is a primary defect that occurs in the mesoderm of the posterior middle axis of the embryo and turns out the fusion of the primordium of limbs in its fibular margins, with absence or complete development of the intercurrent caudal structures.Case report: a 36-year-old pregnant woman with a reproductive history of three previous pregnancies and two deliveries without abortions, who in the genetic risk assessment consultation, classified as increased genetic risk (risk of chromosomal alterations). A history of possible exposure to teratogens was collected. Multiple congenital defects were observed in the study of the fetus by means of ultrasound. Genetic counseling and reproductive options are provided in multidisciplinary team office to both members of the couple. Both gave their consent for the interruption of pregnancy. The pathological study confirmed multiple congenital anomalies.Conclusions: major congenital anomalies, that are part of the sirenomelia sequence, can be diagnosed in the prenatal stage by means of Ultrasonography Studies during the first and second trimesters of pregnancy. The definitive and classified diagnosis can be completed after the pathological study of the fetus.  Genetic counseling is improved and based on the consideration of the alterations in embryogenesis with its genetic and environmental aspects; where the concluding aspects are personalized considering the pregnant woman, her family, as well as her social and personal situation.Introducción: la secuencia sirenomelia es un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrión y produce la fusión de los primordios de miembros en sus márgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes.Presentación de caso: gestante de 36 años, con una historia reproductiva de tres gestaciones, dos partos y ningún aborto. En la consulta de evaluación de riesgo genético se clasificó como riesgo genético incrementado (riesgo de alteraciones cromosómicas). Se recoge el antecedente de posible exposición a teratógenos. Por el estudio del feto mediante el uso del ultrasonido se observan defectos congénitos múltiples. Se brinda asesoramiento genético y opciones reproductivas en consulta multidisciplinaria a ambos miembros de la pareja. Ambos ofrecen sus consentimientos para la interrupción de la gestación. Se realiza el estudio anatomopatológico en el cual se reportan múltiples defectos congénitos.Conclusiones: Los defectos congénitos mayores que forman parte de la secuencia sirenomelia, son posibles diagnosticarlos, en la etapa prenatal, mediante la ultrasonografía del primer y segundo trimestre de la gestación. El diagnóstico definitivo, clasificado, puede ser concluido después del estudio anatomopatológico fetal.  El asesoramiento genético se enriquece y se fundamenta si se tiene en cuenta las alteraciones en la embriogénesis con sus aspectos genéticos y ambientales, estos últimos personalizados según la gestante y su entorno familiar, social y personal

Congenital heart disease and inverse situs as a prenatal expression of Ivemark Syndrome

Introducción: El Síndrome Ivemark es una rara condición congénita que afecta múltiples órganos del cuerpo, es clasificada como un desorden de heterotaxia o desorden de lateralidad. Se caracteriza por anomalías del bazo y de otros órganos abdominales así como malformaciones cardiacas.Presentación del caso: Niño de 15 meses que en la semana 28 de su desarrollo fetal se le realizó la ecocardiografía fetal, observándose corazón a la izquierda con un eje de más de 650 con aumento de cavidades derechas, a nivel valvular aórtico una ligera disminución de su calibre. Se plantea como impresiones diagnóstica situs inverso, Interrupción de vena cava inferior y continuación con vena ácigos, estenosis valvular aórtica e Isomerismo izquierdo. Se realizó parto por cesárea, con un tiempo gestacional de 39 semanas, peso  5080 gr, apgar 9-9. Se realiza ultrasonido abdominal donde no se define bazo, el riñón derecho se encuentra malrotado, se diagnosticó malrotación intestinal. Se concluyó como diagnóstico definitivo el Síndrome Ivemark. Se mantiene en seguimiento periódico por varias especialidades médicas.Conclusiones: En la actualidad es posible realizar el diagnóstico precoz de los signos cardinales que involucran órganos internos como sistema cardiovascular, hígado, bazo, en la etapa prenatal y por tanto pensar en el Síndrome Ivemark, lo cual contribuye al asesoramiento genético y al abordaje multidisciplinario en la etapa neonatal, con lo cual se evitan complicaciones fatales y por tanto se revierte en el aumento de la calidad y esperanza de vida.Introduction: Ivemark Syndrome is a rare congenital condition that affects multiple organs of the body; it is classified as a disorder of heterotaxiaor laterally disorder. It is characterized by anomalies of the spleen and other abdominal organs as well as malformations of the heart. Case report: a 15-month-old boy who underwent fetal echocardiography in the 28th week of his fetal development, in the left heart cavity an axis of more than 650 with increase of right cavities, at the aortic valve level a slight decrease in its caliber was observed. Diagnostic impressions are presented as inverse situs, interruption of inferior vena cava and continuation with azygos vein, aortic valvular stenosis and left isomerism. Cesarean delivery was performed at 39 weeks of pregnancy, weight 5080 gr, apgar scoring 9-9. In the abdominal ultrasound the spleen was not defined, the right kidney was malrotated observing also intestinal malrotation. Ivemark Syndrome was the definitive diagnosis. The infant is periodically monitored by a multidisciplinary medical team. Conclusions: at present, it is possible to formulate an early diagnosis of the cardinal signs that involve internal organs such as cardiovascular system, liver, and spleen during prenatal stage to confirm the Ivemark Syndrome, which contributes to the genetic counseling and the multidisciplinary approach in the neonatal stage, avoiding fatal complications and therefore to increase in quality and life expectancy

