Gestação de alto risco: perfil epidemiológico e fatores associados com o encaminhamento para serviço especializado

Objetivo: Verificar o perfil epidemiológico das gestantes e os fatores associados com o encaminhamento de gestantes para um serviço especializado. Método: Estudo transversal retrospectivo, realizado nos prontuários de gestantes classificadas em alto risco, período de janeiro a dezembro de 2019. Realizou-se análise descritiva, bivariada e multivariada. Resultados: Dos 405 prontuários, a média de idade foi 29 anos, 19% eram hipertensas crônicas, 14,2% desenvolveram diabetes gestacional. A diferença média entre a data da primeira consulta e a data do encaminhamento pela atenção primária foi de 4 semanas. A regressão logística mostrou que: gestantes de outros municípios, com baixa renda econômica e diferença no tempo de encaminhamento possuem interferência no início do pré-natal. Conclusão: As análises realizadas poderão contribuir para a elaboração de políticas intersetoriais em busca da promoção da saúde de gestantes

Gestação de alto risco: perfil epidemiológico e fatores associados com o encaminhamento para serviço especializado

Objetivo: Verificar o perfil epidemiológico das gestantes e os fatores associados com o encaminhamento de gestantes para um serviço especializado. Método: Estudo transversal retrospectivo, realizado nos prontuários de gestantes classificadas em alto risco, período de janeiro a dezembro de 2019. Realizou-se análise descritiva, bivariada e multivariada. Resultados: Dos 405 prontuários, a média de idade foi 29 anos, 19% eram hipertensas crônicas, 14,2% desenvolveram diabetes gestacional. A diferença média entre a data da primeira consulta e a data do encaminhamento pela atenção primária foi de 4 semanas. A regressão logística mostrou que: gestantes de outros municípios, com baixa renda econômica e diferença no tempo de encaminhamento possuem interferência no início do pré-natal. Conclusão: As análises realizadas poderão contribuir para a elaboração de políticas intersetoriais em busca da promoção da saúde de gestantes

Perfil clínico e epidemiológico das gestantes atendidas no Centro Estadual de Atenção Especializada Jequitinhonha – Minas Gerais Clinical and epidemiological profile of pregnant women attended at the State Center for Specialized Care Jequitinhonha – Minas Gerais

Introdução: A gestação é um acontecimento fisiológico, em que ocorre mudanças do ponto de vista físico, social e emocional da mulher. Há um pequeno grupo de gestantes que, devido à comorbidades pré-existentes ou não, são susceptíveis a uma maior possibilidade de evolução fetal complicada, sendo denominadas gestantes de alto risco. Objetivo: Identificar o perfil clínico epidemiológico das gestantes de alto risco atendidas no Centro Estadual de Atenção Especializada Jequitinhonha – Minas Gerais. Método: Trata-se de um estudo quantitativo retrospectivo, realizado por meio da análise de prontuários no período de janeiro a dezembro/2019. Resultados: Das 405 gestantes acompanhadas no serviço, a média de idade foi 29,06 anos (DP= ±6,67), 35,5% das mulheres eram casadas, 37% com ensino médio completo, 39,5% recebiam até um salário mínimo. Em relação às características clínicas reprodutivas e assistenciais, 39,8% das mulheres são primigestas, 61,5% tiveram parto normal em gestações anteriores, 78,5% não tiveram aborto, 68,9% realizaram exame preventivo de colo uterino, a maioria 71,1% fazia uso de sulfato ferroso e 58,8% de ácido fólico. O antecedente clínico mais observado foi 19,3% hipertensão arterial e 14,2 % das mulheres desenvolveram a diabetes gestacional. Conclusão: O conhecimento acerca do perfil clinico-epidemiológico das gestantes de alto-risco permite auxiliar na criação de instrumentos estratégicos dos serviços de saúde e, consequentemente, melhoria na assistência à gestante

Estenose Aórtica Supravalvar - uma revisão de literatura / Supravalvar Aortic Stenosis- a review of literature

A estenose aórtica supravalvar (EAS) é a forma mais rara de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo. Objetivo: descrever as principais características da EAS, conforme a literatura atual. Metodologia: trata-se de uma pesquisa do tipo artigo de revisão em que se consultou a base de dados PUBMED, utilizando como palavras-chave a serem pesquisadas com o descritor (DECS/MESH): Aortic Stenosis, Supravalvular e as palavras-chave Elastin e Ventricular Outflow Obstruction, empregando o operador booleano AND. Resultou-se em 21 artigos no período de 2014-2022 e após em uma seleção em 10 artigos. Resultados: a EAS pode ocorrer de forma isolada, ser herdada de forma autossômica dominante ou vir associada à Síndrome de Williams. O diagnóstico é confirmado por meio da ecocardiografia. Conclusão: a cirurgia geralmente é curativa e é recomendada precocemente. Os resultados após a correção cirúrgica dependem da natureza da estenose e da presença de lesões cardíacas associadas.   

