Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

Joubert Sendromu JS beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz örneğin, retinal displazi gibi , okulomotor, kas-iskelet ve böbrek örneğin, kistik displazi, nefronofitizis gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sundu

Hyperpyrexia Associated with Congenital Long QT Syndrome

Konjenital uzun QT sendromu (KUQTS) EKG de QT intervalinde uzama ile karakterize genetik bir hastalıktır.Ventriküler taşiaritmilere bağlı ani kardiak ölüm riski bu hastalarda yüksektir. KUQTS'da fetus intrauterin atrioventriküler blok, sinüs bradikardisi ve taşiaritminin sonucu olarak bradikardi sergileyebilir. QT mesafesindeki uzama ile birlikte sensöronöral işitme kaybı, kas paralizisi, immun yetmezlik, sindaktili gibi multisistem tutulumları bildirilmektedir. Biz burada prenatal bradikardisi olan ve postnatal KUQTS tespit edilen prematüre bir hastamızı immun yetmezlik ve enfeksiyon kliniği olmaksızın hiperpreksia eşlik etmesi ve bu durumun literatürde ilk olması nedeni ile sunduk.Congenital long QT syndrome (CLQTS) is a genetic disorder presented with prolonged QT interval. In these patients, risk of sudden cardiac death due to ventricular tachyarrhythmias is high. Bradycardia may exhibit as a result of intrauterine fetal atrioventricular block, sinus bradycardia, tachycardia in these patient. Prolonged QT interval and multisystem involvement such as sensorineural hearing loss, muscle paralysis, immune deficiency, syndactyly have been reported in these patient . We have detected hyperpyrexia without clinical immunodeficiency and infection in our patient. To our knowledge, our patient is the first case in the literature

Anaphylaxis in the newborn with a diagnosis of cutaneous mastocytosis: Case report and literature review

Mastositoz deri ve/veya iç organlarda aşırı mast hücre birikimi ile karakterize kutanöz ve sistemik olarak sınflandırılan bir grup hastalıktır. Semptomlar mast hücre mediatörlerinin aşırı salınımına ve onların lokal veya sistemik etkilerine bağlıdır. Mastositozisli hastalarda semptomlar hafif olabileceği gibi hayatı tehdit eden anaflaktik reaksiyonlara da neden olabilmektedir. Anaflaktik krizler literatürde genellikle sistemik tutulum varlığında ve erişkin ya da çocukluk dönemlerinde bildirilmiştir. Biz burada bir günlük iken kutanöz mastositoz tanısı almış ve yenidoğan döneminde anaflaksi gelişen bir hastayı literatür eşliğinde sunduk.Mastocytosis is carachterized by excessive mast cell accumulation in the skin and/or internal organs. Mastocytosis is divided into two groups; systemic and cutaneous. Symptoms depend on excessive cytokine release and their local and systemic affects. Symptoms may be mild or cause life-threatening anaphylactic reactions. In the literature anaphylactic reactions reported in systemic disease of adult and childhood mastocytosis. We here present an anaphylaxis in the newborn with a diagnosis of cutaneous mastocytosis

Hypernatremic Dehydration Associated with Pyloric Atresia

Konjenital pilor atrezisi (KPA) oldukça nadir bir durumdur. İzole olabileceği gibi eşlik eden anomaliler de bulunabilir. İzole vakalarda prognoz iyi olup eşlik eden patolojiye bağlı olarak fatal de olabilmektedir. Etyolojisi bilinmemektedir. Ailesel vakaların literatürde bildirilmesi hastalığın genetik geçişli olabileceğini de düşündürmüştür. Bu olguda intrauterin tanısı olmayan hipernatremik dehidratasyon kliniği ile geç tanı almış bir KPA vakası nadir görülmesi nedeni ile sunulmuştur.Congenital pyloric atresia (CPA) is an extremely rare condition. It may be isolated or accompanied by other abnormalities. In isolated cases, prognosis is good but congenital pyloric atresia can be fatal depending on another anomali. The etiology is still unknown. Since familial cases were reported in literature, it is suggested that this disease might be inherited . In here, we reported a delayed diagnosed congenital pyloric atresia case that presented with hypernatremic dehydration