Avaliação da eficiência e desfecho da triagem e manejo da PKU no Estado de Sergipe, Brasil

Objectives: Phenylketonuria (PKU) was the first inherited metabolic disease known to cause mental retardation for which a newborn screening program (NBS) was developed. The objective of this study was to evaluate the effectiveness of PKU NBS and the management of cases in the northeastern Brazilian state of Sergipe (SE). Materials and methods: We reviewed the phenylalanine concentrations in filter-paper collected from the heel (PKUneo) of 43,449 newborns; blood concentrations obtained by venipuncture in the subjects with abnormal PKUneo; the children’s age at several phases of the program, the incidence of the disease from January 2007 to June 2008; and metabolic control of the patients. Results: The coverage of NBS/SE was 78.93%. The children’s age was 10 ± 7 days at PKUneo collection. Twelve children were recalled based on the PKUneo cutoff value at 28 ± 13 days. From these, the concentrations of phenylalanine collected by venipuncture were normal in five children. The incidence of hyperphenylalaninemia was 1/43,449, and of PKU was 1/8,690 (5 cases). One suspected subject died. Another death occurred in the cohort, in a confirmed PKU case. PKU treatment began within 51 ± 12 days of life. In the four patients under dietary phenylalanine restriction, metabolic control was often difficult. Conclusions: PKU NBS/SE has satisfactory coverage and adequate cutoff for recalling patients and diagnosis, but the onset of treatment is delayed, and follow-up metabolic control is frequently inadequate._________________________________________________________________________________________ RESUMO: Objetivos: A fenilcetonúria (PKU) foi a primeira causa metabólica hereditária de retardamento mental para a qual foi desenvolvido um programa de triagem em recém-nascidos (NBS). O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia do NBS para a PKU e o manejo dos casos em Sergipe (SE), Brasil. Materiais e métodos: Revisamos as concentrações de fenilalanina no filtro de papel coletado do calcanhar (PKUneo) de 43.449 recém-nascidos, suas concentrações de sangue obtidas por punção venosa em indivíduos com PKUneo anormal, a idade das crianças em diversas fases do programa, a incidência da doença no período de janeiro de 2007 a junho de 2008 e o controle metabólico dos pacientes. Resultados: A cobertura da NBS/SE foi de 78,93%. A idade das crianças era de 10 ± 7 dias na coleta de PKUneo. Doze crianças foram reconvocadas com base no ponto de corte de PKUneo aos 28 ± 13 dias de idade. Destas, as concentrações de fenilalanina por venipunctura foram normais em cinco. A incidência da hiperfenilalaninemia foi 1/43.449 e de PKU foi 1/8.690 (5 casos), e um indivíduo suspeito foi a óbito. Outro óbito ocorreu na coorte em um caso de PKU confirmado. O tratamento para a PKU começou com 51 ± 12 dias. Nos quatro pacientes sob restrição de fenilalanina alimentar, o controle metabólico foi frequentemente difícil. Conclusões: PKU NBS/SE apresenta uma cobertura satisfatória e ponto de corte adequado para reconvocação e diagnóstico, mas o início do tratamento é atrasado e o controle no seguimento é frequentemente inadequado

Growth or somatotrophic hormone: new perspectives in isolated GH deficiency after description of the mutation in the GHRH receptor gene in individuals of Itabaianinha county, Brazil

Além de influenciar o crescimento corpóreo, o hormônio do crescimento, ou somatotrófico, desempenha importante papel no metabolismo, composição corporal, perfil lipídico, estado cardiovascular e longevidade. Seu controle é multi-regulado por hormônios, metabólitos e peptídeos hipotalâmicos. Dados sobre a Deficiência Isolada de GH (DIGH) obtidos a partir da descrição da mutação IVS1+1G→A no gene do receptor do hormônio liberador do GH (GHRH-R) em indivíduos da cidade de Itabaianinha, SE, são revisados. São abordadas novas perspectivas sobre o modelo de resistência ao GHRH, a importância do GHRH no controle da secreção de GH, a freqüência das mutações do gene do GHRH-R, a relevância diagnóstica do IGF-I e os achados metabólicos, cardiovasculares e de qualidade de vida nestes indivíduos._________________________________________________________________________________________ ABSTRACT: In addition to stimulating body growth, growth or somatotrophic hormone plays an important role in metabolism, body composition, lipid profile, cardiovascular status and longevity. Its control is multiregulated by hormones, metabolites and hypothalamic peptides. Obtained data of the isolated growth hormone deficiency (IGHD) after the description of the IVS1+1G→A GHRH receptor gene mutation in individuals of Itabaianinha County are reviewed. New perspectives about the growth hormone resistance model, the importance of GHRH in the control of GH secretion, the frequency of GHRH-R gene mutations, the diagnostic relevance of IGF-I and the metabolic, cardiovascular and quality of life findings are approached

Material didático para o ensino de imunologia a indivíduos com necessidades educacionais especiais na perspectiva da surdez

Made available in DSpace on 2015-05-08T14:08:45Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1914 bytes, checksum: 7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81f (MD5) luizantonio_alvesetal_IOC_2014.pdf: 299540 bytes, checksum: 5fab173b0a418c47f325e81ad952683c (MD5) Previous issue date: 2014Fundação de Apoio à Escola Técnica (Faetec). Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação de Apoio à Escola Técnica (Faetec). Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Universidade Federal Fluminense. Niterói, RJ, Brasil.Universidade Federal Fluminense. Niterói, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Universidade Federal Fluminense. Niterói, RJ, Brasil.Universidade Federal Fluminense. Niterói, RJ, Brasil.O uso de estratégias didáticas na área de imunologia atua como um conjunto de instrumentos facilitadores do acesso ao conhecimento. Neste contexto, o nosso objetivo foi produzir materiais didáticos de baixo custo ou reciclados para abordar esta área de forma inclusiva na perspectiva da surdez. Os produtos foram testados com 11 surdos de um curso técnico em Análises Clínicas, observando-se a adequabilidade para o ensino deste público. Considerando que o processo educativo inclusivo de surdos deve permitir seu acesso pleno ao conhecimento, este trabalho ressalta a necessidade de produção de materiais educacionais e formação continuada para os que lidam com este público.The use of teaching strategies in immunology acts as a set of tools to facilitate the access to knowledge. In this context, our goal was to produce educational materials of low cost or recycled to address this area in an inclusive manner in view of deafness. The products were tested with 11 deaf students of a technical course in Clinical Analysis, observing the suitability for teaching this audience. Considering that the inclusive education process should allow deaf’s full access to knowledge, this work highlights the need to produce educational materials and continuing education for those dealing with this audience