Avaliação antropométrica de pacientes com hipotireoidismo congênito diagnosticado por triagem neonatal /

Orientador: Luiz de Lacerda FilhoInclui apêndicesTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa: Curitiba, 2006Inclui bibliografia e anex

New aspects of genetics and molecular mechanisms on thyroid morphogenesis for the understading of thyroid dysgenesia

The elucidation of the molecular mechanisms underlying the very early steps of thyroid organogenesis and the etiology of most cases of thyroid dysgenesis are poorly understood. Many genes have been identified as important contributors to survival, proliferation and migration of thyroid cells precursors, acting as an integrated and complex regulatory network. Moreover, by generation of mouse mutants, the studies have provided better knowledge of the role of these genes in the thyroid morphogenesis. In addition, it is likely that a subset of patients has thyroid dysgenesis as a result of mutations in regulatory genes expressed during embryogenesis. This review summarizes molecular aspects of thyroid development, describes the animal models and phenotypes known to date and provides information about novel insights into the ontogeny and pathogenesis of human thyroid dysgenesis.A organogênese da tiróide ainda não está completamente elucidada, assim como também não se conhece o mecanismo patogenético da maioria dos casos de disgenesias tiroidianas. Vários genes têm sido identificados como importantes para a sobrevivência, a proliferação e a migração dos precursores das células tiroidianas e tem-se demonstrado que eles atuam de modo integrado. Além disso, por meio da geração de camundongos geneticamente modificados, diversos estudos têm trazido melhor entendimento para o papel destes genes na morfogênese tiroidiana. Finalmente, tem-se também evidenciado que mutações em alguns destes genes são responsáveis pelo desenvolvimento de disgenesias tiroidianas em crianças com hipotiroidismo congênito. O objetivo desta revisão é sumarizar os aspectos moleculares do desenvolvimento tiroidiano, descrever os modelos animais e respectivos fenótipos e oferecer novas informações sobre a ontogenia e a patogênese das disgenesias tiroidianas humanas.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de MedicinaUniversidade Federal do Paraná Faculdade de Medicina Departamento de Clínica MédicaUniversidade Federal do Paraná Faculdade de Medicina Unidade de Endocrinologia PediátricaFundação Ecumênica de Proteção ao ExcepcionalUNIFESP, EPM, Depto. de MedicinaSciEL

Asociación del índice de masa corporal con la absorciometría con rayos X de doble energía (DEXA) en diabéticos tipo 1

Introducción: Existen varias técnicas para evaluar la composición corporal, entre ellas destaca el DEXA, pero presenta alto costo. Por otro lado, el índice de masa corporal (IMC) se presenta como método más utilizado. Sin embargo, el mismo presenta limitaciones. Objetivo: Verificar la aplicabilidad de una nueva ecuación del IMC y asociarse con la absorciometría con rayos X de doble energía DEXA en adolescentes con DM1. Métodos: Esta investigación de característica intencional fue compuesta por 30 adolescentes (15 niños y 15 niñas), con edades entre 10 y 15 años. Se evaluó la estatura y la masa corporal para la obtención de los IMC2.5 y el IMC2. El porcentaje de grasa (%G) se obtuvo a través del DEXA. La hemoglobina glucosa (HbA1c) se verificó mediante la prueba inmunoturbidimétrica TurbiClin. Para el análisis de los datos se realizó la estadística descriptiva (media, desviación estándar y porcentaje de frecuencia). La correlación entre las variables (IMC, DEXA y HbA1c) fue evaluada por el coeficiente de correlación de Pearson. Se adoptó un nivel de significancia de p < 0,05. Resultados: La nueva ecuación del IMC2.5 presentó asociación con IMC2.5 Escore Z (r= 0,68; p= 0,001), IMC2 (r= 0,99; p= 0,001), IMC2 Escore Z (r = 0,67; p = 0,001) y DEXA (r = 0,58; p = 0,05). Mientras que el IMC2.5 Escore Z demostró asociación positiva con el IMC2 (r = 0,70; p = 0,001) e IMC2 Escore Z (r = 1,0; p = 0,001). Conclusión: Podemos destacar que para los adolescentes con DM1 tanto hace la ecuación utilizada para estimar el estado nutricional, pues la imprecisión de ambos IMC continúa siendo la misma para determinar %G. Lo mismo ocurre cuando se convierte en IMC2.5

