Deficiência combinada de 17α-hidroxilase/17,20 liase devido à mutação p.R96W no gene CYP17 em um paciente brasileiro

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) resulting from 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency is a rare autosomal recessive disease and the second most common form of CAH in Brazil. We describe the case of a Brazilian patient with CYP17 deficiency (17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency) caused by a homozygous p.R96W mutation on exon 1 of the CYP17 gene, an unusual genotype in Brazilian patients with this form of CAH. The patient, raised as a normal female, sought medical care for lack of pubertal signs and primary amenorrhea at the age of 16 years. At evaluation, the presence of a 46,XY karyotype, hypertension and hypokalemia were observed. We emphasize the recognition of CYP17 deficiency in the differential diagnosis of cases of hypergonadotrophic hypogonadism and hypertension in young patients who need specific treatment for both situations.A hiperplasia adrenal congênita (HAC), em razão da deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-liase, é uma doença autossômica recessiva rara e a segunda causa mais comum de HAC no Brasil. Descrevemos o caso de um paciente brasileiro portador da deficiência 17α-hidroxilase/17,20- liase (CYP17) em homozigose para a mutação p.R96W no éxon 1 do gene da CYP17A1, uma mutação incomum entre os casos brasileiros descritos com essa forma de HAC. Esse paciente, criado como um indivíduo normal do sexo feminino, procurou atendimento por ausência de sinais puberais e amenorreia primária aos 16 anos de idade. Durante a avaliação, constataram-se um cariótipo 46,XY e a presença de hipertensão e hipocalemia. Enfatizamos o reconhecimento da deficiência da CYP17 dentre os possíveis diagnósticos em um paciente jovem com hipogonadismo hipergonadotrófico e hipertensão, os quais necessitam de tratamento particularizado para ambas as situações.Universidade Federal do Rio Grande do Sul Hospital de Clínicas de Porto AlegreUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Department of MedicineUniversity of Texas Southwestern Medical Center Department of Internal MedicineUNIFESP, EPM, Department of MedicineSciEL

A influência do turno de trabalho em pacientes com diabetes mellitus tipo 2 The influence of the work shift in patients with type 2 diabetes

OBJETIVOS: O objetivo deste estudo foi investigar a relação entre trabalho em turnos e pacientes diabéticos tipo 2. MÉTODOS: Um estudo transversal foi realizado em uma coorte de 95 pacientes diabéticos que trabalham no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os pacientes foram divididos em dois grupos de acordo com o turno de trabalho noturno e diurno. Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e laboratorial. RESULTADOS: Não houve diferença significativa em relação à idade, sexo, duração do diabetes, índice de massa corporal, glicemia de jejum, teste A1c, triglicerídeos, colesterol total, LDL colesterol, HDL colesterol, creatinina sérica e ácido úrico. Maior média de circunferência abdominal foi encontrada no grupo de trabalhadores noturnos. CONCLUSÃO: A circunferência abdominal foi mais elevada no grupo de trabalhadores noturnos. Isto pode ser um indicativo de maior resistência insulínica neste grupo de pacientes. Nossa pesquisa indica que o trabalho em turnos não esta associado com piora no controle metabólico em indivíduos diabéticos, nem com a presença de nefropatia diabética.<br>OBJECTIVE: This study aimed to investigate the relationship between the work shift and diabetic patients. METHODS: A cross-section study was performed in a cohort of 95 type 2 diabetic patients that work in the Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Patients were divided into 2 groups according to the shift, day or night work. Patients underwent clinical and laboratory evaluations. RESULTS: There were no significant differences in age, gender, diabetes duration, body mass index, blood pressure, fasting glucose, A1c (1%), triglycerides, total cholesterol, LDL cholesterol, HDL cholesterol, serum creatinine and uric acid. A higher average of waist circumference was found in the group of night workers. CONCLUSION: Waist circumference was greater in the group of night workers; which may be indicative of insulin resistance in this group of patients. Our research indicates that the shift is not associated with a worsening of metabolic control in subjects or presence of diabetic nephropathy

Complicações microvasculares e disfunção autonômica cardíaca em pacientes com diabete melito tipo 1

FUNDAMENTO: A presença de neuropatia autonômica cardíaca (NAC) em pacientes com diabete melito (DM) está associada a aumento da mortalidade e a complicações crônicas microvasculares do diabete. OBJETIVO: Investigar uma possível associação entre achados sugestivos de NAC durante a realização do teste ergométrico (TE) e nefropatia e retinopatia em pacientes com DM tipo 1. MÉTODOS: Realizamos um estudo transversal com 84 pacientes com DM tipo 1. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e laboratorial e realizaram TE, sendo que aqueles que apresentaram achados sugestivos de isquemia miocárdica foram excluídos da análise dos dados (n = 3). A avaliação de complicações microvasculares (retinopatia e nefropatia) foi realizada na amostra. RESULTADOS: Os pacientes com nefropatia e aqueles com retinopatia atingiram uma frequência cardíaca (FC) durante o pico de exercício (FC máxima) menor e apresentaram aumento menor da FC em relação ao repouso (ΔFC pico) quando comparados com aqueles sem estas complicações. Esses pacientes também apresentaram menor redução da FC no segundo e 4º minutos após o final do teste (ΔFC recuperação dois e 4 minutos). Após realização de análise multivariada com controle para os possíveis fatores de confusão, os ΔFC recuperação em dois e 4 minutos, FC máxima e o ΔFC pico permaneceram significativamente associados à retinopatia; e os ΔFC recuperação no segundo e 4º minutos permaneceram associados à presença de nefropatia. CONCLUSÃO: O TE pode ser considerado um instrumento adicional para a detecção precoce de NAC e para identificar pacientes em maior risco para complicações microvasculares do diabete

