Optimization of fast and simple real-time PCR-based method for genotyping the angiotensin converting enzyme-I I/D polymorphism

The insertion or deletion of 288 bp in intron 16 of the gene encoding for angiotensin converting enzyme-I (ACE) was the first genetic variant associated with physical performance and one of the most studied in the past 15 years. Carries of the deletion in one of its alleles may have higher enzyme activity, which may result in a greater vasoconstrictor response. These individuals may also better respond to strength and power training, as carriers of the insertion may have a greater propensity to respond better to the endurance training. Traditionally, to determine an individual genotype (I/I, I/D or D/D) the conventional PCR is the method used. This method involves the PCR reaction and then gel electrophoresis for the visualization of DNA bands indicating the genotype. For use this methodology on a large scale, as seen in association studies, such as those used to evaluate the influence of genetics in sport, this double process of conventional PCR is not time-effective. This paper aims to present an optimized, fast and efficient method for the genotyping of this polymorphism by real-time PCR, using genomic DNA samples collected from buccal cells. The method discussed in the text was originally proposed in 2001, but its original configuration has limitations in its methodology and uses much of the reagent. Thus, protocol variables such as primer concentration, reaction volume and the resolution of dissociation curve which indicates the genotypes were adjusted. After this adjustments the protocol remained effective with a reduced cost, suitable for use in large-scale studies involving genetic and sport.A inserção ou deleção de 288 pb no íntron 16 do gene que codifica a enzima conversora de angiotensina (ECA) foi a primeira variante genética associada com o desempenho físico e uma das mais estudadas nos últimos 15 anos. Carreadores da deleção em pelo menos um dos alelos, podem apresentar maior atividade enzimática, resultando em uma maior resposta vasoconstritora. Estes indivíduos podem também possuir uma melhor resposta ao treinamento de força e potência, assim como carreadores da inserção podem possuir uma melhor predisposição ao treinamento de endurance. Tradicionalmente, para determinar o genótipo do indivíduo (I/I, I/D ou D/D), o método utilizado é o PCR convencional. Este método envolve dois estágios; primeiramente a reação da PCR é realizada e depois o gel de agarose contendo o produto da PCR é submetido à eletroforese tornando possível visualizar por luz UV as bandas de DNA indicando o genótipo. Para o uso desta metodologia em larga escala, como no caso de estudos de associação, utilizados para avaliar a influência da genética no esporte, este duplo processo consumo muito tempo. Este artigo tem como objetivo apresentar um protocolo rápido e eficiente para a genotipagem deste polimorfismo por meio da PCR em tempo real, utilizando DNA genômico coletado de células bucais. O protocolo discutido no texto foi inicialmente proposto em 2001, contudo a sua configuração original apresenta limitações e utiliza uma quantidade grande de material. Variáveis do protocolo, tais como: concentração do primer, volume de reação e resolução da curva de dissociação que indica o genótipo foram ajustadas. Após este ajustamento, o protocolo permaneceu efetivo com uma quantidade reduzida de custo, adequado para o uso em estudos em larga-escala envolvendo genética e esporte

Análise do processo de recuperação e diagnóstico da cobertura e uso da terra no entorno do lixão desativado em Cachoeiro de Itapemirim (ES) / Analysis of the recovery and diagnostic process of land cover and land use in the environment of solid waste dump in Cachoeiro de Itapemirim (ES)

A disposição inadequada de resíduos sólidos pode causar poluição das águas superficiais e subterrâneas, do ar e do próprio solo, com efeitos sobre a qualidade de vida da população e os recursos naturais em paisagens do entorno. O presente estudo envolveu uma pesquisa compreensiva da situação jurídica e legal de áreas de disposição inadequada de resíduos sólidos e da recuperação do antigo “lixão” no município de Cachoeiro de Itapemirim-ES que funcionou por aproximadamente 50 anos, e que foi alvo de um Termo de Compromisso Ambiental (TCA). Além disso, foi alvo da presente investigação, o mapeamento dos atuais usos do solo na vizinhança do “lixão. Os resultados apontam para carência executiva da Prefeitura Municipal de um Plano de Recuperação Ambiental e do cumprimento de fases do TCA. A análise das áreas de entorno aponta para a presença de recursos hídricos próximo ao local de contaminação e da necessidade de um plano de manejo da cobertura vegetal para ampliar as chances de recuperação natural do solo