Avaliação antropométrica de pacientes com hipotireoidismo congênito diagnosticado por triagem neonatal /

Orientador: Luiz de Lacerda FilhoInclui apêndicesTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa: Curitiba, 2006Inclui bibliografia e anex

Analise clinico-laboratorial dos pacientes com hipotireoidismo congenito diagnosticado pelo programa de rastreamento neonatal no Estado do Parana

Orientador: Romolo Sandrini NetoDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Parana, Setor de Ciencias da SaudeResumo: Este trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar as características clínico-laboratoriais e o desenvolvimento psicomotor dos pacientes com hipotireoidismo congênito detectado pelo Programa de Rastreamento Neonatal no Estado do Paraná. O programa foi implantado em 1990, pela fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional, utilizando a dosagem de TSH por imunoflorometria. A prevalência da doença foi de 1:4.327. Cento e onze pacientes foram avaliados no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Universidade Federal do Paraná. A idade média dos pacientes na primeira consulta foi de 1,88 meses (56 dias). O diagnóstico inicial foi de hipotireoidismo congênito confirmado (HCC) em 86,5% dos pacientes. Entre os pacientes com diagnóstico inicial de hipotireoidismo transitório (HCT), em 28,6% houve relato de ingestão de medicamento contendo iodo pela mãe durante a gestação, e 26,7% eram prematuros. Na primeira consulta, 86,5% dos pacientes apresentavam alguma manifestação clínica de hipotireoidismo, porém, em apenas 6,9% dos pacientes houve suspeita clínica prévia da doença. Os pacientes foram tratados com uma dose inicial de /-T4 de 11,7 pg/kg/dia. Na evolução, 20% dos pacientes apresentaram valores de TSH maiores do que 10 pU/mL e 31,7% apresentaram valores de T4 menores do que 10 yg/dL; 68,3% apresentaram valores de TSH suprimidos e 68,3% apresentaram valores de T4 maiores do que 16 pg/dL. Entre os pacientes submetidos à confirmação diagnostica após os 2 anos e 6 meses de idade, detectou-se tireóide ectópica em 11 pacientes (57,9%), agenesia de tireóide em 5 pacientes (26,3%) e tireóide tópica em 3 pacientes (15,8%). O desenvolvimento psicomotor dos pacientes, avaliado por meio do Teste CAT/CLAMS, não mostrou diferença estatisticamente significativa entre os pacientes com HCC, HCT e o grupo controle (teste t de Student). Os escores foram significativamente maiores nos pacientes com HCC com idade na primeira consulta menor do que 1 mês, nos pacientes com valores iniciais de T4 maiores do que 2 pg/dL (análise da variância) e nos pacientes cuja famílias possuíam renda familiar per capita e níveis de escolaridade materna maiores (análise de contrastes a priori). Em conclusão: o Programa de Rastreamento Neonatal para Hipotireoidismo Congênito no Estado do Paraná teve uma abrangência crescente desde a sua implantação, permitindo diminuir a idade na primeira consulta, que era de cerca de 2 meses nos primeiros anos do programa para 0,87 