Osservatorio territoriale droga e tossicodipendenze. Il fenomeno delle dipendenze sul territorio della ASL MI 2. Anno 2008- IX Rapporto

Report on the state of legal and illegal substances use in the territory of the Local Healthcare Service-Mi 2, Province of MilanIl report analizza il fenomeno delle dipendenze nel territorio della ASL Milano 2. La descrizione del fenomeno si sviluppa intorno all\u27analisi degli indicatori individuati dall\u27Osservatorio Europeo delle Dipendenze di Lisbona (OEDT): 1-uso di sostanze nella popolazione generale (questo indicatore va a rilevare i comportamenti nei confronti di alcol e sostanze psicoattive da parte della popolazione generale); 2-prevalenza d\u27uso problematico delle sostanze psicoattive; 3-domanda di trattamento degli utilizzatori di sostanze; 4-mortalit? degli utilizzatori di sostanze; 5-malattie infettive. Altri due importanti indicatori che si stanno sviluppando, e che vengono qui illustrati, sono l\u27analisi delle Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) e gli indicatori relativi alle conseguenza sociali dell\u27uso di droghe (criminalit? droga correlata). Inoltre sono state applicate diverse metodologie standard di stima sia per quantificare la quota parte sconosciuta di utilizzatori di sostanze che non afferiscono ai servizi, sia per identificarne alcune caratteristiche

Osservatorio Territoriale droga e tossicodipendenze. Il fenomeno delle dipendenze sul territorio della ASL MI 2. Anno 2007 - VIII Rapporto

Report on the state of legal and illegal substances use in the territory of the Local Healthcare Service-Mi 2, Province of Milan.L\u27analisi del fenomeno delle dipendenze nel territorio della Azienda Sanitaria Locale Provincia di Milano Due rappresenta l\u27ottavo rapporto pubblicato dall\u27OTDT del Dipartimento delle Dipendenze. Come avviene da anni, le analisi e gli approfondimenti contenuti contribuiranno in modo importante a rendere questo strumento utile alla programmazione territoriale di settore e al sistema di controllo di gestione aziendale. La maggior parte delle analisi epidemiologiche e tutti gli aspetti non convenzionali ed innovativi sono stati possibili grazie alla collaborazione con il CNR di Pisa, che ringrazio per l\u27impegno personale dei suoi esperti anche al di l? dei compiti definiti. Devo segnalare con piacere l\u27ampia partecipazione di operatori delle varie Unit? Operative del Dipartimento alla riflessione e poi alla stesura del rapporto. Non voglio entrare nel merito della illustrazione dei capitoli del rapporto e mi limito ad alcune considerazioni. Il rapporto, basato sui dati 2006 con alcune importanti escursioni nel 2007, appare veramente completo. Nell\u27invitare il lettore al diretto approfondimento dei suoi contenuti, mi limito a sottolineare alcuni elementi rappresentativi dell\u27evolvere del fenomeno sul territorio. Aumentano ancora i soggetti in cura alle UO SerT per uso di cocaina: tra i nuovi utenti, questi superano oramai il 50% e sopravanzano i nuovi utenti da eroina del 20% circa. L\u27impatto dei servizi alcologici sul territorio ? sempre pi? evidente, con un progressivo incremento dell\u27utenza in carico. Queste informazioni vanno per? lette alla luce delle stime di prevalenza, condotte anche quest\u27anno, che confermano una forte presenza di consumatori problematici di alcol, eroina e cocaina sul territorio della ASL MI2 e alla luce delle indagini di popolazione condotte dal CNR, qui pubblicate in forma di confronto tra la nostra zona e le tendenze regionali e nazionali. Anche queste indagini, ricche di informazioni e suggestioni, confermano che tra la popolazione generale e giovanile i consumi di sostanze sia legali che illegali sono diffusi e preoccupanti e meritano l\u27attenzione dei programmatori di politiche sanitarie e di educazione alla salute. Il lettore potr? farsi una idea della complessit? dei fenomeni di consumo, abuso e dipendenza, e delle loro relazioni intrinseche ed esterne. L\u27analisi ? organizzata dalla valutazione delle tendenze dei fenomeni sul territorio fino agli interventi di prevenzione cura e riabilitazione. Questo continuum rappresenta la chiave per affrontare con una visione realistica il "che fare". Il rapporto illustra chiaramente quanto "si faccia" nel territorio della ASL MI2 e richiama tutti i soggetti istituzionali a concorrere alla tutela dei cittadini con problemi di abuso e dipendenza da sostanze o comportamenti additivi. L\u27Osservatorio ha raggiunto un elevato standard di servizio utile per rappresentare la base per la redazione del Piano annuale di programmazione del Dipartimento recepito ampiamente nel fondamentale atto di programmazione e coordinamento dei servizi sanitari e socio sanitari curato dalla Azienda Sanitaria Locale. L\u27ampio spazio dedicato alle "regole" regionali e alla riorganizzazione della direzione sociale della ASL giunge in un momento delicato. Mentre scrivo inizia la fase applicativa della delibera di giunta regionale n. 5509 del 10 ottobre 2007 che accelera l\u27applicazione di alcuni principi cardine della filosofia regionale per il settore e i servizi accreditati. Ebbene ai professionisti dei servizi spetta attestare, con l\u27impegno e la competenza, il sostegno alle pi? moderne prassi di lettura dei fenomeni, il supporto operativo ad avanzate procedure istituzionali e l\u27intervento preventivo e clinico. Dott. Prof. Alfio Lucchini Direttore del Dipartimento tecnico funzionale delle Dipendenz

