Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome: An Update on Diagnosis and Treatment Response

Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) is a rare hereditary inflammatory disorder encompassing a continuum of three phenotypes: familial cold autoinflammatory syndrome, Muckle-Wells syndrome, and neonatal-onset multisystem inflammatory disease. Distinguishing features include cutaneous, neurological, ophthalmologic, and rheumatologic manifestations. CAPS results from a gain-of-function mutation of the NLRP3 gene coding for cryopyrin, which forms intracellular protein complexes known as inflammasomes. Defects of the inflammasomes lead to overproduction of interleukin-1, resulting in inflammatory symptoms seen in CAPS. Diagnosis is often delayed and requires a thorough review of clinical symptoms. Remarkable advances in our understanding of the genetics and the molecular pathway that is responsible for the clinical phenotype of CAPS has led to the development of effective treatments. It also has become clear that the NLRP3 inflammasome plays a critical role in innate immune defense and therefore has wider implications for other inflammatory disease states

Assessing the human immune system through blood transcriptomics

Blood is the pipeline of the immune system. Assessing changes in transcript abundance in blood on a genome-wide scale affords a comprehensive view of the status of the immune system in health and disease. This review summarizes the work that has used this approach to identify therapeutic targets and biomarker signatures in the field of autoimmunity and infectious disease. Recent technological and methodological advances that will carry the blood transcriptome research field forward are also discussed

Les formes rhumatologiques de la sarcoïdose sont associées à un risque accru de développer une spondyloarthrite : résultats d’une étude cas-témoins monocentrique rétrospective

International audienc

Impact du titre des anticorps anti-peptides cycliques citrullinés sur l’obtention de la rémission dans la polyarthrite rhumatoïde traitée par abatacept, tocilizumab ou anti-TNFα

International audienceLes anticorps anti-peptides-cycliques-citrullinées (anti-CCP) sont des biomarqueurs fiables pour caractériser les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde (PR). Des études ont montré que leur positivité pouvait influencer la réponse aux biomédicaments. L’objectif de notre étude était de déterminer si le titre des anti-CCP à l’introduction du traitement est prédictif de rémission chez les patients traités par abatacept, inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale alpha (anti-TNF-α) ou tocilizumab

Impact du titre des anticorps anti-peptides cycliques citrullinés sur l’obtention de la rémission dans la polyarthrite rhumatoïde traitée par abatacept, tocilizumab ou anti-TNFα

International audienceLes anticorps anti-peptides-cycliques-citrullinées (anti-CCP) sont des biomarqueurs fiables pour caractériser les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde (PR). Des études ont montré que leur positivité pouvait influencer la réponse aux biomédicaments. L’objectif de notre étude était de déterminer si le titre des anti-CCP à l’introduction du traitement est prédictif de rémission chez les patients traités par abatacept, inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale alpha (anti-TNF-α) ou tocilizumab

Étude de la relation entre la nature du traitement et la réponse thérapeutique selon la forme clinique du syndrome SAHO à partir d’une cohorte multicentrique normande analysée rétrospectivement

International audienceLe syndrome SAPHO (synovite, acné, pustulose palmoplantaire, hyperostose et ostéite) est une entité radio-clinique associant des atteintes articulaires, osseuses et cutanées inflammatoires. La présentation clinique de cette maladie est très hétérogène rendant le diagnostic difficile. La stratégie thérapeutique dans le syndrome SAPHO est mal définie. Le traitement de première intention reste les AINS à la demande qui s’avèrent efficaces pour traiter les poussées douloureuses mais deviennent rapidement insuffisants chez 60 % des cas au cours de l’évolution de la maladie. Les anti-TNF-a sont réservés aux formes réfractaires et leur efficacité est incertaine. Les biphosphonates semblent avoir un intérêt potentiel. L’objectif principal de ce travail était d’étudier la réponse à un traitement par bisphosphonate (BP) et/ou immunosuppresseurs (IS) (cDMARDs) ou biomédicaments (bDMARDs) selon la forme clinique rhumatologique de SAPHO (à prédominance osseuse versus à prédominance articulaire ou mixte)