meses (26 dias) em 1996. O desenvolvimento psicomotor desses pacientes, avaliados por este método, não foi estatisticamente diferente do grupo controle. Os resultados foram influenciados por características iniciais (T4 inicial, idade de início do tratamento) e por características sócio-econômicas.Abstract: This study was developed to evaluate the clinical and laboratory features of the patients with congenital hypothyroidism detected by the Neonatal Screening Program of the State of Parana. The program was established in 1990, by the Ecumenical Foundation for Protection of the Handicapped, using TSH determinations by immunofluorimetric assay. The prevalence of the disease is 1:4.327. One hundred and eleven patients were analysed at the Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics of the Federal University of Parana. The mean age on the first evaluation was 1,88 months (56 days). The initial diagnosis was confirmed congenital hypothyroidism (HCC) in 86,5% of the patients. Among the patients initially classified as transient hypothyroidism (HCT), in 28,6% the mother related the ingestion of iodine-containing drugs during pregnancy and 26,7% were prematures. On the first evaluation, 86,5% of the patients presented clinical manifestations of hypothyroidism, however, in only 6,9% of them the diagnosis was suspected clinically. The patients were treated with a initial mean dosage of /-T4 of 11,7 pg/kg/day. In the follow-up, 20% of the patients presented TSH values greater than 10 yU/mL and 31,7% presented T4 values less than 10 pg/dL; 68,3% presented supressed TSH and 68,3% presented T4 levels greater than 16 yg/dL. Among those who were evaluated with a thyroid scintigrafy after 2 years and a half of age, in only one the initial diagnosis of congenital hypothyroidism was not confirmed. Eleven patients (57,9%) presented ectopic thyroid, 5 (26,3%) presented thyroid agenesis and 3 patients (15,8%) presented topic thyroid. The neuropsychomotor development, evaluated with the CAT/CLAMS Test, did not show any statistically difference between the patients with congenital hypothyroidism, transient hypothyroidism and the control group (Student's t test). The scores of the tests were significantly greater in the patients who had less than 1 month at starting treatment, in those with initial T4 values greater than 2 pg/dL (analysis of variance), and in those who had better familial income and maternal scholarship (multiple range analysis). In conclusion: the neonatal screening program for congenital hypothyroidism in the State of Parana had an increasing covering since its implantation, allowing to decrease the age of starting treatment, that was about 2 months in the first years of the program to 0,87 months (26 days) in 1996. The neuropsychomotor development of the patients, evaluated by the CAT/CLAMS test, was not significantly different of the control group. The results were influenced by initial parameters (initial T4, age of starting treatment) and by socio economical status

