Síndrome de Kabuki: presentación de un caso y revisión de la literatura

El síndrome de Kabuki (SK) es una patología muy rara la cual fue descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados con lo que nuestro caso a presentar sería el sexto en nuestro país. Presentamos la descripción del caso de una paciente de 2 años y 6 meses con rasgos dismórficos compatibles con síndrome de Kabuki. Examen físico: fisuras palpebrales elongadas, eversión del tercio lateral párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, puente nasal deprimido, boca en carpa, paladar hendido, pabellones auriculares de baja implantación con rotación posterior. El síndrome de Kabuki se caracteriza por sus anomalías faciales peculiares que se consideran son la única manifestación que puede orientar al diagnóstico del Síndrome de Kabuki sin excepciones. Recientemente, se han identificado mutaciones sin sentido y de corrimiento del marco de lectura, entre otras en el gen MLL2 en aproximadamente el 75% de los casos y en una menor proporción deleciones y mutaciones sin sentido en el gen KDM6A

Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica, de tipo hereditario, causada por mutaciones en el gen ALPL. Teniendo en cuenta los retos del manejo adecuado de los pacientes con HPP, se realizó un consenso interdisciplinario de expertos (endocrocrinólogos pediatras, nefrólogos pediatras, ortopedistas infantiles y genetistas clínicos) con el fin de proponer recomendaciones de utilidad clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes colombianos con HPP. Estas sugerencias se realizan en el contexto de los diferentes tipos de presentaciones y las edades de los pacientes.Q41-7Hypophosphatasia (HPP) is a hereditary metabolic disease caused by mutations in the ALPL gene. Taking into account the challenges found in the adequate management of patients with HPP, an interdisciplinary consensus of experts (pediatric endocrinologists, pediatric nephrologists, pediatric orthopedists and clinical geneticists) was carried out, in order to propose recommendations of clinical utility for the diagnosis, treatment and follow-up of Colombian patients with HPP. These suggestions are made in the context of the different types of presentations and the ages of the patients

Síndrome de Kabuki: presentación de un caso y revisión de la literatura

El síndrome de Kabuki (SK) es una patología muy rara la cual fue descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados con lo que nuestro caso a presentar sería el sexto en nuestro país. Presentamos la descripción del caso de una paciente de 2 años y 6 meses con rasgos dismórficos compatibles con síndrome de Kabuki. Examen físico: fisuras palpebrales elongadas, eversión del tercio lateral párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, puente nasal deprimido, boca en carpa, paladar hendido, pabellones auriculares de baja implantación con rotación posterior. El síndrome de Kabuki se caracteriza por sus anomalías faciales peculiares que se consideran son la única manifestación que puede orientar al diagnóstico del Síndrome de Kabuki sin excepciones. Recientemente, se han identificado mutaciones sin sentido y de corrimiento del marco de lectura, entre otras en el gen MLL2 en aproximadamente el 75% de los casos y en una menor proporción deleciones y mutaciones sin sentido en el gen KDM6A

Analysis of Gene Polymorphism CYP2C19 in the Lebanese Population Who Reside in Colombia

Background: The aim of this study is to determine the polymorphism of the CYP2C19 gene in the Lebanese population living in Colombia due to the lack of information and the importance of establishing its behavior which can predict a diminished or increased metabolism of medication related to it. Methods and Results: 109 Lebanese volunteers residents of Colombia were included, genotypes for the CYP2C19 were detected by polymerase Chain Reaction-PCR finding that the most frequent allele was *1 (73.4%), followed by *2 (26.6%) the allele *3 was not found in the studied population. Only fast metabolites were found because of the *1/*1 (73.4%) and *1/*2 (26.6%) genotypes, any *1/*3, *2/*2 or *3/*3 genotype were found. Conclusions: The results obtained show a similar behavior with the alleles frequencies of the previous studies made in Colombia, Africa, Europe and other American population. Knowing the genotype of the population is important for the selection and adjustment of the doses of the best medication to give the optimal treatment in medical practice. The pharmacogenetics will reduce the adverse reactions during medical treatment for a better and more accurate clinical approach