Formas graves de retinopatia predizem aterosclerose subclínica em indivíduos com diabetes tipo 1

FUNDAMENTO: Em pacientes com diabetes tipo 2, a presença de retinopatia está associada a doença cardiovascular aumentada, independentemente dos fatores de risco conhecidos para a doença vascular. OBJETIVO: Investigar a associação da retinopatia diabética (RD) e seus graus com a presença de aterosclerose coronariana subclínica em pacientes com diabetes tipo 1. MÉTODOS: Um estudo transversal foi conduzido com 150 pacientes com diabetes tipo 1, assintomáticos para doença arterial coronariana. Foram submetidos à avaliação clínica para verificar complicações microvasculares e avaliação para a presença de calcificação arterial coronariana (CAC). RESULTADOS: Formas graves de RD (RD grave não proliferativa - RDNP - e RD proliferativa - RDP) foram associadas à CAC (RC: 3,98; IC de 95%; 1,13-13,9, p = 0,03), de maneira independente dos fatores de risco conhecidos para a doença cardiovascular (idade, A1C, hipertensão, dislipidemia e sexo masculino). CONCLUSÃO: Os pacientes com formas graves de RD estão em risco de presença de doença arterial coronariana, de maneira independente dos tradicionais fatores de risco cardiovascular

Formas graves de retinopatia predizem aterosclerose subclínica em indivíduos com diabetes tipo 1 Severe forms of retinopathy predict the presence of subclinical atherosclerosis in type 1 diabetes subjects

FUNDAMENTO: Em pacientes com diabetes tipo 2, a presença de retinopatia está associada a doença cardiovascular aumentada, independentemente dos fatores de risco conhecidos para a doença vascular. OBJETIVO: Investigar a associação da retinopatia diabética (RD) e seus graus com a presença de aterosclerose coronariana subclínica em pacientes com diabetes tipo 1. MÉTODOS: Um estudo transversal foi conduzido com 150 pacientes com diabetes tipo 1, assintomáticos para doença arterial coronariana. Foram submetidos à avaliação clínica para verificar complicações microvasculares e avaliação para a presença de calcificação arterial coronariana (CAC). RESULTADOS: Formas graves de RD (RD grave não proliferativa - RDNP - e RD proliferativa - RDP) foram associadas à CAC (RC: 3,98; IC de 95%; 1,13-13,9, p = 0,03), de maneira independente dos fatores de risco conhecidos para a doença cardiovascular (idade, A1C, hipertensão, dislipidemia e sexo masculino). CONCLUSÃO: Os pacientes com formas graves de RD estão em risco de presença de doença arterial coronariana, de maneira independente dos tradicionais fatores de risco cardiovascular.BACKGROUND: In patients with type 2 diabetes, the presence of retinopathy is associated with increased cardiovascular disease, regardless of known risk factors for vascular disease. OBJECTIVE: To investigate the association of diabetic retinopathy (DR) and its grades with the presence of subclinical coronary atherosclerosis in patients with type 1 diabetes. METHODS: A cross-sectional study was conducted with 150 type 1 diabetes individuals asymptomatic for coronary artery disease. They underwent clinical evaluation for microvascular complications and for the presence of coronary artery calcification (CAC). RESULTS: Severe forms of DR (severe non-proliferative DR and proliferative DR) were associated with CAC (OR: 3.98 95% CI 1.13-13.9, p = 0.03), regardless of known risk factors for cardiovascular disease (age, A1C, hypertension, dyslipidemia and male gender). CONCLUSION: Patients with severe forms of DR are at risk for the presence of coronary artery disease regardless of traditional cardiovascular risk factors

Higher fiber intake is associated with lower blood pressure levels in patients with type 1 diabetes

ABSTRACT Objective The present investigation sought to evaluate the potential association between dietary fiber intake and blood pressure (BP) in adult patients with type 1 diabetes (T1D). Subjects and methods A cross-sectional study was carried out in 111 outpatients with T1D from Porto Alegre, Brazil. Patients were predominantly male (56%) and white (88%), with a mean age of 40 ± 10 years, diabetes duration of 18 ± 9 years, BMI 24.8 ± 3.85 kg/m2, and HbA1c 9.0 ± 2.0%. After clinical and laboratory evaluation, dietary intake was evaluated by 3-day weighed-diet records, whose reliability was confirmed by 24-h urinary nitrogen output. Patients were stratified into two groups according to adequacy of fiber intake in relation to American Diabetes Association (ADA) recommendations: below recommended daily intake (< 14g fiber/1000 kcal) or at/above recommended intake (≥ 14g/1000 kcal). Results Patients in the higher fiber intake group exhibited significantly lower systolic (SBP) (115.9 ± 12.2 vs 125.1 ± 25.0 mmHg, p = 0.016) and diastolic blood pressure (DBP) (72.9 ± 9.2 vs 78.5 ± 9.3 mmHg, p = 0.009), higher energy intake (2164.0 ± 626.0 vs 1632.8 ± 502.0 kcal, p < 0.001), and lower BMI (24.4 ± 3.5 vs 26.2 ± 4.8, p = 0.044). Linear regression modelling, adjusted for age, energy intake, sodium intake, and BMI, indicated that higher fiber intake was associated with lower SBP and DBP levels. No significant between-group differences were observed with regard to duration of diabetes, glycemic control, insulin dosage, or presence of hypertension, nephropathy, or retinopathy. Conclusion We conclude that fiber consumption meeting or exceeding current ADA recommendations is associated with lower SBP and DBP in patients with T1D