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Report on the state of legal and illegal substances use in the territory of the Local Healthcare Service-MI 2, Province of Milan.Il Report analizza il fenomeno delle dipendenze nel territorio della ASL Milano 2. La descrizione del fenomeno si sviluppa intorno all\u27analisi degli indicatori individuati dall\u27Osservatorio Europeo delle Dipendenze di Lisbona (OEDT): 1-uso di sostanze nella popolazione generale (questo indicatore va a rilevare i comportamenti nei confronti di alcol e sostanze psicoattive da parte della popolazione generale); 2-prevalenza d\u27uso problematico delle sostanze psicoattive; 3-domanda di trattamento degli utilizzatori di sostanze; 4-mortalit? degli utilizzatori di sostanze; 5-malattie infettive. Altri due importanti indicatori che si stanno sviluppando, e che vengono qui illustrati, sono l\u27analisi delle Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) e gli indicatori relativi alle conseguenza sociali dell\u27uso di droghe (criminalit? droga correlata). Inoltre sono state applicate diverse metodologie standard di stima sia per quantificare la quota parte sconosciuta di utilizzatori di sostanze che non afferiscono ai servizi, sia per identificarne alcune caratteristiche

European survey of newborn bloodspot screening for CF: opportunity to address challenges and improve performance

European CF Society Neonatal Screening Working Group (ECFS NSWG): Sabine Renner , Max Zeyda , Elke de Wachter , Luc Regal , Felix Votava, Andrea Holubova, Marianne Skov , Tessa Morgan, Paul Bregeaut , Loretta O'Grady, Ines Bucci , Stefano Pantano , Simonetta Simonetti, Domenica De Venuto, Donatello Salvatore, Nicola Perrotti, Mimma Caloiero, Giuseppe Castaldo, Antonella Tosco, Francesca Righetti, Giovanna Pisi, Fiorella Battistini, Antonio Angeloni, Giuseppe Cimino, Giovanni Fiocchi, Antonella Angiolillo, Michela Cassanello, Luisella Alberti, Laura E Claut, Raffaele Badolato, Enza Pavanello, Benedetta Fabrizzi, Elisabetta Bignamini, Anna Cardillo, Mariangela Lombardo, Letizia Cocciadiferro, Lisa Termini, Daniela Dolce, Vito Terlizzi, Anna Tamanini, Francesca Pauro, Giancarlo la Marca, Elina Aleksejeva, Dita Gaidule-Logina, Stoika Fustik, Violeta Anastasovska, Marelle Bouva, Alastair Reid, Jennifer Cundick, Emma Lundman, Egil Bakkeheim, Katarzyna Zybert, Mariusz Oltarzewski, Laura Vilarinho, Victoria Sherman, Elena Kondratyeva, Sarah Smith, Gordana Vilotijevic Dautovic, Maria Knapkova, Zuzana Mydlova, Rosa Mª López, Valle Velasco, Felicitas Díaz Flores, Cristóbal Colón Mejeras, Eva Sl Pedersen, Ugur Ozcelik, Bulent Karadag, Halyna Makukh, Moat Stuart.European CF Society Neonatal Screening Working Group (ECFS NSWG): INSA - Laura VilarinhoBackground: The aim of this study was to record the current status of newborn bloodspot screening (NBS) for CF across Europe and assess performance. Methods: Survey of representatives of NBS for CF programmes across Europe. Performance was assessed through a framework developed in a previous exercise. Results: In 2022, we identified 22 national and 34 regional programmes in Europe. Barriers to establishing NBS included cost and political inertia. Performance was assessed from 2019 data reported by 21 national and 21 regional programmes. All programmes employed different protocols, with IRT-DNA the most common strategy. Six national and 11 regional programmes did not use DNA analysis. Conclusions: Integrating DNA analysis into the NBS protocol improves PPV, but at the expense of increased carrier and CFSPID recognition. Some programmes employ strategies to mitigate these outcomes. Programmes should constantly strive to improve performance but large datasets are needed to assess outcomes reliably.Highlights: In 2022, newborn bloodspot screening (NBS) for CF is undertaken in 30 European countries, 26 of them are national programmes; Some programmes are still not achieving ECFS standards. Compared to 2014, there is an improvement in sensitivity but a deterioration in achieving a sufficient PPV; There continues to be a wide variety of approaches, but the majority of national programmes are now using DNA analysis as a 2nd tier; This survey demonstrates areas of good practice, but there is considerable scope for improvement in the quality of NBS for CF across Europe; The framework of the 20 parameters to calculate the 8 key outcomes should be part of any annual report of a CF NBS programme, and thus improve future surveys.The survey was funded by the European CF Societyinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