Síndrome Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso

Introducción: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es el más frecuente de los errores congénitos del metabolismo del colesterol. Es una enfermedad rara, de baja prevalencia, su diagnóstico precoz es imprescindible para garantizar calidad de vida. Presentación del caso: niño residente en la provincia de Pinar del Río, de 10 años de edad, que acude a consulta de Genética Clínica remitido desde el servicio municipal por presentar signos dismórficos y retardo del desarrollo psicomotor. Se le diagnostica un síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Se describen los estudios bioquímicos y moleculares, así como el protocolo de seguimiento en la enfermedad. Conclusiones: es importante el conocimiento del síndrome de Smith-Lemli-Opitz para garantizar un diagnóstico precoz que conduzca a mejor calidad de vida y a evitar las secuelas que dicha entidad pueda producir

Genetics and environment in embryogenesis of sirenomelia sequence: case report

Introduction: the sirenomelia sequence is a primary defect that occurs in the mesoderm of the posterior middle axis of the embryo and turns out the fusion of the primordium of limbs in its fibular margins, with absence or complete development of the intercurrent caudal structures. Case report: a 36-year-old pregnant woman with a reproductive history of three previous pregnancies and two deliveries without abortions, who in the genetic risk assessment consultation, classified as increased genetic risk (risk of chromosomal alterations). A history of possible exposure to teratogens was collected. Multiple congenital defects were observed in the study of the fetus by means of ultrasound. Genetic counseling and reproductive options are provided in multidisciplinary team office to both members of the couple. Both gave their consent for the interruption of pregnancy. The pathological study confirmed multiple congenital anomalies. Conclusions: major congenital anomalies, that are part of the sirenomelia sequence, can be diagnosed in the prenatal stage by means of Ultrasonography Studies during the first and second trimesters of pregnancy. The definitive and classified diagnosis can be completed after the pathological study of the fetus.  Genetic counseling is improved and based on the consideration of the alterations in embryogenesis with its genetic and environmental aspects; where the concluding aspects are personalized considering the pregnant woman, her family, as well as her social and personal situation

Cardiopatía congénita y situs inverso como expresión prenatal del síndrome Ivemark

Introduction: Ivemark Syndrome is a rare congenital condition that affects multiple organs of the body; it is classified as a disorder of heterotaxiaor laterally disorder. It is characterized by anomalies of the spleen and other abdominal organs as well as malformations of the heart. Case report: a 15-month-old boy who underwent fetal echocardiography in the 28th week of his fetal development, in the left heart cavity an axis of more than 650 with increase of right cavities, at the aortic valve level a slight decrease in its caliber was observed. Diagnostic impressions are presented as inverse situs, interruption of inferior vena cava and continuation with azygos vein, aortic valvular stenosis and left isomerism. Cesarean delivery was performed at 39 weeks of pregnancy, weight 5080 gr, apgar scoring 9-9. In the abdominal ultrasound the spleen was not defined, the right kidney was malrotated observing also intestinal malrotation. Ivemark Syndrome was the definitive diagnosis. The infant is periodically monitored by a multidisciplinary medical team. Conclusions: at present, it is possible to formulate an early diagnosis of the cardinal signs that involve internal organs such as cardiovascular system, liver, and spleen during prenatal stage to confirm the Ivemark Syndrome, which contributes to the genetic counseling and the multidisciplinary approach in the neonatal stage, avoiding fatal complications and therefore to increase in quality and life expectancy.Introducción: El Síndrome Ivemark es una rara condición congénita que afecta múltiples órganos del cuerpo, es clasificada como un desorden de heterotaxia o desorden de lateralidad. Se caracteriza por anomalías del bazo y de otros órganos abdominales así como malformaciones cardiacas.Presentación del caso: Niño de 15 meses que en la semana 28 de su desarrollo fetal se le realizó la ecocardiografía fetal, observándose corazón a la izquierda con un eje de más de 650 con aumento de cavidades derechas, a nivel valvular aórtico una ligera disminución de su calibre. Se plantea como impresiones diagnóstica situs inverso, Interrupción de vena cava inferior y continuación con vena ácigos, estenosis valvular aórtica e Isomerismo izquierdo. Se realizó parto por cesárea, con un tiempo gestacional de 39 semanas, peso  5080 gr, apgar 9-9. Se realiza ultrasonido abdominal donde no se define bazo, el riñón derecho se encuentra malrotado, se diagnosticó malrotación intestinal. Se concluyó como diagnóstico definitivo el Síndrome Ivemark. Se mantiene en seguimiento periódico por varias especialidades médicas.Conclusiones: En la actualidad es posible realizar el diagnóstico precoz de los signos cardinales que involucran órganos internos como sistema cardiovascular, hígado, bazo, en la etapa prenatal y por tanto pensar en el Síndrome Ivemark, lo cual contribuye al asesoramiento genético y al abordaje multidisciplinario en la etapa neonatal, con lo cual se evitan complicaciones fatales y por tanto se revierte en el aumento de la calidad y esperanza de vida