The functionality profile of children with autistic spectrum disorders (ASD) in the Azores : communication, learning and autonomy

Autism is a disorder of the neuro-development characterized by persistent difficulties in communication, cognitive processes, social interaction and also by restrict interests and repetitive and stereotyped behaviours. Regarding to the vision of Universal Design for Learning (UDL), the educational approach should enhance not only the academic acquisitions but also the prognosis of the evolution of the clinical condition and of the functionality of children with Autistic Spectrum Disorders (ASD). Thus, it was considered important to know the perspective of educators/teachers and parents/guardian for the 121 children with ASD who participated in this study. The children aged 3-11 years old, live in the Azores (ARA) and are enrolled in kindergarten and in primary schools. Data were collected with a questionnaire (educators/teachers) and in an interview (parents/caretakers). Results suggest that there are different perspectives between the two groups, with educators/caretakers viewing the functionality profile of these children as being more aggravated. These differences are statistically significant, especially in terms of the functionalities assessed by the items of communication and learning. The analysis of these different perspectives evidences the importance of the communication between the educational providers regarding the work developes by them.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Family well being and ASD severity : perceptions of caregivers

XVI Congresso Internacional Galego-Português de Psicopedagogia, 1, 2 e 3 de setembro de 2021, UMinho, Braga, Portugal.A literatura sobre implicações do diagnóstico de crianças com Perturbações do Espectro do Autismo (PEA) para o funcionamento familiar tem apresentado evidências distintas. Alguns estudos sugerem a existência de correlação positiva entre a severidade dos sintomas da criança com PEA com o sofrimento parental. Outros apontam para efeitos positivos na esfera familiar, decorrentes do diagnóstico de PEA, como o aumento da resiliência e da coesão familiar. Este trabalho, realizado na região Autónoma dos Açores, procura dilucidar implicações do diagnóstico de PEA para o funcionamento familiar, visando a conhecer perceções sobre o bem-estar em pais/mães de crianças com PEA. Participaram no estudo pais/mães de 121 crianças, com idades entres os 3 e os 11 anos. Os dados foram recolhidos por meio de entrevista semiestruturadas, e analisados com recurso a alguns métodos da análise exploratória, com o intuito de se procurar associações estatisticamente significativas. Os resultados traduzem as perceções dos cuidadores de crianças que apresentam um grau de incidência da PEA maioritariamente ligeiro ou moderado, com uma minoria de crianças a evidenciar grau de incidência severo. Apurou-se que a área mais afetada em famílias de crianças com PEA com grau de severidade ligeiro foi o bem-estar familiar e social, registando-se alterações no tempo alocado às funções laborais. As famílias de crianças com grau de PEA mais severo reportaram alterações no bem-estar familiar e social, com manifestações na esfera laboral e da socialização.ABSTRACT: The literature on the prognosis of children with Autism Spectrum Disorders (ASD) for family functioning is relatively distinct. Some studies show the existence of a positive correlation between the severity of symptoms in children with ASD and the parents´ suffering. Others point to positive effects in the family shpere, resulting from the diagnosis of ASD, such as increased resilience and family cohesion. This study, carried out in the Autonomous Region of the Azores, seeks to clarify the impact of the diagnosis of ASD on family functioning, aiming to study the perceptions of parents of children with ASD in regard to their well-being. The study included fathers/mothers of 121 children, aged between 3 and 11 years. Data were collected through semi-structured interviews, and analysed using some methods of exploratory analysis, in order to look for statistically significant associations. the results reflect the perceptions of caregivers of children who have a mostly mild or moderate degree of ASD, with a minority of children showing a severe degree of incidence. It was found that the most affected area in families of children with mildly severe ASD was family and social well-being, with changes in the time allocated to work functions. Families of children with a more severe degree of ASD reported changes in family and social well-being, with manifestations in the labour and socialization spheres.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Imputation of ancient human genomes.

Due to postmortem DNA degradation and microbial colonization, most ancient genomes have low depth of coverage, hindering genotype calling. Genotype imputation can improve genotyping accuracy for low-coverage genomes. However, it is unknown how accurate ancient DNA imputation is and whether imputation introduces bias to downstream analyses. Here we re-sequence an ancient trio (mother, father, son) and downsample and impute a total of 43 ancient genomes, including 42 high-coverage (above 10x) genomes. We assess imputation accuracy across ancestries, time, depth of coverage, and sequencing technology. We find that ancient and modern DNA imputation accuracies are comparable. When downsampled at 1x, 36 of the 42 genomes are imputed with low error rates (below 5%) while African genomes have higher error rates. We validate imputation and phasing results using the ancient trio data and an orthogonal approach based on Mendel's rules of inheritance. We further compare the downstream analysis results between imputed and high-coverage genomes, notably principal component analysis, genetic clustering, and runs of homozygosity, observing similar results starting from 0.5x coverage, except for the African genomes. These results suggest that, for most populations and depths of coverage as low as 0.5x, imputation is a reliable method that can improve ancient DNA studies

Imputation of ancient human genomes.

Acknowledgements: We are thankful to Isabel Alves, Samuel Neuenschwander and J. Víctor Moreno-Mayar for fruitful discussions that contributed to improving this study. B.S.d.M. was supported by a Swiss National Science Foundation (SNSF) project grant (PP00P3_176977) to O.D. and by a European Research Council grant (grant agreement no. 679330) to A.-S.M. S.R. was supported by Swiss National Science Foundation (SNSF) project grant (PP00P3_176977). D.I.C.D. was supported by the European Research Council grant (grant agreement no. 679330) to A.-S.M. C.E.G.A. was supported by the National Institute of General Medical Sciences of the National Institutes of Health under award number R35GM142939. N.N.J. was supported by Aarhus University Research Foundation. H.S. was supported by the European Research Council (grant agreement no. 101045643).Due to postmortem DNA degradation and microbial colonization, most ancient genomes have low depth of coverage, hindering genotype calling. Genotype imputation can improve genotyping accuracy for low-coverage genomes. However, it is unknown how accurate ancient DNA imputation is and whether imputation introduces bias to downstream analyses. Here we re-sequence an ancient trio (mother, father, son) and downsample and impute a total of 43 ancient genomes, including 42 high-coverage (above 10x) genomes. We assess imputation accuracy across ancestries, time, depth of coverage, and sequencing technology. We find that ancient and modern DNA imputation accuracies are comparable. When downsampled at 1x, 36 of the 42 genomes are imputed with low error rates (below 5%) while African genomes have higher error rates. We validate imputation and phasing results using the ancient trio data and an orthogonal approach based on Mendel's rules of inheritance. We further compare the downstream analysis results between imputed and high-coverage genomes, notably principal component analysis, genetic clustering, and runs of homozygosity, observing similar results starting from 0.5x coverage, except for the African genomes. These results suggest that, for most populations and depths of coverage as low as 0.5x, imputation is a reliable method that can improve ancient DNA studies

Imputation of ancient human genomes

Abstract Due to postmortem DNA degradation and microbial colonization, most ancient genomes have low depth of coverage, hindering genotype calling. Genotype imputation can improve genotyping accuracy for low-coverage genomes. However, it is unknown how accurate ancient DNA imputation is and whether imputation introduces bias to downstream analyses. Here we re-sequence an ancient trio (mother, father, son) and downsample and impute a total of 43 ancient genomes, including 42 high-coverage (above 10x) genomes. We assess imputation accuracy across ancestries, time, depth of coverage, and sequencing technology. We find that ancient and modern DNA imputation accuracies are comparable. When downsampled at 1x, 36 of the 42 genomes are imputed with low error rates (below 5%) while African genomes have higher error rates. We validate imputation and phasing results using the ancient trio data and an orthogonal approach based on Mendel’s rules of inheritance. We further compare the downstream analysis results between imputed and high-coverage genomes, notably principal component analysis, genetic clustering, and runs of homozygosity, observing similar results starting from 0.5x coverage, except for the African genomes. These results suggest that, for most populations and depths of coverage as low as 0.5x, imputation is a reliable method that can improve ancient DNA studies