Trombose venosa extensa com acometimento maciço das câmaras cardíacas direitas: relato de caso

A trombose venosa está relacionada a neoplasias e, em muitos casos, pode ser a única manifestação da malignidade. Relatamos o caso de uma paciente recém diagnosticada com neoplasia uterina em que houve o diagnóstico de trombose maciça acometendo até as câmaras cardíacas direitas. A paciente foi tratada por método cirúrgico, com boa evolução pós-operatória. As decisões terapêuticas em casos semelhantes devem ser individualizadas, uma vez que não há evidências e recomendações sólidas em diretrizes

Abordagens Terapêuticas Atuais para a Obesidade: Uma Análise da Literatura

This article provides a comprehensive analysis of current therapeutic approaches for obesity, exploring behavioral interventions, lifestyle modifications, pharmacological options, and bariatric surgery. Through a systematic literature review, the study highlights the ongoing efficacy of behavioral interventions, the diversity of promising pharmacological agents, and the long-term benefits of bariatric surgery. The review also emphasizes the importance of combined therapy and individualized treatment to optimize outcomes. Together, the findings offer a comprehensive insight into available strategies, informing clinical practice and guiding future research in obesity management.Este artigo apresenta uma análise abrangente das abordagens terapêuticas atuais para a obesidade, explorando intervenções comportamentais, modificações no estilo de vida, opções farmacológicas e cirurgia bariátrica. Utilizando uma revisão sistemática da literatura, o estudo destaca a eficácia contínua das intervenções comportamentais, a diversidade de agentes farmacológicos promissores e os benefícios a longo prazo da cirurgia bariátrica. A revisão também enfatiza a importância da terapia combinada e da individualização do tratamento para otimizar resultados. Em conjunto, os resultados oferecem uma visão abrangente das estratégias disponíveis, informando a prática clínica e direcionando futuras pesquisas na gestão da obesidade

Contracepção hormonal e lesões cervicais pelo Papilomavírus Humano: uma revisão de literatura / Hormonal contraception and cervical injuries by Human Papillomavirus: a literature review

Introdução: A infecção pelo papilomavírus humano (HPV) é a doença sexualmente transmissível (DST) mais comum, afetando 50% da população mundial. Estima-se que entre 75 e 80% da de indivíduos sexualmente ativos adquirirão algum subtipo de HPV ao longo da vida. No Brasil, a taxa de prevalência de HPV varia de 13,7 a 54,3%, de acordo com a população e as regiões estudadas. Assim, este artigo tem como objetivo analisar a associação entre os hormônios contracepção e o aparecimento de lesões induzidas por HPV em o colo uterino. Metodologia: O presente estudo foi elaborado por meio de uma pesquisa bibliográfica, realizada eletronicamente, procurando registros sobre o desenvolvimento de lesões induzidas por HPV em colo uterino e hormônios de contracepção. Objetivando com isso identificar através da literatura a associação entre os hormônios de contracepção e o aparecimento de lesões induzidas por HPV em colo uterino. Para a realização do mesmo foram analisados artigos publicados em revistas científicas, utilizando as bases de dados da BVS (Biblioteca Virtual da Saúde), como: Lilacs (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde) e Scielo (Scientific Electronic Library Online). Resultados: Após a seleção, restaram nove artigos para a discussão. Podemos observar os artigos escolhidos no quadro, composto pelos autores, título, metodologia, resultados e conclusão que cada um encontrou. Em seguida foi realizada uma discussão acerca destes artigos. Conclusão: Muitos estudos relataram que os mecanismos envolvidos na persistência e incidência de lesões de HPV estão longe de ser esclarecidas, e que novas estudos são necessários para elucidar melhores abordagens em relação ao tipo de contracepção, via de administração e doses hormonal que não estão associadas a lesões induzidas por HPV

Os desafios do atendimento de pacientes com sequelas cardiovasculares decorrentes de trauma do tórax / Challenges in the care of patients with cardiovascular sequels resulting from chest trauma

Introdução: O tórax apresenta estruturas de diversos sistemas de sustentação da vida, dentre eles o respiratório e o cardiovascular. Por conter, estruturas nobres para a manutenção da vida, os potenciais para ocorrer lesões graves em decorrência de traumas são muito grandes, como dados mostram, 25% das mortes são secundárias a trauma torácico. Dentro deste contexto, questiona-se quais os desafios no atendimento de pacientes com sequelas cardiovasculares decorrentes de traumas torácicos? Portanto, esse estudo tem como objetivo identificar as dificuldades enfrentadas na assistência de saúde de pacientes com repercussões cardiovasculares devido a trauma de tórax, através da elaboração de um formulário baseado em revisão bibliográfica de dados da literatura científica publicados sobre esse tema. Metodologia: O trabalho baseia-se numa revisão integrativa de literatura, na qual foram analisados artigos publicados em revistas científicas, utilizando-se das bases de dados da BVS (Biblioteca Virtual da Saúde), como: Lilacs (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde) e Scielo (Scientific Electronic Library Online). Resultados: Após as análises e seleção, restaram-se sete artigos para integrar a discussão. Os artigos selecionados, estão descritos na tabela, com autores, título, metodologia, resultados e conclusão. Em seguida, foi realizada uma discussão acerca destes artigos. Conclusão: Cada um dos casos revisados neste estudo demonstra a necessidade e a importância de acompanhamento cuidadoso de todos os pacientes que sofreram trauma torácico fechado, mesmo que a avaliação cardíaca inicial possa ser negativa.

Eficácia dos Protocolos de Suporte Avançado de Vida no Atendimento Pré-Hospitalar de Parada Cardiorrespiratória: Uma Revisão Integrativa

This article presents an integrative review on the effectiveness of Advanced Life Support (ALS) protocols in the pre-hospital management of cardiac arrest. The research was conducted by analyzing nine studies selected from electronic databases, published between 2018 and 2023. The results indicate that the standardization of ALS practices, according to the American Heart Association (AHA) guidelines, significantly increases the rates of return of spontaneous circulation (ROSC) and survival to hospital discharge. Additionally, continuous education and regular training of healthcare professionals are crucial for the effectiveness of pre-hospital care. Adequate infrastructure and availability of resources are also determinants for the success of ALS interventions. The integration of educational technologies and technological advancements in the training of healthcare professionals proved to be a promising strategy to improve the application of protocols. This study contributes to the field of pre-hospital resuscitation by providing a comprehensive overview of the factors influencing the effectiveness of ALS protocols, highlighting the need for a multifaceted approach that combines standardization, continuous education, adequate resources, and technological innovations.Este artigo apresenta uma revisão integrativa sobre a eficácia dos protocolos de Suporte Avançado de Vida (SAV) no atendimento pré-hospitalar de parada cardiorrespiratória (PCR). A pesquisa foi conduzida através da análise de nove estudos selecionados em bases de dados eletrônicas, publicados entre 2018 e 2023. Os resultados indicam que a padronização das práticas de SAV, conforme as diretrizes da American Heart Association (AHA), aumenta significativamente as taxas de retorno da circulação espontânea (RCE) e a sobrevivência até a alta hospitalar. Além disso, a educação continuada e o treinamento regular dos profissionais de saúde são cruciais para a eficácia do atendimento pré-hospitalar. A infraestrutura adequada e a disponibilidade de recursos também são determinantes para o sucesso das intervenções de SAV. A integração de tecnologias educacionais e avanços tecnológicos na formação dos profissionais de saúde mostrou-se uma estratégia promissora para melhorar a aplicação dos protocolos. Este estudo contribui para o campo da ressuscitação pré-hospitalar ao fornecer uma visão abrangente sobre os fatores que influenciam a eficácia dos protocolos de SAV, destacando a necessidade de uma abordagem multifacetada que combine padronização, educação contínua recursos adequados e inovações tecnológicas

Repercussão da terapia de suplementação de proteína em detrimento das alterações na composição muscular de idosos: uma revisão: Repercussion of protein supplementation therapy to the detriment of changes in muscle composition in the elderly: a review

INTRODUÇÃO: O ato de envelhecer traz consigo inúmeras mudanças fisiológicas, dentre elas, destaca-se a sarcopenia, que por vezes pode levar a perda da capacidade funcional, podendo prejudicar a mobilidade e por fim acarretar em acidentes graves ou mortes. A atual concentração diária recomendada de proteína por quilograma não foi projetada para uma população em fase de envelhecimento, o que pode levar a uma concentração de proteína insuficiente. A suplementação proteica surgiu como forma alternativa de preservar a manutenção muscular. OBJETIVO: Analisar os efeitos da suplementação proteica na manutenção da capacidade funcional muscular na população idosa. METODOLOGIA: Para tanto, foi realizada uma revisão integrativa da literatura de aspecto qualitativo, no qual, a partir de uma pesquisa em bases de dados selecionadas, baseou-se em estudos que apresentaram efeitos da suplementação proteica na manutenção da capacidade funcional muscular de idosos. Ao final foram selecionados seis estudos que contemplavam o tema em questão. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A melhora do estado nutricional está relacionada ao desempenho muscular, com base nisso, foram analisados nos estudos os seguintes aspectos: ganho de massa muscular, exercício físico em jejum, membros inferiores, velocidade da marcha e outros parâmetros funcionais e 25-hidroxivitamina D, todos colocando-se em comparação com a suplementação proteica como forma intervencionista e de manutenção da capacidade funcional muscular. Ainda, foi realizada uma análise da suplementação dietética com aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs) em relação a desnutrição. CONCLUSÃO: A análise dos dados supracitados revelou a relevância da busca pela melhoria na qualidade de vida e bem-estar da população senil, de maneira que o consumo diário recomendado de proteína seja preconizado como principal medida para manutenção da massa muscular nesta parcela populacional. Deve-se estimular o consumo diário de alimentos ricos em proteínas, tais como carnes, ovos, leite e derivados e suplementos alimentares, quando sua prescrição se faz necessária. Diante da corroboração da sarcopenia no aumento da incidência de quedas em idosos, se faz necessário orientar e estimular a população senil para a prática regular de exercício físico resistido, além do acompanhamento de equipe multidisciplinar

Síndrome do coração Pós-feriado: pacientes acometidos por arritmia cardíaca em detrimento do consumo exagerado de álcool: Post Holiday coração Syndrome: patients suffered by cardiac arrhythmia to the detriment of exaggerated alcohol consumption

INTRODUÇÃO: O álcool é conhecido por beneficiar o sistema cardiovascular com a ativação do sistema fibrinolítico, redução da agregação de plaquetas e aperfeiçoamento do perfil lipídico, entre outros mecanismos, quando consumido em doses moderadas. Todavia, seu uso de maneira abusiva culmina em patologias graves que podem evoluir para a morte, como a hipertensão arterial, a cardiomiopatia alcoólica, a arritmia cardíaca e até a “Síndrome do Coração Pós Feriado” ou do inglês, “Holiday Heart Syndrome”. OBJETIVOS: O presente estudo tem como objetivo delinear sobre a Síndrome do Coração Pós Feriado, transpassando por suas características clínicas, repercussões eletrofisiológicas, diagnóstico e manejo terapêutico. MATERIAIS E MÉTODOS: Dessa forma, o presente trabalho realizou uma revisão sistemática qualitativa, realizado no período entre julho e agosto de 2022, através de artigos das bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e United States National Library of Medicine (PubMed). RESULTADOS E DISCUSSÃO: A interação do álcool no organismo está diretamente relacionada com o sistema nervoso autônomo do indivíduo, gerando um estado de desequilíbrio autonômico, assim há alterações elétricas, como acréscimo da frequência cardíaca, gerando um estado de taquicardia. A principal patologia encontrada em questão foi a taquicardia sinusal, sendo um tipo de arritmia e por conseguinte, notou-se a presença da fibrilação atrial, sendo o excesso no consumo de etanol é causador de aproximadamente 67% dos casos de emergências desta última enfermidade. CONCLUSÃO: Portanto, com base na literatura analisada, observou-se que a ingestão alcoólica aguda age retardando o sistema de condução cardíaco, atua no encurtamento do período refratário e o aumento da atividade simpática, além de aumentar os níveis de catecolaminas circulantes. Por fim, também se evidenciou uma associação entre álcool e fatores de risco, principalmente hipertensão e obesidade e essas patologias aumentam os episódios de fibrilação atrial