Genética y ambiente en la embriogénesis de la secuencia sirenomelia, reporte de un caso

Introduction: the sirenomelia sequence is a primary defect that occurs in the mesoderm of the posterior middle axis of the embryo and turns out the fusion of the primordium of limbs in its fibular margins, with absence or complete development of the intercurrent caudal structures. Case report: a 36-year-old pregnant woman with a reproductive history of three previous pregnancies and two deliveries without abortions, who in the genetic risk assessment consultation, classified as increased genetic risk (risk of chromosomal alterations). A history of possible exposure to teratogens was collected. Multiple congenital defects were observed in the study of the fetus by means of ultrasound. Genetic counseling and reproductive options are provided in multidisciplinary team office to both members of the couple. Both gave their consent for the interruption of pregnancy. The pathological study confirmed multiple congenital anomalies. Conclusions: major congenital anomalies, that are part of the sirenomelia sequence, can be diagnosed in the prenatal stage by means of Ultrasonography Studies during the first and second trimesters of pregnancy. The definitive and classified diagnosis can be completed after the pathological study of the fetus. Genetic counseling is improved and based on the consideration of the alterations in embryogenesis with its genetic and environmental aspects; where the concluding aspects are personalized considering the pregnant woman, her family, as well as her social and personal situation.Introducción: la secuencia sirenomelia es un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrión y produce la fusión de los primordios de miembros en sus márgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes. Presentación de caso: gestante de 36 años, con una historia reproductiva de tres gestaciones, dos partos y ningún aborto. En la consulta de evaluación de riesgo genético se clasificó como riesgo genético incrementado (riesgo de alteraciones cromosómicas). Se recoge el antecedente de posible exposición a teratógenos. Por el estudio del feto mediante el uso del ultrasonido se observan defectos congénitos múltiples. Se brinda asesoramiento genético y opciones reproductivas en consulta multidisciplinaria a ambos miembros de la pareja. Ambos ofrecen sus consentimientos para la interrupción de la gestación. Se realiza el estudio anatomopatológico en el cual se reportan múltiples defectos congénitos. Conclusiones: Los defectos congénitos mayores que forman parte de la secuencia sirenomelia, son posibles diagnosticarlos, en la etapa prenatal, mediante la ultrasonografía del primer y segundo trimestre de la gestación. El diagnóstico definitivo, clasificado, puede ser concluido después del estudio anatomopatológico fetal. El asesoramiento genético se enriquece y se fundamenta si se tiene en cuenta las alteraciones en la embriogénesis con sus aspectos genéticos y ambientales, estos últimos personalizados según la gestante y su entorno familiar, social y personal