Analise clinico-laboratorial dos pacientes com hipotireoidismo congenito diagnosticado pelo programa de rastreamento neonatal no Estado do Parana

Orientador: Romolo Sandrini NetoDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Parana, Setor de Ciencias da SaudeResumo: Este trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar as características clínico-laboratoriais e o desenvolvimento psicomotor dos pacientes com hipotireoidismo congênito detectado pelo Programa de Rastreamento Neonatal no Estado do Paraná. O programa foi implantado em 1990, pela fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional, utilizando a dosagem de TSH por imunoflorometria. A prevalência da doença foi de 1:4.327. Cento e onze pacientes foram avaliados no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Universidade Federal do Paraná. A idade média dos pacientes na primeira consulta foi de 1,88 meses (56 dias). O diagnóstico inicial foi de hipotireoidismo congênito confirmado (HCC) em 86,5% dos pacientes. Entre os pacientes com diagnóstico inicial de hipotireoidismo transitório (HCT), em 28,6% houve relato de ingestão de medicamento contendo iodo pela mãe durante a gestação, e 26,7% eram prematuros. Na primeira consulta, 86,5% dos pacientes apresentavam alguma manifestação clínica de hipotireoidismo, porém, em apenas 6,9% dos pacientes houve suspeita clínica prévia da doença. Os pacientes foram tratados com uma dose inicial de /-T4 de 11,7 pg/kg/dia. Na evolução, 20% dos pacientes apresentaram valores de TSH maiores do que 10 pU/mL e 31,7% apresentaram valores de T4 menores do que 10 yg/dL; 68,3% apresentaram valores de TSH suprimidos e 68,3% apresentaram valores de T4 maiores do que 16 pg/dL. Entre os pacientes submetidos à confirmação diagnostica após os 2 anos e 6 meses de idade, detectou-se tireóide ectópica em 11 pacientes (57,9%), agenesia de tireóide em 5 pacientes (26,3%) e tireóide tópica em 3 pacientes (15,8%). O desenvolvimento psicomotor dos pacientes, avaliado por meio do Teste CAT/CLAMS, não mostrou diferença estatisticamente significativa entre os pacientes com HCC, HCT e o grupo controle (teste t de Student). Os escores foram significativamente maiores nos pacientes com HCC com idade na primeira consulta menor do que 1 mês, nos pacientes com valores iniciais de T4 maiores do que 2 pg/dL (análise da variância) e nos pacientes cuja famílias possuíam renda familiar per capita e níveis de escolaridade materna maiores (análise de contrastes a priori). Em conclusão: o Programa de Rastreamento Neonatal para Hipotireoidismo Congênito no Estado do Paraná teve uma abrangência crescente desde a sua implantação, permitindo diminuir a idade na primeira consulta, que era de cerca de 2 meses nos primeiros anos do programa para 0,87 meses (26 dias) em 1996. O desenvolvimento psicomotor desses pacientes, avaliados por este método, não foi estatisticamente diferente do grupo controle. Os resultados foram influenciados por características iniciais (T4 inicial, idade de início do tratamento) e por características sócio-econômicas.Abstract: This study was developed to evaluate the clinical and laboratory features of the patients with congenital hypothyroidism detected by the Neonatal Screening Program of the State of Parana. The program was established in 1990, by the Ecumenical Foundation for Protection of the Handicapped, using TSH determinations by immunofluorimetric assay. The prevalence of the disease is 1:4.327. One hundred and eleven patients were analysed at the Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics of the Federal University of Parana. The mean age on the first evaluation was 1,88 months (56 days). The initial diagnosis was confirmed congenital hypothyroidism (HCC) in 86,5% of the patients. Among the patients initially classified as transient hypothyroidism (HCT), in 28,6% the mother related the ingestion of iodine-containing drugs during pregnancy and 26,7% were prematures. On the first evaluation, 86,5% of the patients presented clinical manifestations of hypothyroidism, however, in only 6,9% of them the diagnosis was suspected clinically. The patients were treated with a initial mean dosage of /-T4 of 11,7 pg/kg/day. In the follow-up, 20% of the patients presented TSH values greater than 10 yU/mL and 31,7% presented T4 values less than 10 pg/dL; 68,3% presented supressed TSH and 68,3% presented T4 levels greater than 16 yg/dL. Among those who were evaluated with a thyroid scintigrafy after 2 years and a half of age, in only one the initial diagnosis of congenital hypothyroidism was not confirmed. Eleven patients (57,9%) presented ectopic thyroid, 5 (26,3%) presented thyroid agenesis and 3 patients (15,8%) presented topic thyroid. The neuropsychomotor development, evaluated with the CAT/CLAMS Test, did not show any statistically difference between the patients with congenital hypothyroidism, transient hypothyroidism and the control group (Student's t test). The scores of the tests were significantly greater in the patients who had less than 1 month at starting treatment, in those with initial T4 values greater than 2 pg/dL (analysis of variance), and in those who had better familial income and maternal scholarship (multiple range analysis). In conclusion: the neonatal screening program for congenital hypothyroidism in the State of Parana had an increasing covering since its implantation, allowing to decrease the age of starting treatment, that was about 2 months in the first years of the program to 0,87 months (26 days) in 1996. The neuropsychomotor development of the patients, evaluated by the CAT/CLAMS test, was not significantly different of the control group. The results were influenced by initial parameters (initial T4, age of starting treatment) and by socio economical status

Assessment of skeletal and dental ages of children and adolescents with type 1 Diabetes Mellitus

