Social Deprivation Is Associated With Lower Access to Pre-emptive Kidney Transplantation and More Urgent-Start Dialysis in the Pediatric Population

Introduction Socioeconomic status (SES) is recognized as an important determinant of kidney health. We aimed to evaluate the association of social deprivation with different indicators at kidney replacement therapy (KRT) initiation in the French pediatric metropolitan population. Methods All patients with end-stage kidney disease (ESKD) who started KRT before 20 years old in France between 2002 and 2015 were included. We investigated different indicators at KRT initiation, which are as follows: KRT modality (dialysis vs. pre-emptive transplantation), late referral to a nephrologist, and dialysis modality (hemodialysis [HD] vs. peritoneal dialysis [PD], urgent vs. planned start of dialysis, use of catheter vs. use of fistula for HD vascular access). An ecological index (European Deprivation Index [EDI]) was used as a proxy for social deprivation. Results A total of 1115 patients were included (males 59%, median age at dialysis 14.4 years, glomerular/vascular diseases 36.8%). The most deprived group represented 38.7% of the patients, suggesting pediatric patients with ESKD come from a more socially deprived background. The most deprived group was more likely to initiate KRT with dialysis versus kidney transplantation. Among patients on HD, the odds of starting treatment in emergency with a catheter was >2-fold higher for the most deprived compared with the least deprived children (adjusted odds ratio [aOR] 2.35, 95% CI 1.16–4.78). Conclusion Children from the most deprived area have lower access to pre-emptive transplantation, have lower access to PD, tend to be late referred to a nephrologist, and have more urgent initiation of HD with a catheter

The ANTENATAL multicentre study to predict postnatal renal outcome in fetuses with posterior urethral valves: objectives and design

Abstract Background Posterior urethral valves (PUV) account for 17% of paediatric end-stage renal disease. A major issue in the management of PUV is prenatal prediction of postnatal renal function. Fetal ultrasound and fetal urine biochemistry are currently employed for this prediction, but clearly lack precision. We previously developed a fetal urine peptide signature that predicted in utero with high precision postnatal renal function in fetuses with PUV. We describe here the objectives and design of the prospective international multicentre ANTENATAL (multicentre validation of a fetal urine peptidome-based classifier to predict postnatal renal function in posterior urethral valves) study, set up to validate this fetal urine peptide signature. Methods Participants will be PUV pregnancies enrolled from 2017 to 2021 and followed up until 2023 in >30 European centres endorsed and supported by European reference networks for rare urological disorders (ERN eUROGEN) and rare kidney diseases (ERN ERKNet). The endpoint will be renal/patient survival at 2 years postnatally. Assuming α = 0.05, 1–β = 0.8 and a mean prevalence of severe renal outcome in PUV individuals of 0.35, 400 patients need to be enrolled to validate the previously reported sensitivity and specificity of the peptide signature. Results In this largest multicentre study of antenatally detected PUV, we anticipate bringing a novel tool to the clinic. Based on urinary peptides and potentially amended in the future with additional omics traits, this tool will be able to precisely quantify postnatal renal survival in PUV pregnancies. The main limitation of the employed approach is the need for specialized equipment. Conclusions Accurate risk assessment in the prenatal period should strongly improve the management of fetuses with PUV

Epidémiologie et évolution des syndromes néphrotiques idiopathiques en Indre et Loire (étude rétrospective entre le 1er janvier 1985 et 1e 31 décembre 2004)

TOURS-BU Médecine (372612103) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Casuistique des syndromes néphrotiques idiopathiques chez l'enfant, suivis au CHRU Gatien de Clocheville de Tours (étude rétrospective comparative d'un département (Indre et Loire, 37) et de la région hors département, sur 20 ans)

TOURS-BU Médecine (372612103) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Towards a new point of view on the phenotype of patients with a 17q12 microdeletion syndrome

International audienceOBJECTIVE:17q12 microdeletion syndrome involves 15 genes, including HNF1B, and is considered to confer a high risk of neuropsychiatric disorders. Patients with HNF1B gene deletion diagnosed secondary to renal disorders are only very rarely reported to have neuropsychiatric disorders. Interestingly, however, when tested, patients with HNF1B gene deletion are found to have 17q12 deletion. This brings into question the extent to which 17q12 deletion is genuinely associated with severe neuropsychological disorders and in which patients. In this study, we sought to confirm 17q12 microdeletion in kidney patients initially diagnosed with HNF1B gene deletion and evaluate neuropsychological disorders in these patients compared with those with HNF1B point mutation.PATIENTS AND DESIGN:Thirty-nine children with HNF1B disorders (26 with deletions) diagnosed secondary to renal abnormalities were included in this prospective study and tested for 17q12 microdeletion and neuropsychological disorders.RESULTS:The same 17q12 microdeletion found in patients with neuropsychological disorders was identified in all of our patients with HNF1B deletion. Neurological examinations found no severe impairments except for one patient with autism. No significant differences were found between patients with deletions and those with point mutations as concerns learning abilities and schooling. Nevertheless, patients with deletions tended to have lower developmental quotients and more difficulties at school.CONCLUSIONS:Complete deletion of the HNF1B gene and 17q12 microdeletion syndrome are actually the same genetic disorder. The neuropsychological phenotype of patients appears less severe when 17q12 deletion is diagnosed secondary to kidney rather than neuropsychological abnormalities. These data may influence antenatal counselling

