Síndrome de Nager

Las disostosis acrofaciales incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con hipoplasia radial,  denominado como Síndrome de Nager, con una incidencia muy baja no precisada. Este síndrome se caracteriza por presentar  una facie peculiar, acompañado de defectos congénitos que involucran el radio, por lo tanto las extremidades superiores. En este trabajo  se describe  un paciente con características fenotípicas que recuerdan el síndrome. Se realizó revisión del tema, se logró realizar el diagnóstico clínico, posibilitando el asesoramiento genético

Variantes cromosómicas en pacientes atendidos por infertilidad en el Occidente de Cuba, 2016-2018

Introducción: Las variantes cromosómicas en el estudio citogenético son consideradas como cariotipo normal y las personas infértiles tienen una mayor frecuencia de estos heteromorfismos. Objetivo: Describir variantes cromosómicas en pacientes estudiados en consulta de infertilidad de la región occidental de Cuba entre mayo de 2016 a mayo de 2018. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, de casos y controles. En un universo de 821 pacientes infértiles, la muestra quedó conformada con 130 pacientes (casos), con variantes cromosómicas y los controles con los estudios cromosómicos realizados en líquido amniótico de pacientes fértiles con edad materna avanzada, solicitando previamente, consentimiento informado en el Hospital Ginecobstétrico González Coro de la Habana, Cuba.  Resultados: Presentaron variantes cromosómicas 130 pacientes (15,83%), mayor que en la población en general. Los motivos de indicación con mayor porcentaje de variantes cromosómicas fueron abortos recurrentes, infertilidad y alteraciones en el seminograma. En el sexo femenino hubo mayor frecuencia de las variantes cromosómicas. Los grupos con variantes cromosómicas más frecuentes resultaron los heteromorfismos de la heterocromatina de los brazos largos de los cromosomas no acrocéntricos (1qh+, 9qh+,16qh+, Yqh+), las variantes heterocromáticas del grupo D/G (p+, ps+, pstlk) y las variantes mixtas. Los polimorfismos cromosómicos del cromosoma 9 (9qh+, inv (9)) estaban entre las más frecuentes, pero el 9qh+ fue el más habitual relacionado con los fenotipos de la infertilidad en ambos sexos. Conclusiones: Las variaciones cromosómicas pueden estar asociadas a falla reproductiva. El estudio cromosómico convencional constituye una herramienta importante en el examen de los individuos con trastornos reproductivos de causa genética. Palabras clave: Heteromorfismos cromosómicos, variantes cromosómicas, infertilidad

Síndrome Towens-Brocks, presentación de caso

Introduction: Townes-Brocks syndrome (TBS) is a malformation genetic disease, is an autosomal dominant genetic disorder, with complete penetrance and highly variable expressivity. It is characterized by a triad of congenital defects at the level of the external ear, anorectal and distal extremities, especially at the level of the thumbs, caused by mutations in the SALL1 gene, which codes for the transcription factor, located on chromosome 16q12.1.Case presentation: a 9-month-old female infant was diagnosed at birth with imperforate anus, preauricular appendix and bifid first finger. The clinical diagnosis was immediately made and the surgical intervention ended in a well-tolerated colostomy, achieving good nutrition and psychomotor development.Conclusions: early clinical diagnosis is considered important to carry out timely interventions to improve the vital functions on these patients, as well as to provide adequate genetic counseling to the families.Introducción: el Síndrome Townes-Brocks enfermedad genética malformativa, que se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad muy variable. Caracterizada por una triada defectos congénitos nivel de oído externo,  anorrectales y en  la parte distal de extremidades, sobre todo a nivel de los pulgares, causado por mutaciones en el gen  SALL1, que codifica para el factor de transcripción, localizado en cromosoma 16q12.1. Presentación de caso: se presenta una lactante de 9 meses que al nacimiento se diagnosticó ano imperforado, apéndice preauriculares y primer dedo bífido, realizándose de inmediato el diagnóstico clínico y la intervención quirúrgica que terminó en colostomía bien tolerada, lográndose buena nutrición y desarrollo psicomotor.Conclusiones: considerándose  el diagnóstico clínico precoz importante para efectuar intervenciones oportunas que  permitan mejorar las funciones vitales de estos enfermos, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias

Síndrome Treacher-Collins. Presentación de caso.