The present study aimed to assess the skeletal and dental ages of type 1 diabetes mellitus (T1DM) patients. Therefore, panoramic and hand-wrist radiographs of 82 patients, aged between 5 and 15 years, were collected and divided into case and control groups. The case group consisted of 41 panoramic and 41 hand-wrist radiographs of T1DM patients, whereas the control group consisted of 41 panoramic and 41 hand-wrist radiographs of patients without T1DM. Skeletal age was assessed according to the method of Greulich and Pyle (1999), whereas dental age was assessed according to the method of Nolla (1960). Chi-square tests revealed no statistically significant differences between skeletal and dental ages between the case and control groups (p > 0.05). However, in the case group, the skeletal age of females was greater than that of age-matched males (p = 0.005). Considering that skeletal and dental growth of the case and control groups were closely related, clinical interventions involving orthodontics and dentomaxillofacial orthopedics should be equally performed both for healthy and specific patient groups, such as those with T1DM

Phonological acquisition in children with early-treated congenital hypothyroidism: association with clinical and laboratory parameters

ABSTRACT Purpose To evaluate the phonological characteristics of children with congenital hypothyroidism (CH). Methods Observational, analytical, cross-sectional, ambispective study including prepubertal children with CH (n=100; study group, SG) and controls without CH ( n=100; control group, CG). Assessments included a speech language pathology interview, the phonological evaluation of the ABFW Child Language Test, medical data, and neuropsychological tests in the first three years of life. Results On treatment onset of the SG, the median chronological age of the participants was 18.0 days and 48.4% had total T4 <2.5 µg/dL (31.75 nmol/L). At the age of 7 years, children in the SG had higher rates of consonant cluster simplification and lower rates of complete phonological system compared to those in the CG. On analysis of combined age groups (4+5 and 6+7 years), the CG had a higher frequency of complete acquisition versus the SG. On multivariate analysis, thyroid agenesis, abnormal scores on the Clinical Linguistic and Auditory Milestone Scale and developmental quotient tests were associated with the occurrence of phonological disorders. Conclusion Children with CH present delay in phonological acquisition, despite early diagnosis and adequate treatment, especially between the ages of 6–7 years. The etiology of CH and the results of neuropsychological tests in the first years of life seem to be related to this delay

Alterações fonoaudiológicas em crianças com hipotireoidismo congênito: revisão crítica da literatura

O Hipotireoidismo Cong&#234;nito (HC) &#233; a doen&#231;a end&#243;crina cong&#234;nita mais comum na inf&#226;ncia e corresponde &#224; defici&#234;ncia de horm&#244;nios tireoidianos. Este artigo teve o objetivo de realizar uma revis&#227;o cr&#237;tica da literatura, a respeito das poss&#237;veis altera&#231;&#245;es fonoaudiol&#243;gicas relacionadas ao HC. Os descritores utilizados para a busca nas bases de dados eletr&#244;nicas PUBMED e MEDLINE foram: hypothyroidism OR congenital hypothyroidism AND voice OR hearing OR language. Foram inclu&#237;dos estudos publicados at&#233; julho de 2011. As an&#225;lises foram realizadas independentemente por dois dos pesquisadores, com posterior discuss&#227;o e consenso sobre a inclus&#227;o. Dos 324 estudos localizados na an&#225;lise inicial, apenas 20 compuseram a amostra final ap&#243;s o estabelecimento dos crit&#233;rios de inclus&#227;o. Observou-se que h&#225; um n&#250;mero consider&#225;vel de artigos sobre a linguagem de crian&#231;as com HC, embora com controv&#233;rsias no que se refere aos resultados das avalia&#231;&#245;es. Quanto &#224; Audiologia, nos &#250;ltimos anos houve uma redu&#231;&#227;o no n&#250;mero de artigos que descrevem altera&#231;&#245;es auditivas em crian&#231;as com HC. Na &#225;rea de Voz, foram localizados apenas dois artigos, que se referiram exclusivamente &#224;s anormalidades observadas no choro de beb&#234;s com HC. Embora com algumas constata&#231;&#245;es relevantes a respeito do assunto, a grande variabilidade metodol&#243;gica das pesquisas n&#227;o permite que se tenha uma conclus&#227;o clara sobre as poss&#237;veis altera&#231;&#245;es fonoaudiol&#243;gicas em crian&#231;as portadoras de hipotireoidismo cong&#234;nito na atualidade