Sospecha prenatal y diagnóstico postnatal de un paciente con fibrosis quística

Introduction: Cystic fibrosis is a genetic disease of autosomal recessive inheritance, characterized by dysfunction of the exocrine secretion glands.Case report: Male patient 2 years of age, at term (39 weeks). In the third trimester of pregnancy, polyhydramnios, dilated bowel loops and a possible low bowel atresia is not ruled out at that time. Rest of normal genetic tests. At the month of birth he enters due to malnutrition and liquid diarrhea. After 2 months, she re-entered due to respiratory manifestations, in the nutritional evaluation her height and weight was below the third percentile, she had skin-pale pallor, demonstrating anemia due to iron deficiency and light hair color. Given the prenatal history and the predominance of digestive and respiratory manifestations, it is decided to perform sweat electrolyte examination in 2 moments, which are negative. It is decided to conduct a molecular study for the detection of mutations that results: ΔF508del / R1162X (Heterozygous compound for cystic fibrosis). Dietary and vitamin therapy treatment is applied. He continues his attention in multidisciplinary consultations, Nutrition, Gastroenterology, Genetics and Pediatrics.Conclusions: The early diagnosis of cystic fibrosis is made by detecting the cardinal signs that involve the respiratory and digestive system; as well as family history. In the prenatal stage, the findings related to the increased amniotic fluid, the alteration of the fetal vesicle should be taken into account, which allows the definitive diagnosis to be made by studying the mutations.Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina.Presentación del caso: Paciente masculino de 2 años de edad, a término (39 semanas). En el tercer trimestre del embarazo, se reporta por ultrasonido polihidramnios, asas intestinales dilatadas, ecorrefrigencia abdominal grado III, no descartándose en esos momentos una posible atresia intestinal baja. Resto de exámenes genéticos normales. Al mes de nacido ingresa por desnutrición y diarreas liquidas. A los 2 meses reingresa por manifestaciones respiratorias, en la evaluación nutricional su peso para la talla se encontraba por debajo del tercer percentil, tenía palidez cutáneomucosa, demostrándose anemia por déficit de hierro y coloración clara del pelo. Ante los antecedentes prenatales y el predominio de manifestaciones digestivas y respiratorias, se decide realizar examen de electrolitos en sudor en 2 momentos, los que resultan negativos. Se decide realizar estudio molecular para detección de mutaciones que resulta: ΔF508del/R1162X (Heterocigoto compuesto para la fibrosis quística). Se pone tratamiento dietético y con vitaminoterapia. Continúa su atención en consultas multidisciplinarias, de Nutrición, Gastroenterología, Genética y Pediatría.Conclusiones: El diagnóstico precoz de la fibrosis quística se realiza mediante la detección de los signos cardinales que involucran al sistema respiratorio y al digestivo; así como los antecedentes familiares. En la etapa prenatal se deben tener en cuenta los hallazgos relacionados con el líquido amniótico aumentado, la ecorrefrigencia abdominal, la alteración de la vesícula fetal lo cual permite realizar el diagnóstico definitivo mediante el estudio de las mutaciones

Manifestaciones dermatológicas progeroides en la distrofia miotónica tipo 1. Reporte de caso

Introduction: myotonic dystrophy type 1 is an autosomal dominant genetic disease with highly variable expressivity. Among the systemic alterations that are part of the clinical manifestations are neurodegeneration and premature aging, which is why it is part of progeroid syndromes. Objective: to describe progeroid dermatological manifestations in type 1 myotonic dystrophy. Clinical case: 44-year-old patient who, at the age of 9, confirmed a clinical diagnosis of myotonic dystrophy type 1. A family history with the same genetic disorder was collected. It presents dysmorphic signs in the skull, face, extremities and in different organs, among which are bilateral sensorineural deafness, early-onset cataracts, as well as dermatological manifestations such as seborrheic dermatitis and other lesions reminiscent of ichthyosis. Conclusions: DM1 is often referred to as a progeroid syndrome, which implies assuming that it exposes the usual underlying mechanisms of aging that are also those that participate in the pathogenesis of DM1 and in turn justify the dermatological manifestations observed.Introducción: la distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad genética autosómica dominante con una gran expresividad variable. Entre las alteraciones sistémicas que forman parte de las manifestaciones clínicas está la neurodegeneración y el envejecimiento prematuro, es por esto que forma parte de los síndromes progeroides. Objetivo: describir manifestaciones dermatológicas progeroides en la distrofia miotónica tipo1. Caso clínico: paciente de 44 años de edad que a la edad de 9 años se confirma diagnóstico clínico de distrofia miotónica tipo 1. Se recoge antecedentes familiares con igual trastorno genético. Presenta signos dismórficos en cráneo, cara, extremidades y en diferentes órganos, entre estos se destacan la sordera neurosensorial bilateral, cataratas de inicio precoz, así como las manifestaciones dermatológicas como la dermatitis seborreica y otras lesiones que recuerdan la ictiosis. Conclusiones: la Distrofia Miotónica tipo 1, suele referirse como un síndrome progeroide, ello implica asumir que deja al descubierto los mecanismos subyacentes habituales del envejecimiento que también son los que participan en la patogénesis de la enfermedad y a su vez justifican las manifestaciones dermatológicas observadas