Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is an archetypical genetic syndrome that is characterized by intellectual disability, well-defined facial features, upper limb anomalies and atypical growth, among numerous other signs and symptoms. It is caused by variants in any one of seven genes, all of which have a structural or regulatory function in the cohesin complex. Although recent advances in next-generation sequencing have improved molecular diagnostics, marked heterogeneity exists in clinical and molecular diagnostic approaches and care practices worldwide. Here, we outline a series of recommendations that document the consensus of a group of international experts on clinical diagnostic criteria, both for classic CdLS and non-classic CdLS phenotypes, molecular investigations, long-term management and care planning

EAST : Environnements d'Apprentissage Scientifiques et Techniques

National audienceRESUME Le projet EAST (Environnements d'apprentissage scientifiques et techniques), retenu par le ministère de l'éducation nationale dans le cadre du second volet e-éducation du programme national investissements d'avenir, ambitionne de redonner de l'intérêt aux jeunes pour les sciences et de revaloriser l'enseignement professionnel et technologique, grâce à un dispositif éducatif innovant: il vise à mettre au point une méthode de développement de scénarios d'apprentissage de concepts, de gestes ou de procédures techniques, greffés sur des environnements industriels en 3D qu'ils rendent interactifs. Ces scénarios peuvent être modifiés par les enseignants et les formateurs sans connaissance a priori du codage informatique. Les démonstrateurs développés concernent les énergies renouvelables (éoliennes, cogénération) pour des niveaux d'apprentissage allant du collège au cycle ingénieur. 1 INTRODUCTION Malgré le développement important de la production et de l'emploi de ressources numériques industrielles, celles-ci ne sont pas ou peu utilisées dans des contextes de formation. Un obstacle majeur pour cela est le manque d'outils génériques permettant de mettre en oeuvre des contenus pédagogiques au sein de ces contenus. Le projet EAST (Environnements d'apprentissage scientifiques et techniques), vise la mise au point d'une méthodologie et d'outils d'aide à la conception de scénarios d'apprentissage d'activités en environnement virtuel. Cette méthodologie s'appuie d'une part sur l'utilisation d'environnements virtuels représentants des équipements ou des objets industriels dans lesquels, sur lesquels ou à travers lesquels s'opère l'activité pédagogique et d'autre part sur une analyse de l'activité ciblée par l'apprentissage. La problématique est ici celle de la description, d'une manière structurée, cohérente et interprétable par une machine, des objets de l'environnement virtuel, de leurs comportements, des comportements humains (exprimés par les interactions homme-machine) et des activités pédagogiques (scénarios, assistances…). L'objectif du projet est la conception et l'expérimentation à grande échelle de démonstrateurs. Le premier démonstrateur porte sur le domaine éolien. Dans un premier temps, l'objectif est l'acquisition d'un principe d'action au fondement de toutes les interventions de maintenance, la sécurité, via un environnement proposant une éolienne, son matériel, ainsi que les équipements et outils nécessaires aux interventions

Exploring complex transitions between polymorphs on a small scale by coupling AFM, FTIR and DSC: the case of Irganox 1076 (R) antioxidant

This study illustrates the significant interest of using atomic force microscopy (AFM) in force curve imaging mode for discovering and studying not easily detectable solid/solid transitions between polymorphs: we show that AFM in this imaging mode is a powerful means for studying in situ these transitions as they can be (i) detected in a very early step because of the high spatial resolution (at nanometer scale) of AFM and (ii) be distinguished from melting/recrystallization processes that can occur in the same temperature range. This was illustrated with the case of Irganox 1076 (R). This compound is a phenolic antioxidant currently used in standard polymers; it can bloom on the surface of polymer-based medical devices and its polymorphism might affect the device surface state and thus the biocompatibility. In a previous paper, the polymorphism of this compound was studied: four forms were characterized at a macroscopic level and one of them (form III) was identified on the surface of a polyurethane catheter. However, it was difficult to characterize the transitions between the different forms with only classical tools (DSC, FTIR and SAXS). In the present study, to evidence these transitions, we use AFM measurements coupled with a heating stage and we correlate them to ATR-FTIR measurements and to DSC analysis. This new study put into evidence a solid-solid transition between form III and II

Designing adaptable virtual reality learning environments

International audienceno abstrac

L'Est et l'Ouest face à la chute du Mur

La chute du Mur de Berlin le 9 novembre 1989 a surpris le monde entier. Il est tombé aussi rapidement qu'il avait été construit : en une nuit. Avec le recul, l'événement apparaît en réalité comme un épisode - certes très important par lui-même - dans un processus qui a commencé quelques mois, et même quelques années auparavant, et dont les prolongements se font ressentir jusqu'à aujourd'hui, dans un monde devenu pourtant très différent. Mais quelles furent les réactions, en Europe et ailleurs, dans la période qui a suivi ce choc ? Une fois passée la stupeur - quasi-générale, et au-delà des scènes de joie de nombreux citoyens du monde entier relayées par les médias, les attitudes face à cet événement ont été, d'Est en Ouest, fort diverses. Elles sont fonction de la situation politique et géopolitique du pays concerné et de ses intérêts à ce moment-là, de son rapport à l'Allemagne passée et présente, et elles dépendent bien sûr aussi des dirigeants alors en place. George Bush, François Mitterrand, Mikhaïl Gorbatchev, Nicolae Ceauşescu, Margaret Thatcher, Fidel Castro ou encore les dirigeants coréens, pour n'en citer que quelques-uns, ont nécessairement eu un regard très différent sur l'événement. Question de perspective donc, comme le montrent les contributions présentées dans cet ouvrage. Après une remise en contexte des enjeux de la construction du Mur puis de sa chute, sont analysés ici les craintes et les espoirs suscités par une situation totalement nouvelle, et qui semblait pouvoir devenir incontrôlable. La lisibilité d'un monde jusqu'alors clairement divisé en deux blocs disparaît soudainement, l'ordre issu de la seconde guerre mondiale est remis en cause, sans que les contours de la nouvelle donne ne soient encore perceptibles

ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3

Item does not contain fulltextNephronophthisis is an autosomal recessive cystic kidney disease that leads to renal failure in childhood or adolescence. Most NPHP gene products form molecular networks. Here we identify ANKS6 as a new NPHP family member that connects NEK8 (NPHP9) to INVS (NPHP2) and NPHP3. We show that ANKS6 localizes to the proximal cilium and confirm its role in renal development through knockdown experiments in zebrafish and Xenopus laevis. We also identify six families with ANKS6 mutations affected by nephronophthisis, including severe cardiovascular abnormalities, liver fibrosis and situs inversus. The oxygen sensor HIF1AN hydroxylates ANKS6 and INVS and alters the composition of the ANKS6-INVS-NPHP3 module. Knockdown of Hif1an in Xenopus results in a phenotype that resembles loss of other NPHP proteins. Network analyses uncovered additional putative NPHP proteins and placed ANKS6 at the center of this NPHP module, explaining the overlapping disease manifestation caused by mutation in ANKS6, NEK8, INVS or NPHP3.6 p