El Síndrome Treacher-Collins es un trastorno craneofacial congénito que se produce por la mutación del gen TCOF1, localizado en el cromosoma 5q31-33. Se caracteriza por malformaciones mandibulofaciales, donde se destacan la micrognatia severa, macrostomia y microtia de grado variable. La forma de herencia predominante es la autosómico dominante, aunque se han reportado casos autosómicos recesivos y mutaciones de novo. Se presenta este caso teniendo en cuenta lo poco frecuente de este síndrome malformativo, con el objetivo de destacar la importancia del método clínico como forma de diagnóstico eficaz, al presentarse un recién nacido con malformaciones severas es necesario diagnosticar oportunamente la afección que presenta para ejecutar intervención multidisciplinaria que requiera y brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia

Síndrome de Cohen. Presentación de un caso

El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes, con dedos finos en forma de huso. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción se reportan pocos casos, su diagnóstico es clínico a través de una delineación correcta del fenotipo. Se presenta una paciente de 14 años de edad afectada con este síndrome, en la que hasta ahora no se había podido llegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que se logró una delineación correcta del fenotipo y por consiguiente el correcto diagnóstico, lo que es de vital importancia para poder brindar un mejor asesoramiento genético a la familia

Hypophosphatemic rickects. Case Presentation

Rickects is a disturbance caused by a lack of vitamine D, calcium or phosphorus which leads to bone softening and weakening. Resistant rickects are a heterogeneous group of diseases so called because they show clinical and radigraphic characteristics which are typical of a deficency rickects, there is no response to tretament with vitamine D. Among these it is found Hypophosphatemic rickects which is a genetic disease and may present with various disorders. A case of a 3 year old girl referred to the genetic consultation due to short size and deformity in both legs. After questioning and physical examination a radiologic and blood chemestry study was performed resulting in the diagnosis of this disease. It is considered valuable to make a timely diagnosis which favours the follow up and treatment in a multidispline team, allowing, in addition, to provide genetic advisory to relatives. These are the reasons for this case presentation

Síndrome Treacher-Collins. Presentación de caso.

El Síndrome Treacher-Collins es un trastorno craneofacial congénito que se produce por la mutación del gen TCOF1, localizado en el cromosoma 5q31-33. Se caracteriza por malformaciones mandibulofaciales, donde se destacan la micrognatia severa, macrostomia y microtia de grado variable. La forma de herencia predominante es la autosómico dominante, aunque se han reportado casos autosómicos recesivos y mutaciones de novo. Se presenta este caso teniendo en cuenta lo poco frecuente de este síndrome malformativo, con el objetivo de destacar la importancia del método clínico como forma de diagnóstico eficaz, al presentarse un recién nacido con malformaciones severas es necesario diagnosticar oportunamente la afección que presenta para ejecutar intervención multidisciplinaria que requiera y brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia

Raquitismo hipofosfatémico. Presentación de un caso

El raquitismo es un trastorno causado por una falta de vitamina D, calcio o fósforo, que lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de los huesos. Los raquitismos resistentes son un conjunto heterogéneo de enfermedades denominadas así porque, aunque presentan clínica y radiografía típicas del raquitismo carencial, no responden al tratamiento convencional con vitamina D. Dentro de estos últimos se encuentra el raquitismo hipofosfatémico, enfermedad genética que puede expresarse con varios desórdenes. Se presenta el caso de una niña de tres años de edad que se remitió a consulta de genética clínica por baja talla y deformidad en ambas piernas. Después del interrogatorio y el examen físico, se realizó estudio radiológico y química sanguínea, con lo que se llegó al diagnóstico de esta enfermedad. Se considera valioso realizar diagnóstico oportuno que beneficie el seguimiento y tratamiento en equipo multidisciplinario, que permita, además, brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares, razones por las cuales se decidió la presentación del caso

Síndrome de 5p menos. Presentación de un caso

El síndrome de 5p menos, más conocido por el síndrome del maullido de gato, es una enfermedad congénita poco frecuente producida por alteración cromosómica. Su prevalencia se estima aproximadamente en 1/20 000-50 000 nacimientos. Se presenta un paciente de cinco años con características fenotípicas sugestivas de esta afección. Se arribó al diagnóstico citogenético de cromosopatía, cariotipo 46, XY del(5)(p19.1). Se presenta este caso con el objetivo de que se conozca la necesidad de la intervención multidisciplinaria, pues no solo deben atenderse los aspectos orgánicos, sino también los educativos y sociales. Se concluye que es importante la realización de un diagnóstico precoz de esta entidad para la estimulación, rehabilitación y fisioterapia en etapa temprana, así como para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia