Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia.

The albinism is a heterogeneous group of genetic disturbances that affects melanina production,  able to lead to hypopigmentation of the skin, fur, hair and eyes. The objective of this work was to analyze genetic aspects and health problems in consequence of oculocutaneous albinism. It was used a sampling of convenience, using as instrument for data collection, semi-structured questionnaires applied to 40 subjects (23 females and 17 males) from families associated to APALBA (Association of the Carriers of Albinism of Bahia). The albinos were offspring of normal pigmented parents, carriers of the recessive mutant allele. The majority, (65%), refers heredity, with more than one case in the family, and ethnic origin predominantly black. The usual diagnostic of albinism follows clinic criteria, although laboratory methods, able to identify some mutations, are already available. The absence of assistance to the affected people contributes for the low vision and risks of skin cancer. The study indicates the necessity of a new model of assistance to albinos, with preventive measures to the health damages, and that also includes, in the indicated cases, laboratorial tests with techniques from molecular biology that can contribute for the genetic counseling of the condition.O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para  o aconselhamento genético da condição

(Re)inclusão de um aluno tetraplégico em uma instituição de ensino superior / (Re)inclusion of a tetraplegic student in a higher education institution

O objetivo deste artigo é descrever os desafios e experiências das autoras para (re)inclusão de um aluno tetraplégico em uma Instituição de Ensino Superior Pública. Trata-se de estudo descritivo, tipo relato de experiência, produzido a partir da vivência das autoras que iniciou no ano de 2016 e na atualidade, encontra-se em desenvolvimento. A coleta de dados foi realizada com base nas observações das autoras sobre a realidade vivenciada e descrita em um caderno de registro, sendo esse o objeto de estudo alvo. O relato da experiência consiste na descrição da história de um aluno que ficou tetraplégico durante o curso de graduação e seu processo de re(inclusão) na instituição de ensino. Várias ações para (re)inclusão deste estudante foram implementadas: planos de estudos adaptados, professor tutor, monitoria, atividades curriculares modulares, aulas domiciliares e sensibilização da turma. Muitos são os desafios, como fragilidade na garantia de acessibilidade ao estudante deficiente, dificuldade para a mudança da cultura organizacional e acesso dificultado aos recursos tecnológicos assistidos. Nossos resultados retratam uma construção coletiva adaptada aos diferentes atores envolvidos com impacto potencial para legitimação de um ambiente receptivo, inclusivo e legítimo, mas ainda em processo de construção.

Avaliação laboratorial do fator de proteção solar (FPS) em protetores utilizados por portadores de albinismo na Bahia

A determinação do fator de proteção solar (FPS) constitui medida de importância tanto para o consumidor quanto para o fabricante do protetor. Para portadores de albinismo a eficácia do protetor é ainda mais urgente devido à falta de pigmentação que protege a pele e os olhos desses da radiação ultravioleta. Este estudo objetivou avaliar o Fator de Proteção Solar de produtos utilizados para fotoproteção pelas pessoas atingidas pelo albinismo na Bahia, fornecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e comercializados. Foi realizada a análise do FPS de amostras de protetores solares disponibilizados por membros da Associação de Portadores de Albinismo na Bahia (APALBA), através da metodologia espectrofotométria. Todos os produtos testados apresentaram conformidade de acordo com o rotulado. Os resultados encontrados utilizando este método apontam a tendência das marcas testadas de Protetor de raios solares de estar conforme com as legislações vigentes. Apesar dos órgãos de vigilância sanitária definirem que a determinação do FPS deve ser realizada aplicando-se metodologias in vivo validadas internacionalmente, o presente estudo reafirma os resultados de recentes trabalhos que apontam para a utilização da espectrofotometria como método eficaz, simples, de baixo custo e livre de questões éticas

Associação entre a suscetibilidade à exposição solar e a ocorrência de câncer de pele em albinos

Introdução: A produção de melanina é uma forma de proteção natural da pele contra a radiação ultravioleta e seus efeitos deletérios, tais quais cânceres de pele. Devido à sua reduzida produção, pessoas de pele clara apresentam maiores chances de desenvolver tais quadros. Objetivo: O presente estudo teve o objetivo de relacionar os efeitos da exposição solar à ocorrência de lesões cancerígenas na presença de hipopigmentação cutânea. Metodologia: Realizou-se pesquisa retrospectiva em centro público de tratamento ao câncer, no estado da Bahia, referente ao atendimento de indivíduos com lesões cancerígenas cutâneas (22 albinos e 30 com pigmentação normal), com complementação dos dados por entrevistas a membros da Associação dos Portadores de Albinismo no Estado da Bahia, com prévia obtenção do consentimento informado. Resultados: A média de idade de indivíduos albinos com neoplasias foi de 34,6 anos, e 65,1 anos para indivíduos não albinos, atendidos no centro de tratamento. Entre os pacientes com tumores, 42,89% dos albinos e 80% dos pacientes não albinos referiam exposição solar de forma prolongada. Nos albinos com câncer de pele, verificou-se que 56% apresentaram carcinoma basocelular, o tipo de câncer de pele mais comum no Brasil e com maiores chances de cura. Conclusão: A exposição ao sol sem proteção constitui um fator de risco para a ocorrência de lesões cancerígenas em indivíduos albinos

Descrição de um surto de lepidopterismo (dermatite associada ao contato com mariposas) entre marinheiros, ocorrido em Salvador, Estado da Bahia

A ocorrência uma dermatite pápulo-pruriginosa em toda a tripulação de um navio comercial filipino em Salvador, BA, foi associada ao contato com mariposas do gênero Hylesia. Esta enfermidade insólita é causada por cerdas corporais das mariposas (flechettes). O relato dos casos serve como alerta para possíveis situações semelhantes.An occurrence of pruritic papular dermatitis among the whole crew of a Filipino commercial ship in Salvador, State of Bahia, was associated with contact with Hylesia moths. This unusual type of dermatitis is caused by the bristles (flechettes) on the moths' bodies. Reporting on such cases serves to warn about possible similar situations