Acute Neurological Involvement in Diarrhea-Associated Hemolytic Uremic Syndrome

Background and objectives: Neurologic involvement is the most threatening complication of diarrhea-associated hemolytic uremic syndrome (D+HUS)

Neuf régions du génome sont impliquées dans la composition et la dégradabilité de la paroi dans des scénarios d'irrigation contrastés chez une population de maïs précoce

International audienceLa valorisation de biomasses lignocellulosiques dans un système économiquement et écologiquement viable passe par la mise en culture de plantes produisant des biomasses au rendement suffisant et à la qualité adaptée à la valorisation visée, que ce soit de la digestibilité chez l'animal ou des procédés industriels, tels que la bioraffinerie, les biomatériaux et la chimie. Ces plantes doivent également pousser dans des systèmes de culture respectueux de l'environnement. Il a été rapporté que les variations de la qualité et de la composition de la biomasse sont impactées par des facteurs génétiques [1] mais aussi environnementaux, tel que le déficit hydrique [2]. De ce fait, la sélection variétale doit conduire à proposer des idéotypes associant le rendement, la qualité de la biomasse et la tolérance au déficit hydrique. L'approche retenue dans notre étude est l'identification de régions chromosomiques impliquées dans la variation de la dégradabilité et de la composition pariétales, ainsi que dans la réponse au déficit hydrique.Dans ce contexte, une population de lignées recombinantes (RILs ; environ 200 individus) issue du croisement entre deux lignées de maïs différant pour la dégradabilité des parois (F271 et Cm484), a été cultivée pendant trois années consécutives près de Montpellier en condition irriguée ou en condition de déficit hydrique par arrêt de l'irrigation à un stade précoce du développement des plantes et jusqu'à leur floraison. La dégradabilité et les composants pariétaux ont été estimés sur les 1300 échantillons récoltés en utilisant des équations NIRS disponibles au sein de l'équipe (cf poster M. Reymond). En combinant ces estimations et l'établissement d'une carte génétique, nous a permis d'identifier 286 QTLs dans les deux scénarios hydriques, localisés sur un nombre restreint de régions chromosomiques (9 régions principales). Ainsi, des QTLs de dégradabilité pariétale co-localisent avec des QTLs de la composition pariétale, telle que la teneur en lignine et/ou en acides p-hydroxycinnamiques. De plus, il apparait que quatre régions chromosomiques présentent une co-localisation de QTLs spécifiques d'un scénario hydrique donné. Remerciements : ces recherches sont soutenues financièrement par l'ANR (projet Biomasse pour le futur, ANR-11-BTBR-0006-BFF). Références bibliographiques [1] C

Neuf régions du génome sont impliquées dans la composition et la dégradabilité de la paroi dans des scénarios d'irrigation contrastés chez une population de maïs précoce

International audienceLa valorisation de biomasses lignocellulosiques dans un système économiquement et écologiquement viable passe par la mise en culture de plantes produisant des biomasses au rendement suffisant et à la qualité adaptée à la valorisation visée, que ce soit de la digestibilité chez l'animal ou des procédés industriels, tels que la bioraffinerie, les biomatériaux et la chimie. Ces plantes doivent également pousser dans des systèmes de culture respectueux de l'environnement. Il a été rapporté que les variations de la qualité et de la composition de la biomasse sont impactées par des facteurs génétiques [1] mais aussi environnementaux, tel que le déficit hydrique [2]. De ce fait, la sélection variétale doit conduire à proposer des idéotypes associant le rendement, la qualité de la biomasse et la tolérance au déficit hydrique. L'approche retenue dans notre étude est l'identification de régions chromosomiques impliquées dans la variation de la dégradabilité et de la composition pariétales, ainsi que dans la réponse au déficit hydrique.Dans ce contexte, une population de lignées recombinantes (RILs ; environ 200 individus) issue du croisement entre deux lignées de maïs différant pour la dégradabilité des parois (F271 et Cm484), a été cultivée pendant trois années consécutives près de Montpellier en condition irriguée ou en condition de déficit hydrique par arrêt de l'irrigation à un stade précoce du développement des plantes et jusqu'à leur floraison. La dégradabilité et les composants pariétaux ont été estimés sur les 1300 échantillons récoltés en utilisant des équations NIRS disponibles au sein de l'équipe (cf poster M. Reymond). En combinant ces estimations et l'établissement d'une carte génétique, nous a permis d'identifier 286 QTLs dans les deux scénarios hydriques, localisés sur un nombre restreint de régions chromosomiques (9 régions principales). Ainsi, des QTLs de dégradabilité pariétale co-localisent avec des QTLs de la composition pariétale, telle que la teneur en lignine et/ou en acides p-hydroxycinnamiques. De plus, il apparait que quatre régions chromosomiques présentent une co-localisation de QTLs spécifiques d'un scénario hydrique donné. Remerciements : ces recherches sont soutenues financièrement par l'ANR (projet Biomasse pour le futur, ANR-11-BTBR-0006-BFF). Références bibliographiques [1] C