COVID-19 as a Paradigmatic Model of the Heterogeneous Disease Presentation in Older People: Data from the GeroCovid Observational Study

COVID-19 may have a heterogeneous onset, especially in older age. However, whether and how COVID-19 signs and symptoms may present and aggregate together according to sociodemographic and health factors is unclear, as well as their prognostic value. This study included 981 COVID-19 inpatients who participated in the GeroCovid Observational study. Signs/symptoms at disease onset, sociodemographic, health, cognitive status, and mobility were systematically recorded. Clusters of signs/symptoms were identified through agglomerative hierarchical clustering. The associations of single signs/symptoms and symptom clusters with longer hospitalization (>= 16 days) and in-hospital mortality were explored through logistic and Cox regressions. The signs/symptoms most reported in our sample (age 78.3 +/- 9.39 years; 49.4% women) were fever (62.5%), cough (45.5%), and dyspnea (62.7%). Atypical symptoms were reported by up to one-third of patients, and delirium by 9.1%. Atypical symptoms were more frequent with advancing age and with lower pre-COVID-19 cognitive and mobility levels. Older men more likely reported respiratory symptoms than women. Dyspnea (hazard ratio [HR] = 1.47, 95% confidence interval [CI]: 1.02-2.12), tachypnea (HR = 1.53, 95% CI: 1.14-2.07), low oxygen saturation (HR = 1.95, 95% CI: 1.32-2.88) and delirium (HR = 1.60, 95% CI: 1.13-2.28) were associated with higher in-hospital mortality. Four symptom clusters were identified. Compared with the mild respiratory symptoms cluster, the severe clinical impairment cluster was associated with higher mortality (HR = 2.57, 95% CI: 1.58-4.18). The severe clinical impairment and aspecific symptoms clusters were associated with longer hospitalization (odds ratio [OR] = 2.38, 95% CI: 1.56-3.63, and OR = 1.75, 95% CI: 1.08-2.83, respectively). Multiple health aspects influence COVID-19 clinical presentation. A symptom clusters approach may help predict adverse health outcomes in older patients. In addition to respiratory symptoms, delirium is independently associated with mortality risk.ClinicalTrials.gov (NCT04379440)

Abstracts from the 23rd Italian congress of Cystic Fibrosis and the 13th National congress of Cystic Fibrosis Italian Society

Cystic Fibrosis (CF) occurs most frequently in caucasian populations. Although less common, this disorder have been reported in all the ethnicities. Currently, there are more than 2000 described sequence variations in CFTR gene, uniformly distributed and including variants pathogenic and benign (CFTR1:www.genet.sickkids.on.ca/). To date,only a subset have been firmily established as variants annotated as disease-causing (CFTR2: www.cftr2.org). The spectrum and the frequency of individual CFTR variants, however, vary among specific ethnic groups and geographic areas. Genetic screening for CF with standard panels of CFTR mutations is widely used for the diagnosis of CF in newborns and symptomatic patients, and to diagnose CF carrier status. These screening panels have an high diagnostic sensitivity (around 85%) for CFTR mutations in caucasians populations but very low for non caucasians. Developed in the last decade, Next-Generation Sequencing (NGS) has been the last breakthrough technology in genetic studies with a substantial reduction in cost per sequenced base and a considerable enhancement of the sequence generation capabilities. Extended CFTR gene sequencing in NGS includes all the coding regions, the splicing sites and their flankig intronic regions, deep intronic regions where are localized known mutations,the promoter and the 5'-3' UTR regions. NGS allows the analysis of many samples concurrently in a shorter period of time compared to Sanger method . Moreover, NGS platforms are able to identify CFTR copy number variation (CNVs), not detected by Sanger sequencing. This technology has provided new and reliable approaches to molecular diagnosis of CF and CFTR-Related Disorders. It also allows to improve the diagnostic sensitivity of newborn and carrier screeningmolecular tests. In fact, bioinformatics tools suitable for all the NGS platforms can filter data generated from the gene sequencing, and analyze only mutations with well-established disease liability. This approach allows the development of targeted mutations panels with a higher number of frequent CF mutations for the target populationcompared to the standard panels and a consequent enhancement of the diagnostic sensitivity. Moreover, in the emerging challenge of diagnosing CF in non caucasians patients, the possibility of customize a NGS targeted mutations panel should increase the diagnostic sensitivity when the target population has different ethnicities